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青鳉eef1a1l3基因的表达特征及抗体制备
1
作者 黄岩 林淑婷 +2 位作者 邓菊 梁晶婕 陈天圣 《淡水渔业》 北大核心 2025年第1期60-68,共9页
青鳉(Oryzias latipes)是研究性别分化和生殖调控的重要模式鱼类,前期通过青鳉性腺转录组发现eef1a1l3 mRNA在卵巢中高表达,而在精巢几乎不表达,推测其参与性别分化和卵巢发育的调控。生物信息学分析显示,Eef1a1l3蛋白在硬骨鱼类中非常... 青鳉(Oryzias latipes)是研究性别分化和生殖调控的重要模式鱼类,前期通过青鳉性腺转录组发现eef1a1l3 mRNA在卵巢中高表达,而在精巢几乎不表达,推测其参与性别分化和卵巢发育的调控。生物信息学分析显示,Eef1a1l3蛋白在硬骨鱼类中非常保守。为探究eef1a1l3基因的功能,通过半定量PCR(SqRT-PCR)绘制了eef1a1l3基因在不同组织和早期不同发育时期的表达谱。通过抗原选取、原核表达、蛋白纯化以及动物免疫实验获取Eef1a1l3多克隆抗体,并对该抗体进行了特异性的检测以及效价的鉴定。结果显示,eef1a1l3 mRNA在成体组织中仅在卵巢特异表达,在早期胚胎发育阶段呈现母源性表达。制备的Eef1a1l3多克隆抗体与抗原结合的最大稀释倍数为1∶64000,显示出良好的免疫原性,并且Eef1a1l3蛋白在青鳉性腺中的卵巢而非精巢中有表达,这与mRNA表达模式一致。综上,eef1a1l3基因可能是早期胚胎发育和卵巢发育的重要调控因子,并且制备的Eef1a1l3多克隆抗体可以应用于青鳉及其他硬骨鱼类eef1a1l3基因功能的相关研究。 展开更多
关键词 青鳉(Oryzias latipes) eef1a1l3基因 多克隆抗体 表达模式 性别分化
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1例Gitelman综合征合并马方综合征患儿的临床资料及基因检测分析
2
作者 孙文慧 刘玲 +1 位作者 崔振琼 霍美玲 《山东医药》 2025年第3期126-129,共4页
目的分析Gitelman综合征(GS)合并马方综合征(MFS)的临床资料及基因检测信息,总结其临床特点和遗传特征。方法对1例GS合并MFS患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果患儿男,6岁11月,因“间断发热3 d,双下肢无力1 d”入院。患儿... 目的分析Gitelman综合征(GS)合并马方综合征(MFS)的临床资料及基因检测信息,总结其临床特点和遗传特征。方法对1例GS合并MFS患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果患儿男,6岁11月,因“间断发热3 d,双下肢无力1 d”入院。患儿身高正常,有一级亲属猝死家族史,低血钾不易纠正,近视,下颌后缩,睑裂下斜,手指、足趾纤长,胸廓外形异常,心脏彩超示主动脉窦及升主动脉扩张。全外显子基因检测结果显示,患儿存在SLC12A3基因突变(c.533C>T、c.602-16G>A)及FBN1基因突变(c.1960+1G>A)。结合患儿临床表现,明确诊断为GS合并MFS。给予补钾和β受体阻滞剂治疗后,患儿血钾近似正常。随访至8岁时,患儿主动脉持续扩张增加。结论GS、MFS均为罕见遗传病,尚未见两者并存报道。本例GS合并MFS患儿主要临床表现为低钾、手足纤长、近视、主动脉扩张等,身高正常,SLC12A3基因及FBN1基因突变为其致病原因。 展开更多
关键词 GITELMAN综合征 马方综合征 SLC12A3基因 FBN1基因 儿童
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鸡源携带多黏菌素耐药基因mcr-1大肠杆菌耐药性与毒力基因相关性分析
3
作者 戴婷婷 陈海玉 +10 位作者 段楚楚 刘荣昌 李宇蓉 严淑涵 陈梦诗 刘露薇 包银莉 程艳青 林炜明 黄翠琴 郑新添 《中国畜牧兽医》 北大核心 2025年第3期1393-1404,共12页
【目的】分析福建省鸡源携带多黏菌素耐药基因mcr-1大肠杆菌的耐药性与毒力基因之间的相关性,并对mcr-1耐药基因质粒转移特性进行研究。【方法】以临床分离的87株鸡源携带mcr-1基因大肠杆菌为研究对象,通过微量肉汤稀释法检测其对6大类1... 【目的】分析福建省鸡源携带多黏菌素耐药基因mcr-1大肠杆菌的耐药性与毒力基因之间的相关性,并对mcr-1耐药基因质粒转移特性进行研究。【方法】以临床分离的87株鸡源携带mcr-1基因大肠杆菌为研究对象,通过微量肉汤稀释法检测其对6大类11种抗菌药物的敏感性,利用PCR方法检测分离株耐药基因、毒力基因和质粒类型,分析mcr-1基因阳性菌耐药表型和耐药基因以及耐药基因和毒力基因之间的相关性;利用质粒接合试验,探究mcr-1基因的转移情况。【结果】药敏试验结果显示,96.55%(85/87)分离株为多重耐药菌,其中对四环素类的耐药最严重,多西环素和四环素耐药率分别为88.51%(77/87)和82.76%(72/87)。分离株中检出11种耐药基因,其中以四环素类耐药基因tet(A)检出率最高,为95.40%(83/87);共检测出18种毒力基因,其中侵袭素类mat为优势毒力基因,检出率为85.06%(74/87);部分耐药基因和耐药表型、耐药基因与毒力基因之间具有相关性。