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JAK2基因单倍型46/1对中国人群骨髓增殖性肿瘤易感性的影响: 1; 作者赵天倚陈韵 +2 位作者尹艳春邢述付学奇《吉林大学学报（理学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期396-400,共5页; 从91例骨髓增殖性肿瘤(MPNs)患者及1 028例健康志愿者(均为中国人)外周血中提取基因组DNA,应用等位基因特异性PCR(ASP)技术,检测作为蛋白质酪氨酸激酶JAK2单倍型46/1标签的rs12343867和rs10974944位点的基因型,并结合临床资料,应用SNPst... 展开更多; 关键词 jak2基因单倍型46/1 中国人群 jak2V617F 骨髓增殖性肿瘤等位基因特异性PCR; 在线阅读下载PDF 职称材料

香稻Badh2基因单倍型及香气成分2-乙酰-1-吡咯啉代谢通路的研究进展被引量：10: 2; 作者潘阳阳黄道强 +7 位作者王重荣李宏周德贵王志东陈宜波赵雷龚蓉周少川《广东农业科学》 CAS 2021年第7期9-16,共8页; 香米因其具有独特的香味,长期以来深受国际市场青睐。我国香稻种植历史悠久,香稻资源丰富,但缺乏高端优质香米品牌。当前消费者对优质香米的需求不断加大,进而加快了我国优质香稻的育种进程。稻米香味主要由编码甜菜碱醛脱氢酶基因Badh... 展开更多; 关键词香稻香味基因单倍型 2-乙酰-1-吡咯啉代谢通路多胺; 在线阅读下载PDF 职称材料

先天性脊柱骨骺发育不良家系COL2A1基因的突变被引量：8: 3; 作者崔英霞夏欣一 +6 位作者王云华张萍萍郝丽君梁泉吴永明潘连军黄宇烽《医学研究生学报》 CAS 2007年第5期467-470,I0002,共5页; 目的:报道1个涉及四代9例患者因患有常染色体显性遗传的先天性脊柱骨骺发育不良的家系COL2A1基因突变。方法:发现18个月的先证者未出现股骨头的继发性骨化中心。其父骨骼改变主要表现为椎骨椎体扁平、股骨颈结构不规则、股骨头骨化缺如... 展开更多; 关键词先天性脊柱骨骺发育不良常染色体显性遗传 COL2A1基因单倍型分析序列分析; 在线阅读下载PDF 职称材料

云南腾冲中缅边境牛羊硬蜱形态学鉴定及基因多态性分析: 4; 作者段雨晴王金萍 +7 位作者余洋孙若迪杜月仙赵国稳胡本亮彭明正谭磊姚俊《中国畜牧兽医》北大核心 2025年第10期4884-4893,共10页; 【目的】调查云南腾冲中缅边境牛羊硬蜱种类和基因多样性,为其所致疾病的防控提供依据。【方法】于2024年6-7月调查腾冲市4个乡镇牛羊硬蜱感染情况,采集硬蜱并对其进行形态学鉴定;选择16只硬蜱(牛源和羊源各8只)为研究对象,通过PCR扩增... 展开更多; 关键词牛羊微小扇头蜱 cox 1基因 ITS 2基因遗传进化单倍型多样性; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名JAK2基因单倍型46/1对中国人群骨髓增殖性肿瘤易感性的影响: 1; 作者赵天倚陈韵尹艳春邢述付学奇; 机构吉林大学生命科学学院; 出处《吉林大学学报（理学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期396-400,共5页; 基金国家高技术研究发展计划863项目基金(批准号:2012AA022001-06); 文摘从91例骨髓增殖性肿瘤(MPNs)患者及1 028例健康志愿者(均为中国人)外周血中提取基因组DNA,应用等位基因特异性PCR(ASP)技术,检测作为蛋白质酪氨酸激酶JAK2单倍型46/1标签的rs12343867和rs10974944位点的基因型,并结合临床资料,应用SNPstats软件进行统计学分析.