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G6PD缺乏症的禁忌中药文献分析 被引量:6
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作者 许华 黄海 +7 位作者 兰俊 陈国铭 袁泽焕 陈达满 陈新荣 谢淼 吴金凤 蔡梦怡 《中华中医药学刊》 CAS 北大核心 2022年第12期1-7,共7页
目的系统综述葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phoshate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的禁忌中药研究现状。方法通过中国知网、维普、万方、中国生物医学文献数据库、PubMed、Web of Science、Embase、Cochrane Library等数据库系统检索国... 目的系统综述葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phoshate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的禁忌中药研究现状。方法通过中国知网、维普、万方、中国生物医学文献数据库、PubMed、Web of Science、Embase、Cochrane Library等数据库系统检索国内外有关G6PD缺乏症的禁忌中药研究,提取并整理相关证据进行分析。结果散沫花、热带铁苋菜等有导致G6PD缺乏症患者红细胞溶破的倾向,尤其是高浓度状态下,诱发溶血反应的风险更高;茶多酚在细胞实验中,可以使G6PD缺乏症患者红细胞的氧化状态发生改变;黄连和小檗碱存在争议,可能并不是G6PD缺乏症的禁忌用药;银杏叶提取物注射剂、葛根素注射剂、血栓通注射液、舒血宁注射液、薄荷喷粉和含薄荷醇的药膏等,则有可能致G6PD缺乏症患者发生溶血。各药物引起G6PD缺乏症患者溶血的机制包括氧化机制,免疫机制,及破坏红细胞膜结构与功能、改变红细胞渗透脆性等机制。结论相关研究结果具一定参考意义,但也存在实验严谨性欠佳、报道时效性欠佳、纳入数据量偏少、用药细节披露不完全、所获证据等级偏低等不少问题,未来可考虑采取更高级别的实验方法、扩大数据量和提高严谨性、研究浓度或剂量依赖关系、观察药物在长期应用时致红细胞损伤的累积效应、研究G6PD缺乏症禁忌中药的种属关系和致溶血的具体化学成分等,以更深入的研究为临床实践提供参考和指导。 展开更多
关键词 g6pd缺乏症 蚕豆病 中药 禁忌 溶血
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自体外周血造血干细胞移植治疗非霍奇金淋巴瘤合并G6PD缺乏症1例 被引量:1
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作者 徐景勃 侯丽君 +4 位作者 何志国 陈璐华 朱旬 梁子彬 罗世坚 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2004年第B07期368-369,共2页
对非霍奇金淋巴瘤(NHL)合并葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症行自体外周血造血干细胞移植(APBSCT)的病例国内外均未见报道。现我科于2003年5月成功为1例合并G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,ducose-6-phosphate dehydrogenase)缺乏症的NHL患者... 对非霍奇金淋巴瘤(NHL)合并葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症行自体外周血造血干细胞移植(APBSCT)的病例国内外均未见报道。现我科于2003年5月成功为1例合并G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,ducose-6-phosphate dehydrogenase)缺乏症的NHL患者进行APBSCT,报告如下。 展开更多
关键词 自体外周血造血干细胞移植 治疗 非霍奇金淋巴瘤 APBSCT g6pd缺乏症 NHL 葡萄糖6磷酸脱氢酶 国内外 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
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α-地中海贫血合并G6PD缺乏症伴溶血性贫血1例 被引量:1
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作者 罗信国 尹俊 +2 位作者 张泽文 余文俊 廖敬源 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2010年第8期1416-1416,共1页
患者女,34岁,因"反复右上腹痛伴皮肤黄染9个月加重1个月"入院。查体:贫血貌,全身皮肤及巩膜轻度黄染,肝肋下一横指,脾肋下2cm,余无殊。实验室检查:WBC5.0×10^9/L,RBC2.57×10^12/L,Hb54g/L,HCT0.207×101/L,MCV80fL,MC... 患者女,34岁,因"反复右上腹痛伴皮肤黄染9个月加重1个月"入院。查体:贫血貌,全身皮肤及巩膜轻度黄染,肝肋下一横指,脾肋下2cm,余无殊。实验室检查:WBC5.0×10^9/L,RBC2.57×10^12/L,Hb54g/L,HCT0.207×101/L,MCV80fL,MCH22.9Pg,MCHC285g/L,PLT144.0×10^9/L,RET%10.00,RET0.264×10^12/L。 展开更多
