HLA-DRB1基因分型芯片的法医物证学应用价值研究 被引量：13

1

作者 李莉 李成涛 +5 位作者 柳燕 李荣宇 康敏华 林源 阙庭志 李瑶 《法医学杂志》 CAS CSCD 2004年第2期81-84,87,i010,共6页

目的对HLA-DRB1基因分型芯片在个体识别中的应用价值进行研究。方法根据HLA-DRB1基因座不同等位基因的独特序列设计探针,制成分型芯片。将待测样品DNA用末端标记了CY5的引物进行PCR扩增,产物与芯片进行杂交,根据杂交产生的荧光信号值确... 目的对HLA-DRB1基因分型芯片在个体识别中的应用价值进行研究。方法根据HLA-DRB1基因座不同等位基因的独特序列设计探针,制成分型芯片。将待测样品DNA用末端标记了CY5的引物进行PCR扩增,产物与芯片进行杂交,根据杂交产生的荧光信号值确定样品在HLA-DRB1位点的基因型。将这一方法应用于561份样本的HLA-DRB1基因分型,根据基因型分布统计分析其法医学应用价值。同时,进行了家系调查和方法灵敏度分析,并应用于部分案例。结果利用微量检材,HLA-DRB1基因芯片可检测DRB1位点等位基因26个,基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,该位点的观察杂合度(Ho)为0.888,期望杂合度(He)为0.902,多态信息含量(PIC)为0.893,平均非父排除率(PE)为0.801。家系调查和案例运用的结果表明,HLA-DRB1位点等位基因由亲代向子代的传递符合孟德尔遗传定律。结论HLA-DRB1为高度多态位点,其基因分型芯片可在亲子鉴定和个体识别中发挥重要作用。 展开更多

关键词 hla-drbl基因分型芯片 法医 物证学 亲子鉴定

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人乳头瘤病毒基因分型液态芯片的应用研究 被引量：5

2

作者 党倩丽 陈超 +2 位作者 杜篷 杜艳华 冯捷 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期627-629,共3页

目的:采用人乳头瘤病毒(HPV)液态芯片对HPV感染患者进行基因分型,为早期诊断与治疗HPV感染和宫颈癌提供依据。方法:采用13种HPV基因分型液态芯片,对100例尖锐湿疣及100例宫颈糜烂患者进行HPV基因分型检测。以反向斑点印迹法作为对照检... 目的:采用人乳头瘤病毒(HPV)液态芯片对HPV感染患者进行基因分型,为早期诊断与治疗HPV感染和宫颈癌提供依据。方法:采用13种HPV基因分型液态芯片,对100例尖锐湿疣及100例宫颈糜烂患者进行HPV基因分型检测。以反向斑点印迹法作为对照检测。结果:100例尖锐湿疣患者中感染HPV单一型占78%(其中HPV6占42%,HPV11占36%);混合型占20%,其中高危型占6.3%。宫颈糜烂患者临床标本PCR阳性率为55%;对50例PCR阳性的患者进行HPV分型,其中9例可检出型别,高危型占67%。两种方法检测有较高的一致性,但液态芯片方法更灵敏。结论:HPV基因分型液态芯片可以快速、精确和高通量地对HPV感染标本进行HPV分型检测。 展开更多

关键词 病毒 人乳头瘤 基因分型 芯片 尖锐湿疣 宫颈糜烂

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人乳头瘤病毒基因分型液态芯片的构建 被引量：5

3

作者 党倩丽 陈超 +2 位作者 杜篷 杜艳华 冯捷 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期461-463,466,共4页