实验结果表明:MPNs患者JAK2单倍型46/1出现的几率明显高于健康志愿者(P<0.000 1);MPNs患者的JAK2单倍型46/1更易在JAK2V617F突变阳性MPNs患者(n=70)中出现(P<0.000 1);具有JAK2单倍型46/1的中国人群患MPNs的风险增加显著,该结果与测试欧美人群的结果一致.; 关键词 jak2基因单倍型46/1 中国人群 jak2V617F 骨髓增殖性肿瘤等位基因特异性PCR; Keywords jak2 gene haplotype 46 / 1 Chinese population jak2V617F myeloproliferative neoplasms（MPNs） allele specific PCR（ASP）; 分类号 R551.3 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名香稻Badh2基因单倍型及香气成分2-乙酰-1-吡咯啉代谢通路的研究进展被引量：10: 2; 作者潘阳阳黄道强王重荣李宏周德贵王志东陈宜波赵雷龚蓉周少川; 机构广东省农业科学院水稻研究所/广东省水稻育种新技术重点实验室; 出处《广东农业科学》 CAS 2021年第7期9-16,共8页; 基金广东省农业科学院创新基金(202101) 广东省农业科学院农业优势产业学科团队建设项目(202111TD) 广东省农业科学院院长专项(201938)。; 文摘香米因其具有独特的香味,长期以来深受国际市场青睐。我国香稻种植历史悠久,香稻资源丰富,但缺乏高端优质香米品牌。当前消费者对优质香米的需求不断加大,进而加快了我国优质香稻的育种进程。稻米香味主要由编码甜菜碱醛脱氢酶基因Badh2控制,该基因功能突变能够导致稻米香气成分2-乙酰-1-吡咯啉(2AP)的积累。随着水稻功能基因组学的发展,香稻资源中Badh2基因单倍型得以深入挖掘,2AP生物合成通路被初步解析,它们将进一步加快香稻育种的进程。综述了目前在香稻资源中发现的19种Badh2基因单倍型,重点分析不同类型单倍型的地域分布特性,比较不同单倍型之间的2AP含量;同时阐述2AP生物合成通路涉及的谷氨酸-脯氨酸代谢途径和多胺代谢途径研究现状,总结香稻籽粒中2AP的分布特征,并对目前两种籽粒2AP积累的理论机制进行比较分析,提出利用多组学手段从籽粒动态发育过程研究2AP生物合成通路变化特性的策略,以期为香稻资源基因利用和籽粒2AP特异富集香稻品种的培育提供参考。; 关键词香稻香味基因单倍型 2-乙酰-1-吡咯啉代谢通路多胺; Keywords aromatic rice fragrance gene haplotype 2-acetyl-1-pyrroline metabolic pathway polyamine; 分类号 S331 [农业科学—作物遗传育种]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名先天性脊柱骨骺发育不良家系COL2A1基因的突变被引量：8: 3; 作者崔英霞夏欣一王云华张萍萍郝丽君梁泉吴永明潘连军黄宇烽; 机构南京军区南京总医院解放军检验医学研究所临床中心实验科; 出处《医学研究生学报》 CAS 2007年第5期467-470,I0002,共5页; 基金江苏省135工程重点学科基金资助项目(批准号:[2001]34) 南京军区南京总医院科研基金资助项目(批准号:2006077); 文摘目的:报道1个涉及四代9例患者因患有常染色体显性遗传的先天性脊柱骨骺发育不良的家系COL2A1基因突变。方法:发现18个月的先证者未出现股骨头的继发性骨化中心。其父骨骼改变主要表现为椎骨椎体扁平、股骨颈结构不规则、股骨头骨化缺如、髋臼顶扁平和髋内翻。该家系的其他患者均有类似改变。在明确诊断为先天性脊柱骨骺发育不良后,对该家系进行12号染色体上5个微卫星标记物的单倍体分型。在确定COL2A1基因为疾病的候选基因后,对该家系所有患者及获得血样的正常成员进行该基因54个外显子和启动子的测序。同时对10名健康对照者的第23外显子测序。结果:所有患者COL2A1基因第23外显子的1510 G→A,使第504个氨基酸由甘氨酸→丝氨酸(G504S),但家系中健康者和无血缘关系的10名健康对照者均无此改变。结论:COL2A1基因第23外显子的1510 G→A的改变是该家系患者先天性脊柱骨骺发育不良的原因。该家系详细的影像学资料将扩大人们对Ⅱ型胶原病表型的认识。