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AB型GM2神经节苷脂沉积症基因型、表型分析:1例报道并文献复习被引量：1: 1; 作者陶美姣黄萍杨光《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期432-438,共7页; 目的探讨儿童期起病的AB型GM2神经节苷脂沉积症(GM2-GLS)的基因型和表型特点。方法报告广西壮族自治区人民医院儿科于2022年3月诊治的1例经Trio全外显子检测明确诊断的4岁起病的AB型GM2-GLS患儿,分析其临床资料及基因检测结果;检索PubMe... 展开更多; 关键词神经节苷脂沉积症 gm2A基因 gm2激活蛋白; 在线阅读下载PDF 职称材料

婴儿型GM1神经节苷脂沉积病5例临床及影像学分析被引量：2: 2; 作者齐朝月张尧 +8 位作者张为民宋金青杨艳玲钱宁徐家兴肖江喜施惠萍秦炯吴希如《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第12期966-969,共4页; 目的探讨5例GM1神经节苷脂沉积病婴儿型患者的临床和影像学特点。方法5例患儿均经外周血白细胞β"半乳糖苷酶活性测定确诊;通过临床调查、一般化验、骨骼X线、脑影像学检查分析5例患儿临床特点。结果5例患儿均无异常家族史,于新生... 展开更多; 关键词 gm1神经节苷脂沉积病 Β-半乳糖苷酶肝损害骨骼异常磁共振成像; 在线阅读下载PDF 职称材料

神经节苷脂GM3诱导U266细胞凋亡及作用机制研究被引量：1: 3; 作者赵会迎马艳萍《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期1022-1026,共5页; 目的:探讨神经节苷脂GM3对人多发性骨髓瘤U266细胞增殖抑制和诱导凋亡的作用及其可能的作用机制。方法:MTT法和流式细胞术检测不同浓度GM3作用U266细胞48 h后细胞增殖抑制及凋亡水平;实时荧光定量PCR检测不同浓度GM3对BCL-2、BAX mRNA... 展开更多; 关键词神经节苷脂gm3 细胞凋亡 BAX BCL-2 U266细胞; 在线阅读下载PDF 职称材料

GLB1基因变异致GM1神经节苷脂贮积症Ⅱ型1例报告并文献复习: 4; 作者李甜馨陆相朋 +6 位作者彭琰琰卢婷婷廉文君冯斌都修波马丙祥郑宏《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期813-817,共5页; 目的分析GM1神经节苷脂贮积症Ⅱ型的临床及基因变异特征。方法回顾分析1例GM1神经节苷脂贮积症Ⅱ型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁2个月,因运动发育倒退3个月就诊。脊椎侧位X线可见鸟嘴突样改变。基因检测显示患儿GLB... 展开更多; 关键词 gm1神经节苷脂贮积症Ⅱ型 GLB1基因儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

一个常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2K家系的GDAP1基因突变分析被引量：3: 5; 作者覃梨杨灿洪 +3 位作者吕田明李兰英宗丹丹伍月颖《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期63-68,共6页; 目的探讨一个腓骨肌萎缩症(CMT)家系的分子遗传发病机制。方法抽取家系成员外周血基因组DNA,应用目标外显子捕获及二代测序技术对先证者的65个候选基因进行基因突变筛查,并对可疑基因进行Sanger测序验证。采用多序列比对分析基因序列的... 展开更多; 关键词腓骨肌萎缩症2K型常染色体显性遗传神经节苷脂诱导分化相关蛋白1 基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

一例婴儿型Sandhoff病家系的基因诊断与产前诊断被引量：3: 6; 作者吴桐菲李溪远 +5 位作者王峤刘玉鹏丁圆宋金青张尧杨艳玲《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期403-410,共8页; 目的：通过对一例婴儿型Sandhoff病男婴及其家系的临床、基因与产前诊断研究，探讨本病的诊断与产前诊断方法。方法：患儿男，生后易惊，易呛咳，8个月起精神运动倒退，无力，经功能训练等多种治疗无效，病情进行性加重。患儿于1岁4个... 展开更多; 关键词 Sandhoff病诊断神经节苷脂累积病 gm2型诊断 Sandhoff病病理学 gm2型病理学基因神经节苷脂病己糖胺酶A+B HEXB基因产前诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