目的:通过构建人乳头瘤病毒基因分型的液态芯片,建立高通量、灵敏和特异的HPV型别检测系统。方法:在LuminexTM平台上,采用国际公认的标准HPV质粒建立13种基因分型HPV芯片,选择引物及探针,将探针有效的偶联到微球上。结果:用LuminexTM平... 目的:通过构建人乳头瘤病毒基因分型的液态芯片,建立高通量、灵敏和特异的HPV型别检测系统。方法:在LuminexTM平台上,采用国际公认的标准HPV质粒建立13种基因分型HPV芯片,选择引物及探针,将探针有效的偶联到微球上。结果:用LuminexTM平台建立了13型HPV芯片,对单一或两种标准质粒混合的样品均可准确分型。对分型检测的阳性标本进行基因测序,经美国NCBI数据库BLAST比对符合其检测型别。结论:利用LuminexTM平台构建了13种HPV型别液相芯片的诊断体系,具有高通量、快速准确等特点,适用于大规模临床样本的HPV基因分型的诊断。 展开更多

关键词 人乳头瘤病毒(HPV) 基因分型 芯片

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三维凝胶NAT2基因分型芯片的制备与优化 被引量：6

4

作者 刘存刚 李金恒 +1 位作者 孙胜利 曹晓梅 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期272-276,共5页

目的研制N-乙酰化酶2（NAT2）基因分型芯片，以快速、准确检测患者的NAT2单核苷酸基因多态性。方法设计并合成中国人中常见的NAT2酶基因5个突变位点的探针对和包含5个突变位点的两对引物；样本经PCR扩增后，采用丙烯酰胺点样液制备芯片... 目的研制N-乙酰化酶2（NAT2）基因分型芯片，以快速、准确检测患者的NAT2单核苷酸基因多态性。方法设计并合成中国人中常见的NAT2酶基因5个突变位点的探针对和包含5个突变位点的两对引物；样本经PCR扩增后，采用丙烯酰胺点样液制备芯片，并与TEMED反应固化芯片；分别用探针与芯片杂交，采用博奥晶芯LUXSCAN10K微阵列芯片扫描仪分析结果。结果优化了PCR扩增条件，使两组PCR在相同条件下扩增；优化了芯片制备及杂交条件，双链DNA采用碱变性，清除非特异键合采用电泳方法；建立了NAT2酶基因分型标准：信号强度Cy3：Cy5≥5为野生型，Cy3：Cy5为0．6～1．5时为杂合子，Cy3：Cy5≤0．2为突变型；对20例标本的基因分型结果采用直接测序法进行验证，结果均一致。结论三维凝胶NAT2基因点突变分型芯片法是一种特异性强、高通量的NAT2基因分型方法，适用于临床快速基因分型，指导相关药物合理使用。 展开更多

关键词 NAT2 单核苷酸多态性 基因芯片 基因分型

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HLA-DRB1基因芯片与PCR-SSP分型的比较 被引量：5

5

作者 肖家全 谭建明 +4 位作者 李成涛 李瑶 沈瑾 康敏华 方燕红 《复旦学报（医学版）》 EI CAS CSCD 北大核心 2003年第1期68-70,共3页

目的　比较基因芯片和PCR SSP用于汉族南方人群HLA DRB1基因分型的结果 ,评价分型芯片的准确性。方法　 77份待分型样本 ,分别用等位基因特异的PCR SSP和基因分型芯片对DRB1分型。芯片分型通过组间特异引物扩增基因组DNA ,扩增中用荧光... 目的　比较基因芯片和PCR SSP用于汉族南方人群HLA DRB1基因分型的结果 ,评价分型芯片的准确性。方法　 77份待分型样本 ,分别用等位基因特异的PCR SSP和基因分型芯片对DRB1分型。芯片分型通过组间特异引物扩增基因组DNA ,扩增中用荧光标记。扩增标记后的产物与分型芯片的探针杂交 ,通过杂交产生的荧光信号确定样品的HLA DRB1基因亚型 ,比较两种方法分型所获得的结果 ,不吻合的样本全部经第三方验证或测序。结果　 77份样本 ,两种方法分型全部成功。分型结果的吻合率为 93 %。不吻合样本 6份 ,其中SSP定型纯合子 4份 ,芯片分型全部为杂合子。经第三方验证 ,证实芯片对纯合子和杂合子的分型全部正确。另外 2份不吻合的样本经测序 ,证实SSP分型错误 1份 ,芯片分型错误 1份。芯片的重复率为 96%。结论　基因芯片是一种理想的分型方法 ,具有特异性高、重复性好、操作简便、所需样本量少。 展开更多

