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遗传性痉挛性截瘫患者ERDA1和SEF2-1基因三核苷酸重复序列的研究
1
作者
郭辉
拉布
+8 位作者
耿德勤
刘焯霖
李洵桦
王学峰
徐评议
张成
陈素琴
徐兴顺
王一鸣
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2004年第4期244-247,共4页
目的 对ERDA1基因CAG/CTG和SEF2 1基因CTG重复序列数目的遗传性痉挛性截瘫 (HSP)患者及正常人群中的分布和二者在逐代传递中的动态变化进行研究。方法 采用PCR扩增 ,聚丙烯酰胺凝胶电泳 ,GeneS can和Genotype软件分析的方法 ,对 7个...
目的 对ERDA1基因CAG/CTG和SEF2 1基因CTG重复序列数目的遗传性痉挛性截瘫 (HSP)患者及正常人群中的分布和二者在逐代传递中的动态变化进行研究。方法 采用PCR扩增 ,聚丙烯酰胺凝胶电泳 ,GeneS can和Genotype软件分析的方法 ,对 7个有 2～ 3代样本的HSP家系中的 6 2名HSP患者和家系中 10 5名表型正常的患者亲属 ,2 2名散发患者和 31名散发患者的一级亲属 ,以及 116名无血缘关系的正常人检测ERDA1基因CAG/CTG和SEF2 1基因CTG重复序列的数目。结果 ERDA1基因CAG/CTG重复序列的数目在正常人中范围为 9～ 82 (平均2 6 35± 2 0 35 ) ,HSP患者为 9～ 85 (平均 2 8 35± 2 3 4 1) ,患者亲属为 9～ 87(平均 2 6 36± 2 2 0 6 )。SEF2 1基因CTG重复序列的数目在正常人中范围为 2 3～ 4 9(平均 30 90± 6 95 ) ,HSP患者为 2 4～ 5 7(平均 31 17± 7 99) ,患者亲属为 18～ 5 3(平均 30 37± 7 0 2 )。两种三核甘酸重复序列数目在HSP患者与患者亲属之间 ,以及患者与无关正常人群之间比较均无显著性差异。尽管在逐代传递中ERDA1基因CAG/CTG重复序列数目有一定的动态变化 ,但与发病年龄和疾病的严重程度无关。而SEF2 1基因CTG重复序列数目在各代间稳定传递。结论 ERDA1基因CAG/CTG和SEF2 1基因CTG重?
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关键词
遗传性痉挛性截瘫
三核甘酸序列
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题名
遗传性痉挛性截瘫患者ERDA1和SEF2-1基因三核苷酸重复序列的研究
1
作者
郭辉
拉布
耿德勤
刘焯霖
李洵桦
王学峰
徐评议
张成
陈素琴
徐兴顺
王一鸣
机构
中山大学中山医学院医学遗传学教研室
西藏自治区第二人民医院妇产科
徐州医学院附属医院神经科
中山大学附属第一医院神经内科
重庆医科大学附属第一医院神经科
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2004年第4期244-247,共4页
文摘
目的 对ERDA1基因CAG/CTG和SEF2 1基因CTG重复序列数目的遗传性痉挛性截瘫 (HSP)患者及正常人群中的分布和二者在逐代传递中的动态变化进行研究。方法 采用PCR扩增 ,聚丙烯酰胺凝胶电泳 ,GeneS can和Genotype软件分析的方法 ,对 7个有 2～ 3代样本的HSP家系中的 6 2名HSP患者和家系中 10 5名表型正常的患者亲属 ,2 2名散发患者和 31名散发患者的一级亲属 ,以及 116名无血缘关系的正常人检测ERDA1基因CAG/CTG和SEF2 1基因CTG重复序列的数目。结果 ERDA1基因CAG/CTG重复序列的数目在正常人中范围为 9～ 82 (平均2 6 35± 2 0 35 ) ,HSP患者为 9～ 85 (平均 2 8 35± 2 3 4 1) ,患者亲属为 9～ 87(平均 2 6 36± 2 2 0 6 )。SEF2 1基因CTG重复序列的数目在正常人中范围为 2 3～ 4 9(平均 30 90± 6 95 ) ,HSP患者为 2 4～ 5 7(平均 31 17± 7 99) ,患者亲属为 18～ 5 3(平均 30 37± 7 0 2 )。两种三核甘酸重复序列数目在HSP患者与患者亲属之间 ,以及患者与无关正常人群之间比较均无显著性差异。尽管在逐代传递中ERDA1基因CAG/CTG重复序列数目有一定的动态变化 ,但与发病年龄和疾病的严重程度无关。而SEF2 1基因CTG重复序列数目在各代间稳定传递。结论 ERDA1基因CAG/CTG和SEF2 1基因CTG重?
关键词
遗传性痉挛性截瘫
三核甘酸序列
相关关系
Keywords
hereditary
spastic
paraplegia
(
hsp
)
trinucleotide
association
analysis
分类号
R744 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
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1
遗传性痉挛性截瘫患者ERDA1和SEF2-1基因三核苷酸重复序列的研究
郭辉
拉布
耿德勤
刘焯霖
李洵桦
王学峰
徐评议
张成
陈素琴
徐兴顺
王一鸣
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2004
0
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