Tay-Sachs病1例临床及HEXA基因突变分析被引量：6: 7; 作者杨志刚王媛陈国洪《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期697-699,共3页; 目的探讨Tay-Sachs病的临床表现及HEXA基因突变特点。方法回顾分析1例经基因检测诊断的TaySachs病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,1岁7个月,主要临床表现为精神运动发育倒退、明显惊跳、抽搐。眼底检查示黄斑部樱桃红斑,... 展开更多; 关键词 Tay-Sachs病 gm2神经节苷脂沉积症 HEXA基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名AB型GM2神经节苷脂沉积症基因型、表型分析:1例报道并文献复习被引量：1: 1; 作者陶美姣黄萍杨光; 机构广西医学科学院/广西壮族自治区人民医院儿科解放军总医院儿科医学部; 出处《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期432-438,共7页; 文摘目的探讨儿童期起病的AB型GM2神经节苷脂沉积症(GM2-GLS)的基因型和表型特点。方法报告广西壮族自治区人民医院儿科于2022年3月诊治的1例经Trio全外显子检测明确诊断的4岁起病的AB型GM2-GLS患儿,分析其临床资料及基因检测结果;检索PubMed文献数据库1991-2022年相关文献并进行文献复习。结果Trio全外显子测序结合Sanger验证结果显示,该患儿GM2A基因携带2个复合杂合突变:c.158_159delTG和c.496G>A,分别引起p.L53Rfs3移码变异和p.G166R错义变异。检索出相关文献22篇,共报道20例该型病例。ClinVar数据库共收录11种GM2A基因突变类型。结论AB型GM2-GLS是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症,其基因检测有助于明确诊断。; 关键词神经节苷脂沉积症 gm2A基因 gm2激活蛋白; Keywords ganglioside deposition gene,gm2A gm2 activating protein; 分类号 R748 [医药卫生—神经病学与精神病学] R745.7 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名婴儿型GM1神经节苷脂沉积病5例临床及影像学分析被引量：2: 2; 作者齐朝月张尧张为民宋金青杨艳玲钱宁徐家兴肖江喜施惠萍秦炯吴希如; 机构中国人民解放军空军总医院放射科北京大学第一医院儿科中国医学科学院基础医学研究所遗传室北京大学第一医院医学影像科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第12期966-969,共4页; 基金卫生部医疗机构临床学科重点项目(No.2001-0912); 文摘目的探讨5例GM1神经节苷脂沉积病婴儿型患者的临床和影像学特点。方法5例患儿均经外周血白细胞β"半乳糖苷酶活性测定确诊;通过临床调查、一般化验、骨骼X线、脑影像学检查分析5例患儿临床特点。结果5例患儿均无异常家族史,于新生儿期至1岁起病。主要表现为喂养困难、营养不良、进行性智力运动落后、肌张力低下、易惊,2例患儿分别于4个月和13个月出现癫疒间。体格检查5例头围显著增大,中度肝肿大。眼底检查均未发现樱桃红斑。合并肝损害3例。5例患儿尿液甲苯胺蓝试验均呈阳性,3例酸性白蛋白、溴代16烷基三甲胺试验阳性。骨骼X线检查均显示骨质疏松,指骨呈子弹头样改变,脊柱后突畸形,下胸椎及上腰椎椎体前下缘呈鸟嘴样突出。磁共振成像均显示脑白质发育不良,1例患儿丘脑呈对称性T1W高信号,T2W低信号。外周血白细胞β"半乳糖苷酶活性为1.4～3.9nmol/(h·mg蛋白)。死亡1例,其余病情进行性加重。结论GM1神经节苷脂沉积病以智力运动落后为主,伴肝损害及骨骼异常。骨骼X片特征性改变有助于诊断,脑磁共振成像影像学有助于判断病情进展。; 关键词 gm1神经节苷脂沉积病 Β-半乳糖苷酶肝损害骨骼异常磁共振成像; Keywords gm1 gangliosidosis β-galactosidase liver dysfunction skeletal abnormality MRI; 分类号 R748 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名神经节苷脂GM3诱导U266细胞凋亡及作用机制研究被引量：1: 3; 作者赵会迎马艳萍; 机构山西医科大学第二医院血液科; 出处《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期1022-1026,共5页; 文摘目的:探讨神经节苷脂GM3对人多发性骨髓瘤U266细胞增殖抑制和诱导凋亡的作用及其可能的作用机制。方法:MTT法和流式细胞术检测不同浓度GM3作用U266细胞48 h后细胞增殖抑制及凋亡水平;实时荧光定量PCR检测不同浓度GM3对BCL-2、BAX mRNA表达水平的影响。结果:神经节苷脂GM3可以诱导U266细胞凋亡并抑制其增殖,且随着GM3浓度增加作用增强(早期凋亡率相关系数r=0.765,P<0.05;细胞增殖抑制率相关系数r=0.899,P<0.05);与对照组比较,实验组随着GM3浓度增加,凋亡基因BAX mRNA相对表达量逐渐升高(r=0.968,P<0.05),而抗凋亡基因BCL-2 mRNA相对表达量逐渐降低(r=-0.727,P<0.05)。