染色体G显带核型分析联合微阵列分析技术诊断罕见9p四体嵌合体1例 被引量：1

1

作者 徐万洲 李锋 +2 位作者 周方元 吴泽刚 吴青 《临床检验杂志》 CAS 2024年第2期156-158,共3页

9号染色体短臂四体综合征(tetrasomy 9p)是一种罕见的染色体异常,最先由Ghymers于1973年发现^([1])。该病由9号染色体短臂存在4个拷贝引起,额外的2个拷贝形成1个由着丝粒连接的等臂染色体。这一等臂染色体是由于减数分裂Ⅱ期不分离和随... 9号染色体短臂四体综合征(tetrasomy 9p)是一种罕见的染色体异常,最先由Ghymers于1973年发现^([1])。该病由9号染色体短臂存在4个拷贝引起,额外的2个拷贝形成1个由着丝粒连接的等臂染色体。这一等臂染色体是由于减数分裂Ⅱ期不分离和随后的重排。 展开更多

关键词 g显带核型分析技术 染色体微阵列分析技术 9p四体综合征 发育迟缓

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G显带核型分析联合CNV-seq技术产前诊断48,XXXX综合征1例

2

作者 李毅 张帅 +3 位作者 范晓宇 查斌斌 娄焕英 司红卫 《山西医科大学学报》 2025年第1期107-109,共3页

性染色体非整倍体异常在新生儿中发生率高达1/400,是常见的染色体异常类型之一[1]。其中特纳综合征(45,X)、克氏综合征(47,XXY)、47,XYY综合征以及47,XXX综合征的发病率相对较高,而48,XXXX、48,XYYY和49,XXXXX等性染色体四体或五体型则... 性染色体非整倍体异常在新生儿中发生率高达1/400,是常见的染色体异常类型之一[1]。其中特纳综合征(45,X)、克氏综合征(47,XXY)、47,XYY综合征以及47,XXX综合征的发病率相对较高,而48,XXXX、48,XYYY和49,XXXXX等性染色体四体或五体型则较为罕见。47,XXX、48,XXXX和49,XXXXX均属于超雌综合征(super-female syndrome),3种综合征在表型上具有相似性,如特殊面容、先天智力障碍和发育迟缓等,但严重程度不同,通常X染色体越多,症状越严重[2]。因此,通过有创羊水穿刺对无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)性染色体高风险孕妇进行产前诊断,是产前遗传咨询、孕妇及家属做出选择的重要保证。本文报道通过NIPS、核型分析和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术产前诊断48,XXXX胎儿1例,精确识别48,XXXX复杂性染色体非整倍体染色体组成与状态异常,为临床决策与遗传咨询提供了坚实可靠的依据。 展开更多

关键词 性染色体非整倍体异常 48 XXXX 产前诊断 无创产前筛查 g显带核型分析 拷贝数变异测序

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棕点石斑鱼(Epinephelus fuscoguttatus♀)×鞍带石斑鱼(Epinephelus lanceolatus♂)F_1染色体制备方法及核型分析 被引量：11