分离株携带12种质粒,主要类型为IncFIB(77.01%,67/87)。接合试验结果显示,共有42株分离菌接合成功,接合转移率为48.28%(42/87),IncI2、IncHI2、IncX4质粒均成功转移至接合子中,其中IncI2质粒检出率最高(57.14%)。【结论】87株鸡源携带mcr-1基因大肠杆菌多重耐药严重,其耐药基因检出率高,毒力基因种类多样,且部分耐药基因和耐药表型、毒力基因之间存在相关性;48.28%(42/87)菌株的mcr-1基因可以利用IncI2、IncHI2、IncX4质粒作为载体进行传播。研究结果为深入了解福建省鸡源mcr-1基因阳性大肠杆菌的多重耐药情况、毒力特性以及传播机制提供了科学依据。 展开更多
关键词 大肠杆菌 多黏菌素 mcr-1基因 耐药性 毒力基因 接合试验
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槟榔江水牛SREBF1基因克隆、分子特征及组织表达分析
4
作者 刀文彬 欧阳依娜 +3 位作者 梁建平 范新阳 陈馨瑶 苗永旺 《云南农业大学学报(自然科学版)》 北大核心 2025年第1期61-69,共9页
【目的】阐明水牛固醇调节元件结合转录因子1(sterol regulatory element binding transcription factor 1,SREBF1)的分子特征和组织表达特异性,初步揭示其分子功能。【方法】以槟榔江水牛为研究对象,采用RT-PCR技术克隆水牛SREBF1基因... 【目的】阐明水牛固醇调节元件结合转录因子1(sterol regulatory element binding transcription factor 1,SREBF1)的分子特征和组织表达特异性,初步揭示其分子功能。【方法】以槟榔江水牛为研究对象,采用RT-PCR技术克隆水牛SREBF1基因完整编码序列(coding sequence,CDS);利用生物信息学方法分析SREBF1分子特征;采用qPCR技术检测SREBF1在泌乳期水牛多个组织中的表达特异性。【结果】水牛SREBF1 CDS全长3438 bp,编码1145个氨基酸残基组成的亲水蛋白;SREBF1包含1个bHLHzip_SREBP1(AA319~393)DNA结合结构域,无跨膜结构和信号肽,主要定位于细胞核和内质网,主要功能是结合并调控DNA转录、参与脂质代谢等。水牛与其他牛科物种SREBF1在一级结构、理化特征、结构域和高级结构上高度相似。在基于SREBF1氨基酸序列构建的系统发育树上,水牛与其他牛科物种聚为1类。在泌乳期水牛的8个组织中,SREBF1基因在乳腺中的表达水平最高,其次是肝脏、骨骼肌、垂体、肾脏,在脾脏、瘤胃和心脏中的表达水平较低。【结论】水牛与其他牛科物种SREBF1氨基酸序列具有高度的相似性。水牛SREBF1可调控DNA转录,在脂质代谢旺盛的组织中发挥作用。 展开更多
关键词 槟榔江水牛 SREBF1基因 分子特征 组织表达
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基于DNA甲基化组学技术分析TET 1基因对小鼠uNK细胞DNA甲基化的影响
5
作者 赵静贤 杨晓伟 +3 位作者 刘言言 赵自亮 赵光伟 赵永聚 《畜牧兽医学报》 北大核心 2025年第2期912-924,共13页
本研究旨在探究去甲基化酶1(ten eleven translocation,TET 1)对小鼠子宫内自然杀伤细胞(uterine natural killer,uNK)DNA甲基化的影响,深入了解其分子调控机制。无菌采集妊娠10 d小鼠子宫蜕膜,分离纯化uNK细胞进行培养,利用RNA干扰技... 本研究旨在探究去甲基化酶1(ten eleven translocation,TET 1)对小鼠子宫内自然杀伤细胞(uterine natural killer,uNK)DNA甲基化的影响,深入了解其分子调控机制。无菌采集妊娠10 d小鼠子宫蜕膜,分离纯化uNK细胞进行培养,利用RNA干扰技术敲低TET 1基因的表达,提取TET 1干扰组和正常对照组细胞的总DNA,利用简化基因组DNA甲基化测序(reduced representation bisulfite sequencing,RRBS)技术进行测序,测序结果经生物信息学软件分析进行两组样本差异甲基化区域(differentially methylated region,DMR)的统计与注释,并进一步对DMR相关基因进行GO数据库分析及注释,了解相关基因的功能,利用KEGG数据库对其调控的信号通路进行富集分析。结果显示,TET 1干扰组相较对照组共有14120个DMRs,其中高甲基化的DMR有4897个,低甲基化的DMR有9223个,分布在基因体(genebody)上的DMR最多,共9762个,占总数的69.14%。DMR广泛分布于基因组的不同元件,且有些基因不同元件同时存在高甲基化和低甲基化的DMR。GO注释结果显示,存在DMR的基因主要集中在ATP结合、核酸结合、细胞组建、细胞分化、胚胎发育、RNA聚合酶Ⅱ转录调控、细胞增殖负调控等方面。KEGG数据库分析显示,DMR主要在代谢通路呈现显著富集,其中丙酮酸代谢通路共有12个参与代谢的关键分子出现了54个DMR,是出现DMR显著富集的代谢通路,其中乙酰辅酶A合成酶(Acss)、乳酸脱氢酶B(Ldhb)和丙酮酸激酶(Pklr)的DMR呈现单一高甲基化状态。此外,PI3K/AKT信号通路和HIF-1信号通路在介导丙酮酸代谢过程中发挥重要作用,且在基因体和启动子上的DMR也出现显著富集。综上,TET 1对小鼠uNK细胞具有甲基化调控作用,丙酮酸代谢是其发挥调控作用的主要途径,Acss、Ldhb和Pklr是其潜在的调控靶分子,PI3K/AKT和HIF-1是参与调控的重要信号通路。 展开更多