结论:GM3可诱导U266细胞凋亡并抑制其增殖,且具有浓度依赖性。; 关键词神经节苷脂gm3 细胞凋亡 BAX BCL-2 U266细胞; Keywords gm3 ganglioside cell apoptosis BAX BCL-2 U266; 分类号 R733.3 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名GLB1基因变异致GM1神经节苷脂贮积症Ⅱ型1例报告并文献复习: 4; 作者李甜馨陆相朋彭琰琰卢婷婷廉文君冯斌都修波马丙祥郑宏; 机构河南中医药大学河南中医药大学第一附属医院儿科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期813-817,共5页; 基金国家重点研发计划基金资助项目(No.2019YFC1005100)。; 文摘目的分析GM1神经节苷脂贮积症Ⅱ型的临床及基因变异特征。方法回顾分析1例GM1神经节苷脂贮积症Ⅱ型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁2个月,因运动发育倒退3个月就诊。脊椎侧位X线可见鸟嘴突样改变。基因检测显示患儿GLB1基因存在2处杂合变异,c.202C>T、c.832G>A;经基因功能预测具有致病性。患儿确诊为GM1神经节苷脂贮积症Ⅱ型。结论发现未见报道的GLB1基因变异位点和临床表型,扩大了GM1神经节苷脂贮积症Ⅱ型基因变异谱。; 关键词 gm1神经节苷脂贮积症Ⅱ型 GLB1基因儿童; Keywords gangliosideⅡ GLB1 gene child china; 分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一个常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2K家系的GDAP1基因突变分析被引量：3: 5; 作者覃梨杨灿洪吕田明李兰英宗丹丹伍月颖; 机构南方医科大学第三附属医院神经内科; 出处《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期63-68,共6页; 基金广东省自然科学基金(2017A030313461) 广州市科技计划项目(201803010010) +1 种基金南方医科大学"科研启动计划"(PY2017N029); 文摘目的探讨一个腓骨肌萎缩症(CMT)家系的分子遗传发病机制。方法抽取家系成员外周血基因组DNA,应用目标外显子捕获及二代测序技术对先证者的65个候选基因进行基因突变筛查,并对可疑基因进行Sanger测序验证。采用多序列比对分析基因序列的保守性,利用PolyPhen-2、PROVEAN和SIFT三种软件进行突变基因功能预测。用PyMOL-1软件对突变基因的蛋白质结构进行分子模拟。结果先证者GDAP1基因第3外显子检测出1个未见报道的杂合错义突变[c.371A>G(p.Y124C)]。先证者母亲及弟弟均检出该杂合突变,而其父亲未检测到该突变。多序列比对分析结果显示位于GDAP1蛋白的第124位的酪氨酸具有高度保守性。三种预测软件预测该突变均为有害突变。分子结构模拟结果显示突变体在124位的氨基酸残基与周围氨基酸残基的相互作用力减弱,影响蛋白整体的稳定性。结论 GDAP1基因突变可能与该AD-CMT家系发病有关,新发现的c.371A>G突变(p.Y124C)扩展了GDAP1基因的突变谱,但其确切发病机制仍需进一步研究。; 关键词腓骨肌萎缩症2K型常染色体显性遗传神经节苷脂诱导分化相关蛋白1 基因突变; Keywords Charcot-Marie-Tooth disease 2K autosomal dominance ganglioside-induced differentiation-associated protein 1 gene mutation; 分类号 R746.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一例婴儿型Sandhoff病家系的基因诊断与产前诊断被引量：3: 6; 作者吴桐菲李溪远王峤刘玉鹏丁圆宋金青张尧杨艳玲; 机构北京大学第一医院儿科; 出处《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期403-410,共8页; 基金 "十二五"国家科技支撑计划资助项目(2012BAI09B04); 文摘目的：通过对一例婴儿型Sandhoff病男婴及其家系的临床、基因与产前诊断研究，探讨本病的诊断与产前诊断方法。方法：患儿男，生后易惊，易呛咳，8个月起精神运动倒退，无力，经功能训练等多种治疗无效，病情进行性加重。患儿于1岁4个月出现癫痫，1岁5个月时来院就诊，双侧眼底检查发现樱桃红斑，视神经萎缩，脑MRI示双侧基底节区、丘脑异常信号，白质弥漫异常信号。考虑到神经节脑苷脂病的可能，进行了外周血白细胞溶酶体酶活性9N,4定及相关基因分析。患儿母亲再孕18周时来院要求产前诊断，19周时通过羊水细胞基因分析进行胎儿产前诊断。结果：患儿外周血白细胞己糖胺酶A＋B活性为0（正常对照41．