关键词 溶血性贫血 g6pd缺乏症 Α-地中海贫血 皮肤黄染 实验室检查 右上腹痛 RET
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c.1365-13T>C和c.406C>T基因多态性与G6PD缺乏症发病风险的相关性研究
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作者 滕元姬 石凤 +3 位作者 凌永嫦 何丽桥 王春芳 王俊利 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期1455-1461,共7页
目的:探究广西人群G6PD基因c.1365-13T>C、c.406C>T位点遗传多态性与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病风险的相关性,同时了解广西人群中这两个基因的携带和突变频率。方法:检测417例G6PD缺乏症患者和295例正常对照者的G6PD活... 目的:探究广西人群G6PD基因c.1365-13T>C、c.406C>T位点遗传多态性与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病风险的相关性,同时了解广西人群中这两个基因的携带和突变频率。方法:检测417例G6PD缺乏症患者和295例正常对照者的G6PD活性水平及c.1365-13T>C、c.406C>T位点基因多态性,分析两位点基因型、等位基因与G6PD活性水平的相关性,并用在线SHEsis软件分析两位点单倍型分布频率。结果:c.1365-13T>C位点CC基因型(P=0.001,OR=2.684)和C等位基因(P=0.002,OR=1.681)在G6PD缺乏患者中的分布频率均明显低于对照组,显性模型TT+TC vs CC(P=0.001,OR=2.694)分布频率明显高于对照组。c.406C>T位点基因型及等位基因在G6PD缺乏患者和对照组中分布频率差异均无统计学意义(P>0.05)。单倍型分析结果显示,C-C、T-C和G6PD表达水平有显著相关性。G6PD缺乏患者中c.1365-13T>C TC基因型G6PD酶活性水平、MCV、MCH、MCHC平均值均明显大于TT基因型,RDW-CV平均值明显小于TT基因型;CC基因型G6PD酶活性水平明显低于TT基因型,MCV、MCH平均值均明显高于TT型(均P<0.05)。c.406C>T TT基因型患者的HCT、MCV、MCH、RDW-SD平均值均明显高于CC基因型(均P<0.05)。结论:G6PD c.1365-13T>C位点突变与G6PD活性水平降低存在相关性,值得进一步研究。 展开更多
关键词 g6pd缺乏症 基因多态性 发病风险 相关性研究
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应用多色探针熔解曲线法检测G6PD缺乏症杂合子的基因突变 被引量:7
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作者 胡韦维 李进 +5 位作者 刘益 刘之岱 张娟 余朝文 邹琳 张鹏辉 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第9期830-835,共6页
目的应用多色探针熔解曲线法(multicolor melting curve analysis,MMCA),建立一种快速筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症杂合子的临床方法。方法收集重庆地区2015年1月至2016年7月共429例(男性342例,女性87例)疑似G6PD缺乏症的患者... 目的应用多色探针熔解曲线法(multicolor melting curve analysis,MMCA),建立一种快速筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症杂合子的临床方法。方法收集重庆地区2015年1月至2016年7月共429例(男性342例,女性87例)疑似G6PD缺乏症的患者外周血,采用G6PD/6PGD定量比值法和MMCA法分别检测男性和女性G6PD酶活性和基因突变,以金标准Sanger测序来评价两种方法。同时收集重庆地区进行G6PD缺乏症新生儿疾病筛查的1 754份女性末梢血滤纸片,采用MMCA法筛查G6PD基因突变。结果 429例疑似病例中,G6PD/6PGD定量比值法诊断男性的灵敏度96.8%、特异性100%,与Sanger测序法一致性好(Kappa=0.917,P<0.05);但女性的灵敏度仅10%,特异性100%,与Sanger测序法一致性差(Kappa=0.127,P<0.05)。MMCA法诊断男性的灵敏度95.7%,特异性100%,与Sanger测序法一致性较好(Kappa=0.891,P<0.05);女性的灵敏度100%,特异性100%,与Sanger测序法结果完全吻合(Kappa=1.000,P<0.05)。1 754例女性中杂合子占1.14%(20/1 754),G6PD酶活性均正常。结论与传统的G6PD/6PGD定量比值法比较,MMCA法检测杂合子灵敏度更高,可用于G6PD缺乏症杂合子筛查,为一种简便、准确的诊断新方法。 展开更多
关键词 多色探针熔解曲线分析法 g6pd缺乏症 杂合子 基因诊断