关键词 TET 1基因 UNK细胞 甲基化组学 丙酮酸 小鼠
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1-MCP对百香果乙烯合成和细胞壁降解及相关基因表达的影响
6
作者 戚英伟 姜永华 +6 位作者 陈于陇 王玲 陈飞平 罗政 陈敏惠 叶明强 戴凡炜 《食品科学技术学报》 北大核心 2025年第1期96-105,共10页
以黄金百香果为实验材料,研究1-甲基环丙烯(1-MCP)处理对百香果常温贮藏的影响及其内在机制。使用1.2μL/L的1-MCP处理商业成熟的百香果果实,以未处理的果实作为对照。将百香果于(20±1)℃贮藏12 d,每3 d测定果实乙烯释放速率、呼... 以黄金百香果为实验材料,研究1-甲基环丙烯(1-MCP)处理对百香果常温贮藏的影响及其内在机制。使用1.2μL/L的1-MCP处理商业成熟的百香果果实,以未处理的果实作为对照。将百香果于(20±1)℃贮藏12 d,每3 d测定果实乙烯释放速率、呼吸速率、总可溶性固形物含量、果胶含量和细胞壁降解酶活性等指标,同时分析百香果乙烯生物合成相关基因(ACS1、ACO1)和细胞壁降解酶编码基因(PME1、XTH16/28/30、PG1、GAL1)的表达水平。结果表明:与对照组相比,1-MCP处理能够降低百香果的乙烯释放速率和呼吸速率,抑制乙烯生物合成关键基因ACS1和ACO1的表达。1-MCP处理组的酸溶性果胶含量显著高于对照组,而水溶性果胶含量显著低于对照组。酶活性检测发现,1-MCP处理降低了多聚半乳糖醛酸酶和纤维素酶活性。基因定量结果表明,1-MCP抑制了PME1、XTH16/28/30和GAL1的表达。此外,贮藏后期1-MCP处理组a*和L分别显著低于和高于对照组,总可溶性固形物和可滴定酸含量无显著差异。研究结果表明:1-MCP通过降低ACS1和ACO1表达,抑制了百香果内源乙烯的合成;同时通过抑制PME1、XTH16/28/30和GAL1的表达和细胞壁分解酶活性,降低了果皮细胞壁的分解,延缓了百香果采后成熟进程,从而对百香果起到了较好的保鲜作用。 展开更多
关键词 百香果 乙烯 1-甲基环丙烯 细胞壁降解 基因表达
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A1/A2β-酪蛋白基因型的鉴定及其消化性能的比较
7
作者 李师行 徐洪涛 +6 位作者 李笑 孙美玲 杨鑫焱 项鹏宇 杨智浩 满朝新 姜毓君 《食品工业科技》 北大核心 2025年第5期160-167,共8页
A1β-酪蛋白和A2β-酪蛋白由于一级结构上的差异,消化后产生的物质也不相同。为了更全面地探究其对人体可能产生的生物活性影响,通过分析和监测该蛋白质在消化过程中的变化情况,进一步实现对A1/A2β-酪蛋白生物功能的探索。在本研究中,... A1β-酪蛋白和A2β-酪蛋白由于一级结构上的差异,消化后产生的物质也不相同。为了更全面地探究其对人体可能产生的生物活性影响,通过分析和监测该蛋白质在消化过程中的变化情况,进一步实现对A1/A2β-酪蛋白生物功能的探索。在本研究中,对采自某一牧场不同奶牛的牛奶进行等位基因特异性PCR鉴别,并借助阴离子交换色谱和十二烷基硫酸钠聚丙烯酰胺凝胶电泳法对牛奶分离出的β-酪蛋白进行纯化和鉴定,最后构建静态体外消化模型比较β-酪蛋白在消化性能上的差异。结果显示,分离纯化的A1和A2β-酪蛋白的浓度分别为0.62 mg/mL和0.66 mg/mL,纯度分别为95.28%和96.60%。两种β-酪蛋白的最终消化率均在90%左右,差异不显著。A2β-酪蛋白自肠消化阶段开始直至消化结束表现出了更高的水解度,为25.34%。随着胃肠消化时间的增加,两种β-酪蛋白的粒径不断减小,电位绝对值不断增大,并且A2β-酪蛋白在粒径和电位上的变化程度大于A1β-酪蛋白。综上所述,本研究揭示了A1和A2β-酪蛋白在静态体外消化过程中的理化特性差异,并在一定程度上表明A2β-酪蛋白可能具有比A1β-酪蛋白更好的消化性能,为进一步拓宽A2β-酪蛋白在乳制品中的应用提供一定科学依据。 展开更多
关键词 A1 Β-酪蛋白 A2 Β-酪蛋白 等位基因特异性PCR 体外模拟消化 消化性能
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茶树BZR1基因家族的鉴定及CsBZR1-5响应干旱胁迫的分子机理研究
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作者 董圆 张永恒 +1 位作者 肖烨子 余有本 《茶叶科学》 北大核心 2025年第1期15-28,共14页
