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Huntington舞蹈病4个家系IT15基因突变的研究被引量：2: 1; 作者邢世会陈玲 +3 位作者陈曦李洵桦曾进胜黎锦如《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第10期592-596,共5页; 目的检测我国南方地区Huntington舞蹈病（Huntington disease，HD）4个家系患者1T15基因突变特点，为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法收集4个HD家系成员临床资料，采集静脉血提取DNA后应用PCR方法检测IT15基因CAG三核苷酸... 展开更多; 关键词 huntington舞蹈病 CAG重复 IT15基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

辽宁地区Huntington舞蹈病两家系IT15基因的分子分析被引量：1: 2; 作者赵育海丛琳 +3 位作者潘钰宋芷珩赵雨杰张朝东《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期355-357,共3页; 目的 :从分子水平探讨辽宁地区Huntington舞蹈病 (HD)的发病机制 ,为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法 :应用PCR扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对辽宁地区两个HD家系的 3名患者、4名高风险成员及 2名正常配偶IT15基因的CAG重... 展开更多; 关键词 huntington舞蹈病基因 CAG重复多聚酶链反应; 在线阅读下载PDF 职称材料

D4S10基因座RFLP对Huntington舞蹈病的早期诊断: 3; 作者冯际平冯波 +3 位作者陆振虞谌月新陈仁彪林标杨《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 1995年第S1期45-49,共5页; 报道５３例样本Ｄ４Ｓ１０基因座由Ｇ８探针３个亚探针检出的限制酶切位点ｐＫ０８２／ＨｉｎｄⅢ（２）、ｐＫ０８３／ＥｃｏＲⅠ（１）和ｐＫ０８１／ＥｃｏＲⅠ（２）的等位片段频率、多态性信息含量（ＰＩＣ）和杂合子频率，并试对... 展开更多; 关键词 huntington舞蹈病 D4S10 G8 pK081 pK082 pK083 限制片段长度多态性多态性信息含量; 在线阅读下载PDF 职称材料

喹啉酸所致Huntington病动物模型的建立及行为学和组织病理学研究被引量：3: 4; 作者张伟张本恕王育新《神经解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期153-158,共6页; 为了制作Huntington病(Huntington disease,HD)兴奋性动物模型,本文向大鼠纹状体内注射喹啉酸(quinolinic acid,QA),并观察了其行为学改变和纹状体内GABA能神经元数目的改变。采用立体定向手术向大鼠单侧纹状体内注入1μl240nmol/μl喹... 展开更多; 关键词 huntington病喹啉酸动物模型行为学; 在线阅读下载PDF 职称材料

海人酸、使君子酸致Huntington病鼠纹状体NOS阳性细胞的变化被引量：4: 5; 作者吕信荣徐慧君 +1 位作者金国华武义鸣《神经解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第1期15-18,T003,共5页; 为了研究海人酸和使君子酸对大鼠纹状体 NOS阳性细胞的影响 ,用神经毒海人酸、使君子酸破坏大鼠左侧尾壳核 ,将夜间活动超过 6 0 0次、主动回避试验阳性率在 35 %以下的大鼠作为成功的 Huntington舞蹈病模型。注射后 2个月 ,将动物脑切... 展开更多; 关键词海人酸使君子酸 iNOS阳性胶质细胞 huntington舞蹈病模型纹状体大鼠神经毒笥; 在线阅读下载PDF 职称材料