关键词 HLA-DRB1 基因芯片 PCR-SSP 器官移植 排斥反应 基因分型

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牛SNP芯片分型检出率和分型错误率对基因型填充准确率的影响 被引量：3

6

作者 李智 何俊 +4 位作者 蒋隽 Richard G.Tait Jr. Stewart Bauck 过伟 吴晓林 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期644-652,共9页

SNP芯片已被广泛应用于动植物的遗传研究和生产实践,其基因分型的准确性至关重要。但在实际应用中,常有一定数量的基因型因缺失而需要去估计(填充)。此外,由于各种原因,又常常需要在不同芯片的基因型之间相互填充彼此没有的SNP基因型,... SNP芯片已被广泛应用于动植物的遗传研究和生产实践,其基因分型的准确性至关重要。但在实际应用中,常有一定数量的基因型因缺失而需要去估计(填充)。此外,由于各种原因,又常常需要在不同芯片的基因型之间相互填充彼此没有的SNP基因型,或从低密度SNP填充到高密度SNP基因型。因此,基因型填充准确率直接影响后续数据分析的准确性和可靠性。为深入了解基因型填充准确率的影响因素,本研究利用20 116头美国荷斯坦牛的50K SNP芯片基因分型数据,在SNP分型检出率与错误率存在相关和没有相关两种情形下,分别评估了上述两个因素对下游基因型填充准确率的影响。当两者不相关时,模拟的SNP分型检出率从100%降低到50%,SNP分型错误率由0%提升到50%。当两者存在相关时,基因分型的检出率和错误率之间的关系是基于一个实际数据中这两个变量之间的线性回归方程来确定,即模拟的SNP分型检出率从100%降低到50%,SNP分型错误率从0%升高到13.35%。最后,采用5折交叉验证的方法评估基因型填充的准确率。结果表明,当原始数据的SNP分型检出率与错误率彼此独立发生时,基因型填充的错误率受原始SNP分型检出率影响不大(P>0.05),却随着原始SNP分型错误率的升高而显著提高(P<0.01)。当原始数据的SNP分型检出率与错误率存在负相关时,基因型填充的错误率随着原始SNP分型检出率的降低而显著提高(P<0.01)。在这两种情形下,建议SNP分型检出率应在90%以上,基因型填充准确率才能不低于98%。该结果可为提升实际的SNP分型和下游数据分析的质控提供参考依据。 展开更多

关键词 SNP芯片 基因型分型 填充准确率 检出率 错误率

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人乳头瘤病毒基因分型液态芯片构建中的影响因素 被引量：2

7

作者 党倩丽 陈超 +2 位作者 杜篷 杜艳华 冯捷 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期89-91,共3页