BZR1转录因子是油菜素内酯(Brassinosteroid,BR)信号转导途径中的关键转录因子,在植物生长发育以及胁迫响应过程中发挥重要的调节作用。基于茶树基因组数据,鉴定并克隆了6个茶树BZR1家族成员,分析了它们的基因结构、编码蛋白的亚细胞定... BZR1转录因子是油菜素内酯(Brassinosteroid,BR)信号转导途径中的关键转录因子,在植物生长发育以及胁迫响应过程中发挥重要的调节作用。基于茶树基因组数据,鉴定并克隆了6个茶树BZR1家族成员,分析了它们的基因结构、编码蛋白的亚细胞定位和转录激活活性,并探究了它们在不同组织和干旱胁迫下的表达模式。结果表明,6个茶树BZR1成员的内含子个数为2或3,其编码蛋白都包含典型的bHLH特征结构域;亚细胞定位结果显示,除了CsBZR1-1定位于细胞质和细胞核,其余CsBZR1s均定位于细胞核;转录激活活性分析表明,CsBZR1s在酵母中均具有转录激活活性;不同组织中的表达模式分析显示,CsBZR1s在茶树不同组织中的表达具有特异性,其中CsBZR1-1和CsBZR1-6的表达模式较为相似;干旱胁迫下的表达模式分析表明,6个CsBZR1基因均响应干旱胁迫,其中CsBZR1-5的表达持续被PEG模拟的干旱胁迫诱导。此外,ABA合成途径中的关键酶基因CsNCED1在干旱胁迫下与CsBZR1-5的表达模式高度相似,凝胶电泳迁移试验(Electrophoretic mobility shift azssay,EMSA)分析发现,CsBZR1-5能够与CsNCED1启动子上的E-box元件结合,说明CsBZR1-5可能参与调控了CsNCED1对干旱胁迫的响应过程。本研究系统分析了6个CsBZR1的基本特征和功能,为进一步阐明CsBZR1成员在茶树生长发育和干旱胁迫响应中的调控作用奠定了基础。 展开更多
关键词 茶树 CsBZR1s基因 亚细胞定位 转录自激活 凝胶电泳迁移试验
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NRG1基因融合非小细胞肺癌的发病机制、临床特点及治疗策略研究进展
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作者 任腾丽 郭媛 +1 位作者 史展雨 王晚萍 《山东医药》 2025年第2期125-129,共5页
神经调节蛋白1(NRG1)基因融合通过增强NRG1/ErbBs受体配体复合物的表达,激活PIK3-AKT/ERK等下游信号通路,对肿瘤的形成和发展起到重要作用。NRG1基因融合可能通过持续激活生长信号通路、影响细胞黏附和迁移、促进血管生成及增强免疫逃... 神经调节蛋白1(NRG1)基因融合通过增强NRG1/ErbBs受体配体复合物的表达,激活PIK3-AKT/ERK等下游信号通路,对肿瘤的形成和发展起到重要作用。NRG1基因融合可能通过持续激活生长信号通路、影响细胞黏附和迁移、促进血管生成及增强免疫逃逸等多种机制,促进非小细胞肺癌(NSCLC)的发生发展。研究显示,NRG1基因融合在NSCLC中的发生率相对较低,更常见于不吸烟的女性肺腺癌患者,其中CD74-NRG1、SLC3A2-NRG1、SDC4-NRG1等是较为常见的融合类型。这些患者通常预后不佳,生存期显著缩短。NRG1基因融合的NSCLC患者对标准化疗和免疫治疗的反应不佳。已有研究表明,阿法替尼、Zenocutuzumab及靶向ErbB3的单克隆抗体能够显著提高患者的客观反应率和无进展生存期,为NRG1基因融合NSCLC的治疗带来了希望。 展开更多
关键词 神经调节蛋白1 非小细胞肺癌 NRG1基因融合 CD74-NRG1 SLC3A2-NRG1 SDC4-NRG1
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细针穿刺细胞学、BRAF^(V600E)基因及VE1蛋白检测对甲状腺乳头状癌的诊断效能研究
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作者 刘灵 王轶娟 +2 位作者 刘鹏 肖博 魏丽 《淮海医药》 2025年第1期27-31,共5页
目的:探究细针穿刺细胞学、丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶V600E基因(BRAF^(V600E))及VE1蛋白检测对甲状腺乳头状癌的诊断效能。方法:选取2021年1月—2023年12月某院收治的110例疑似甲状腺乳头状癌患者为研究对象,通过细针穿刺获取组织样本,行... 目的:探究细针穿刺细胞学、丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶V600E基因(BRAF^(V600E))及VE1蛋白检测对甲状腺乳头状癌的诊断效能。方法:选取2021年1月—2023年12月某院收治的110例疑似甲状腺乳头状癌患者为研究对象,通过细针穿刺获取组织样本,行细胞学、BRAF^(V600E)基因及VE1蛋白检测,以术后病理结果为金标准,分析细针穿刺细胞学、BRAF^(V600E)及VE1蛋白检测对甲状腺乳头状癌的诊断效能。结果:110例患者,手术病理诊断恶性79例(71.82%)、良性31例(28.18%);细针穿刺细胞学检测阳性检出率(73.42%)高于BRAF^(V600E)(46.84%)和VE1蛋白检测(44.30%),差异有统计学意义(P<0.05);BRAF^(V600E)与VE1蛋白检测阳性检出率比较差异无统计学意义(P>0.05)。BRAF^(V600E)、VE1蛋白检测在细胞学检测结果为不明意义的不典型病变、滤泡性肿瘤中均有阳性检出;细胞学检验结果为阳性样本中BRAF^(V600E)、VE1蛋白检测阳性检出率高于细胞学检验结果为阴性样本,差异有统计学意义(P<0.05);BRAF^(V600E)与VE1蛋白检测在各细胞学检测结果中阳性检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。