Topics of interest-‘Developing novel animal models for complex disorders' Edition 2: 6; 作者高伟坚《中国实验动物学报》 CAS CSCD 2014年第5期100-100,共1页; 本期高伟坚博士将向读者介绍"西登哈姆氏舞蹈病(小舞蹈病)"和"相关的神经精神障碍大鼠动物模型"。此文献向读者解读了:一篇高质量的文章,作者的原始构思和巧妙实验方法。有助于读者清楚地认识到由想法到实验设计的... 展开更多; 关键词小舞蹈病大鼠动物模型神经精神障碍 EDITION 2 实验设计实验方法 challenging dopamine GLCNAC HEMOLYTIC; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Huntington舞蹈病4个家系IT15基因突变的研究被引量：2: 1; 作者邢世会陈玲陈曦李洵桦曾进胜黎锦如; 机构中山大学附属第一医院神经内科中山大学附属第一医院康复科; 出处《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第10期592-596,共5页; 基金中山大学青年教师培育(编号:11ykpy13) 广州市珠江科技新星专项(编号:2012J2200089); 文摘目的检测我国南方地区Huntington舞蹈病（Huntington disease，HD）4个家系患者1T15基因突变特点，为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法收集4个HD家系成员临床资料，采集静脉血提取DNA后应用PCR方法检测IT15基因CAG三核苷酸重复序列，分析CAG拷贝数分布及其与临床特点和发病年龄的关系。结果4个家系中共有13例患者，平均发病年龄41．23±10．28岁，首发症状1例为精神障碍，12例为运动障碍。IT15基因检测结果显示，所有患者异常等位基因CAG平均重复次数45．62±2．90次（41—51次），检测出临床症状前亲属1例，携带1条异常等位基因（CAG重复41次）；正常等位基因CAG重复次数均在22次以下（17—20次）。不同性别、遗传方式间CAG重复次数无统计学差异（P〉0．05）。异常等位基因CAG重复次数与发病年龄呈负相关（P=0．03）。结论IT15基因动态突变是家族性HD发病的遗传学基础，IT15基因检测有助于确诊HD和临床症状前患者。; 关键词 huntington舞蹈病 CAG重复 IT15基因; Keywords huntington disease CAG repeat IT15 gene; 分类号 R742.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名辽宁地区Huntington舞蹈病两家系IT15基因的分子分析被引量：1: 2; 作者赵育海丛琳潘钰宋芷珩赵雨杰张朝东; 机构中国医科大学附属第一医院神经内科中国医科大学附属第二医院神经内科中国医科大学基础医学院生物芯片中心; 出处《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期355-357,共3页; 文摘目的 :从分子水平探讨辽宁地区Huntington舞蹈病 (HD)的发病机制 ,为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法 :应用PCR扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对辽宁地区两个HD家系的 3名患者、4名高风险成员及 2名正常配偶IT15基因的CAG重复数进行了检测。结果 :所有的HD患者都各携带有一个CAG重复序列发生扩展的IT15基因 ,其重复数为 4 9～ 6 2 ,而正常人的重复数为 17～ 35 ,两者不重叠。结论; 关键词 huntington舞蹈病基因 CAG重复多聚酶链反应; Keywords huntington disease gene CAG repeats polymerase chain reaction; 分类号 Q754 [生物学—分子生物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名D4S10基因座RFLP对Huntington舞蹈病的早期诊断: 3; 作者冯际平冯波陆振虞谌月新陈仁彪林标杨; 机构上海第二医科大学医学遗传学教研室; 出处《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 1995年第S1期45-49,共5页; 基金卫生部科研基金; 文摘报道５３例样本Ｄ４Ｓ１０基因座由Ｇ８探针３个亚探针检出的限制酶切位点ｐＫ０８２／ＨｉｎｄⅢ（２）、ｐＫ０８３／ＥｃｏＲⅠ（１）和ｐＫ０８１／ＥｃｏＲⅠ（２）的等位片段频率、多态性信息含量（ＰＩＣ）和杂合子频率，并试对２个Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病（ＨＤ）家系成员作症状前诊断。结果提示Ｓ家系Ｂ１－Ｅ２－Ｊ１和Ｘ家系Ｂ１－Ｅ２－Ｊ２为ＨＤ基因连锁单倍型，可作为连锁标记用于ＨＤ症状前诊断。; 关键词 huntington舞蹈病 D4S10 G8 pK081 pK082 pK083 限制片段长度多态性多态性信息含量; Keywords huntington’s disease D4S10 G8 pK081 pK082 pK083 RFLP polymorphism information content; 分类号 R742.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名喹啉酸所致Huntington病动物模型的建立及行为学和组织病理学研究被引量：3: 4; 作者张伟张本恕王育新; 机构天津医科大学总医院神经内科天津市环糊医院神经内科; 出处《神经解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期153-158,共6页; 文摘为了制作Huntington病(Huntington disease,HD)兴奋性动物模型,本文向大鼠纹状体内注射喹啉酸(quinolinic acid,QA),并观察了其行为学改变和纹状体内GABA能神经元数目的改变。