苏太仔猪FUT1基因M307位点多态性与F18大肠杆菌抗病相关性的体外鉴定 被引量：16

1

作者 吴圣龙 原志伟 +8 位作者 鞠慧萍 黄雪根 华金弟 沈家林 周冠月 王建业 谢恺舟 陈国宏 朱国强 《中国预防兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第10期783-787,共5页

采用PCR-RFLP方法检测了江苏苏太断奶仔猪FUT1基因M307位点等位基因多态性分布,在所检的49头仔猪中,GG基因型个体16头,AG基因型19头,AA基因型14头。在此基础上,制备上述不同基因型个体仔猪小肠上皮细胞,分别与表达F18ab菌毛的野生型大... 采用PCR-RFLP方法检测了江苏苏太断奶仔猪FUT1基因M307位点等位基因多态性分布,在所检的49头仔猪中,GG基因型个体16头,AG基因型19头,AA基因型14头。在此基础上,制备上述不同基因型个体仔猪小肠上皮细胞,分别与表达F18ab菌毛的野生型大肠杆菌、表达F18ac菌毛含fed操纵子全基因的重组大肠杆菌和V型系统表面分泌表达F18abFedF亚单位的重组大肠杆菌进行体外黏附试验和黏附抑制试验。研究结果表明:FUT1基因M307位点中GG型和AG型仔猪小肠上皮细胞均能黏附上述3种大肠杆菌,而AA型个体小肠上皮细胞则不能黏附。将上述3种大肠杆菌分别与抗F18ab菌毛高免血清、F18ac菌毛高免血清及抗F18abFedF亚单位单因子血清作用后,则失去黏附仔猪肠上皮细胞能力。上述结果对苏太猪从体外试验上证明了FUT1基因M307位点多态性与断奶仔猪腹泻和水肿病存在着直接的相关性。 展开更多

关键词 仔猪 F18大肠杆菌 受体 fut1基因 基因多态性

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猪FUT1基因对肉质和胴体性状的影响 被引量：31

2

作者 姜勋平 刘永刚 +1 位作者 熊远著 邓昌彦 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期566-570,共5页

测定139头杂交猪(大白猪和梅山猪)的14个肉质性状和8个胴体性状,用PCRRFLP方法检测FUT1基因型。分析猪FUT1基因型间肉质和胴体性状差异,发现AA基因型猪3个部位肌肉pH值均比AG基因型的高,其中pH(LD)达到显著水平(P<0.05)。AA基因型猪... 测定139头杂交猪(大白猪和梅山猪)的14个肉质性状和8个胴体性状,用PCRRFLP方法检测FUT1基因型。分析猪FUT1基因型间肉质和胴体性状差异,发现AA基因型猪3个部位肌肉pH值均比AG基因型的高,其中pH(LD)达到显著水平(P<0.05)。AA基因型猪肌肉系水力显著高于AG猪的系水力(91.02%vs86.70%,P<0.05)。AA基因型猪的肉色值显著高于AG猪的(P<0.05)。AA基因型猪3个部位肌肉膘厚值均较低,其中最后肋骨膘厚和倒数三四肋骨膘厚分别比AG基因型猪的低4.26mm和3.96mm(P<0.05)。AA基因型猪瘦肉率比AG基因型猪的高3.31%(53.46%vs50.15%,P<0.05)。以上结果表明,FUT1基因的AA基因型对肉质和胴体性状具有显著的正遗传效应,这对于在抗病育种中应用该基因十分有利。 展开更多

关键词 fut1基因 肉质 胴体 抗病 猪

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FUT1基因多态性及其与产仔性状的关联性研究 被引量：24