细针穿刺细胞学、BRAF^(V600E)、VE1蛋白检测对甲状腺乳头状癌的诊断的准确度分别为70.00%、61.82%、60.00%,灵敏度分别为73.42%、46.84%、44.30%,特异度分别为61.29%、100.00%、100.00%;联合检测的准确度为95.45%,灵敏度为93.67%,特异度为100.00%,高于单一方法检测(P<0.001)。BRAF^(V600E)与VE1蛋白检测结果一致性分析的Kappa值为0.922(P<0.001),一致性良好。结论:甲状腺乳头状癌诊断中,BRAF^(V600E)、VE1蛋白与细针穿刺细胞学联合检测可提升诊断效能;BRAF^(V600E)、VE1蛋白检测结果一致性良好。 展开更多
关键词 甲状腺癌 乳头状 细针穿刺细胞学诊断 BRAF^(V600E)基因 VE1蛋白 诊断效能
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强直性脊柱炎易感基因ERAP1相关研究进展
11
作者 方胜强 全仁夫 《当代医药论丛》 2025年第5期10-12,共3页
在强直性脊柱炎易感基因中,ERAP1是除HLA-B27外与强直性脊柱炎(AS)关系最密切的易感基因。ERAP1可通过剪切氨基酸N末端的多肽段,使其与HLA-I类分子形成复合物。ERAP1表达异常与AS发病有关。文章就AS与ERAP1基因之间的关联、ERAP1功能及... 在强直性脊柱炎易感基因中,ERAP1是除HLA-B27外与强直性脊柱炎(AS)关系最密切的易感基因。ERAP1可通过剪切氨基酸N末端的多肽段,使其与HLA-I类分子形成复合物。ERAP1表达异常与AS发病有关。文章就AS与ERAP1基因之间的关联、ERAP1功能及其突变多态性、ERAP1参与AS的机制进行综述。 展开更多
关键词 强直性脊柱炎 ERAP1 易感基因
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PEX1基因突变导致的Zellweger谱系障碍1例并文献复习
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作者 刘苏颖 麻宏伟 《发育医学电子杂志》 2025年第1期62-65,共4页
本文报道1例7月25 d女性患儿,以互动反应差就诊,伴发育迟缓、喂养困难、肌张力低、听力异常、特殊面容。实验室检查显示,转氨酶和胆汁酸显著升高,高通量测序全外显子检查提示过氧化物酶1(peroxidase 1,PEX1)基因复合杂合突变,血清极长... 本文报道1例7月25 d女性患儿,以互动反应差就诊,伴发育迟缓、喂养困难、肌张力低、听力异常、特殊面容。实验室检查显示,转氨酶和胆汁酸显著升高,高通量测序全外显子检查提示过氧化物酶1(peroxidase 1,PEX1)基因复合杂合突变,血清极长链脂肪酸升高,结合患儿临床表现诊断为Zellweger谱系障碍(Zellweger spectrum disorder,ZSD),给予熊去氧胆酸治疗、康复训练等对症处理。通过报道本例PEX1基因突变致ZSD患儿,结合文献复习对该病的临床特征、诊疗方法等进行归纳总结,以提高对该病的认识。 展开更多
关键词 发育迟缓 肌张力低 过氧化物酶1基因 Zellweger谱系障碍
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胰高血糖素样肽-1受体基因多态性的研究进展
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作者 刘畅 鲍晓雪 +2 位作者 刘辉明 田雅玮 李玉坤 《临床荟萃》 2025年第1期90-96,共7页
胰高血糖素样肽-1受体(glucagon-like peptide-1 receptor, GLP-1R)与胰高血糖素样肽-1特异性结合,参与激素信号接收和受体激活,在不同组织中均起着重要作用。近年来研究发现,GLP-1R单核苷酸多态性与多种疾病有关,在糖代谢、脂代谢、神... 胰高血糖素样肽-1受体(glucagon-like peptide-1 receptor, GLP-1R)与胰高血糖素样肽-1特异性结合,参与激素信号接收和受体激活,在不同组织中均起着重要作用。近年来研究发现,GLP-1R单核苷酸多态性与多种疾病有关,在糖代谢、脂代谢、神经精神调节和骨代谢等方面具有重要作用。本文对主要的GLP-1R单核苷酸多态性(rs6923761、rs3765467、rs1042044和rs10305420)在相关疾病发病机制中的作用进行综述,为疾病的发病机制、基因诊断筛查和治疗提供依据。 展开更多
关键词 基因 多态性 单核苷酸 胰高血糖素样肽-1受体 疾病
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塔里木马鹿抗氧化基因 PRDX 1的功能初探
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作者 布威海丽且姆·阿巴拜科日 艾合麦提尼亚孜·艾合麦提江 +1 位作者 乃比江·麦图荪 单文娟 《畜牧兽医学报》 北大核心 2025年第3期1216-1230,共15页