3

作者 刘莉 张岩 +5 位作者 陈超 李炎璐 孔祥迪 于欢欢 陈建国 翟介明 《渔业科学进展》 CSCD 北大核心 2016年第2期33-40,共8页

探索了在鱼类大小规格不同情况下制备鱼类染色体的最佳策略和方法,并对棕点石斑鱼(Epinephelus fuscoguttatus♀)×鞍带石斑鱼(Epinephelus lanceolatus♂)杂交子代(俗称珍珠龙胆)的染色体核型进行研究。本研究根据预实验的结果,对... 探索了在鱼类大小规格不同情况下制备鱼类染色体的最佳策略和方法,并对棕点石斑鱼(Epinephelus fuscoguttatus♀)×鞍带石斑鱼(Epinephelus lanceolatus♂)杂交子代(俗称珍珠龙胆)的染色体核型进行研究。本研究根据预实验的结果,对所选取的珍珠龙胆幼鱼,采用小鱼游泳法进行前处理,取其鳍条并以冷、热两种不同的滴片方法制备染色体,观察染色体形态并对其染色体核型进行分析。结果显示,选用的染色体制备方法能获得图像清晰、形态良好的细胞分裂相;不同的滴片处理方法细胞分裂指数存在一定差异,即热滴片法的有丝分裂指数为2.58%,明显高于冷滴片法的有丝分裂指数(0.83%),此外,热滴片法所获得的染色体的质量也明显优于冷滴片法。珍珠龙胆石斑鱼二倍体染色体数为48,22对染色体为端部着丝粒染色体,2对染色体为亚端部着丝粒染色体,其染色体臂数(NF)为52,核型公式为2n=48,4st+44t。珍珠龙胆与父本鞍带石斑鱼的染色体数目、核型基本一致,而与母本棕点石斑鱼的核型存在很大差异。研究表明,珍珠龙胆的2n数与其亲本相同,其核型特点符合典型的高位类群鱼类核型特征。在对珍珠龙胆与其亲本的核型进行比较的同时,对已报道的25种石斑鱼进行了核型的比较和综合分析,为石斑鱼的种质鉴定、遗传资源保护利用、育种提供基础资料和理论依据。 展开更多

关键词 棕点石斑鱼(♀)×鞍带石斑鱼(♂) 染色体制备 核型分析

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外周血涂片、骨髓活检与染色体核型显带分析单独与联合检测对骨髓增生异常综合征的诊断价值比较 被引量：1

4

作者 刘莉茹 《河南医学研究》 CAS 2017年第21期3884-3885,共2页

目的比较染色体核型显带分析、外周血涂片、骨髓活检单独与联合检测对骨髓增生异常综合征(MDS)的诊断价值。方法选取2014年9月至2016年3月洛阳市中心医院收治的MDS患者79例作为研究组,另选同期健康体检者78例作为对照组。两组均接受染... 目的比较染色体核型显带分析、外周血涂片、骨髓活检单独与联合检测对骨髓增生异常综合征(MDS)的诊断价值。方法选取2014年9月至2016年3月洛阳市中心医院收治的MDS患者79例作为研究组,另选同期健康体检者78例作为对照组。两组均接受染色体核型显带分析、骨髓活检、外周血涂片检测,比较3种方法单独及联合检测对MDS的诊断价值。结果染色体核型显带分析、外周血涂片、骨髓活检联合检测对MDS的诊断灵敏度为91.14%(72/79),特异度为97.44%(76/78),准确度为94.27%(148/157),均高于单独诊断,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对MDS患者实施染色体核型显带分析、外周血涂片、骨髓活检联合检测,灵敏度、特异度、准确度均较高,能为MDS早期诊断、临床治疗方案筛选、预后评估提供科学依据。 展开更多

关键词 染色体核型显带分析 骨髓活枪 外周咀涂片 骨髓增生异常综合征 诊断

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单核苷酸微阵列芯片技术联合染色体核型分析在产前诊断中的应用

5

作者 黄霜 陈素琴 《广州医科大学学报》 2024年第2期30-35,共6页

目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据。方法:选取837例具有产前诊断指征而行产前诊断的孕妇,知情... 目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据。方法:选取837例具有产前诊断指征而行产前诊断的孕妇,知情同意后采集羊水行染色体G显带核型分析和SNParray检测,分析检测结果。结果:核型分析、SNParray技术和联合应用的异常检出率分别为11.11%、13.14%和14.70%。依据不同的指征分组,染色体核型分析和SNParray的异常率,无创产前检测(NIPT)高危组最高,胎儿超声异常组次之。SNParray全部检出核型分析发现的59例胎儿染色体数目异常;SNParray在30例核型分析漏诊的胎儿中检测出拷贝数异常(CNV);此外,SNParray能够识别未知片段的来源。SNParray检出的10例嵌合体,全部与核型分析结果一致。核型分析异常而SNParray漏检的有10例,其中8例为平衡异位或倒位,2例为嵌合体。联合分析检出异常的123例胎儿中,经过遗传咨询,79例家属选择终止妊娠,44例家属选择继续妊娠;选择继续妊娠的,44例顺利出生;这些出生的病例均随访至婴儿出生后1年,暂未发现与产前诊断结果不符的病例。结论:G显带染色体核型分析与SNParray技术各有优缺点,联合应用可明显提高产前诊断中染色体异常的检出率,从而为临床诊断与遗传咨询提供更好的指导。 展开更多

