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PAX6新发移码和无义变异导致中国先天性无虹膜病一家系临床表型和基因型分析
1
作者
王冬冬
杜娇
+3 位作者
黄子旭
但汉东
林作鹏
宋宗明
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第10期927-931,共5页
目的分析先天性无虹膜病一家系的临床表现及其致病原因,并分析候选变异对蛋白结构的影响。方法采用家系调查研究方法,收集2023年6月于河南省立眼科医院就诊的中国河南地区汉族先天性无虹膜病一家系2代3人的临床资料,其中患者1例。详细...
目的分析先天性无虹膜病一家系的临床表现及其致病原因,并分析候选变异对蛋白结构的影响。方法采用家系调查研究方法,收集2023年6月于河南省立眼科医院就诊的中国河南地区汉族先天性无虹膜病一家系2代3人的临床资料,其中患者1例。详细询问患者及其家系成员病史,并进行全面眼科检查,包括视力、眼压、眼前节照相、彩色眼底照相、超声生物显微镜、光学相干断层扫描等。采集该家系成员外周血,对患者进行全外显子组测序,其他成员采用Sanger测序验证。对新发现的变异位点进行致病性和蛋白结构分析。结果先证者男,23岁,双眼视力较差、无虹膜、角膜变性、晶状体轻度混浊、前房较浅且眼压高、周边视网膜变性、黄斑发育不良。先证者父母临床表型未见明显异常。全外显子组测序显示,PAX 6基因外显子10存在移码和无义变异c.734_735del(p.Arg245Asnfs*20),该变异为第734~735位碱基缺失,导致其245位精氨酸变异为天冬酰胺,并在其后19个氨基酸处提前出现终止密码子。该变异在HGMD、Clinvar、千人基因组和gnomAD数据库均未见收录。先证者父母未携带该变异,符合家系共分离。通过SMART工具进行亚结构鉴定发现该变异位于HOX结构域中。氨基酸保守性分析发现PAX 6基因翻译的氨基酸序列第245位精氨酸在人、小家鼠、家犬、非洲爪蟾、猕猴等物种中高度保守。经ACMG《序列变异解读标准和指南》评估,该变异被分类为致病性变异(PVS1+PS2+PM2+PP3)。蛋白结构分析显示,PAX6蛋白的同源结构域和富含脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸的结构域缺失。结论PAX 6基因新发移码和无义致病性变异c.734_735del(p.Arg245Asnfs*20)是该先天性无虹膜病家系的致病变异位点,该变异使PAX6蛋白同源结构域和富含脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸的结构域缺失。
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关键词
无虹膜
家系
移码变异
PAX6基因
基因分析
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题名
PAX6新发移码和无义变异导致中国先天性无虹膜病一家系临床表型和基因型分析
1
作者
王冬冬
杜娇
黄子旭
但汉东
林作鹏
宋宗明
机构
河南省人民医院
武汉英视特生物科技有限公司
出处
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第10期927-931,共5页
基金
中原科技创新领军人才项目(224200510013)。
文摘
目的分析先天性无虹膜病一家系的临床表现及其致病原因,并分析候选变异对蛋白结构的影响。方法采用家系调查研究方法,收集2023年6月于河南省立眼科医院就诊的中国河南地区汉族先天性无虹膜病一家系2代3人的临床资料,其中患者1例。详细询问患者及其家系成员病史,并进行全面眼科检查,包括视力、眼压、眼前节照相、彩色眼底照相、超声生物显微镜、光学相干断层扫描等。采集该家系成员外周血,对患者进行全外显子组测序,其他成员采用Sanger测序验证。对新发现的变异位点进行致病性和蛋白结构分析。结果先证者男,23岁,双眼视力较差、无虹膜、角膜变性、晶状体轻度混浊、前房较浅且眼压高、周边视网膜变性、黄斑发育不良。先证者父母临床表型未见明显异常。全外显子组测序显示,PAX 6基因外显子10存在移码和无义变异c.734_735del(p.Arg245Asnfs*20),该变异为第734~735位碱基缺失,导致其245位精氨酸变异为天冬酰胺,并在其后19个氨基酸处提前出现终止密码子。该变异在HGMD、Clinvar、千人基因组和gnomAD数据库均未见收录。先证者父母未携带该变异,符合家系共分离。通过SMART工具进行亚结构鉴定发现该变异位于HOX结构域中。氨基酸保守性分析发现PAX 6基因翻译的氨基酸序列第245位精氨酸在人、小家鼠、家犬、非洲爪蟾、猕猴等物种中高度保守。经ACMG《序列变异解读标准和指南》评估,该变异被分类为致病性变异(PVS1+PS2+PM2+PP3)。蛋白结构分析显示,PAX6蛋白的同源结构域和富含脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸的结构域缺失。结论PAX 6基因新发移码和无义致病性变异c.734_735del(p.Arg245Asnfs*20)是该先天性无虹膜病家系的致病变异位点,该变异使PAX6蛋白同源结构域和富含脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸的结构域缺失。
关键词
无虹膜
家系
移码变异
PAX6基因
基因分析
Keywords
Aniridia
Pedigree
frameshift variant
PAX6 gene
Genetic analysis
分类号
R773.1 [医药卫生—眼科]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
PAX6新发移码和无义变异导致中国先天性无虹膜病一家系临床表型和基因型分析
王冬冬
杜娇
黄子旭
但汉东
林作鹏
宋宗明
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
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