3

作者 张引红 周忠孝 曹果清 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期52-56,共5页

采用PCR-RFLP技术6个中外品种共245头猪的FUT1基因进行了研究,结果表明,Hin6Ⅰ位点上,大白猪、长白猪和杜洛克猪3个外来猪种均存在多态,且以敏感型(GG型和AG型)居多;山西黑猪、太原花猪和马身猪3个本地猪种的所有检测样品都表现为GG型... 采用PCR-RFLP技术6个中外品种共245头猪的FUT1基因进行了研究,结果表明,Hin6Ⅰ位点上,大白猪、长白猪和杜洛克猪3个外来猪种均存在多态,且以敏感型(GG型和AG型)居多;山西黑猪、太原花猪和马身猪3个本地猪种的所有检测样品都表现为GG型。用方差分析方法分析FUT1基因型、品种和胎次与产仔性状之间的关系,基因型和品种对猪的总产仔数的影响显著,胎次对总产仔数影响不显著。而基因型、品种和胎次对产活仔数影响均不显著。 展开更多

关键词 猪 fut1基因 PCR-RFLP 产仔性状

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猪GPX5基因、FUT1基因和NCOA1基因的多态性分析 被引量：9

4

作者 赵金凤 张冬杰 +2 位作者 谷溪 谢雨彤 刘娣 《华北农学报》 CSCD 北大核心 2008年第4期69-71,共3页

采用PCR-RFLP法对大白猪、杜洛克、长白猪、民猪和野家杂交猪的谷胱甘肽过氧化物酶5(Glutathion-Peroxi-dase 5,GPX5)基因、岩藻糖转移酶1(Fucosyltransferase1,FUT1)基因和核受体辅激活蛋白1(Nuclear receptor co-activator 1,NCOA1)... 采用PCR-RFLP法对大白猪、杜洛克、长白猪、民猪和野家杂交猪的谷胱甘肽过氧化物酶5(Glutathion-Peroxi-dase 5,GPX5)基因、岩藻糖转移酶1(Fucosyltransferase1,FUT1)基因和核受体辅激活蛋白1(Nuclear receptor co-activator 1,NCOA1)基因进行多态性检测,结果表明:GPX5基因用HinfⅠ酶切可获得3种基因型,FUT1基因用HhaⅠ酶切可获得3种基因型,NCOA1基因用RsaⅠ酶切可获得3种基因型。同时对不同基因的基因型频率和基因频率进行计算,并分析相应基因的遗传效应。 展开更多

关键词 猪 GPX5基因 fut1基因 NCOA1基因 PCR-RFLP

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苏太猪FUT1基因M307位点多态性及其对部分免疫指标的遗传效应分析 被引量：7

5

作者 包文斌 叶兰 +4 位作者 潘章源 朱璟 黄雪根 华金第 吴圣龙 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第10期1219-1224,共6页

本研究旨在分析苏太猪抗F18大肠杆菌病育种基础群FUT1基因M307位点对部分免疫指标的遗传效应,为下一步苏太猪抗病育种工作提供一定的理论依据。采用PCR-RFLP方法对苏太猪抗F18大肠杆菌病育种基础群FUT1基因M307多态性进行分析,并探讨其... 本研究旨在分析苏太猪抗F18大肠杆菌病育种基础群FUT1基因M307位点对部分免疫指标的遗传效应,为下一步苏太猪抗病育种工作提供一定的理论依据。采用PCR-RFLP方法对苏太猪抗F18大肠杆菌病育种基础群FUT1基因M307多态性进行分析,并探讨其与部分免疫指标的关系。结果表明,基础群中576个个体FUT1基因M307位点经Hin6Ⅰ酶切后,产生AA、AG和GG3种基因型,基因型频率分别为0.235、0.609和0.156,抗性基因A为优势等位基因,频率为0.540;群体显著偏离了Hardy-Weinberg平衡状态(P<0.01)。AA基因型个体的血红蛋白(HGB)和白细胞计数(WTBC)显著高于AG和GG型个体(P<0.05),AG和GG型个体间差异不显著(P>0.05);AA基因型个体的异嗜性粒细胞与淋巴细胞比率(H/L值)显著低于AG和GG型个体(P<0.05),AG和GG型个体间差异不显著(P>0.05);AA基因型个体与AG和GG型个体间SRBC抗体滴度差异不显著(P>0.05)。本试验结果初步说明苏太猪F18抗性型群体具有抗逆性强的优良特性,AA基因型不仅对仔猪断奶后水肿病和腹泻病具有抗性,而且具有较高的一般抗病力。 展开更多

