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酪氨酸羟化酶和GTP环水解酶-1基因修饰永生化成纤维细胞及其表达研究
被引量：
2
1
作者
陈先文
陈生弟
+2 位作者
许德华
徐羚飞
郑仲衡
《安徽医科大学学报》
CAS
2001年第2期86-89,共4页
目的 探讨酪氨酸羟化酶 (TH)和GTP环水解酶 1(GCH)基因修饰的永生化成纤维细胞的可行性和表达能力 ,为其混合移植治疗帕金森病 (PD)作准备。方法 SV40大T抗原转化成纤维细胞使其永生化。构建TH和GCH基因真核表达质粒并转染永生化成...
目的 探讨酪氨酸羟化酶 (TH)和GTP环水解酶 1(GCH)基因修饰的永生化成纤维细胞的可行性和表达能力 ,为其混合移植治疗帕金森病 (PD)作准备。方法 SV40大T抗原转化成纤维细胞使其永生化。构建TH和GCH基因真核表达质粒并转染永生化成纤维细胞 ,利用免疫组化和RT PCR检测其在体内外的表达。结果 TH和GCH基因修饰的永生化成纤维细胞在体外可长期传代培养且可有效表达 ,脑内移植后TH基因至少可表达 8周以上。
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关键词
酪氨酸单氧化酶
成纤维细胞
帕金森病
治疗
基因
疗法
gtp
环
水解酶
-
1
在线阅读
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职称材料
虹鳟Gch1基因的克隆、序列分析与表达研究
2
作者
宋玉芳
黄进强
+4 位作者
李永娟
吴深基
赵璐
孙同振
张东强
《海洋渔业》
CSCD
北大核心
2024年第6期657-668,共12页
GTP环化水解酶1 (GTP cyclohydrolase1,Gch1)作为蝶啶代谢通路中的限速酶,在动物体色形成过程中发挥重要作用。为探究Gch1基因在虹鳟(Oncorhynchus mykiss)体色形成中的作用,利用RACE技术成功克隆出虹鳟Gch1基因的全长cDNA,并对其进行...
GTP环化水解酶1 (GTP cyclohydrolase1,Gch1)作为蝶啶代谢通路中的限速酶,在动物体色形成过程中发挥重要作用。为探究Gch1基因在虹鳟(Oncorhynchus mykiss)体色形成中的作用,利用RACE技术成功克隆出虹鳟Gch1基因的全长cDNA,并对其进行了生物信息学分析,同时采用qRT-PCR技术检测了该基因在虹鳟、金鳟及其杂交F1代体色发生不同时期和不同组织中的相对表达量。结果显示,虹鳟Gch1基因cDNA全长1 688 bp,包含开放阅读框714 bp,共编码237个氨基酸。同源性比对及系统进化分析显示,虹鳟与大磷大马哈鱼(Oncorhynchus tshawytscha)同源性最高,亲缘关系最近,且GTP-cyclohydrol结构域在脊椎动物中高度保守。虹鳟与金鳟同一时期的表达分析发现,Gch1基因在16细胞期、神经期、体节期、7 dph (days post hatch,日龄)、2 mph (month post hatch,月龄)和3 mph背部皮肤中的表达差异显著。在各组织中,Gch1基因在虹鳟与金鳟的背部皮肤和眼以及金鳟的心脏中高表达,且在金鳟背部皮肤中的表达量显著高于虹鳟背部皮肤。在杂交F1代中,Gch1直到原肠期才表达,在大部分时期中的表达与双亲存在显著差异且高于虹鳟。上述结果表明,Gch1基因可能在金鳟黄色体色形成过程中发挥重要作用。研究结果可为进一步研究虹鳟体色形成机制提供基础资料。
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关键词
虹鳟
体色
gtp
环化
水解酶
1(
gch
1)
基因
克隆
表达分析
在线阅读
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职称材料
酪氨酸羟化酶基因新突变导致多巴反应性肌张力障碍家系分析
被引量：
3
3
作者
段丽芬
王惠萍
+4 位作者
孙莹
王春霞
王左华
张霞
沈茹
《中山大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第4期598-603,共6页
【目的】研究多巴反应性肌张力障碍(DRD)家系TH基因突变特点。【方法】提取先证者及其父母和两个姐姐外周血基因组DNA,使用高通量测序(NGS)的方法对已知肌张力及运动障碍相关的256个致病基因进行检测。【结果】家系中2例患者(先证者和...