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云南玉溪葡萄糖-6-磷酸脱氧酶缺乏症基因突变研究 被引量:4
6
作者 潘宝龙 田兴亚 +2 位作者 张秀琴 黄尤光 李树德 《实用医学杂志》 CAS 2007年第21期3314-3317,共4页
目的:调查云南玉溪G6PD缺乏症的发病率,分析鉴定云南玉溪G6PD缺乏症的基因突变类型及特征,探讨检测G6PD缺乏症基因突变的有效方法。方法:NBT纸片法定性筛查玉溪当地居民450人,NBT定量酶活性,PCR-ARMS法检测中国人中最常见的三种突变,作P... 目的:调查云南玉溪G6PD缺乏症的发病率,分析鉴定云南玉溪G6PD缺乏症的基因突变类型及特征,探讨检测G6PD缺乏症基因突变的有效方法。方法:NBT纸片法定性筛查玉溪当地居民450人,NBT定量酶活性,PCR-ARMS法检测中国人中最常见的三种突变,作PCR-SSCP分析,最后用DNA测序分析和证实。结果:(1)450例当地居民筛查发现G6PD缺乏症患者48例(男31例,女17例)。(2)PCR-ARMS发现G1388A21例(43.75%)、G1376T4例(8.33%),未见A95G。(3)PCR-SSCP发现27例异常,PCR-DNA测序结果与PCR-ARMS结果吻合。2份未知突变样本测序分析证实为C1311T。(4)测序发现复合型突变:1例G1376T/IVS-11T93C,1例G1376T/C1311T和1例G1388A/IVS-11T93C。结论:(1)云南玉溪G6PD缺乏症发病率为10.67%,男性13.78%,女性7.56%;男、女性别比例1.82。(2)云南玉溪G6PD缺乏症基因突变以Gl388A突变最常见,其次是G1376T突变,两种突变共占52.08%,未发现A95G突变。(3)研究云南玉溪G6PD缺乏症基因突变型对指导优生、优育,预防该病的遗传传播,提高我省各地州人口素质具有一定的社会意义。对开展G6PD缺乏症的基因诊断具有一定的应用价值和指导意义。 展开更多
关键词 基因 突变 g6pd缺乏症pcr-arms PCR-SSCP PCR-DNA测序
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G6PD缺陷症对恶性疟疾感染风险的影响 被引量:4
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作者 陈江涛 林敏 +9 位作者 刘配芬 钟德善 谢东德 Santiago-m Monte-Nguba Juan Carlos Salas Ehapo Urbano Monsuy Eyi 杨立业 杨辉 詹小芬 杨惠钿 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2014年第21期3418-3421,共4页
目的:观察葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症不同表型对恶性疟原虫感染的影响。方法:采用横断面研究的方式,将2012年雨季到马拉博地区医院就诊的2 690名比奥克岛当地居民纳入研究。用显微镜镜检、荧光定量PCR结合熔解曲线法检测疟原虫。... 目的:观察葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症不同表型对恶性疟原虫感染的影响。方法:采用横断面研究的方式,将2012年雨季到马拉博地区医院就诊的2 690名比奥克岛当地居民纳入研究。用显微镜镜检、荧光定量PCR结合熔解曲线法检测疟原虫。用荧光斑点法及PCR-DNA测序鉴定G6PD缺陷症。采用Logistic回归进行关联性分析。结果:该人群的G6PD缺陷症的总发生率为9.22%,基因型均为G6PD*A-(c.202 G>A/c.376 A>G)。G6PD缺陷症体现出强烈的疟疾保护作用(P<0.05);不同性别和表型的G6PD缺陷者中,只有男性半合子对疟疾有保护作用(P<0.05),而女性杂合子组与女性纯合子组均无统计学差异(P>0.05)。结论:G6PD缺陷症的男性半合子表型能够减低恶性疟疾感染的风险,但是其机制尚未明确,有待更深入的研究。 展开更多
关键词 疟疾 恶性 g6pd缺乏症 横断面研究
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应用ARMS法检测中国人中两种常见G6PD基因突变型 被引量:6
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作者 任晓琴 杜传书 +1 位作者 陈路明 蒋玮莹 《中山医科大学学报》 CSCD 1997年第4期319-319,共1页
应用ARMS法检测中国人中两种常见G6PD基因突变型任晓琴杜传书陈路明蒋玮莹(中山医科大学医学遗传教研室;广州,510089)主题词葡糖磷酸脱氢酶/遗传学;基因;突变;基因扩增中图号R394目前用于葡萄糖6磷酸脱... 应用ARMS法检测中国人中两种常见G6PD基因突变型任晓琴杜传书陈路明蒋玮莹(中山医科大学医学遗传教研室;广州,510089)主题词葡糖磷酸脱氢酶/遗传学;基因;突变;基因扩增中图号R394目前用于葡萄糖6磷酸脱氢酶(glucose6phos... 展开更多
关键词 葡糖磷酸脱氢酶 g6pd基因 突变型 g6pd缺乏症
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儿童葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症C1159T基因分析 被引量:7