旨在探讨塔里木马鹿抗氧化功能基因过氧化物酶1(PRDX 1)在氧化应激中对细胞的保护作用。本研究利用塔里木马鹿PRDX 1基因(CeyPRDX 1)过表达载体(pLJM1-CeyPRDX 1-EGFP)感染人永生化角质形成细胞HaCaT后,通过MTT法建立HaCaT细胞在高温、... 旨在探讨塔里木马鹿抗氧化功能基因过氧化物酶1(PRDX 1)在氧化应激中对细胞的保护作用。本研究利用塔里木马鹿PRDX 1基因(CeyPRDX 1)过表达载体(pLJM1-CeyPRDX 1-EGFP)感染人永生化角质形成细胞HaCaT后,通过MTT法建立HaCaT细胞在高温、盐(NaCl)和过氧化氢(H 2O 2)等胁迫条件下的损伤模型。在这3种氧化应激胁迫条件下检测过表达CeyPRDX 1基因对细胞的凋亡率、线粒体膜电位变化(JC-1)、活性氧(ROS)含量、丙二醛(MDA)含量以及SOD1、PTEN和Caspase-3等基因mRNA相对表达量的影响。结果表明,将200 mmol·L^(-1)的NaCl干预细胞24 h、0.50 mmol·L^(-1)的H 2O 2处理细胞12 h和42℃培养细胞4 h选为细胞氧化损伤的最佳胁迫条件。在此胁迫条件下,过表达CeyPRDX 1基因能够增加细胞存活率,并减少由NaCl、H 2O 2和高温等胁迫条件诱导的细胞凋亡率、线粒体膜电位的损伤、ROS以及MDA含量,从而有效降低氧化应激诱导的细胞损伤。qRT-PCR结果表明,在3种胁迫条件下,与未感染和感染空载慢病毒的HaCaT细胞相比,感染CeyPRDX 1过表达慢病毒的HaCaT细胞中SOD 1的mRNA表达量显著升高(P<0.001),而PTEN和凋亡相关基因Caspase-3的mRNA表达量显著下降(P<0.01)。本研究结果表明,CeyPRDX 1基因可能在塔里木马鹿适应极端干旱环境和耐受高盐饮食的过程中起到保护细胞免受氧化应激损伤的作用。其作用可能与SOD1、PTEN和Caspase-3等基因的表达调控有关。 展开更多
关键词 塔里木马鹿 PRDX 1基因 HACAT细胞 CeyPRDX 1过表达 氧化应激
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盐酸戊乙奎醚对嵌顿疝伴肠组织损伤患者自噬基因Beclin1 mRNA表达情况与血清乳酸脱氢酶水平的影响分析
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作者 武建斌 武国强 +1 位作者 赵志英 杨冬花 《中国社区医师》 2025年第6期42-44,共3页
目的:分析盐酸戊乙奎醚对嵌顿疝伴肠组织损伤患者自噬基因Beclin1 mRNA表达情况与血清乳酸脱氢酶(LDH)水平的影响。方法:选取2021年1月—2022年12月乌兰察布市中心医院收治的自嗜嵌顿疝伴肠组织损伤患者60例作为研究对象,随机分为对照... 目的:分析盐酸戊乙奎醚对嵌顿疝伴肠组织损伤患者自噬基因Beclin1 mRNA表达情况与血清乳酸脱氢酶(LDH)水平的影响。方法:选取2021年1月—2022年12月乌兰察布市中心医院收治的自嗜嵌顿疝伴肠组织损伤患者60例作为研究对象,随机分为对照组与观察组,各30例。两组均接受手术治疗,术后,观察组静脉推注盐酸戊乙奎醚,对照组静脉推注生理盐水。比较两组自噬基因Beclin1 mRNA表达情况及血清LDH水平。结果:治疗前,两组自噬基因Beclin1 mRNA、LDH水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,观察组自噬基因Beclin1 mRNA、LDH水平低于治疗前及同期对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:盐酸戊乙奎醚能够抑制嵌顿疝伴肠组织损伤患者自噬基因Beclin1 mRNA表达,降低血清LDH水平。 展开更多
关键词 盐酸戊乙奎醚 嵌顿疝 肠组织损伤 自噬基因Beclin1 mRNA 血清乳酸脱氢酶
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灵丘青背山羊ACSL1基因克隆、生物信息学分析及其在脂肪细胞分化过程中的表达研究
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作者 艾小楠 程俐芬 +3 位作者 白璞 陈正灏 薛丽娜 周胜花 《中国畜牧兽医》 北大核心 2025年第2期499-511,共13页
[目的]克隆灵丘青背山羊长链脂酰辅酶A合成酶1(long-chain acyl-CoA synthetase 1,ACSL1)基因CDS区序列并进行生物信息学分析,探究ACSL1基因在灵丘青背山羊不同组织及皮下脂肪细胞分化过程中的表达规律。[方法]根据GenBank中山羊ACSL1... [目的]克隆灵丘青背山羊长链脂酰辅酶A合成酶1(long-chain acyl-CoA synthetase 1,ACSL1)基因CDS区序列并进行生物信息学分析,探究ACSL1基因在灵丘青背山羊不同组织及皮下脂肪细胞分化过程中的表达规律。[方法]根据GenBank中山羊ACSL1基因序列(登录号:XM_018041882.1)设计特异性引物,以灵丘青背山羊肝脏组织cDNA为模板,通过PCR扩增ACSL1基因CDS区序列并克隆、测序,与其他物种进行相似性比对及系统进化树构建,并采用在线软件对ACSL1蛋白进行生物信息学分析。