目的基于LuminexTM100技术平台，构建人乳头瘤病毒（humanpapillomavirus，HPV）基因分型液态芯片；探讨在构建HPV基因分型液态芯片过程中的影响因素。方法在LuminexTM平台上，采用国际公认的标准HPV质粒构建13种基因分型HPV芯片，选择... 目的基于LuminexTM100技术平台，构建人乳头瘤病毒（humanpapillomavirus，HPV）基因分型液态芯片；探讨在构建HPV基因分型液态芯片过程中的影响因素。方法在LuminexTM平台上，采用国际公认的标准HPV质粒构建13种基因分型HPV芯片，选择通用引物、探针，将探针有效的偶联到微球上。优化PCR体系和杂交体系，检测反应中PCR浓度、杂交反应时间、微球的时效等对构建芯片的影响，测定标准质粒变异系数（CV）值。结果采用构建的HPV液态芯片，可准确区分HPV基因型。对349例标准样本检测结果进行回代特别函数判别分析，检测准确率在96．7％以上。对构建芯片条件进行分析，杂交反应时间对杂交反应结果在一定的杂交时间内有明显的影响；当PCR产物不同浓度范围时，PCR产物的浓度对荧光值有不同的影响，各型HPV探针CV范围为0．41％～14．69％。结论杂交反应时间、样品PCR反应中的污染、微球的时效和探针的质量等均可以影响液态芯片系统的构建。构建的HPV基因分型液态芯片检测系统，检测性能稳定，具有可重复性，可应用于临床的大量样品的筛查。 展开更多

关键词 人乳头瘤病毒 基因分型 芯片

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应用寡核苷酸芯片进行HLA-DQA1位点基因分型 被引量：2

8

作者 王彤 王天骄 +6 位作者 何群 张玉魁 马佳明 侯伟建 王绍成 潘忠诚 赵雨杰 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2006年第1期142-145,共4页

为了构建HLA-DQA1位点寡核苷酸分型芯片并籍此建立一种应用于HLA系统基因分型的集成化技术平台,在多态性集中的HLA-DQA1第二外显子区域,自行设计一套寡核苷酸分型探针;采用本实验室自建的方法,制成寡核苷酸芯片。提取的基因组DNA以组间... 为了构建HLA-DQA1位点寡核苷酸分型芯片并籍此建立一种应用于HLA系统基因分型的集成化技术平台,在多态性集中的HLA-DQA1第二外显子区域,自行设计一套寡核苷酸分型探针;采用本实验室自建的方法,制成寡核苷酸芯片。提取的基因组DNA以组间特异性引物,单侧引物荧光标记,行不对称扩增。杂交后扫描检测分析杂交信号,确定HLA等位基因型;分型结果以标准DNA和PCR产物测序检测。结果表明:100例样本芯片分型全部成功,其中50例标准DNA与其模板相符,另50例临床样本中随机选取的10例与其测序结果相符,其中2例分型结果不完全;重复杂交实验中,位点重现率95%。结论:研制的HLA-DQA1等位基因分型芯片,其准确性和重现性理想,且操作简便、快捷,有广泛的应用前景。 展开更多

关键词 HLA 基因分型 寡核苷酸芯片

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乙肝病毒基因分型检测芯片的构建及初步应用 被引量：2

9

作者 赵文瑾 何群 赵雨杰 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期395-397,共3页

目的:构建乙肝病毒(HBV)常见基因型的分型芯片,并应用分型芯片调查HBV基因型分布。方法:应用生物信息学软件针对乙肝病毒4种常见基因型的特征区域和保守区域分别设计分型探针和通用探针,在优化条件下通过重复杂交及分型测序检验芯片的... 目的:构建乙肝病毒(HBV)常见基因型的分型芯片,并应用分型芯片调查HBV基因型分布。方法:应用生物信息学软件针对乙肝病毒4种常见基因型的特征区域和保守区域分别设计分型探针和通用探针,在优化条件下通过重复杂交及分型测序检验芯片的重复性与可靠性后应用于临床,对150例不同类型的乙肝患者进行HBV基因分型。结果:分型探针和通用探针检测重现率分别为94.7%及100%,反馈的测序结果与芯片分型结果完全一致;经芯片分型发现辽宁省HBV基因型分别为C型占68.7%,B型占22.7%,B、C混合型占8.7%,未发现A、D型。结论:基因芯片技术为乙肝病毒基因分型提供了快速准确的检测方法,辽宁地区HBV基因型分布以B、C两型为主,C型占主要优势。 展开更多