关键词 fut1基因 F18大肠杆菌 免疫指标 苏太猪 抗病育种

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猪a1-岩藻糖转移酶基因(FUT1)M857位点遗传变异分析 被引量：7

6

作者 吴圣龙 包文斌 +3 位作者 鞠慧萍 朱国强 李碧春 陈国宏 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第9期1071-1076,共6页

肠毒素大肠杆菌(ETEC)F18是引起仔猪断奶后水肿和腹泻病的主要病原菌,a-1岩藻糖转移酶(FUT1)基因是ECECF18侵染猪小肠的受体蛋白基因。利用PCR-RFLP方法检测了1个野猪以及20个中外家猪猪种(群)共696个个体在FUT1基因开放阅读框架的857... 肠毒素大肠杆菌(ETEC)F18是引起仔猪断奶后水肿和腹泻病的主要病原菌,a-1岩藻糖转移酶(FUT1)基因是ECECF18侵染猪小肠的受体蛋白基因。利用PCR-RFLP方法检测了1个野猪以及20个中外家猪猪种(群)共696个个体在FUT1基因开放阅读框架的857核苷酸位点的遗传变异,结果表明:在所有猪种中,均未检测到抗性的AA型纯合子,在外来猪种杜洛克和约克夏、国内猪种临高猪和杂交猪种中检测到AG型杂合子,外来猪种中的皮特兰、长白猪以及除临高猪外的所有国内猪种和野猪均表现为极端的单态分布,只有易感的GG基因型。研究结果提示,中国地方猪种不具备抵抗ETECF18大肠杆菌的遗传基础,与外来猪种确实存在差异,这种差异可能与各自不同的起源有关,ETECF18抗性基因可能起源于欧洲野猪;并推测猪种的生长速度与ETECF18大肠杆菌病的发生具有密切的关系。 展开更多

关键词 大肠杆菌F18 fut1基因 遗传变异

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MUC13、FUT1基因在2个种猪核心群中的分子标记辅助选择研究 被引量：4

7

作者 杨明 王青来 +4 位作者 刘敬顺 刘珍云 温淑贤 吴珍芳 罗旭芳 《华南农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期1-8,共8页

【目的】MUC13、FUT1基因分别为大肠埃希菌引起的断奶前和断奶后仔猪腹泻的主效基因,通过探索2个基因在不同种猪群中的分子标记辅助选择方法,提高种猪抗病性的选育效率.【方法】利用PCR-SNa Pshot和PCRRFLP的方法分别检测影响断奶前仔... 【目的】MUC13、FUT1基因分别为大肠埃希菌引起的断奶前和断奶后仔猪腹泻的主效基因,通过探索2个基因在不同种猪群中的分子标记辅助选择方法,提高种猪抗病性的选育效率.【方法】利用PCR-SNa Pshot和PCRRFLP的方法分别检测影响断奶前仔猪腹泻的MUC13基因及断奶后仔猪腹泻的FUT1基因在温氏集团2个专门化父系群体(666头杜洛克和512头皮特兰)中的基因分布情况.【结果和结论】MUC13基因频率在2个群体中表现出明显的群体特异性,有利等位基因频率分别为0.890和0.180,而FUT1基因则相差不大,分别为0.754和0.677.MUC13与FUT1基因的有利等位基因型组合个体比例在2个群体中差异较大,在杜洛克群体中达36.75%,而在皮特兰群体中仅为3.49%.通过基因型与选育性状表型的相关分析,发现优势基因型对皮特兰群体的体型外貌负面影响较大,但却不影响杜洛克群体.综合现场育种实践,建议杜洛克群体先实现MUC13基因的辅助选育纯化,再启动FUT1基因的选育工作.皮特兰群体有利等位基因型组合个体比例太低,暂时不宜进行抗腹泻基因纯化选育. 展开更多