; 关键词先天性脊柱骨骺发育不良常染色体显性遗传 COL2A1基因单倍型分析序列分析; Keywords Spondyloepiphyseal dysplasia conginita Autosomal dominant COL2A1 gene Haplotype analysis Sequence analysis; 分类号 R681.1 [医药卫生—骨科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名云南腾冲中缅边境牛羊硬蜱形态学鉴定及基因多态性分析: 4; 作者段雨晴王金萍余洋孙若迪杜月仙赵国稳胡本亮彭明正谭磊姚俊; 机构长江大学动物科学技术学院云南畜牧兽医科学院腾冲市滇滩镇综合保障和技术服务中心; 出处《中国畜牧兽医》北大核心 2025年第10期4884-4893,共10页; 基金云南省科技厅乡村振兴科技专项-科技特派团(202304BI090003) 云南省科技厅重点研发计划(202303AK140031) 湖北省教育厅科学技术研究项目(Q20231308)。; 文摘【目的】调查云南腾冲中缅边境牛羊硬蜱种类和基因多样性,为其所致疾病的防控提供依据。【方法】于2024年6-7月调查腾冲市4个乡镇牛羊硬蜱感染情况,采集硬蜱并对其进行形态学鉴定;选择16只硬蜱(牛源和羊源各8只)为研究对象,通过PCR扩增其线粒体cox 1基因和核糖体ITS 2基因序列,通过DNAStar、Mega 7.0和DnaSP软件分析其遗传多样性、单倍型多态性和种系发育关系。【结果】调查的4个乡镇中牛羊感染硬蜱的场阳性率均为100%(24/24);其中牛和羊硬蜱感染率分别94.37%(64/71)和91.74%(111/121);共采集硬蜱362只,形态学鉴定显示均为微小扇头蜱;16只牛羊源微小扇头蜱cox 1(762 bp)和ITS 2基因序列(1477 bp)种内差异分别为0~0.5%和0~1.3%;与GenBank收录的微小扇头蜱(分支C)cox 1和ITS 2基因序列相似性分别超过99.5%和99.0%;cox 1和ITS 2基因的单倍型多样性分别为0.858和0.932,而核苷酸多样性分别为0.00395和0.00514。遗传进化树分析发现,16只微小扇头蜱与已知微小扇头蜱均属于同一分支,不同宿主源分离株在该分支中随机分布,但与其他硬蜱所属分支相距较远。【结论】云南腾冲牛羊体表携带硬蜱情况严重,且均为微小扇头蜱,属于分支C;不同宿主源微小扇头蜱具有一定的遗传变异,但单倍型多样性和核苷酸多样性均较低,且未出现遗传分化现象。; 关键词牛羊微小扇头蜱 cox 1基因 ITS 2基因遗传进化单倍型多样性; Keywords cattle sheep Rhipicephalus microplus cox 1 gene ITS 2 gene genetic evolution haplotype diversity; 分类号 S852.746 [农业科学—基础兽医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	JAK2基因单倍型46/1对中国人群骨髓增殖性肿瘤易感性的影响	赵天倚陈韵尹艳春邢述付学奇	《吉林大学学报（理学版）》 CAS CSCD 北大核心	2016	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	香稻Badh2基因单倍型及香气成分2-乙酰-1-吡咯啉代谢通路的研究进展	潘阳阳黄道强王重荣李宏周德贵王志东陈宜波赵雷龚蓉周少川	《广东农业科学》 CAS	2021	10	在线阅读下载PDF 职称材料
3	先天性脊柱骨骺发育不良家系COL2A1基因的突变	崔英霞夏欣一王云华张萍萍郝丽君梁泉吴永明潘连军黄宇烽	《医学研究生学报》 CAS	2007	8	在线阅读下载PDF 职称材料
4	云南腾冲中缅边境牛羊硬蜱形态学鉴定及基因多态性分析	段雨晴王金萍余洋孙若迪杜月仙赵国稳胡本亮彭明正谭磊姚俊	《中国畜牧兽医》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料