利用实时荧光定量PCR方法检测ACSL1基因在灵丘青背山羊不同组织以及ACSL1、ACACA、PPARγ、FASN基因在皮下脂肪细胞不同分化时期的表达情况。[结果]灵丘青背山羊ACSL1基因CDS区序列全长2 100 bp,编码699个氨基酸。相似性比对发现,灵丘青背山羊ACSL1蛋白氨基酸序列与绵羊的相似性最高,达99.0%。系统进化树显示,灵丘青背山羊与绵羊的亲缘关系最近,与虎鲸的亲缘关系最远,且在不同物种进化过程中具有高度保守性。生物信息学分析发现,灵丘青背山羊ACSL1蛋白分子式为C_(3529)H_(5567)N_(929)O_(1000)S_(36),分子质量为78.2 ku,理论等电点为7.46,半衰期为30 h,不稳定系数为32.61。ACSL1蛋白为碱性疏水性蛋白,存在1个跨膜结构,无信号肽。ACSL1蛋白有49个磷酸化位点,主要在线粒体中发挥生物学功能。灵丘青背山羊ACSL1蛋白二级结构由α-螺旋(39.63%)、无规则卷曲(31.33%)、延伸链(20.74%)及β-转角(8.30%)组成。ACSL1蛋白与FASN、ACACA、LPL等10个蛋白可能存在互作。组织表达分析发现,ACSL1基因在灵丘青背山羊各组织中均有表达,其中在肝脏中表达量最高,且显著高于其他组织(P<0.05),在皮下脂肪、肾脏和心脏中表达量次之。检测山羊脂肪细胞不同分化时期基因的时序表达,结果显示,与分化第0天相比,山羊ACSL1基因表达量在分化第8天达到峰值(P<0.05);ACACA和FASN基因表达量均在分化第10天达到峰值(P<0.05);PPARγ基因表达量在分化第6天达到峰值(P<0.05)。[结论]本研究成功克隆了灵丘青背山羊ACSL1基因CDS区序列,并明确了其在山羊不同组织和脂肪细胞分化过程中的表达规律。ACSL1基因在肝脏和皮下脂肪组织中有较高的表达,ACSL1、ACACA、PPARγ、FASN基因表达量在脂肪细胞诱导分化过程中均呈现先升后降的趋势,研究结果为进一步探究ACSL1基因在山羊脂肪沉积过程中的分子机制提供了理论依据。 展开更多
关键词 灵丘青背山羊 ACSL1基因 克隆 生物信息学 组织表达 脂肪细胞分化
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SYNGAP1基因新发变异所致常染色体显性智力发育障碍5型一例报告并文献复习
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作者 杨梦迪 刘芳 +2 位作者 吕少广 刘思敏 阴晓伟 《罕少疾病杂志》 2025年第1期9-10,25,共3页
目的分析1例无明显原因运动、智力发育落后患儿的基因特征,加强对常染色体显性智力发育障碍5型(MRD5)的认识与了解。方法选取2023年11月因“不明原因运动、智力发育落后”就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院儿童康复病区的1... 目的分析1例无明显原因运动、智力发育落后患儿的基因特征,加强对常染色体显性智力发育障碍5型(MRD5)的认识与了解。方法选取2023年11月因“不明原因运动、智力发育落后”就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院儿童康复病区的1例男童,收集患儿及家庭成员的临床资料和家族史,对患儿进行详细的体格检查,完善实验室及相关辅助检查。对患儿及其父母进行全外显子组测序(WES)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)。结果患儿男,1岁10月,面部呈现高拱形眉.,眼距宽,鼻梁l宽,小.下颌,四肢肌力、肌张力低下,存在运动、智力发育落后。脑电图异常。WES显示患儿SYNGAP1基因发生了一个新的突变,即c1393(exon9)deC,(pLeu465Phefs*9)(NM_006772),家系验证显示其父母,均为野生型,这个新发生的变异,国内外均未见报道。根i据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)和美国分子病理学会发布的序列变异解读标准和指南该变异评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supportng)。该基因突变关联疾病为MRD5。结论利用WES确诊了1例MRD5患儿,SYNGAP1基因新发生变异发现拓展了MRD5的致病基因突变谱,为家庭遗传咨询提供了可靠的依据。 展开更多
关键词 智力发育障.碍 SYNGAP1基因 变异 突变 移码突变 儿童
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浮萍LmGSTU1基因克隆及其提高大肠杆菌镉耐受性的分析
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作者 娄遵义 刘兆菊 +2 位作者 毕星怡 任丽丽 杨贵利 《山地农业生物学报》 2025年第1期76-84,共9页
