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HTR1A基因-1019C/G多态性与重性抑郁障碍及氟西汀疗效的关联研究 被引量：3
1
作者 朱宇章 张英 +4 位作者 马欢 谢守付 姜文研 孙光为 刘盈 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期467-469,473,共4页
目的探讨5羟色胺1A受体(HTR1A)基因多态性与重性抑郁障碍的相关性及与氟西汀治疗疗效之间的关系。方法采用聚合酶链式反应扩增技术与限制性片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)检测重性抑郁障碍患者(病例组,n=142)和正常人(对照组,n=154)H... 目的探讨5羟色胺1A受体(HTR1A)基因多态性与重性抑郁障碍的相关性及与氟西汀治疗疗效之间的关系。方法采用聚合酶链式反应扩增技术与限制性片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)检测重性抑郁障碍患者(病例组,n=142)和正常人(对照组,n=154)HTR1A基因-1019C/G多态性的基因型和等位基因频率。氟西汀治疗前及治疗6周末,用17项汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评价疾病严重程度及其变化,分析疗效与基因型之间的关系。结果 HTR1A基因-1019C/G多态性,病例组G等位基因的频率(74.3%)明显高于对照组(65.6%)(P<0.05)。病例组HAMD总分各基因型组间总体比较差异有统计学意义(P<0.05),C/C基因型组高于C/G、G/G基因型组(P<0.05)。氟西汀治疗6周末,各基因型之间疗效比较差异无统计学意义,不同性别患者各基因型之间疗效比较差异无统计学意义。结论 HTR1A基因-1019C/G多态性与重性抑郁障碍之间存在关联,G等位基因可能是抑郁障碍的危险因子;C等位基因与重性抑郁障碍患者的病情严重程度存在关联,携带C/C基因型的患者病情可能较严重;该基因多态性与氟西汀的抗抑郁疗效可能无关。 展开更多
关键词 重性抑郁障碍 htr1a基因-1019c/g多态性 聚合酶链反应
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抵抗素基因启动子-420C/G、细胞色素P4501A1-MspI多态性与吸烟的交互作用对非酒精性脂肪性肝病的影响 被引量：3
2
作者 张超贤 郭李柯 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期485-491,共7页
目的:探讨抵抗素基因启动子-420C/G、细胞色素P4501A1-Msp I(CYP1A1-Msp I)基因多态性与吸烟的交互作用与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的关系。方法:采用病例-对照研究的方法,以1 200例NAFLD患者及1 200例健康对照者的外周血白细胞为样本... 目的:探讨抵抗素基因启动子-420C/G、细胞色素P4501A1-Msp I(CYP1A1-Msp I)基因多态性与吸烟的交互作用与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的关系。方法:采用病例-对照研究的方法,以1 200例NAFLD患者及1 200例健康对照者的外周血白细胞为样本,利用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术分析了抵抗素基因启动子-420C/G和CYP1A1-Msp I基因多态性。结果:-420C/G(GG)基因型和CYP1A1-Msp I(m2/m2)基因型频率分布分别为49.75%、50.08%(病例组)和24.00%、24.25%(对照组),两者经χ2检验差异显著(P<0.01)。-420C/G(GG)基因型者患NAFLD的风险显著增加。CYP1A1-Msp I(m2/m2)基因型者患NAFLD的风险也显著增加。基因突变的协同分析发现-420C/G(GG)/CYP1A1-Msp I(m2/m2)基因型者在NAFLD组和对照组中的分布频率分别为39.83%和12.83%,两者经χ2检验有显著差异(P<0.01)。-420C/G(GG)/CYP1A1-Msp I(m2/m2)基因型者患NAFLD的风险显著增加。病例组的吸烟率显著高于对照组的吸烟率(P<0.01),吸烟与-420C/G(GG)和CYP1A1-Msp I(m2/m2)基因型均有交互作用。结论:-420C/G(GG)、CYP1A1-Msp I(m2/m2)基因型和吸烟是NAFLD的易患因素,基因多态性与吸烟的交互作用增加了NAFLD的发病风险。 展开更多
关键词 非酒精性脂肪性肝病 抵抗素基因启动子-420c/g 细胞色素P4501a1-Msp I 基因多态性 吸烟
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CYP2C9-1075 A/C和VKORC1-1639 G/A基因多态性对心房颤动射频消融术后患者抗凝治疗和临床结局的影响 被引量：5
3
作者 王吴婉 范静波 +4 位作者 高鹏 方全 陈连凤 林雪 方理刚 《中国心血管杂志》 2020年第6期559-563,共5页
目的探讨CYP2C9-1075 A/C和VKORC1-1639 G/A基因多态性对于心房颤动(房颤)射频消融术后患者华法林抗凝治疗和临床事件的影响。方法纳入2011年10月至2016年2月北京协和医院房颤射频消融术后患者130例,根据基因检测结果分为突变组和非突变... 目的探讨CYP2C9-1075 A/C和VKORC1-1639 G/A基因多态性对于心房颤动(房颤)射频消融术后患者华法林抗凝治疗和临床事件的影响。方法纳入2011年10月至2016年2月北京协和医院房颤射频消融术后患者130例,根据基因检测结果分为突变组和非突变组(AC基因型和AA基因型;GG+GA基因型和AA基因型),采集患者基线资料,记录术后使用华法林抗凝治疗患者的华法林维持剂量、国际标准化比值(INR)及出血、栓塞等临床事件。结果本组患者中CYP2C9-1075 A/C基因检测结果显示,AC和AA基因型频率分别为9.2%和90.8%;VKORC1-1639 G/A基因检测结果显示,GG、GA和AA基因型频率分别为0.8%、19.2%和80.0%。CYP2C9-1075 A/C基因突变组(AC型)患者使用华法林后INR显著高于非突变组(AA型)(2.7±0.5比2.1±0.6,t=2.56,P=0.01),但两组华法林维持剂量和INR达标率均无统计学差异;VKORC1-1639 G/A携带G等位基因组(GG+GA型)患者的华法林维持剂量显著高于非携带G等位基因组(AA型)[3.75(3.0,4.5)mg/d比3.0(2.3,3.6)mg/d,U=241.0,P<0.01],前者使用华法林后INR显著低于后者(1.6±0.5比2.2±0.6,t=3.56,P<0.01),两组INR达标率也有显著差异。但两种基因型突变在随访过程中的出血、血栓等临床事件并无差异。结论本组数据显示,VKORC1-1639 G/A基因突变与房颤射频消融术后患者华法林抗凝维持剂量显著相关,而CYP2C9-1075 A/C基因突变与其无关,两种基因型突变对于华法林抗凝治疗的出血、血栓等临床结局无影响。 展开更多
关键词 cYP2c9-1075 A/c VKORc1-1639 g/A 基因多态性 心房颤动 华法林
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