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一例稀有血型JK(a-b-)表型家系调查分析
被引量：
1
1
作者
巩天祥
洪缨
周昌华
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第4期1005-1009,共5页
本研究旨在检测Kidd血型系统的稀有JK(a-b-)表型的先证者及其家系中其他个体的表型及基因型,探讨本例JK(a-b-)表型的分子机理,分析遗传背景,为稀有血型个体输血治疗寻找相合供者提供科学依据。采用4 mol/L尿素溶血试验,筛选JK(a-b-)表...
本研究旨在检测Kidd血型系统的稀有JK(a-b-)表型的先证者及其家系中其他个体的表型及基因型,探讨本例JK(a-b-)表型的分子机理,分析遗传背景,为稀有血型个体输血治疗寻找相合供者提供科学依据。采用4 mol/L尿素溶血试验,筛选JK(a-b-)表型先证者,并对其进行家系调查。用血清学方法确认表型;用PCR-SSP方法检测基因型,并对JK基因外显子4-11及其侧翼的区域扩增后测序,分析序列信息。结果表明,先证者及其哥哥具有相同的表型JK(a-b-)和基因型Jkb/Jkb;其父母的表型为JK(a+b-),基因型为Jka/Jkb;妹妹的表型和基因型分别为JK(a+b-)和Jka/Jka。对外显子及其侧翼测序发现,先证者及其哥哥的内含子5的3'端拼接接受位点碱基g>a突变,其父母的该位点均为a/g杂合,其妹妹的该位点没有突变;内含子3(外显子4侧翼)nt-99位的碱基为g,其父母的该位点均为g/a杂合,其妹妹的该位点是a。结论:先证者及其哥哥具有相同的表型JK(a-b-)和基因型Jkb/Jkb,JK基因内含子5的3'端拼接接受位点的g>a突变可能是造成其JK(a-b-)表型的原因之一;家系中内含子3的nt-99位的碱基也具有多态性(ncbi:rs8090908),该位点多态性是否与JK(a-b-)表型相关值得进一步研究。本例家系Kidd血型系统符合显性遗传规律。对于稀有JK(a-b-)表型个体的家系,尤其是同胞兄妹进行血型调查,发现表型和基因型均相同的个体可能性大。
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关键词
jk
(
a—b-
)
表型
基因型
家系调查
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职称材料
血清学和分子生物学鉴定Lewis血型抗体引起的输血反应
被引量：
28
2
作者
洪小珍
许先国
+2 位作者
朱发明
马开荣
严力行
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
2008年第5期1192-1195,共4页
为了分析1例溶血性输血反应产生的原因,用谱细胞和Le(a-b-)表型细胞鉴定患者血清中的抗体,用抗Lea和抗Leb血型试剂鉴定患者红细胞表型,用PCR测序方法分析LE基因(FUT3基因)全编码区序列。结果表明:患者血清中有抗Lea和抗Leb抗体,血型表型...
为了分析1例溶血性输血反应产生的原因,用谱细胞和Le(a-b-)表型细胞鉴定患者血清中的抗体,用抗Lea和抗Leb血型试剂鉴定患者红细胞表型,用PCR测序方法分析LE基因(FUT3基因)全编码区序列。结果表明:患者血清中有抗Lea和抗Leb抗体,血型表型为Le(a-b-),LE基因型为无效等位基因纯合子(le59,508)。结论:抗Leb抗体可引起溶血性输血反应,患者FUT3基因突变导致Le(a-b-)表型。
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关键词
Le(
a—b-
)
表型
FUT3基因
溶血性输血反应
抗Le^a和抗Le^b抗体
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职称材料
题名
一例稀有血型JK(a-b-)表型家系调查分析
被引量：
1
1
作者
巩天祥
洪缨
周昌华
机构
成都市血液中心血液研究室
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第4期1005-1009,共5页
基金
四川省医学重点实验室建设项目
成都市卫生局2009年青年基金科研课题(编号0918)
成都市卫生局2011年局级重大科研课题(编号201112)
文摘
本研究旨在检测Kidd血型系统的稀有JK(a-b-)表型的先证者及其家系中其他个体的表型及基因型,探讨本例JK(a-b-)表型的分子机理,分析遗传背景,为稀有血型个体输血治疗寻找相合供者提供科学依据。采用4 mol/L尿素溶血试验,筛选JK(a-b-)表型先证者,并对其进行家系调查。用血清学方法确认表型;用PCR-SSP方法检测基因型,并对JK基因外显子4-11及其侧翼的区域扩增后测序,分析序列信息。结果表明,先证者及其哥哥具有相同的表型JK(a-b-)和基因型Jkb/Jkb;其父母的表型为JK(a+b-),基因型为Jka/Jkb;妹妹的表型和基因型分别为JK(a+b-)和Jka/Jka。对外显子及其侧翼测序发现,先证者及其哥哥的内含子5的3'端拼接接受位点碱基g>a突变,其父母的该位点均为a/g杂合,其妹妹的该位点没有突变;内含子3(外显子4侧翼)nt-99位的碱基为g,其父母的该位点均为g/a杂合,其妹妹的该位点是a。结论:先证者及其哥哥具有相同的表型JK(a-b-)和基因型Jkb/Jkb,JK基因内含子5的3'端拼接接受位点的g>a突变可能是造成其JK(a-b-)表型的原因之一;家系中内含子3的nt-99位的碱基也具有多态性(ncbi:rs8090908),该位点多态性是否与JK(a-b-)表型相关值得进一步研究。本例家系Kidd血型系统符合显性遗传规律。对于稀有JK(a-b-)表型个体的家系,尤其是同胞兄妹进行血型调查,发现表型和基因型均相同的个体可能性大。
关键词
jk
(
a—b-
)
表型
基因型
家系调查
Keywords
jk
（ a - b - ） phenotype
genotype
familial investigation
分类号
R457.11 [医药卫生—治疗学]
Q343.1 [生物学—遗传学]
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职称材料
题名
血清学和分子生物学鉴定Lewis血型抗体引起的输血反应
被引量：
28
2
作者
洪小珍
许先国
朱发明
马开荣
严力行
机构
浙江省血液中心输血研究所
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
2008年第5期1192-1195,共4页
基金
浙江省医药卫生科学研究基金,编号2007A044
文摘
为了分析1例溶血性输血反应产生的原因,用谱细胞和Le(a-b-)表型细胞鉴定患者血清中的抗体,用抗Lea和抗Leb血型试剂鉴定患者红细胞表型,用PCR测序方法分析LE基因(FUT3基因)全编码区序列。结果表明:患者血清中有抗Lea和抗Leb抗体,血型表型为Le(a-b-),LE基因型为无效等位基因纯合子(le59,508)。结论:抗Leb抗体可引起溶血性输血反应,患者FUT3基因突变导致Le(a-b-)表型。
关键词
Le(
a—b-
)
表型
FUT3基因
溶血性输血反应
抗Le^a和抗Le^b抗体
Keywords
Le（a -
b-
） phenotype
FUT3 gene
haemolytic transfusion reaction
anti-Le^a and anti-Le^b antibodies
分类号
R457.13 [医药卫生—治疗学]
R372 [医药卫生—病原生物学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一例稀有血型JK(a-b-)表型家系调查分析
巩天祥
洪缨
周昌华
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012
1
在线阅读
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职称材料
2
血清学和分子生物学鉴定Lewis血型抗体引起的输血反应
洪小珍
许先国
朱发明
马开荣
严力行
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
2008
28
在线阅读
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职称材料
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