关键词 基因芯片 乙肝病毒 基因分型

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基因芯片用于病原微生物的检测和分型 被引量：4

10

作者 肖国生 曹三杰 +1 位作者 黄小波 文心田 《中国兽医杂志》 CAS 北大核心 2007年第3期39-40,共2页

关键词 病原微生物 基因芯片 微生物检测 分型 寡核苷酸探针 GENBANK 寡聚核苷酸 核酸数据库

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应用液态悬浮芯片技术建立HPV基因分型方法 被引量：1

11

作者 杜燕华 黄亮 +3 位作者 党倩丽 陈超 崔亚丽 肖明 《西北大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期75-78,共4页

目的应用液态悬浮芯片技术,建立一种新的人乳头瘤病毒(HPV)基因分型方法。方法应用通用引物从HPV基因组中扩增出目的片断,与13型荧光微球偶联探针杂交,通过LuminexTM100检测HPV的型别。结果检测十三型标准株质粒,对单一标准品和混合标... 目的应用液态悬浮芯片技术,建立一种新的人乳头瘤病毒(HPV)基因分型方法。方法应用通用引物从HPV基因组中扩增出目的片断,与13型荧光微球偶联探针杂交,通过LuminexTM100检测HPV的型别。结果检测十三型标准株质粒,对单一标准品和混合标准品均可准确分型。结论初步建立了高通量、快速、可靠、适用于临床的人乳头瘤病毒分型基因诊断方法。 展开更多

关键词 人乳头瘤病毒 液态悬浮芯片 基因分型

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微流体芯片技术在ABO血型基因分型中的应用

12

作者 刘长利 龚晓燕 +4 位作者 王卓妍 任芙蓉 吕秋霜 苗天红 戴苏娜 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2009年第3期793-796,共4页

本研究建立一种简单、可靠的ABO基因检测结果报告评估方法。利用微流体芯片检测技术代替凝胶电泳,通过对实验条件的优化,进行multiplex-PCR-RFLP的ABO基因分型结果判读,并通过对150份标本进行测试,对该检测方法的稳定性和准确性进行评... 本研究建立一种简单、可靠的ABO基因检测结果报告评估方法。利用微流体芯片检测技术代替凝胶电泳,通过对实验条件的优化,进行multiplex-PCR-RFLP的ABO基因分型结果判读,并通过对150份标本进行测试,对该检测方法的稳定性和准确性进行评估。结果显示,全部检测结果与血清学分析结果一致,并且检测出1例因肿瘤引起的B型抗原减弱病例。结论:建立的微流芯片基因检测系统稳定、可靠,实现了ABO基因分型检测结果的客观化、标准化和自动化。 展开更多

关键词 ABO基因分型 微流体芯片 应用研究

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寡核苷酸芯片技术在HLA-A抗原基因分型中的应用研究

13

作者 李成涛 李莉 +2 位作者 柳燕 康敏华 李荣宇 《法医学杂志》 CAS CSCD 2005年第4期271-273,共3页

目的建立一种HLA-A位点的基因芯片分型方法,为HLA-A位点的基因分型提供一个较新的思路。方法利用基因芯片技术,根据HLA-A位点不同基因亚型的独特序列设计探针,制成分型芯片;待检测样品经PCR反应标记上荧光之后,与芯片进行杂交,根据杂交... 目的建立一种HLA-A位点的基因芯片分型方法,为HLA-A位点的基因分型提供一个较新的思路。方法利用基因芯片技术,根据HLA-A位点不同基因亚型的独特序列设计探针,制成分型芯片;待检测样品经PCR反应标记上荧光之后,与芯片进行杂交,根据杂交产生的荧光信号值分析确定样品HLA-A位点的基因亚型。将这一方法应用于100份标准DNA和200份无关个体的HLA-A位点基因分型并将部分样品进行测序。结果检测结果表明HLA-A基因分型芯片可准确分辨出A位点等位基因20大类,耗时2.5h。结论寡核苷酸芯片技术用于HLA-A基因分型,分辨率高、特异性强、重复性好、操作简便、结果直观,适合于法医学实践和临床应用。 展开更多