关键词 MUC13基因 fut1基因 种猪核心群 分子标记辅助选择

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苏太猪抗F18^+大肠杆菌病基础群FUT1基因多态性及其与生长发育的关联分析 被引量：7

8

作者 叶兰 潘章源 +3 位作者 黄雪根 华金第 吴圣龙 包文斌 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2010年第4期158-161,共4页

本研究采用PCR-RFLP方法对苏太猪F18+大肠杆菌抗病育种基础群α-(1,2)岩藻糖转移酶基因1(FUT1)M307位点多态性进行了分析,并探讨了其与部分生长发育性能的相关性。苏太猪F18+大肠杆菌抗病育种基础群FUT1基因M307位点经Hin6Ⅰ酶切后,产... 本研究采用PCR-RFLP方法对苏太猪F18+大肠杆菌抗病育种基础群α-(1,2)岩藻糖转移酶基因1(FUT1)M307位点多态性进行了分析,并探讨了其与部分生长发育性能的相关性。苏太猪F18+大肠杆菌抗病育种基础群FUT1基因M307位点经Hin6Ⅰ酶切后,产生AA、AG和GG 3种基因型,频率分别为0.235、0.609和0.156,群体极显著的偏离了Har-dy-Weinberg平衡状态(P<0.01)。总体上AA基因型的个体生长发育优于AG和GG基因型的个体,其中AA基因型个体的60 kg体长显著高于AG和GG基因型的个体(P<0.05),断奶重显著高于GG基因型的个体(P<0.05),体高和后躯宽显著高于AG基因型的个体(P<0.05)。试验结果表明,苏太猪抗病育种基础群中FUT1基因第307位点的AA基因型不仅对仔猪断奶后水肿病和腹泻病具有抗性,而且具有较高的早期生长发育性能。 展开更多

关键词 fut1基因 生长发育 苏太猪 抗病育种

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东北荷包猪FUT1基因多态性及其与产仔性能的关联分析 被引量：8

9

作者 朱弘焱 赵颂 +1 位作者 赵微 苏玉虹 《安徽农业科学》 CAS 北大核心 2010年第1期88-90,共3页

[目的]分析荷包猪Fun基因多态性及其与产仔性能的关系，为荷包猪资源保存、品种选育和开发利用提供参考依据。[方法]提取猪耳组织DNA，采用PCR-RFLP技术分析荷包猪FE们的基因多态性，并分析其基因型与产仔数的相关关系。[结果]用胁丽I... [目的]分析荷包猪Fun基因多态性及其与产仔性能的关系，为荷包猪资源保存、品种选育和开发利用提供参考依据。[方法]提取猪耳组织DNA，采用PCR-RFLP技术分析荷包猪FE们的基因多态性，并分析其基因型与产仔数的相关关系。[结果]用胁丽I限制性内切酶对扩增片段进行酶切，检测到GG、AG和AA3种基因型。抗性纯合子AA型个体1～5各胎次产仔数均值均高于AG和GG型个体，且第3胎和第4胎的产仔数均值显著高于AG型和GG型个体。[结论]荷包猪Fun基因具有多态性，其基因频率与国外杜洛克基本一致，与国外长白、大白和两者杂交猪差别较大。AA基因型对产仔性能而言是有益基因型。 展开更多

关键词 荷包猪 fut1基因 多态性 产仔性能

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FUT1基因杂合或纯合突变致类孟买血型形成研究 被引量：9

10

作者 张进萍 郑妍 孙冬妮 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期195-198,共4页

本研究旨在探讨类孟买血型表型形成的分子机制。采用血清学方法鉴定个体红细胞H抗原;采用高保真PCR扩增检测个体的ɑ1,2岩藻糖基转移酶(FUT1)基因编码区序列,并进行测序、比对分析,以查明个体类孟买血型的发生机制。结果表明:凝胶电泳... 本研究旨在探讨类孟买血型表型形成的分子机制。采用血清学方法鉴定个体红细胞H抗原;采用高保真PCR扩增检测个体的ɑ1,2岩藻糖基转移酶(FUT1)基因编码区序列,并进行测序、比对分析,以查明个体类孟买血型的发生机制。结果表明:凝胶电泳分析证实成功扩增FUT1基因编码区全长序列;克隆后测序、比对发现:个体1的1条染色体上FUT1基因为h1(547-552delAG),另1条染色体上为h4(35C>T),为h1h4杂合子;个体2,3的2条染色体上FUT1基因均为h1(547-552delAG),为h1h1纯合子。结论:FUT1基因杂合或纯合突变均可致类孟买血型的发生。 展开更多