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作者 刘素云 易爱兰 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期158-158,共1页
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症所致的溶血是人类最常见的一种遗传性溶血性疾病,为X连锁不完全显性遗传病。目前全世界已鉴定了140多种基因突变类型,在中国人群中至少鉴定出31种点突变,其中G1388A、G1376T和A95G是最常见的... 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症所致的溶血是人类最常见的一种遗传性溶血性疾病,为X连锁不完全显性遗传病。目前全世界已鉴定了140多种基因突变类型,在中国人群中至少鉴定出31种点突变,其中G1388A、G1376T和A95G是最常见的突变,而C1159T突变目前在国内尚未见报道,现报告萍乡市人民医院2015年6月收治并确诊的1例G6PD缺乏症患儿C1159T位点基因突变。 展开更多
关键词 葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 基因分析 遗传性溶血性疾病 基因突变类型 g6pd缺乏症 儿童 g1376T
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遗传性红细胞葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 被引量:23
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作者 杜传书 《中山医科大学学报》 CSCD 1992年第2期1-7,共7页
本文综述了近30余年来作者等对遗传性红细胞葡糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症研究的概况。主要包括:①蚕豆病的流行病学、病因发病机理、遗传学及防治研究,否定了花粉诱发溶血的论断;在国内首先证实葡糖一6一磷酸脱氢酶(G6 PD)缺乏是蚕豆病的... 本文综述了近30余年来作者等对遗传性红细胞葡糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症研究的概况。主要包括:①蚕豆病的流行病学、病因发病机理、遗传学及防治研究,否定了花粉诱发溶血的论断;在国内首先证实葡糖一6一磷酸脱氢酶(G6 PD)缺乏是蚕豆病的遗传背景;采取了综合性防治措施降低了蚕豆病的发病率。②对G6 PD缺乏所致新生儿核黄疸进行了综合防治,取得了满意效果。③对全国13省、市、自治区及12个民族进行了大规模的基因频率调查,发现本病呈“南高北低”规律;对G6PD缺乏症患者血样进行了变异型鉴定,发现17种新变异型。④在广东省从DNA水平找到中国人中存在6种点突变。 展开更多
关键词 蚕豆病 遗传病 g6pd缺乏症
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桂林地区新生儿G6PD缺乏症基因突变分布及酶活性分析
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作者 杨冬梅 王光丽 +6 位作者 庾冬兰 曾丹 郑海青 唐文军 冯乔 李凯 朱春江 《中国实验血液学杂志》 2025年第5期1405-1411,共7页
目的:分析桂林地区新生儿G6PD缺乏症基因突变分布特征及其酶活性。方法:收集2022年7月至2024年7月桂林地区4554例新生儿脐带血样本,采用荧光PCR溶解曲线法检测G6PD基因突变,其中4467例同时进行速率法G6PD活性测定。结果:在4467例G6PD活... 目的:分析桂林地区新生儿G6PD缺乏症基因突变分布特征及其酶活性。方法:收集2022年7月至2024年7月桂林地区4554例新生儿脐带血样本,采用荧光PCR溶解曲线法检测G6PD基因突变,其中4467例同时进行速率法G6PD活性测定。结果:在4467例G6PD活性检测中,检出G6PD缺乏症新生儿162例(3.63%)。其中男性142例(6.04%),女性20例(0.94%),男性G6PD缺乏症阳性率显著高于女性(P<0.001)。在4554例基因突变检测中,检出G6PD基因突变新生儿410例(9%),其中男性171例(7.13%),女性239例(11.09%),女性基因突变检出率显著高于男性(P<0.001)。共检出9种单一突变以及4种双重杂合突变,其中c.1388G>A(33.66%)、c.1376G>T(23.66%)、c.95A>G(16.34%)为主要突变。同时接受酶活性与基因突变检测的新生儿,检出G6PD基因突变的男性酶活性显著低于女性(P<0.001),在携带c.1388G>A、c.1376G>T、c.95A>G、c.1024C>T、c.871G>A突变的新生儿中,同种突变的男性新生儿酶活性均低于女性(P<0.001)。此外,在男性G6PD缺乏症新生儿中,c.1388G>A、c.1376G>T、c.95A>G、c.1024C>T、c.871G>A突变组的酶活性均低于对照组及c.519C>T突变组(P<0.05)。结论:明确桂林地区G6PD缺乏症的发病率和基因突变谱,分析酶活性和基因突变检测结果,为桂林地区新生儿G6PD缺乏症的防治和个性化管理提供了参考。 展开更多
关键词 桂林地区 g6pd缺乏症 新生儿 基因突变 酶活性
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因4种突变及蛋白结构分析 被引量:1