关键词 寡核苷酸芯片 HLA-A 基因分型

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HLA-DR位点的基因芯片分型与临床应用 被引量：10

14

作者 李成涛 杨颖 +3 位作者 李莉 康敏华 曹慧敏 李瑶 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第11期776-782,共7页

目的 :建立一种新型的HLA DR位点的基因分型方法 ,为HLA DR的基因分型提供一个较新的思路。方法 :利用基因芯片技术 ,根据HLA不同基因亚型的独特序列设计探针 ,制成分型芯片 ;待检测样品经PCR反应标记上荧光之后 ,与芯片进行杂交 ,根据... 目的 :建立一种新型的HLA DR位点的基因分型方法 ,为HLA DR的基因分型提供一个较新的思路。方法 :利用基因芯片技术 ,根据HLA不同基因亚型的独特序列设计探针 ,制成分型芯片 ;待检测样品经PCR反应标记上荧光之后 ,与芯片进行杂交 ,根据杂交产生的荧光信号值分析确定样品DR位点的基因亚型。将这一方法应用于 70份标准DNA和 2 0 0份医院移植供受者的HLA DR基因分型并将部分样品进行基因测序。结果 :检测结果表明HLA DR基因分型芯片可准确分辨出DR位点等位基因 30大类 ,耗时 3h。结论 :基因芯片用于HLA DR的基因分型 ,分辨率高、特异性强、重复性好、操作简便 ,对比常规的PCR SSP和PCR SSO方法 ,HLA DR基因芯片方法更为直观 ,并具有集成化优势 ,可以在一张芯片上同时检测HLAI类的A、B位点 ,并实现一张芯片多人份 ,适合于临床应用和骨髓库、脐血库的建立。 展开更多

关键词 HLA-DR位点 基因芯片 临床应用 基因分型 PCR-SSP PCR-SSO

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导流杂交基因芯片技术在人乳头瘤病毒基因分型中的应用 被引量：1

15

作者 张艺 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2011年第3期490-492,共3页

人乳头瘤病毒（human papilloma virus,HPV）是一种小分子双链DNA病毒,可致人类皮肤和黏膜异常增生,是诱发女性宫颈癌及生殖器病变的主要病源。

关键词 人乳头瘤病毒 导流杂交基因芯片技术 基因分型

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荧光定量PCR法和基因芯片分型法检测人乳头瘤病毒应用对照研究 被引量：2

16

作者 席雅娟 肖海燕 李靖 《海南医学院学报》 CAS 2013年第5期696-698,701,共4页

目的:探讨荧光定量PCR法和基因芯片分型法对人乳头瘤病毒(HPV)的各自检测效果。方法:选择生殖系病变患者208例,采集其病变组织进行冻存,使用基因芯片分型法进行HPV的检查,并同时对使用基因芯片分型法检查阳性的182例患者的分泌物使用荧... 目的:探讨荧光定量PCR法和基因芯片分型法对人乳头瘤病毒(HPV)的各自检测效果。方法:选择生殖系病变患者208例,采集其病变组织进行冻存,使用基因芯片分型法进行HPV的检查,并同时对使用基因芯片分型法检查阳性的182例患者的分泌物使用荧光定量PCR法对HPV16,18型进行检测。结果:使用基因芯片分型法检查出的HPV阳性率为87.5%,荧光定量法对HPV18,18型的阳性检查率为79.67%,具有统计学差异;阳性检出率均以22～40岁的患者最多,且在宫颈癌患者中的阳性检出率最高。结论:基因芯片检查法对HPV具有高度的敏感性,荧光定量PCR法对HPV的敏感度较基因芯片检查法低。HPV阳性多发生于22～40岁及宫颈癌患者。 展开更多