关键词 类孟买血型 α1 2岩藻糖基转移酶 fut1基因杂合突变 fut1基因纯合突变

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中国福建地区类孟买血型个体Fut1基因突变研究 被引量：4

11

作者 黄豪博 范丽萍 +3 位作者 魏世金 曾丰 林海艳 战榕 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2010年第5期1338-1340,共3页

本研究旨在探讨中国福建地区类孟买血型的分子机制。采用血清学方法鉴定研究对象为类孟买血型,采用PCR扩增研究对象的α1,2岩藻糖基转移酶(FUT1)基因编码区序列,并将PCR产物经TA后进行测序,分析fut1基因编码区序列,以证实类孟买血型的... 本研究旨在探讨中国福建地区类孟买血型的分子机制。采用血清学方法鉴定研究对象为类孟买血型,采用PCR扩增研究对象的α1,2岩藻糖基转移酶(FUT1)基因编码区序列,并将PCR产物经TA后进行测序,分析fut1基因编码区序列,以证实类孟买血型的发生机制。结果表明,PCR扩增产物电泳分析证实成功扩增fut1基因编码区序列;克隆后测序分析发现本例先证者2条染色体上fut1基因均为第547-552位AG两碱基缺失(CAGAGAG→CAGAG),导致阅读框架发生移码,提前形成终止密码。结论:本例类孟买血型个体fut1基因为h1h1型纯合突变。 展开更多

关键词 类孟买血型 α1 2岩藻糖基转移酶 fut1基因

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中外六个猪种FUT1基因多态性研究 被引量：3

12

作者 张引红 《中国比较医学杂志》 CAS 2007年第8期487-489,共3页

目的对6个中外猪种共245头猪的FUT1基因进行了研究。方法采用PCR-RFLP技术。结果与结论Hin6I位点上,大白猪、长白猪、杜洛克猪3个外来猪种均存在多态,且以敏感型(GG型和AG型)居多;山西黑猪、太原花猪、马身猪3个本地猪种的所有检测样品... 目的对6个中外猪种共245头猪的FUT1基因进行了研究。方法采用PCR-RFLP技术。结果与结论Hin6I位点上,大白猪、长白猪、杜洛克猪3个外来猪种均存在多态,且以敏感型(GG型和AG型)居多;山西黑猪、太原花猪、马身猪3个本地猪种的所有检测样品都表现为GG型。 展开更多

关键词 猪 基因 fut1 PCR-RFLP

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FUT1基因对猪生产性能的影响分析 被引量：1

13

作者 杜永新 项勋 +5 位作者 段纲 吴华莉 崔庆刚 邓紫艳 郑勤琴 常华 《中兽医医药杂志》 2017年第5期32-35,共4页

FUT1基因与断奶后仔猪腹泻和水肿病之间有着密切关联,与猪的生产性能紧密相关。笔者等就FUT1基因的分子结构及其对猪产仔性能、生长发育、抗病育种、免疫等性状的影响方面进行综述,揭示FUT1基因对猪生产的影响,通过多态性分析,从理论上... FUT1基因与断奶后仔猪腹泻和水肿病之间有着密切关联,与猪的生产性能紧密相关。笔者等就FUT1基因的分子结构及其对猪产仔性能、生长发育、抗病育种、免疫等性状的影响方面进行综述,揭示FUT1基因对猪生产的影响,通过多态性分析,从理论上阐述其影响的机制及其与各性能之间的相关性,以期为猪的抗病育种奠定理论基础。 展开更多