谷胱甘肽-S-转移酶(Glutathione-S-transferases,GST)是由大型基因家族编码的多功能酶,在植物耐受重金属胁迫方面具有重要作用。本研究以镉(Cadmium,Cd)超富集浮萍的cDNA为模板扩增出LmGSTU1基因,并进一步对LmGSTU1基因进行生物信息学... 谷胱甘肽-S-转移酶(Glutathione-S-transferases,GST)是由大型基因家族编码的多功能酶,在植物耐受重金属胁迫方面具有重要作用。本研究以镉(Cadmium,Cd)超富集浮萍的cDNA为模板扩增出LmGSTU1基因,并进一步对LmGSTU1基因进行生物信息学分析。结果表明:LmGSTU1基因全长675 bp,可编码224个氨基酸,存在GST-C和GST-N两个亚家族结构域。LmGSTU1蛋白为带负电荷稳定的酸性亲水性蛋白,含有14个磷酸化位点,二级结构以α-螺旋为主,不存在信号肽和跨膜区域。此外,构建原核表达重组质粒pET30a-LmGSTU1,探究重组菌BL21 (pET30a-LmGSTU1)在不同浓度Cd胁迫下的生长变化。在400 mg/L Cd胁迫下,两种菌的生长速率差异最为显著,重组菌BL21 (pET30a-LmGSTU1)的生长速率高达对照菌BL21 (pET30a)的2倍,说明LmGSTU1基因的表达能增强大肠杆菌BL21对重金属Cd胁迫的耐受性。研究结果可为后续深入研究LmGSTU1基因在浮萍中的解毒机制奠定理论基础。 展开更多
关键词 LmGSTU1基因 浮萍 原核表达 生物信息学分析
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HIF-1α基因多态性与急性脑梗死易感性及溶栓治疗预后不良的关系
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作者 王艳玲 张芬 《河南医学研究》 2025年第2期276-281,共6页
目的分析急性脑梗死低氧诱导因子-1α(HIF-1α)基因多态性,并探讨其对急性脑梗死易感性、溶栓治疗预后不良的影响。方法选取2020年10月至2023年5月许昌中医院收治的282例急性脑梗死患者作为疾病组,另选取同期在许昌中医院体检的健康人群... 目的分析急性脑梗死低氧诱导因子-1α(HIF-1α)基因多态性,并探讨其对急性脑梗死易感性、溶栓治疗预后不良的影响。方法选取2020年10月至2023年5月许昌中医院收治的282例急性脑梗死患者作为疾病组,另选取同期在许昌中医院体检的健康人群240例作为对照组,检测疾病组和对照组HIF-1α基因多态性,比较两组基因型分布和等位基因频率。在疾病组溶栓治疗后3个月评估预后恢复情况,依据改良Rankin量表评分结果分成预后不良组(评分>2分,72例)和预后良好组(评分≤2分,210例),比较不同预后组间HIF-1α基因多态性及临床资料,分析预后不良相关影响因素。结果疾病组和对照组HIF-1α基因rs11549467位点包含2种等位基因(G、A)和3种基因型(GG、GA、AA),符合Hardy-Weinberg遗传平衡检验(P>0.05),并且疾病组相较于对照组,其GG基因型和G等位基因频率较高(P<0.05),GA基因型频率较低(P<0.05)。在不同预后组间HIF-1α基因多态性和临床资料比较中,预后不良组rs11549467位点GG基因型和G等位基因频率、年龄≥65岁占比、大动脉粥样硬化型脑梗死占比、中脏腑占比、C反应蛋白(CRP)水平和美国国立卫生研究院脑卒中量表(NIHSS)评分均较高(P<0.05),GA基因型频率较低(P<0.05),发病至溶栓时间较长(P<0.05)。年龄≥65岁、大动脉粥样硬化型脑梗死、中脏腑、发病至溶栓时间长、CRP水平高、NIHSS评分高与HIF-1α基因rs11549467位点GG基因型、G等位基因均是疾病组患者溶栓治疗预后不良的危险因素(P<0.05)。结论HIF-1α(rs11549467位点)基因多态性可能与急性脑梗死易感性有关,且急性脑梗死不同预后情况患者的HIF-1α基因rs11549467位点基因型和等位基因分布存在差异,其GG基因型和G等位基因可能与患者溶栓治疗预后不良有关。 展开更多
关键词 急性脑梗死 溶栓 低氧诱导因子-1Α 基因多态性 预后
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鱼腥草品种长坂坡1号基因组测序分析
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作者 鄢珊 刘燕利 +4 位作者 肖文韬 董先婷 吴方华 刁英 胡中立 《中南农业科技》 2025年第2期263-264,267,共3页
结合MGI和PacBio Revio测序技术,采用HiC数据辅助的ALLHiC基因组组装方法,初步组装获得了鱼腥草(Houttuynia cordata Thunb.)品种长坂坡1号的基因组,基因组长度为2.57 Gbp,共1620个contig,挂载到27条假染色体上。研究结果为构建高质量... 结合MGI和PacBio Revio测序技术,采用HiC数据辅助的ALLHiC基因组组装方法,初步组装获得了鱼腥草(Houttuynia cordata Thunb.)品种长坂坡1号的基因组,基因组长度为2.57 Gbp,共1620个contig,挂载到27条假染色体上。研究结果为构建高质量的鱼腥草基因组提供了参考,并且为鱼腥草遗传学和分子育种提供了基础数据。 展开更多
关键词 鱼腥草(Houttuynia cordata Thunb.) 长坂坡1号 基因组 测序
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