关键词 产前诊断 g显带染色体核型分析 单核苷酸微阵列芯片技术 羊水

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乾华肉用美利奴羊的染色体核型研究及G-带分析

6

作者 赵国春 李晓涵 +4 位作者 董小美 肖鑫银 李佳蓉 陈洋 姜怀志 《中国草食动物科学》 CAS 2022年第2期26-29,共4页

旨在研究新品种乾华肉用美利奴羊染色体的核型和G-带,揭示该品种的染色体数目和结构变异特征。采用外周血淋巴细胞培养法及常规染色体标本制备技术,分析染色体核型和G-带。结果表明,乾华肉用美利奴羊二倍体染色体数目为2n=54,26对常染... 旨在研究新品种乾华肉用美利奴羊染色体的核型和G-带,揭示该品种的染色体数目和结构变异特征。采用外周血淋巴细胞培养法及常规染色体标本制备技术,分析染色体核型和G-带。结果表明,乾华肉用美利奴羊二倍体染色体数目为2n=54,26对常染色体中有3对为中着丝粒染色体,23对端着丝粒染色体;在性染色体中,X染色体为最大的端着丝粒染色体,Y染色体为最小的中着丝粒染色体。综上,乾华肉用美利奴羊染色体数目为2n=54(占95.8%),G-带与其他绵羊品种的G-带基本一致。 展开更多

关键词 乾华肉用美利奴羊 染色体 核型分析 g-带

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河南斗鸡染色体核型及G带的研究 被引量：3

7

作者 朱云芬 吴信生 +4 位作者 徐琪 张学余 韩威 赵捷 陈国宏 《中国畜牧兽医》 CAS 2007年第3期77-81,共5页

运用外周血淋巴细胞培养法-空气干燥法制备染色体标本,对河南斗鸡的核型、G带进行了研究。核型研究结果表明:河南斗鸡染色体数目2n=78,1号和Z染色体为中央着丝粒(m)染色体,2、7、W染色体为亚中央着丝粒(sm)染色体,3、6、8、9、10号染色... 运用外周血淋巴细胞培养法-空气干燥法制备染色体标本,对河南斗鸡的核型、G带进行了研究。核型研究结果表明:河南斗鸡染色体数目2n=78,1号和Z染色体为中央着丝粒(m)染色体,2、7、W染色体为亚中央着丝粒(sm)染色体,3、6、8、9、10号染色体为端着丝粒(t)染色体,4号染色体为亚端着丝粒(st)染色体。G带研究结果表明:前10对大型染色体可分为25个区,152条深带和浅带。 展开更多

关键词 河南斗鸡 染色体 核型 g带

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沙田柚及其芽变株系的染色体核型和Giemsa带型比较研究 被引量：1

8

作者 段映池 程尧楚 +1 位作者 蒋佐升 刘克颐 《湖南农学院学报》 CSCD 1991年第1期49-53,共5页

对沙田柚及其芽变株等4个材料的染色体核型及Giemsa带型进行了研究,结果表明,这些材料染色体数目的众数为2n=18,第6对染色体带随体,染色体长度比在2至3之间,臂指数(N.F)为36,核型属于1B类型。染色体核型不对称系数(A.S.K%)变化范围在56.... 对沙田柚及其芽变株等4个材料的染色体核型及Giemsa带型进行了研究,结果表明,这些材料染色体数目的众数为2n=18,第6对染色体带随体,染色体长度比在2至3之间,臂指数(N.F)为36,核型属于1B类型。染色体核型不对称系数(A.S.K%)变化范围在56.99%～59.54%之间,均为对称型核型。7个材料Giemsa带型主要是着丝点带、端带和全带。 展开更多

关键词 沙田柚 染色体 核型 g带 柚

全文增补中

云纹石斑鱼(♀)×鞍带石斑鱼(♂)杂交后代染色体核型分析 被引量：11

9

作者 成美玲 田永胜 +8 位作者 吴玉萍 李振通 张晶晶 王林娜 李文升 马文辉 王晓梅 翟介明 李波 《渔业科学进展》 CSCD 北大核心 2018年第2期67-75,共9页