关键词 fut1基因 仔猪腹泻 抗病育种 肠毒素大肠杆菌

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杂交组合断奶仔猪腹泻与FUT1基因遗传变异的关联分析 被引量：1

14

作者 方晨 郭飞 +6 位作者 胡瑞举 杨明华 张斌 刘韶娜 黄英 赵彦光 赵素梅 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期610-619,共10页

旨在探究杂交组合断奶仔猪腹泻与α(1,2)岩藻糖转移酶基因1(FUT1)遗传变异的关联性。本试验选择35日龄的杜滇、杜藏、杜洛克断奶仔猪为研究对象,按品种分为3组,分别为113、165、87个重复。通过测序对FUT1基因多态性进行检测,分析基因多... 旨在探究杂交组合断奶仔猪腹泻与α(1,2)岩藻糖转移酶基因1(FUT1)遗传变异的关联性。本试验选择35日龄的杜滇、杜藏、杜洛克断奶仔猪为研究对象,按品种分为3组,分别为113、165、87个重复。通过测序对FUT1基因多态性进行检测,分析基因多态性与断奶仔猪腹泻率的相关性。结果发现,FUT1基因存在T18C、C229T、C2418A、A306G 4个多态性位点,多态性和杂合度均处于中度,C229T、C2418A、A306G为错义突变,可能是影响猪腹泻的关键位点。T18C位点TT基因型的杂交组合杜滇猪和杜藏猪、C229T位点的CC基因型、C2418A位点的CA基因型和A306G的GG基因型的3种猪腹泻程度相对较严重,呈显性遗传。结果说明,品种和FUT1基因多态性对断奶仔猪腹泻的影响有一定的差异性和相关性。 展开更多

关键词 杂交组合 fut1基因 遗传变异 断奶仔猪 腹泻 抗病育种

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广西地区8例类孟买血型个体的血清学鉴定及FUT1基因突变分析 被引量：4

15

作者 刘金莲 刘学军 +2 位作者 马婷婷 陈洁润 李丽兰 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期1318-1324,共7页

目的:对广西地区8例类孟买血型个体进行血清学及分子生物学背景分析。方法:采用血型血清学方法对研究标本进行血型鉴定,用分子生物学方法进行基因型分析,包括以PCR-SSP方法进行ABO基因分型和测序,对决定H抗原表达的FUT1基因进行分析。结... 目的:对广西地区8例类孟买血型个体进行血清学及分子生物学背景分析。方法:采用血型血清学方法对研究标本进行血型鉴定,用分子生物学方法进行基因型分析,包括以PCR-SSP方法进行ABO基因分型和测序,对决定H抗原表达的FUT1基因进行分析。结果:8例类孟买血型中,4例为B_(m)^(h),4例为A_(m)^(h)。FUT1基因测序结果显示,6例为h3h3突变[c.658C>T(p.Arg220Cys)突变纯合子],1例为h^(832)h^(832)突变[c.832G>A(p.Asp278Asn)突变纯合子],1例为h^(328)h3突变[c.328G>A(p.Ala110Thr)突变杂合子合并c.658C>T(p.Arg220Cys)突变杂合子]。结论:类孟买血型存在多种分子遗传机制,在本研究中,广西地区类孟买血型个体中发现导致类孟买血型的FUT1基因突变主要包括h3、h^(328)和h^(832) 3种,其中以h3突变最多见。 展开更多

关键词 类孟买血型 血型血清学 fut1基因 基因突变

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第三代测序技术实现肿瘤患者类孟买血型深入鉴定

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作者 王娜 余秀蓉 陈玉娟 《细胞与分子免疫学杂志》 北大核心 2025年第2期148-153,共6页