采用立体定向手术向大鼠单侧纹状体内注入1μl240nmol/μl喹啉酸制作动物模型。手术后2周通过腹腔注射阿朴吗啡、旷场试验(open-field test)、Morris水迷宫实验观察和比较模型组大鼠与对照组大鼠的旋转行为、对新环境的探索行为、学习记忆能力的差异,并用免疫组化方法观察了纹状体钙结合蛋白Calbindin阳性细胞数的变化。结果显示:模型组大鼠经阿朴吗啡诱导出现转向损伤侧的旋转行为;旷场分析中模型鼠跨格次数、后腿站立次数及理毛次数减少(P<0.05),说明其对新环境的探索行为和适应能力下降;Morris水迷宫实验表明模型大鼠逃避潜伏期延长(P<0.05)、运动速度减慢(P<0.05)、对原平台所在象限记忆频度减低(P<0.05),说明模型大鼠学习记忆能力下降,空间参考记忆缺陷;免疫组化实验显示模型大鼠纹状体内钙结合蛋白Calbindin阳性细胞数减少。上述结果表明利用立体定向技术向大鼠单侧纹状体注射QA建立的HD动物模型可以表现出与HD相似的行为学和组织病理学改变,是一种可靠的HD兴奋性毒性模型。; 关键词 huntington病喹啉酸动物模型行为学; Keywords huntington disease, quinolinic acid, animal model, ethology; 分类号 R-332 [医药卫生]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名海人酸、使君子酸致Huntington病鼠纹状体NOS阳性细胞的变化被引量：4: 5; 作者吕信荣徐慧君金国华武义鸣; 机构南通医学院解剖学和神经生物学研究室; 出处《神经解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第1期15-18,T003,共5页; 文摘为了研究海人酸和使君子酸对大鼠纹状体 NOS阳性细胞的影响 ,用神经毒海人酸、使君子酸破坏大鼠左侧尾壳核 ,将夜间活动超过 6 0 0次、主动回避试验阳性率在 35 %以下的大鼠作为成功的 Huntington舞蹈病模型。注射后 2个月 ,将动物脑切片进行 Nissl、NADPH-d组化和 GF AP免疫组化反应。结果表明 ,海人酸和使君子酸均可使纹状体 n NOS阳性神经元丢失、出现i NOS阳性胶质细胞和侧脑室扩大 ,两者无显著差异。在损伤中心区 n NOS阳性神经元减少甚至消失 ,但这种变化自中心向周围呈渐变趋势 ;i NOS阳性胶质细胞呈两种不同形态 :一类胞体略大而突起粗短 ,一类胞体小而突起相对较长。对侧纹状体及伤侧纹状体非损毁部均未见 NOS阳性胶质细胞 ;NADPH-d组化和 GFAP免疫组化双重反应表明一些 i NOS胶质细胞为 GFAP阳性胶质细胞。本研究提示 ,海人酸和使君子酸均可使纹状体 n NOS神经元减少消失 ,损毁区出现的 NOS阳性胶质细胞为诱导型神经胶质细胞 (i NOS)。海人酸和使君子酸所引起的; 关键词海人酸使君子酸 iNOS阳性胶质细胞 huntington舞蹈病模型纹状体大鼠神经毒笥; Keywords kainic acid, quisqualic acid, iNOS positive glial cell, huntington's disease model, striatum, rat; 分类号 R742.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Topics of interest-‘Developing novel animal models for complex disorders' Edition 2: 6; 作者高伟坚; 出处《中国实验动物学报》 CAS CSCD 2014年第5期100-100,共1页; 文摘本期高伟坚博士将向读者介绍"西登哈姆氏舞蹈病(小舞蹈病)"和"相关的神经精神障碍大鼠动物模型"。此文献向读者解读了:一篇高质量的文章,作者的原始构思和巧妙实验方法。有助于读者清楚地认识到由想法到实验设计的完成和论文撰写工作。; 关键词小舞蹈病大鼠动物模型神经精神障碍 EDITION 2 实验设计实验方法 challenging dopamine GLCNAC HEMOLYTIC; 分类号 TP751.1 [自动化与计算机技术—检测技术与自动化装置]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	Huntington舞蹈病4个家系IT15基因突变的研究	邢世会陈玲陈曦李洵桦曾进胜黎锦如	《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2013	2	在线阅读下载PDF 职称材料
2	辽宁地区Huntington舞蹈病两家系IT15基因的分子分析	赵育海丛琳潘钰宋芷珩赵雨杰张朝东	《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2003	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	D4S10基因座RFLP对Huntington舞蹈病的早期诊断	冯际平冯波陆振虞谌月新陈仁彪林标杨	《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD	1995	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	喹啉酸所致Huntington病动物模型的建立及行为学和组织病理学研究	张伟张本恕王育新	《神经解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2009	3	在线阅读下载PDF 职称材料
5	海人酸、使君子酸致Huntington病鼠纹状体NOS阳性细胞的变化	吕信荣徐慧君金国华武义鸣	《神经解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2001	4	在线阅读下载PDF 职称材料
6	Topics of interest-‘Developing novel animal models for complex disorders' Edition 2	高伟坚	《中国实验动物学报》 CAS CSCD	2014	0	在线阅读下载PDF 职称材料