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一个GLASS综合征家系致病基因的遗传学分析
1
作者
郭敏
郭荣
+5 位作者
高景波
曹桂芝
赵晨玥
岳昊
叶婷
薛慧琴
《山西医科大学学报》
2025年第1期91-97,共7页
目的 分析SATB2基因新剪接位点变异导致GLASS综合征一家系的临床和分子遗传学特征,为遗传咨询提供参考。方法 收集和分析GLASS综合征一家系2例患者临床资料;对先证者及其父母进行全外显子组(whole-exome sequencing,WES)和全基因组拷贝...
目的 分析SATB2基因新剪接位点变异导致GLASS综合征一家系的临床和分子遗传学特征,为遗传咨询提供参考。方法 收集和分析GLASS综合征一家系2例患者临床资料;对先证者及其父母进行全外显子组(whole-exome sequencing,WES)和全基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)的二代测序;使用基于人工智能(AI)模型的突变位点剪接预测工具RNA Splicer对变异进行预测评估。通过国内外文献数据库,回顾1989年1月至2023年9月发表的GLASS综合征相关文献。结果 该家系先证者及其母亲有一致的表型:主要临床表现为智力低下,语言发育严重迟缓,社交能力差;面部畸形(长脸、鼻梁突出、球状鼻尖、人中扁平、小嘴、低位耳)和弯曲指。WES测序显示先证者及其母亲携带SATB2 c.1543-1G>A新剪接位点变异,先证者父亲未携带该变异。国内外关于该疾病的报道共47篇,其中9例患者为剪接位点变异。结论 SATB2基因的新剪接位点变异是该家系患者的致病原因,扩大了SATB2基因的变异谱,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。
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关键词
SATB2基因
glass综合征
SATB2相关
综合征
剪接位点变异
Sanger测序
生物信息学分析
全外显子测序分析
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职称材料
题名
一个GLASS综合征家系致病基因的遗传学分析
1
作者
郭敏
郭荣
高景波
曹桂芝
赵晨玥
岳昊
叶婷
薛慧琴
机构
山西医科大学儿科医学系
山西医科大学附属儿童医院
出处
《山西医科大学学报》
2025年第1期91-97,共7页
基金
复杂遗传病远程协同服务网示范应用项目(SJPT-03-16)
山西省回国留学人员科研教研资助项目(2023-180)
+1 种基金
山西省“四个一批”科技兴医创新计划项目医学遗传学研究委级重点实验室建设项目(2021SYS24)
山西省卫生健康委员会资助项目(2023016)。
文摘
目的 分析SATB2基因新剪接位点变异导致GLASS综合征一家系的临床和分子遗传学特征,为遗传咨询提供参考。方法 收集和分析GLASS综合征一家系2例患者临床资料;对先证者及其父母进行全外显子组(whole-exome sequencing,WES)和全基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)的二代测序;使用基于人工智能(AI)模型的突变位点剪接预测工具RNA Splicer对变异进行预测评估。通过国内外文献数据库,回顾1989年1月至2023年9月发表的GLASS综合征相关文献。结果 该家系先证者及其母亲有一致的表型:主要临床表现为智力低下,语言发育严重迟缓,社交能力差;面部畸形(长脸、鼻梁突出、球状鼻尖、人中扁平、小嘴、低位耳)和弯曲指。WES测序显示先证者及其母亲携带SATB2 c.1543-1G>A新剪接位点变异,先证者父亲未携带该变异。国内外关于该疾病的报道共47篇,其中9例患者为剪接位点变异。结论 SATB2基因的新剪接位点变异是该家系患者的致病原因,扩大了SATB2基因的变异谱,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。
关键词
SATB2基因
glass综合征
SATB2相关
综合征
剪接位点变异
Sanger测序
生物信息学分析
全外显子测序分析
Keywords
SATB2 gene
glass
syndrome
SATB2-associated syndrome
splice site variation
Sanger sequencing
bioinformatics analysis
whole exome sequencing analysis
分类号
R725 [医药卫生—儿科]
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作者
出处
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被引量
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1
一个GLASS综合征家系致病基因的遗传学分析
郭敏
郭荣
高景波
曹桂芝
赵晨玥
岳昊
叶婷
薛慧琴
《山西医科大学学报》
2025
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