关键词 荧光定量PCR法 基因芯片分型法 HPV

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已婚女性宫颈上皮细胞中人乳头瘤病毒基因分型2000例分析 被引量：33

17

作者 严粉琴 耿建祥 +6 位作者 肖微 朴正爱 唐进 龙秀荣 唐永发 张劲松 李苗苗 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期390-393,共4页

目的:探讨江苏省南京地区2000例已婚女性宫颈上皮细胞中23种HPV感染基因型的分布情况。方法:宫颈上皮细胞标本取自江苏省南京市扬子石化集团公司的2000例已婚女性,采用基因扩增及基因芯片技术对其宫颈上皮细胞进行23种HPV基因型别进行... 目的:探讨江苏省南京地区2000例已婚女性宫颈上皮细胞中23种HPV感染基因型的分布情况。方法:宫颈上皮细胞标本取自江苏省南京市扬子石化集团公司的2000例已婚女性,采用基因扩增及基因芯片技术对其宫颈上皮细胞进行23种HPV基因型别进行检测和分析。结果:2000例已婚女性宫颈上皮细胞标本中检出HPV感染者205例,HPV总感染率为10.25%(205/2000),其中单一型别阳性检出率为8.80%(176/2000)。单一型别感染中HPV43型33例,其阳性检出率为1.65%(33/2000),是最主要的感染型别;其次HPV58型22例,其阳性检出率为1.10%(22/2000)。混合型HPV感染29例,其阳性检出率为1.45%(29/2000);其中HPV16型混合感染占34.48%(10/29),是混合型感染的主要型别;其次是HPV43型混合感染占31.03%(9/29)。29岁以下、30～39岁、40～49岁和50岁以上HPV感染率分别为10.00%、7.24%、11.45%和12.96%。结论:HPV43型、58型单一型别及16型和43型的混合型是感染南京地区2000例已婚女性的主要基因型别,且发病人群呈现低龄化趋势。基因芯片技术可检测出宫颈上皮细胞标本中的多种HPV基因型,对女性宫颈癌的预防及病因学的研究具有重要的作用。 展开更多

关键词 已婚女性 宫颈上皮细胞 人乳头瘤病毒 基因分型 基因芯片技术

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利用Agilent定制基因芯片筛选相同病理类型、不同预后的早期乳腺癌的分子标记物 被引量：3

18

作者 厉周 彭亮 +7 位作者 韩帅 黄宗海 史福军 蔡寨 李秀勤 张普生 朱卉娟 金维荣 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第10期1483-1488,共6页

目的分析相同病理类型、临床分期（I～Ⅱ期）但预后不同的乳腺癌组织的基因表达差异，筛选出有意义的基因组合，寻找与乳腺癌预后相关的基因，探索可以早期预测乳腺癌预后的基因分型诊断标准。方法用Agilent定制人8×15000芯片对筛... 目的分析相同病理类型、临床分期（I～Ⅱ期）但预后不同的乳腺癌组织的基因表达差异，筛选出有意义的基因组合，寻找与乳腺癌预后相关的基因，探索可以早期预测乳腺癌预后的基因分型诊断标准。方法用Agilent定制人8×15000芯片对筛选出的实验组8例早期乳腺癌患者的组织标本，结合其预后数据，进行差异基因表达分析；采用Real．timePCR技术，在同期收集的验证组42例乳腺癌样本中对差异表达的基因进行验证。结果基因芯片检测分析发现，实验组预后差样本比预后好样本有差异表达基因132个，其中44条基因显著上调，88条基因显著下调（差异均在2倍以上）。结论相同病理类型、临床分期、不同预后的早期乳腺癌组织中基因表达存在显著差异，CD44、MK167、NTRK2、Nek2、C160rf60、TOP2A、ANCCA、RRM2等8个基因可以作为早期乳腺癌预后预测基因标记物。 展开更多

