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胎儿末端染色体非平衡易位遗传方式的CNV-seq联合G显带核型分析
被引量：
3
1
作者
侯雅勤
时盼来
+3 位作者
代鹏
陈铎
白莹
孔祥东
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2024年第1期50-55,共6页
目的:通过拷贝数变异检测(CNV-seq)联合G显带核型分析对产前诊断和流产的胎儿末端染色体非平衡易位发生频率以及遗传方式进行分析。方法:选取2018年6月至2021年12月在郑州大学第一附属医院经CNV-Seq判定为末端染色体非平衡易位的病例,...
目的:通过拷贝数变异检测(CNV-seq)联合G显带核型分析对产前诊断和流产的胎儿末端染色体非平衡易位发生频率以及遗传方式进行分析。方法:选取2018年6月至2021年12月在郑州大学第一附属医院经CNV-Seq判定为末端染色体非平衡易位的病例,采用外周血G显带核型分析或FISH检测对胎儿父母进行溯源分析。结果:17248例产前诊断和流产病例中,88例检出末端染色体非平衡易位,检出率为0.51%。其中59例行父母G显带核型分析或FISH检测,32例(54.24%)是由于父母为平衡易位导致,27例(45.76%)为新发变异。结论:诊断为末端染色体非平衡易位的病例,父母行G显带核型分析或FISH检测可提高染色体平衡易位携带者的检出率。
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关键词
拷贝数变异检测
末端染色体非平衡易位
g显带核型分析
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职称材料
八探针荧光原位杂交技术在急性髓系白血病诊断中的应用
被引量：
9
2
作者
许露露
刘晓力
+6 位作者
杜庆锋
宋兰林
曹睿
许娜
张进芳
黄彬涛
骆许静
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第7期1204-1206,共3页
目的探讨八探针间期荧光原位杂交技术(FISH)在检测急性髓系白血病(AML)常见细胞遗传学异常中的价值。方法采用八探针FISH系统,即以针对AML1/ETO融合基因、PML-RARα融合基因、CBFβ/MYH11融合基因、MLL基因、P53基因、De(l5q)、-7/Del(...
目的探讨八探针间期荧光原位杂交技术(FISH)在检测急性髓系白血病(AML)常见细胞遗传学异常中的价值。方法采用八探针FISH系统,即以针对AML1/ETO融合基因、PML-RARα融合基因、CBFβ/MYH11融合基因、MLL基因、P53基因、De(l5q)、-7/Del(7q)、Del(20q)八种DNA探针对40例AML患者细胞遗传学异常进行检测,并与常规G显带核型分析技术相比较。结果 40例AML中,共22例多探针FISH检出了细胞遗传学改变,总阳性率为57.50%,包括:AML1/ETO融合基因、PML-RARα融合基因、MLL基因断裂重排、Del(5q)、-7/Del(7q)、P53基因缺失、8号染色体三体7种细胞遗传学异常。而常规G显带核型分析技术(CCG)对于相对应的遗传学异常仅检出8例,另检出3例八探针FISH不能检出的异常,总阳性率为27.50%。结论 FISH八探针诊断技术较常规G显带核型分析技术具有省时、准确、高效等优点,可作为急性髓系白血病临床诊断的一个重要手段。
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关键词
八探针荧光原位杂交
g显带核型分析
急性髓系白血病
细胞遗传学异常
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职称材料
题名
胎儿末端染色体非平衡易位遗传方式的CNV-seq联合G显带核型分析
被引量：
3
1
作者
侯雅勤
时盼来
代鹏
陈铎
白莹
孔祥东
机构
郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心
出处
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2024年第1期50-55,共6页
基金
国家重点研发计划资助项目(2018YFC1002203)。
文摘
目的:通过拷贝数变异检测(CNV-seq)联合G显带核型分析对产前诊断和流产的胎儿末端染色体非平衡易位发生频率以及遗传方式进行分析。方法:选取2018年6月至2021年12月在郑州大学第一附属医院经CNV-Seq判定为末端染色体非平衡易位的病例,采用外周血G显带核型分析或FISH检测对胎儿父母进行溯源分析。结果:17248例产前诊断和流产病例中,88例检出末端染色体非平衡易位,检出率为0.51%。其中59例行父母G显带核型分析或FISH检测,32例(54.24%)是由于父母为平衡易位导致,27例(45.76%)为新发变异。结论:诊断为末端染色体非平衡易位的病例,父母行G显带核型分析或FISH检测可提高染色体平衡易位携带者的检出率。
关键词
拷贝数变异检测
末端染色体非平衡易位
g显带核型分析
Keywords
copy number variation detection
terminal non-balanced chromosomal translocation
g
-bandin
g
karyotypin
g
分类号
R715.5 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
八探针荧光原位杂交技术在急性髓系白血病诊断中的应用
被引量：
9
2
作者
许露露
刘晓力
杜庆锋
宋兰林
曹睿
许娜
张进芳
黄彬涛
骆许静
机构
南方医科大学南方医院血液科
出处
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第7期1204-1206,共3页
基金
国家自然科学基金(30973421-C171003)~~
文摘
目的探讨八探针间期荧光原位杂交技术(FISH)在检测急性髓系白血病(AML)常见细胞遗传学异常中的价值。方法采用八探针FISH系统,即以针对AML1/ETO融合基因、PML-RARα融合基因、CBFβ/MYH11融合基因、MLL基因、P53基因、De(l5q)、-7/Del(7q)、Del(20q)八种DNA探针对40例AML患者细胞遗传学异常进行检测,并与常规G显带核型分析技术相比较。结果 40例AML中,共22例多探针FISH检出了细胞遗传学改变,总阳性率为57.50%,包括:AML1/ETO融合基因、PML-RARα融合基因、MLL基因断裂重排、Del(5q)、-7/Del(7q)、P53基因缺失、8号染色体三体7种细胞遗传学异常。而常规G显带核型分析技术(CCG)对于相对应的遗传学异常仅检出8例,另检出3例八探针FISH不能检出的异常,总阳性率为27.50%。结论 FISH八探针诊断技术较常规G显带核型分析技术具有省时、准确、高效等优点,可作为急性髓系白血病临床诊断的一个重要手段。
关键词
八探针荧光原位杂交
g显带核型分析
急性髓系白血病
细胞遗传学异常
Keywords
mutiprobe in situ hybridization
cyto
g
enetic
g
-bandin
g
acute myeloid leukemia
cyto
g
enetic abnormalities
分类号
R733.7 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
胎儿末端染色体非平衡易位遗传方式的CNV-seq联合G显带核型分析
侯雅勤
时盼来
代鹏
陈铎
白莹
孔祥东
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2024
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
八探针荧光原位杂交技术在急性髓系白血病诊断中的应用
许露露
刘晓力
杜庆锋
宋兰林
曹睿
许娜
张进芳
黄彬涛
骆许静
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2011
9
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