9～135．1nmol·h-1·mg．protein-1），严重缺陷，确诊为Sandhoff病。HEXB基因分析证实患儿存在两个突变，其中外显子14的C．1645G〉A（P．G549R）为新突变，内含子7e．IVS7-48T缺失为已知突变。目前患儿2岁3个月，进行性衰竭，频繁抽搐，失明，四肢及躯干张力增高。患儿母亲第2胎羊水细胞HEXB基因分析显示，胎儿未携带与先证者相同的致病突变，未患Sandhoff病，生后经脐带血白细胞己糖胺酶A＋B活性正常，HEXB基因分析未见异常，为健康女婴，验证了产前诊断结果。结论：采用酶学与基因分析为一例婴儿型Sandhoff病明确诊断，并首次通过羊水细胞基因分析帮助患者家系的新生婴儿进行了产前诊断。; 关键词 Sandhoff病诊断神经节苷脂累积病 gm2型诊断 Sandhoff病病理学 gm2型病理学基因神经节苷脂病己糖胺酶A+B HEXB基因产前诊断; Keywords Sandhoff disease/diagnosis Gangliosidoses, gm2/diagnosis Sandhoff disease/ pathology Gangliosidoses, gm2/pathology Genes Gangliosidoses [5-hexosaminidase A and B HEXB gene Prenatal diagnosis; 分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Tay-Sachs病1例临床及HEXA基因突变分析被引量：6: 7; 作者杨志刚王媛陈国洪; 机构郑州大学附属儿童医院; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期697-699,共3页; 文摘目的探讨Tay-Sachs病的临床表现及HEXA基因突变特点。方法回顾分析1例经基因检测诊断的TaySachs病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,1岁7个月,主要临床表现为精神运动发育倒退、明显惊跳、抽搐。眼底检查示黄斑部樱桃红斑,己糖胺酶A活力仅为0.1 nmol/(mg·h)。目标序列捕获和二代测序检测发现患儿HEXA基因外显子区域存在两处杂合突变c.1445A>T和c.1052T>C,分别引起氨基酸变化p. E482V和p.L351P。Sanger测序验证显示2个突变分别来源于父亲和母亲,为复合杂合突变。结论 Tay-Sachs病是一种罕见的神经变性病,酶活性及基因检测有助明确诊断。; 关键词 Tay-Sachs病 gm2神经节苷脂沉积症 HEXA基因突变; Keywords Tay-Sachs disease gm2 gangliosidosis HEXA gene mutation; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	AB型GM2神经节苷脂沉积症基因型、表型分析:1例报道并文献复习	陶美姣黄萍杨光	《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2024	1	在线阅读下载PDF 职称材料
2	婴儿型GM1神经节苷脂沉积病5例临床及影像学分析	齐朝月张尧张为民宋金青杨艳玲钱宁徐家兴肖江喜施惠萍秦炯吴希如	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2006	2	在线阅读下载PDF 职称材料
3	神经节苷脂GM3诱导U266细胞凋亡及作用机制研究	赵会迎马艳萍	《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2018	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	GLB1基因变异致GM1神经节苷脂贮积症Ⅱ型1例报告并文献复习	李甜馨陆相朋彭琰琰卢婷婷廉文君冯斌都修波马丙祥郑宏	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2021	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	一个常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2K家系的GDAP1基因突变分析	覃梨杨灿洪吕田明李兰英宗丹丹伍月颖	《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2019	3	在线阅读下载PDF 职称材料
6	一例婴儿型Sandhoff病家系的基因诊断与产前诊断	吴桐菲李溪远王峤刘玉鹏丁圆宋金青张尧杨艳玲	《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2013	3	在线阅读下载PDF 职称材料
7	Tay-Sachs病1例临床及HEXA基因突变分析	杨志刚王媛陈国洪	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2019	6	在线阅读下载PDF 职称材料