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中国北方汉族骨髓供者HLA-B*15组基因多态性的PCR-SBT分型研究 被引量:7
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作者 齐珺 刘孟黎 +2 位作者 张艳 刘晟 沈春梅 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2008年第2期429-434,共6页
为了研究中国北方汉族骨髓供者HLA-B*15等位基因的分布特征,探讨其可能对临床供体选择的影响,从中华骨髓库陕西分库内随机抽取815名已知低分辨分型结果中国北方汉族骨髓供者,采用聚合酶链反应-碱基序列直接测序(PCR-SBT)方法对其中206例... 为了研究中国北方汉族骨髓供者HLA-B*15等位基因的分布特征,探讨其可能对临床供体选择的影响,从中华骨髓库陕西分库内随机抽取815名已知低分辨分型结果中国北方汉族骨髓供者,采用聚合酶链反应-碱基序列直接测序(PCR-SBT)方法对其中206例HLA-B*15阳性样本和另外附加17例样本进行HLA-B位点DNA测序分析,并应用同源模建分子模拟技术对所有结果模拟出三维结构,用计算机软件Swiss-PdbViewer比较模拟结构间的差异大小。结果表明:随机抽取的815例样本HLA-A、B、DRB1基因分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,HLA-B*15基因频率为0.1379,总共检出16种HLA-B*15等位基因,分属7种血清学特异性,以B*1501、B*1511、B*1502和B*1518为主,频率分别为0.0485、0.0215、0.0178和0.0160,累计频率构成比占全部B*15的75.11%,其余12种B*15等位基因频率均<0.0100。19例HLA-B*15,-测序分析表明,其中10例中低分辨水平上的纯合子中仅4例为真正意义上的B*15xx,-纯合子,且均由各自优势基因构成。三维结构模拟分析发现同一血清型中既存在结构差异微小的等位基因,如B*1501、1505、1507、1525、1527、1532(RMSD≤0.02nm),也存在差异较大的等位基因,如B*1502、1511、1521之间以及B*1503、1546之间(RMSD均为0.29nm),而一些分属不同血清型的等位基因之间结构却近似(RMSD值≤0.02nm)。结论:本研究应用PCR-SBT,首次取得了中国北方汉族样本量最大的高分辨水平HLA-B*15基因多态性分布特征,这将有助于临床患者寻找合适供者,并为移植免疫及本地区群体遗传学等方面的研究提供了重要依据,且对于临床选择最适供者,像HLA-B*15这样血清学特异性及基因亚型高度多态性的家族进行准确的高分辨分型是必要的。 展开更多
关键词 hla—b*15基因 中国北方汉族 骨髓供者 PCR—SbT 基因频率 基因多态性 hla分子三维结构模拟
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HLA-B新等位基因B*3936的确认和测序分析 被引量:1
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作者 戴卫健 章伟 +4 位作者 何俊俊 王炜 韩浙东 朱发明 严力行 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2007年第6期1281-1283,共3页
本研究确认HLA新等位基因HLA-B*3936并分析其序列。先证者为脐血造血干细胞捐献者,样本DNA抽提采用PEL-FREEZ抽提试剂盒,利用单链特异性引物PCR方法扩增先证者HLA-B基因的第2-4外显子,对PCR产物直接进行第2、3、4外显子双向测序分析。... 本研究确认HLA新等位基因HLA-B*3936并分析其序列。先证者为脐血造血干细胞捐献者,样本DNA抽提采用PEL-FREEZ抽提试剂盒,利用单链特异性引物PCR方法扩增先证者HLA-B基因的第2-4外显子,对PCR产物直接进行第2、3、4外显子双向测序分析。结果显示:先证者样本中存在2个HLA-B等位基因,其中1个等位基因为HLA-B*4002,另1个经Blast验证确定为新的等位基因,新的等位基因序列已递交GenBank(DQ242650,DQ242651,DQ242652)。与最接近的B*3901等位基因比较,新的等位基因在第3外显子上有4个核苷酸的差异,其中第527位T→A、第538位C→T、第539位T→G、第544位A→G,这引起氨基酸第152位缬氨酸(Val)→谷氨酸(Glu)、第156位异亮氨酸(Ile)→色氨酸(Trp)、第158位苏氨酸(Thr)→丙氨酸(Ala)。实验结果提示该等位基因为新的HLA-B等位基因,已被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*3936。 展开更多
关键词 hla—b等位基因 hla—b*3936 测序分析
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中国汉族人群HLA-B^*40组的多态性研究 被引量:5
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作者 李桢 金士正 +4 位作者 程良红 王大明 周丹 邹红岩 吴国光 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2005年第2期215-218,共4页
为了研究中国汉族人群HLA-B*40等位基因的分布特点,探讨其可能对临床供者选择的影响,从中华骨 髓库深圳分库中随机抽取381名志愿供者,用PCR-SSO方法进行HLA-B基因分型;另从已分型的1 270例供者中 选出低分辨率结果为B*40纯合子的样本。... 为了研究中国汉族人群HLA-B*40等位基因的分布特点,探讨其可能对临床供者选择的影响,从中华骨 髓库深圳分库中随机抽取381名志愿供者,用PCR-SSO方法进行HLA-B基因分型;另从已分型的1 270例供者中 选出低分辨率结果为B*40纯合子的样本。所有B*40阳性标本采用PCR-SBT及PCR-SSP方法进行高分辨率分 型。结果表明:随机抽取的381例样本通过Hardy-Weinberg平衡检验,HLA-B*40的基因频率为0.1692。在实验 中仅检测到B*4001,B*4002,B*4003,B*4006,其血清学特异性分属B60,B61。各等位基因相对频率B*4001为 0.1192.B*4002为0.0154,B*4003为0.0038,B*4006为0.0308。B*40纯合子在高分辨水平上检测,其等位基因 表现出一定的规律性,低分辨结果为B*40XX(B*4001组),-,高分辨都是B*4001;低分辨为B*40XX(B*4002 组),一,高分辨则为B*4002或B*4006或二者杂合子。结论:中国汉族人群B*40基因家族中B*4001占绝对优 势。为了选择最适供者,建议临床配型中使用高分辨率基因分型。 展开更多
关键词 hla—b基因 hla—b^*40基因 高分辨率分型 基因多态性
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周口地区汉族人群人白细胞抗原-B*5801等位基因与别嘌醇致重症药疹的相关性 被引量:3
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作者 尚鹏超 常艳珍 +3 位作者 武娟 王敏 赵春 王俊杰 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期28-29,共2页
别嘌醇主要用于高尿酸血症、痛风和痛风性关节炎等疾病的治疗,疗效肯定,但别嘌醇可引起药物超敏综合征(drug hypersensitivity syndrome, HSS)、重症多形红斑型药疹(Stevens-Johnson syndrome, SJS)、中毒性表皮坏死松解症(toxi ... 别嘌醇主要用于高尿酸血症、痛风和痛风性关节炎等疾病的治疗,疗效肯定,但别嘌醇可引起药物超敏综合征(drug hypersensitivity syndrome, HSS)、重症多形红斑型药疹(Stevens-Johnson syndrome, SJS)、中毒性表皮坏死松解症(toxi cepidermal necrolysis, TEN)等严重皮肤不良反应(severe cutaneous adverse reaction,SCAR),发生率5%,致死率30%-50%。 展开更多
关键词 hla—b*5801等位基因 别嘌醇 重症药疹
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