【目的】研究多巴反应性肌张力障碍(DRD)家系TH基因突变特点。【方法】提取先证者及其父母和两个姐姐外周血基因组DNA,使用高通量测序(NGS)的方法对已知肌张力及运动障碍相关的256个致病基因进行检测。【结果】家系中2例患者(先证者和其大姐)的酪氨酸羟化酶(TH)基因外显子14、9存在c.1481C>T(p.Thr494Met)、c.943G>A(p.Gly315Ser)复合杂合突变,父母分别携带一个杂合突变,其表型正常的二姐和50名正常对照者均未检测到该突变。【结论】TH基因c.1481C>T(p.Thr494Met)、c.943G>A(p.Gly315Ser)突变导致了该DRD家系的基因异常,并且发现了新的TH基因突变,扩展了DRD基因型与临床表型的关系谱,对DRD的早期精准诊断和治疗是改善预后的关键。
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关键词
多巴反应性肌张力障碍
酪氨酸羟化酶
基因
高通量测序
三磷酸鸟苷
环化
水解酶
1
在线阅读
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职称材料
题名
酪氨酸羟化酶和GTP环水解酶-1基因修饰永生化成纤维细胞及其表达研究
被引量：
2
1
作者
陈先文
陈生弟
许德华
徐羚飞
郑仲衡
机构
安徽医科大学第一附属医院神经内科
上海第二医科大学附属瑞金医院神经科
中科院上海生化所
出处
《安徽医科大学学报》
CAS
2001年第2期86-89,共4页
基金
国家重点基础研究规划"脑功能和脑重大疾病的基础研究"项目资助课题!(编号:G1999054008)
上海市卫生系统百名跨世纪优秀学科带头人培
文摘
目的 探讨酪氨酸羟化酶 (TH)和GTP环水解酶 1(GCH)基因修饰的永生化成纤维细胞的可行性和表达能力 ,为其混合移植治疗帕金森病 (PD)作准备。方法 SV40大T抗原转化成纤维细胞使其永生化。构建TH和GCH基因真核表达质粒并转染永生化成纤维细胞 ,利用免疫组化和RT PCR检测其在体内外的表达。结果 TH和GCH基因修饰的永生化成纤维细胞在体外可长期传代培养且可有效表达 ,脑内移植后TH基因至少可表达 8周以上。
关键词
酪氨酸单氧化酶
成纤维细胞
帕金森病
治疗
基因
疗法
gtp
环
水解酶
-
1
Keywords
tyrosine 3 monooxygenase
fibroblasts
Parkinson disease/therapy
gene therapy
分类号
R742.5 [医药卫生—神经病学与精神病学]
在线阅读
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职称材料
题名
虹鳟Gch1基因的克隆、序列分析与表达研究
2
作者
宋玉芳
黄进强
李永娟
吴深基
赵璐
孙同振
张东强
机构
甘肃农业大学动物科学技术学院
甘肃农业大学理学院
出处
《海洋渔业》
CSCD
北大核心
2024年第6期657-668,共12页
基金
国家自然科学基金(31760755)。
文摘
GTP环化水解酶1 (GTP cyclohydrolase1,Gch1)作为蝶啶代谢通路中的限速酶,在动物体色形成过程中发挥重要作用。为探究Gch1基因在虹鳟(Oncorhynchus mykiss)体色形成中的作用,利用RACE技术成功克隆出虹鳟Gch1基因的全长cDNA,并对其进行了生物信息学分析,同时采用qRT-PCR技术检测了该基因在虹鳟、金鳟及其杂交F1代体色发生不同时期和不同组织中的相对表达量。结果显示,虹鳟Gch1基因cDNA全长1 688 bp,包含开放阅读框714 bp,共编码237个氨基酸。同源性比对及系统进化分析显示,虹鳟与大磷大马哈鱼(Oncorhynchus tshawytscha)同源性最高,亲缘关系最近,且GTP-cyclohydrol结构域在脊椎动物中高度保守。虹鳟与金鳟同一时期的表达分析发现,Gch1基因在16细胞期、神经期、体节期、7 dph (days post hatch,日龄)、2 mph (month post hatch,月龄)和3 mph背部皮肤中的表达差异显著。在各组织中,Gch1基因在虹鳟与金鳟的背部皮肤和眼以及金鳟的心脏中高表达,且在金鳟背部皮肤中的表达量显著高于虹鳟背部皮肤。在杂交F1代中,Gch1直到原肠期才表达,在大部分时期中的表达与双亲存在显著差异且高于虹鳟。上述结果表明,Gch1基因可能在金鳟黄色体色形成过程中发挥重要作用。研究结果可为进一步研究虹鳟体色形成机制提供基础资料。