本研究对云纹石斑鱼(Epinephelus moara♀)×鞍带石斑鱼(Epinephelus lanceolatus♂)杂交后代利用植物血球凝集素(PHA)及秋水仙素通过活体注射法制作染色体标本。选用头肾和鳃组织制作细胞悬浊液,并对冷滴片和热滴片法进行比较,结... 本研究对云纹石斑鱼(Epinephelus moara♀)×鞍带石斑鱼(Epinephelus lanceolatus♂)杂交后代利用植物血球凝集素(PHA)及秋水仙素通过活体注射法制作染色体标本。选用头肾和鳃组织制作细胞悬浊液,并对冷滴片和热滴片法进行比较,结合空气干燥法制作染色体分裂相玻片,经吉姆萨染色后,在显微镜下观察筛选清晰完整的分裂相。杂交子代(俗称云龙斑)选取75个分裂相,统计染色体数目并进行核型分析。结果显示,云龙斑二倍体染色体数为48,其中,19对染色体为端部着丝粒染色体,2对为亚中部着丝粒染色体,3对为亚端部着丝粒染色体,其染色体臂数(NF)为58,核型公式为2n=48,4sm+6st+38t。杂交后代云龙斑与父母本染色体数目相同,都为2n=48,但云龙斑染色体与其父母本组型不同,在遗传过程中发生了复杂的染色体重新配对和变异。本研究为杂交后代"云龙斑"的种质鉴定、亲缘关系分析、杂交育种等提供了重要的科学根据。 展开更多

关键词 云纹石斑鱼 鞍带石斑鱼 云龙斑 染色体PHA注射法 核型分析

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外周血淋巴细胞G显带高分辨染色体制片效果量化评价 被引量：11

10

作者 胡亮 罗小金 +2 位作者 丛潇怡 裴元元 魏凤香 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2019年第1期53-55,共3页

目的:建立一种量化的染色体制片质量评价标准。方法:随机选取2016年9月—2017年3月于深圳市龙岗区妇幼保健院行外周血染色体检测的受检者233例,同时使用常规方法以及高分辨制片法进行细胞培养、制片及核型分析。通过核型中15个质评条带... 目的:建立一种量化的染色体制片质量评价标准。方法:随机选取2016年9月—2017年3月于深圳市龙岗区妇幼保健院行外周血染色体检测的受检者233例,同时使用常规方法以及高分辨制片法进行细胞培养、制片及核型分析。通过核型中15个质评条带能否清晰识别对每个样本进行制片效果的评分,比较中低分辨组和高分辨组的评分。结果:高分辨方法评分高于中低分辨方法,差异有统计学意义(P<0.05)。高分辨组染色体形态清晰,带纹丰富,长度适中,分散适度。结论:基于15条质评条带进行质量评价可量化地评估染色体的制片效果,便于染色体核型分析的室内质控和室间质评,具有临床应用价值。 展开更多

关键词 染色体显带 细胞周期 氟尿嘧啶 核型分析

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鱼类染色体核型分析方法概述 被引量：14

11

作者 韩荣成 岳永生 姜中伸 《水利渔业》 北大核心 2003年第5期38-40,共3页

鱼类染色体原位杂交中使用较多的是C带、Q带和RE带等分带技术。分带主要和DNA变性、复性的速度、DNA螺旋化程度、DNA上A-T、G-C碱基的分布等因素有关。原位杂交技术及显微图像分析仪等现代手段使染色体显带技术有了进一步完善和提高,染... 鱼类染色体原位杂交中使用较多的是C带、Q带和RE带等分带技术。分带主要和DNA变性、复性的速度、DNA螺旋化程度、DNA上A-T、G-C碱基的分布等因素有关。原位杂交技术及显微图像分析仪等现代手段使染色体显带技术有了进一步完善和提高,染色体核型分析研究由过去的以技术为主向以寻求适宜方法为主转变。 展开更多

关键词 鱼类 染色体 核型分析 原位杂交 DNA变性 DNA螺旋化 g—C碱基 A—T 显微图像分析仪

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白血病患者染色体核型分析及其在临床诊断中的应用 被引量：1