关键词 乳腺肿瘤 基因 芯片分析技术 分子分型

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31个SNP位点多重PCR扩增和芯片分型技术的建立及其法医学应用 被引量：10

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作者 李莉 李荣宇 +5 位作者 李成涛 柳燕 林源 阙庭志 孙美倩 李瑶 《法医学杂志》 CAS CSCD 2005年第2期90-95,共6页

目的对SNP基因分型芯片在个体识别中的应用价值进行研究。方法根据SNP不同等位基因的序列设计探针,制成分型芯片。采用4个复合PCR体系,用末端标记了Cy5的引物进行复合PCR扩增,产物与寡核苷酸探针进行杂交,根据杂交产生的荧光信号值确定... 目的对SNP基因分型芯片在个体识别中的应用价值进行研究。方法根据SNP不同等位基因的序列设计探针,制成分型芯片。采用4个复合PCR体系,用末端标记了Cy5的引物进行复合PCR扩增,产物与寡核苷酸探针进行杂交,根据杂交产生的荧光信号值确定样品在各SNP位点的基因型。将这一方法应用于109份样本的分型,根据基因型分布统计分析31个SNP位点的法医学应用价值。同时,进行家系调查和方法灵敏度分析。结果方法的灵敏度为1ng;所检测的31个SNP位点的累积个体识别率为0.9999999999979(偶合率为2.13×10-12),二联体亲子鉴定中累积非父排除率为0.9609,三联体亲子鉴定中累积非父排除率为0.9970。家系调查的结果表明,这些位点等位基因由亲代向子代的传递符合孟德尔遗传定律。结论上述31个SNP位点为中高信息量位点,适用于法医学个体识别,可作为当前STR系统的补充。 展开更多

关键词 SNP位点 PCR扩增 法医学应用 分型技术 芯片 非父排除率 多重 寡核苷酸探针 等位基因 应用价值 个体识别 家系调查 亲子鉴定 复合PCR 灵敏度分析 基因型分布 序列设计 基因分型 末端标记 统计分析 方法应用 光信号 lng

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HLA-I类抗原的组织配型基因芯片的建立及应用 被引量：2

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作者 郭刚 张瑞 +2 位作者 孙蓓 张明新 梁冬春 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第12期1106-1111,共6页

目的:应用基因芯片技术进行北方汉族人群HLA-I类抗原中分辨度分型研究,建立稳定的HLA检测芯片。方法:采用寡核苷酸芯片分型方法,依据第十三届国际组织相容性工作会议报告及相关文献,同时考虑遗传的连锁不平衡,及强脊炎、幼年型糖尿病等... 目的:应用基因芯片技术进行北方汉族人群HLA-I类抗原中分辨度分型研究,建立稳定的HLA检测芯片。方法:采用寡核苷酸芯片分型方法,依据第十三届国际组织相容性工作会议报告及相关文献,同时考虑遗传的连锁不平衡,及强脊炎、幼年型糖尿病等与HLA密切相关的遗传病等因素,选择了中国人群基因频率较高的等位基因,根据HLA-I类不同基因亚型的独特序列,完成了探针的设计与筛选,最后设计了122条探针(HLA-A56条,HLA-B66条)制成基因分型芯片。采用带荧光标记的引物,用合适的PCR方法扩增HLA-I类抗原上的多态性区域,产物与芯片上探针杂交。杂交结果经荧光扫描并用特定软件分析判断阳性探针,以此确定样品基因型。结果:所有样本的HLA-I类抗原基因分型均获成功。此中分辨度探针可分出598个I类抗原等位基因,可检出I类抗原特异性57个。结论:基因芯片用于HLA-I类抗原分型可行。其分辨率高,特异性强,可用于HLA基因分型、骨髓移植、器官移植的HLA配型、与HLA有密切关系的遗传性疾病的人群筛查。 展开更多

关键词 HLA-Ⅰ类抗原 基因芯片 中分辨度 分型

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