关键词
虹鳟
体色
gtp
环化
水解酶
1(
gch
1)
基因
克隆
表达分析
Keywords
Oncorhynchus mykiss
body colour
gtp
cyclohydrolase 1(
gch
1)gene
cloning
expression analysis
分类号
S917 [农业科学—水产科学]
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职称材料
题名
酪氨酸羟化酶基因新突变导致多巴反应性肌张力障碍家系分析
被引量：
3
3
作者
段丽芬
王惠萍
孙莹
王春霞
王左华
张霞
沈茹
机构
昆明市儿童医院神经内科
昆明市儿童医院检验科
出处
《中山大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第4期598-603,共6页
基金
云南省科技厅重点研发计划-国际科技合作专项(2018IA047)
昆明市卫生科技人才培养项目(SW后备-86)
昆明市科技保障民生发展计划项目(2019KJJH147)
文摘
【目的】研究多巴反应性肌张力障碍(DRD)家系TH基因突变特点。【方法】提取先证者及其父母和两个姐姐外周血基因组DNA,使用高通量测序(NGS)的方法对已知肌张力及运动障碍相关的256个致病基因进行检测。【结果】家系中2例患者(先证者和其大姐)的酪氨酸羟化酶(TH)基因外显子14、9存在c.1481C>T(p.Thr494Met)、c.943G>A(p.Gly315Ser)复合杂合突变,父母分别携带一个杂合突变,其表型正常的二姐和50名正常对照者均未检测到该突变。【结论】TH基因c.1481C>T(p.Thr494Met)、c.943G>A(p.Gly315Ser)突变导致了该DRD家系的基因异常,并且发现了新的TH基因突变,扩展了DRD基因型与临床表型的关系谱,对DRD的早期精准诊断和治疗是改善预后的关键。
关键词
多巴反应性肌张力障碍
酪氨酸羟化酶
基因
高通量测序
三磷酸鸟苷
环化
水解酶
1
Keywords
dopa-responsive dystonia
tyrosine hydroxylase gene
next generation sequening
guanosine triphosphate cyclohydrolase Ⅰ
分类号
R725 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
酪氨酸羟化酶和GTP环水解酶-1基因修饰永生化成纤维细胞及其表达研究
陈先文
陈生弟
许德华
徐羚飞
郑仲衡
《安徽医科大学学报》
CAS
2001
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
虹鳟Gch1基因的克隆、序列分析与表达研究
宋玉芳
黄进强
李永娟
吴深基
赵璐
孙同振
张东强
《海洋渔业》
CSCD
北大核心
2024
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
酪氨酸羟化酶基因新突变导致多巴反应性肌张力障碍家系分析
段丽芬
王惠萍
孙莹
王春霞
王左华
张霞
沈茹
《中山大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019
3
在线阅读
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职称材料
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