12

作者 常洪劲 李莉 陈新科 《济宁医学院学报》 2010年第5期321-322,325,共3页

目的探讨白血病患者的细胞遗传学特点及其临床意义。方法 259例白血病患者,采用骨髓细胞24 h培养法制备染色体,R显带后镜检分析其核型。结果 259例患者中异常核型187例,异常率72.20%。其中AML、ALL、CML、CLL患者异常率分别为58.82%,45.... 目的探讨白血病患者的细胞遗传学特点及其临床意义。方法 259例白血病患者,采用骨髓细胞24 h培养法制备染色体,R显带后镜检分析其核型。结果 259例患者中异常核型187例,异常率72.20%。其中AML、ALL、CML、CLL患者异常率分别为58.82%,45.95%,97.32%,22.22%。AML中M2,M3,M4,M5的异常率分别为66.67%,90.91%,12.50%,20.0%。结论染色体核型分析对白血病的辅助诊断具有重要意义。 展开更多

关键词 白血病 染色体 R显带 核型分析

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273例曾生育非整倍体患儿父母染色体核型分析 被引量：7

13

作者 庄建龙 曾书红 +3 位作者 江矞颖 庄倩梅 王耿 王元白 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2018年第4期297-299,共3页

目的:探讨曾生育非整倍体患儿父母染色体核型异常的检出情况。方法:利用G显带技术对273例曾生育非整倍体患儿父母以及116例健康体检者进行染色体核型分析,必要时加做C显带。结果:273例样本中共检出72例染色体变异,其中包括4例染色体结... 目的:探讨曾生育非整倍体患儿父母染色体核型异常的检出情况。方法:利用G显带技术对273例曾生育非整倍体患儿父母以及116例健康体检者进行染色体核型分析,必要时加做C显带。结果:273例样本中共检出72例染色体变异,其中包括4例染色体结构异常,检出率为1.46%;68例染色体多态变异,检出率为24.91%;剔除高龄女性样本后,多态变异检出率为64/255(25.10%)。116例对照组染色体核型共检出1例染色体结构异常,5例染色体多态变异,多态变异检出率为4.31%,2组多态变异检出率差异有统计学意义(P<0.05)。结论:曾生育非整倍体患儿父母染色体多态变异具有较高检出率,应引起临床医生的重视。 展开更多

关键词 非整倍性 多态现象 遗传 染色体显带 染色体畸变 核型分析

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二花脸猪的高分辨显带核型研究 被引量：3

14

作者 王喜忠 王子淑 陈文元 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 1991年第3期193-199,共7页

采用MTX或TdR细胞同步化技术制备了早中期染色体,并应用G-,R-,C-,DA/DAPI显带和银染技术,研究了二花脸猪的高分辨显带核型,其主要结果如下:1.G-带和R-带带型与其它家猪的带型相似,但C-带和Ag-NORs存在多态性;2.Ag-NOR定位于No.7和No.10... 采用MTX或TdR细胞同步化技术制备了早中期染色体,并应用G-,R-,C-,DA/DAPI显带和银染技术,研究了二花脸猪的高分辨显带核型,其主要结果如下:1.G-带和R-带带型与其它家猪的带型相似,但C-带和Ag-NORs存在多态性;2.Ag-NOR定位于No.7和No.10染色体上;3,DA/DAPI带与端着丝粒染色体C-带相对应。此外,绘制了G带核型模式图,并讨论了染色体的分组及排列、G带带型的一致性、着丝粒异染色质的异质性和Ag-NOR频率与品种的关系。 展开更多

关键词 家猪 染色体 显带核型 二花脸猪

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染色体微阵列分析技术在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用分析 被引量：8