目的对本院肿瘤患者类孟买血型进行精准鉴定,促进本实验室的疑难血型鉴定体系的建立,为实现患者精准输血提供基础。方法回顾性分析本院2019-01-01/2023-12-31的91874例肿瘤患者血型结果,采用常规血清学检测血型,检出疑似类孟买血型,进... 目的对本院肿瘤患者类孟买血型进行精准鉴定,促进本实验室的疑难血型鉴定体系的建立,为实现患者精准输血提供基础。方法回顾性分析本院2019-01-01/2023-12-31的91874例肿瘤患者血型结果,采用常规血清学检测血型,检出疑似类孟买血型,进一步采用Pacific Biosciences(PacBio)单分子实时测序与Sanger测序分析ABO、FUT1和FUT2基因型。结果血清学和分子生物学方法证实8例类孟买血型,FUT1基因型分别是:5例h1h1(551_552delAG纯合突变)、3例h1h2(551_552delAG和880_882delTT杂合突变);FUT2基因型分别是:2例Se^(357)/Se^(357),716,4例Se^(357)/Se^(357)。其中1例样本ABO基因第7外显子中发现818C>T是杂合新变异,PacBio测序确认显示该突变位于O单倍体上。结论PacBio测序技术突显其在分析类孟买血型基因单倍体上的优势,将有利于疑难血型鉴定体系,为肿瘤患者精准输血提供新依据。 展开更多

关键词 类孟买血型 PacBio测序 fut1基因

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2例类孟买表型的分子机理研究 被引量：18

17

作者 和艳敏 许先国 +1 位作者 朱发明 严力行 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2007年第3期626-629,共4页

本研究探讨2例类孟买血型表型的分子机理。先证者样本通过血清学方法鉴定为类孟买血型,采用PCR扩增先证者的FUT1和FUT2基因编码区序列,并对PCR产物进行直接测序分析。同时FUT1基因PCR产物经TOPOTA转染克隆到质粒上分离后,对其进行测序分... 本研究探讨2例类孟买血型表型的分子机理。先证者样本通过血清学方法鉴定为类孟买血型,采用PCR扩增先证者的FUT1和FUT2基因编码区序列,并对PCR产物进行直接测序分析。同时FUT1基因PCR产物经TOPOTA转染克隆到质粒上分离后,对其进行测序分析,以证实突变在染色体上的位置。结果表明:直接测序发现2例先证者FUT1基因第547-552位AG两碱基缺失杂合(CAGAGAG→CAGAG)和第658位C→T杂合。克隆后证实一条染色体上FUT1基因第547-552位中的两碱基AG缺失,可导致阅读框架发生移码,提前形成终止密码;另一条染色体上FUT1基因第658位C→T错义突变,导致第220位精氨酸(Arg)→半胱氨酸(Cys)。2例先证者FUT2基因均为357C→T同义突变。结论:2例先证者FUT1基因突变为不同染色体的复合性突变,均为h1h3。 展开更多

关键词 类孟买型 α1 2岩藻糖基转移酶 fut1基因 FUT2基因

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一例类孟买型表型的分子机理研究 被引量：9

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作者 洪小珍 邵小淳 +5 位作者 许先国 胡青法 吴俊杰 朱发明 傅启华 严力行 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2005年第6期1120-1124,共5页

为了研究1例类孟买型的分子机理,在血清学方法初步鉴定先证者为A类孟买型的基础上,用PCR扩增先证者ABO基因第6、7外显子、FUT1基因(H)和FUT2基因(Se)的编码区序列,PCR产物经割胶纯化后直接测序分析,并应用PCRSSP和基因扫描方法证实测序... 为了研究1例类孟买型的分子机理,在血清学方法初步鉴定先证者为A类孟买型的基础上,用PCR扩增先证者ABO基因第6、7外显子、FUT1基因(H)和FUT2基因(Se)的编码区序列,PCR产物经割胶纯化后直接测序分析,并应用PCRSSP和基因扫描方法证实测序所发现的突变。FUT1基因突变通过克隆到质粒载体后测序分析。结果表明:直接测序发现先证者ABO血型基因型为A102A102,FUT1基因第682位A→G错义突变、第547-552位两碱基AG缺失(CAGAGAG→CAGAG)突变。克隆证实1条染色体上FUT1基因为A682G突变,导致M228V氨基酸突变;另一条染色体上第547-552位两碱基AG缺失,导致阅读框架发生移码,提前形成终止密码。FUT2基因为分泌基因Se357和弱分泌基因Se357,385杂合(第357位为T/T纯合,385位为A/T杂合)。结论:FUT1基因A682G和547-552delAG双杂合突变是引起该例先证者表现为类孟买型的分子机理,A682G是一个新的引起类孟买型的FUT1基因突变。 展开更多