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作者 朱之星 纪伟 +2 位作者 顾坚磊 吕晖 田国力 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期1571-1578,共8页
目的·研究葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)基因突变对酶蛋白结构及功能的影响,了解G6PD突变与酶学结构、功能的关系。方法·回顾性分析2014—2017年上海市儿童医院205103例新生儿G6PD缺乏症筛查... 目的·研究葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)基因突变对酶蛋白结构及功能的影响,了解G6PD突变与酶学结构、功能的关系。方法·回顾性分析2014—2017年上海市儿童医院205103例新生儿G6PD缺乏症筛查记录,Wilcoxon检验分析酶活性与突变基因类型之间的关系。采用Psipred、SOPMA、JPred4预测蛋白的二级结构,SWISS-MODEL预测氨基酸链空间结构,Mupro、SDM、CUPSAT、mSCM、DUET、Dynamut预测蛋白突变前后稳定性变化,PROVEAN预测对蛋白功能的影响,PyMOL和LigPlot+修饰蛋白空间结构预测图。结果·230例样本酶活性检测阳性,对其中121例进行基因检测,共检出8种突变,除c.95A>G、c.1376G>T、c.1388G>A 3种常见突变,c.1024C>T也表现出高发生率。4种突变均导致蛋白结构改变,稳定性降低,对功能有不良影响;此外,c.1388G>A突变导致其远离甘油配体结合区。结论·4种突变均通过改变蛋白结构进而降低蛋白的稳定性,其中c.1388G>A突变还会影响蛋白与底物的结合能力。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(g6pd)缺乏症 基因突变 酶活性 酶蛋白结构 蛋白稳定性
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Gd(一)台湾-客家型部分基因克隆化分离和鉴定
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作者 许卫明 华小云 +1 位作者 陈路明 杜传书 《中山医科大学学报》 CSCD 1992年第2期15-20,共6页
从两例萄糖一6一磷酸脱氢酶变异型——台湾客家型[Gd(-)Taiwan-Hakka]患者基因组DNA中,回收经EcORⅠ完全酶解的3~5 kb片段,与载体λgt10插入重组,用SMR10单菌种系统制备包装提取物,对重组的λgt10进行体外包装,构建成两个基因组基因文... 从两例萄糖一6一磷酸脱氢酶变异型——台湾客家型[Gd(-)Taiwan-Hakka]患者基因组DNA中,回收经EcORⅠ完全酶解的3~5 kb片段,与载体λgt10插入重组,用SMR10单菌种系统制备包装提取物,对重组的λgt10进行体外包装,构建成两个基因组基因文库。用^(32)P中标记的G6 PDcDNA成功地从文库中初选出12个阳性克隆,挑选其中4个阳性克隆再次杂交予以证实,提取其中2个克隆DNA,经限制酸酶切电泳及斑点杂交鉴定,分离到该变异型基因的插入片段,并将其克隆到M13 mP19噬菌体,完成Gd(-)Taiwan-Hakka型部价基因克隆化分离与鉴定,为DNA序列分析寻找突变部位打下基础。 展开更多
关键词 基因克隆 g6pd缺乏症 分离 鉴定
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甘化春雨育桃李,风骨永存传后人——追思恩师杜传书教授
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作者 华小云 李巍 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期194-196,共3页
我国著名遗传学家杜传书教授于2021年1月17日离世,遵照其本人意愿,后事从简。他静悄悄地走了,留下了他对葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症,即蚕豆病)的杰出研究硕果和蚕豆病防控的策略,永远惠及普罗大众;留下了他严谨治学、专注求... 我国著名遗传学家杜传书教授于2021年1月17日离世,遵照其本人意愿,后事从简。他静悄悄地走了,留下了他对葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症,即蚕豆病)的杰出研究硕果和蚕豆病防控的策略,永远惠及普罗大众;留下了他严谨治学、专注求精、实事求是的科学态度和学者风骨,继续影响着后辈学子的成长。 展开更多
关键词 g6pd缺乏症 蚕豆病 遗传学家 严谨治学 普罗大众 风骨
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遗传咨询
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作者 李巍 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第11期1344-1344,共1页
G6PD缺乏症的遗传与防治;血友病是怎样遗传的?
关键词 遗传咨询 g6pd 缺乏症 血友病
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