15

作者 宋丽娜 金华 +3 位作者 赵燕 王永 贾颐舫 孟金来 《山东医药》 CAS 2018年第36期60-62,共3页

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用价值。方法选择超声诊断为胎儿脉络丛囊肿孕妇50例,分别采用传统染色体G显带核型分析和CMA技术检测胎儿染色体异常情况。结果 50例超声确诊的胎儿脉络丛囊肿孕妇中,... 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用价值。方法选择超声诊断为胎儿脉络丛囊肿孕妇50例,分别采用传统染色体G显带核型分析和CMA技术检测胎儿染色体异常情况。结果 50例超声确诊的胎儿脉络丛囊肿孕妇中,胎儿染色体正常45例、异常5例。其中,传统染色体G显带核型分析共检出胎儿染色体异常3例(18三体综合征2例、额外染色体1例),胎儿染色体异常率为6%; CMA技术共检出胎儿染色体异常5例(18三体综合征2例、额外染色体1例、染色体微重复2例),胎儿染色体异常率为10%。传统染色体G显带核型分析与CMA技术检出的2例18三体综合征一致,传统染色体G显带核型分析检出的1例额外染色体经CMA技术检测证实在15q11. 2-13. 1处有5. 45 Mb的微重复。另有2例经传统染色体G显带核型分析为正常核型,而经CMA技术检测证实1例在2p25. 3处有3. 85 Mb的微重复、1例在17p12处有1 346 kb的微重复,均为有明确致病性的片段重复。结论 CMA技术检测脉络丛囊肿胎儿染色体异常更加敏感,是传统染色体G显带核型分析的有益和必要补充。 展开更多

关键词 脉络丛囊肿 产前诊断 染色体微阵列分析技术 染色体g显带核型分析

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华南虎外周淋巴血细胞培养及染色体铺展分析 被引量：1

16

作者 潘天乐 刘凤霞 +6 位作者 毛毅斌 刘建勋 邹健强 黄海军 林盈 杨仙玉 张先福 《浙江林业科技》 2022年第6期1-5,共5页

华南虎Panthera.tigris amoyensis是虎P.tigris的八个亚种之一,为我国特有亚种。学界认为华南虎已在野外灭绝,仅保有圈养繁育种群。为增加圈养华南虎繁殖量并为遗传性疾病诊断提供依据,本研究用人Homo sapiens的外周血淋巴细胞培养基对... 华南虎Panthera.tigris amoyensis是虎P.tigris的八个亚种之一,为我国特有亚种。学界认为华南虎已在野外灭绝,仅保有圈养繁育种群。为增加圈养华南虎繁殖量并为遗传性疾病诊断提供依据,本研究用人Homo sapiens的外周血淋巴细胞培养基对华南虎外周血淋巴细胞进行培养,将培养好的细胞固定后进行染色体铺展,用胰酶消化法进行G-显带。结果表明:华南虎染色体铺展良好,染色体数目为38条,其染色体核型公式为:6(m)+6(sm)+3(st)+2(t),X,Y(m,m),其中第12对为随体染色体;华南虎染色体G-显带带形特征分为6型,其中A型6条、B型8条、C型4条、D型8条、E型6条、F型4条以及性染色体X、Y;但华南虎D3染色体长臂缺少一条深染带,C1和F2染色体发生了单体异态现象。上述结果表明,华南虎染色体结构在长期近亲交配中发生了变化;华南虎D3染色体长臂的缺少可能是导致卵母细胞质量下降或受精卵和胚胎发育异常,最终导致流产、死胎以及出生缺陷等情况发生的重要原因。 展开更多

关键词 华南虎 染色体 血淋巴细胞 g-显带 核型

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染色体异常检测技术在产前诊断应用中的研究进展 被引量：15

17

作者 谢文美 周凤娟 +1 位作者 王强 赵小荣 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2015年第2期134-136,共3页

产前诊断中染色体异常检测技术是保证出生人口素质的重要手段,是妊娠期内预防遗传性疾病和出生缺陷的重要措施。随着基因组测序技术、DNA芯片技术的发展和完善,作为对怀疑存在染色体异常临床表现的患者及具有相关异常家族史人群进行产... 产前诊断中染色体异常检测技术是保证出生人口素质的重要手段,是妊娠期内预防遗传性疾病和出生缺陷的重要措施。随着基因组测序技术、DNA芯片技术的发展和完善,作为对怀疑存在染色体异常临床表现的患者及具有相关异常家族史人群进行产前筛查和诊断的金标准,常规染色体核型分析技术面临新的应用挑战。本文简要综述了临床上常用的染色体核型分析技术包括常规染色体G显带、N带、C带等的综合应用及与其他技术如荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析技术、定量荧光PCR(QF-PCR)、无创DNA检测技术的优劣比较,旨在说明将各种染色体核型检测分析技术合理地联合应用,取长补短,能更好地为遗传病诊断和产前诊断服务。 展开更多

关键词 染色体 核型 g带 无创产前诊断

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三品种杂交水牛及其亲、子代染色体的研究 被引量：7

18

作者 黄右军 刘业基 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 1989年第2期123-128,共6页