关键词 类孟买型表型 fut1基因 FUT2基因 α1 2岩藻糖基转移酶

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双碱基缺失型等位基因复合杂合导致的类孟买型个体1例 被引量：6

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作者 马开荣 陶苏丹 +5 位作者 蓝小飞 洪小珍 许先国 朱发明 吕杭军 严力行 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2011年第1期223-226,共4页

本研究探索1例类孟买型血型的分子机制,为稀有血型的筛选和鉴定提供理论基础。以血型血清学方法鉴定该个体红细胞的ABO和H表型,利用聚合酶链反应扩增类孟买表型个体的abo基因第6、7外显子和α1,2岩藻糖基转移酶基因(fut1)编码区,并对PC... 本研究探索1例类孟买型血型的分子机制,为稀有血型的筛选和鉴定提供理论基础。以血型血清学方法鉴定该个体红细胞的ABO和H表型,利用聚合酶链反应扩增类孟买表型个体的abo基因第6、7外显子和α1,2岩藻糖基转移酶基因(fut1)编码区,并对PCR产物直接测序分析。对纯化的fut1扩增产物进行TOPO克隆和测序,对2处变异位点进行单倍体序列分析。结果表明:血清学分析确认该个体为罕见的类孟买表型;直接测序发现先证者fut1基因第547位和880位附近存在碱基缺失或插入变异;TOPO克隆测序法证实,fut1基因1条单倍体存在第547-552位两碱基AG缺失,另1条单倍体存在880-882位两碱基TT缺失。这2种变异均导致移码突变,并提前形成终止密码。结论:在献血人群中发现1例罕见的类孟买表型,其分子机制为双碱基缺失型fut1等位基因复合杂合所致的α1,2岩藻糖基转移酶活性减弱。 展开更多

关键词 类孟买型 α1 2岩藻糖基转移酶 futl基因 H血型系统

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3例类孟买血型的分子遗传机制研究 被引量：5

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作者 陈发文 谢海花 +4 位作者 杨晓俊 孙嘉峰 林力红 陈陆飞 蔡鹏威 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期1793-1798,共6页

目的:探讨类孟买血型个体的分子遗传机制。方法:采用常规血清学方法对先证者及其家系成员血液标本进行血型鉴定,对唾液标本进行ABH血型物质的检测;利用PCR扩增3例先证者及家系成员的FUT1基因编码区和ABO血型基因第6、7外显子编码区,对PC... 目的:探讨类孟买血型个体的分子遗传机制。方法:采用常规血清学方法对先证者及其家系成员血液标本进行血型鉴定,对唾液标本进行ABH血型物质的检测;利用PCR扩增3例先证者及家系成员的FUT1基因编码区和ABO血型基因第6、7外显子编码区,对PCR产物进行基因分型和FUT1基因直接测序。结果:3例先证者均为类孟买血型。直接测序结果显示,先证者1的FUT1基因为第328位碱基G/A杂合突变、第547位碱基AG缺失突变的杂合型,FUT1基因分型为h1hnew2杂合;其父亲为单链第547位碱基AG缺失,其母亲为单链328位碱基G/A杂合突变,两者均不是类孟买血型;先证者2和3的FUT1基因为第547位碱基AG缺失突变,第880TT缺失突变的杂合型,FUT1基因分型为h1h2杂合;结论:通过分子生物学技术可以检测FUT1基因不同位点双碱基的缺失杂合和单链缺失突变杂合,进而探讨类孟买血型的分子遗传机制。 展开更多

关键词 类孟买血型 fut1基因 H血型系统 基因型

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