目的:分析江苏省汉族人群亲子鉴定中39个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的突变特征。方法:选取2019年1月—2024年12月南京医科大学第一附属医院司法鉴定所受理的6812例亲子鉴定案例,采用GoldenEye^(TM) DNA身份鉴定系...目的:分析江苏省汉族人群亲子鉴定中39个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的突变特征。方法:选取2019年1月—2024年12月南京医科大学第一附属医院司法鉴定所受理的6812例亲子鉴定案例,采用GoldenEye^(TM) DNA身份鉴定系统检测39个STR基因座的突变情况,对突变率、突变来源和步数进行统计分析。结果:在6812例认定亲子关系的案例中,三联体1680例,二联体5132例。共发现214例突变案例,总突变率2.52%。其中,D12S391基因座突变率最高,达0.3297%(28/8492),其次为Penta E、FGA、D21S11、D18S51、D3S1358基因座,突变率均在0.20%以上。突变来源分析中,父源突变189例,母源突变20例,不明原因突变5例,父源突变显著高于母源(P<0.001)。203例(94.86%)突变为一步突变,二步突变9例,FGA和D21S11基因座三步突变各1例。结论:亲子鉴定中39个STR基因座总突变率较高,达2.52%,具有性别和地区差异,在亲子鉴定实践中需加以重视,该结果为江苏地区汉族人群STR基因座突变情况提供数据支撑,有助于提升复杂亲缘关系鉴定的准确性。展开更多
文摘目的:分析江苏省汉族人群亲子鉴定中39个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的突变特征。方法:选取2019年1月—2024年12月南京医科大学第一附属医院司法鉴定所受理的6812例亲子鉴定案例,采用GoldenEye^(TM) DNA身份鉴定系统检测39个STR基因座的突变情况,对突变率、突变来源和步数进行统计分析。结果:在6812例认定亲子关系的案例中,三联体1680例,二联体5132例。共发现214例突变案例,总突变率2.52%。其中,D12S391基因座突变率最高,达0.3297%(28/8492),其次为Penta E、FGA、D21S11、D18S51、D3S1358基因座,突变率均在0.20%以上。突变来源分析中,父源突变189例,母源突变20例,不明原因突变5例,父源突变显著高于母源(P<0.001)。203例(94.86%)突变为一步突变,二步突变9例,FGA和D21S11基因座三步突变各1例。结论:亲子鉴定中39个STR基因座总突变率较高,达2.52%,具有性别和地区差异,在亲子鉴定实践中需加以重视,该结果为江苏地区汉族人群STR基因座突变情况提供数据支撑,有助于提升复杂亲缘关系鉴定的准确性。