三品种杂交水牛是尼里/拉菲×么拉×本地水牛的后代。应用染色体常规分析和G、C带技术,系统地研究三品杂水牛及其亲代和子代的染色体,结果表明,么拉、尼里/拉菲、本地水牛和么杂一代的染色体数目,分别是2n=50、2n=50、2n=48和2n... 三品种杂交水牛是尼里/拉菲×么拉×本地水牛的后代。应用染色体常规分析和G、C带技术,系统地研究三品杂水牛及其亲代和子代的染色体,结果表明,么拉、尼里/拉菲、本地水牛和么杂一代的染色体数目,分别是2n=50、2n=50、2n=48和2n=49,与前人报道相符。发现三品杂水牛及其横交子一代的染色体组型不一致、前者有2n=50和49两种,后者有2n=50、49和48三种。 展开更多

关键词 水牛 染色体 g带核型 牛

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染色体罗伯逊易位伴习惯性流产——附2例报告 被引量：1

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作者 陈懿菁 《中国罕少疾病杂志》 1998年第3期12-13,共2页

流产指妊娠在28周前终止，胎儿体重在1千克以下者。分自然流产和人工流产。自然流产指胎儿尚无独立生存能力且未使用人工万法而因某种原因胚胎或胎儿脱离母体而排出；连续两次或两次以上发生自然的流产称为习惯性流产。习惯性流产的原... 流产指妊娠在28周前终止，胎儿体重在1千克以下者。分自然流产和人工流产。自然流产指胎儿尚无独立生存能力且未使用人工万法而因某种原因胚胎或胎儿脱离母体而排出；连续两次或两次以上发生自然的流产称为习惯性流产。习惯性流产的原因较多。据有关资料显示，染色体异常是其原因之一。我室时曾有两班以上自然流产或死胎史的夫妇进行细胞遗传学检查：检查方法为：抽取外周血，常规作染色体G显带分析。每人至少分析30个中期分裂细胞。本文报导了两例染色体异常的习惯性流产患者：其中一例的核型为：45，xxt(15；22)．为罕见病例；另1例为45．xx1(14：15)。并经访查排除了其它痛因，说明患者习惯性流产确为染色体异常所致。文中对有关问题进行了讨论。 展开更多

关键词 习惯性流产 染色体罗伯逊易位 染色体异常 细胞遗传学检查 自然流产 g显带分析 胎儿体重 人工流产 生存能力 罕见病例 外周血 患者

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74例鼻骨缺失胎儿单核苷酸多态性微阵列检测结果分析 被引量：6

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作者 俞佳玲 孙义锡 +3 位作者 胡珺洁 钱叶青 罗玉琴 董旻岳 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期414-419,共6页

目的:评估单核苷酸多态性微阵列分析在胎儿鼻骨缺失遗传学产前诊断中的效用。方法:以2015年6月至2018年10月在浙江大学医学院附属妇产科医院因鼻骨缺失行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析的74例孕妇为研究对象,分析胎儿鼻骨缺失及... 目的:评估单核苷酸多态性微阵列分析在胎儿鼻骨缺失遗传学产前诊断中的效用。方法:以2015年6月至2018年10月在浙江大学医学院附属妇产科医院因鼻骨缺失行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析的74例孕妇为研究对象,分析胎儿鼻骨缺失及是否合并其他超声检查异常与染色体拷贝数异常的关系。结果:74例鼻骨缺失的胎儿中共检出染色体异常19例,其中21三体综合征16例,18三体综合征1例,染色体微重复/缺失2例。在46例不合并其他超声检查异常的单纯鼻骨缺失的病例中,21三体综合征3例,染色体微缺失1例。鼻骨缺失合并颈项透明层增厚的胎儿染色体异常的比例高于仅鼻骨缺失组胎儿(χ^2=32.27,P<0.01)。结论:胎儿鼻骨缺失合并颈项透明层增厚增加染色体异常的风险,应进一步行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析以排除染色体异常的可能。 展开更多

关键词 鼻骨/畸形 染色体 多态性 单核苷酸 微阵列分析 异常核型 超声检查 产前 颈部透明带检查 颈/病理学

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