检索结果-维普期刊中文期刊服务平台

紫色球海胆EXT1基因的生物信息学分析: 1; 作者田志环《安徽农业科学》 CAS 北大核心 2008年第20期8475-8476,共2页; 海胆基因组测序计划的顺利完成填补了基因组测序的一个空白,在生命科学领域中具有重要意义。利用生物信息学方法寻找人类遗传多发性外生性骨疣EXT1基因在紫色球海胆中的同源基因,对该基因的序列、外显子信息、编码蛋白及其理化性质进行... 展开更多; 关键词紫色球海胆 ext1基因生物信息学; 在线阅读下载PDF 职称材料

EXT2基因突变引起的多发性骨软骨瘤的遗传学及表型分析被引量：5: 2; 作者钟良英丁红珂 +3 位作者袁萍裴元元王一鸣黄玮俊《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期980-984,共5页; 目的:对2个多发性骨软骨瘤(multiple exostoses)小家系中的先证者进行致病基因EXT1和EXT2编码序列的突变检测,寻找致病性突变。方法:应用PCR扩增EXT1和EXT2基因的编码区及外显子-内含子交界区,对产物进行直接测序。在50个正常对照中进... 展开更多; 关键词外生骨疣多发性遗传性基因 ext1 基因 EXT2 denovo突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

多发性骨软骨瘤的分子诊断与产前诊断被引量：3: 3; 作者汤莹郑德柱 +2 位作者郭小艳廖娟兰风华《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期906-909,共4页; 目的:鉴定一个多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondromas,HMO)家系的致病基因突变,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前诊断。方法:采用PCR反应和扩增产物直接测序技术对家系先证者及其家系成员EXT1基因进行序列分析,确定先... 展开更多; 关键词外生骨疣多发性遗传性 ext1基因突变产前诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

遗传性多发性骨软骨瘤合并骨质疏松症一例报告: 4; 作者曹聪慧李玉姝王晓黎《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第1期67-71,共5页; 报道1例因低钾性周期性麻痹就诊的遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondroma,HME)合并骨质疏松症患者的基因和临床特点,并对相关文献进行回顾性分析,提示对于中青年HME患者要注重监测骨密度和骨代谢标志物,从而早期防... 展开更多; 关键词遗传性多发性骨软骨瘤 ext1基因继发性骨质疏松症低钾性周期性麻痹; 在线阅读下载PDF 职称材料

罕见遗传性多发性骨软骨瘤合并骨质疏松症一例研究并文献复习被引量：1: 5; 作者孙磊胡静 +7 位作者刘家怡周冰娜姜艳王鸥张茜邢小平夏维波李梅《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第2期115-122,共8页; 目的分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses, HME)患者的临床特点及致病基因突变。方法评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线。采用二代靶向测序及San... 展开更多; 关键词遗传性多发性骨软骨瘤骨质疏松症 ext1基因双膦酸盐类; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名紫色球海胆EXT1基因的生物信息学分析: 1; 作者田志环; 机构德州学院生物系; 出处《安徽农业科学》 CAS 北大核心 2008年第20期8475-8476,共2页; 基金德州学院人才引进项目(002501); 文摘海胆基因组测序计划的顺利完成填补了基因组测序的一个空白,在生命科学领域中具有重要意义。利用生物信息学方法寻找人类遗传多发性外生性骨疣EXT1基因在紫色球海胆中的同源基因,对该基因的序列、外显子信息、编码蛋白及其理化性质进行分析,并预测其编码蛋白的结构与功能,构建其同源基因的系统进化树,旨在为进一步研究人体EXT1基因提供一定的依据。; 关键词紫色球海胆 ext1基因生物信息学; Keywords Strongylocentrotus purpuratus ext1 gene Bioinformatics; 分类号 Q811.4 [生物学—生物工程]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名EXT2基因突变引起的多发性骨软骨瘤的遗传学及表型分析被引量：5: 2; 作者钟良英丁红珂袁萍裴元元王一鸣黄玮俊; 机构中山大学中山医学院医学遗传学教研室; 出处《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期980-984,共5页; 基金广东省自然科学基金资助项目(No.10151008901000003); 文摘目的:对2个多发性骨软骨瘤(multiple exostoses)小家系中的先证者进行致病基因EXT1和EXT2编码序列的突变检测,寻找致病性突变。方法:应用PCR扩增EXT1和EXT2基因的编码区及外显子-内含子交界区,对产物进行直接测序。在50个正常对照中进行新发现突变位点的PCR测序分析,以排除多态性。结果:家系1的先证者检测到1个EXT2基因的已知突变c.668G>C(p.Arg223Pro),该错义突变使精氨酸变成脯氨酸;家系2的先证者于EXT2基因中检测到1个国际数据库中尚未报道的新突变c.950delT(p.Phe317SerfsX15),患者父母均未检测到此突变,故此突变为一个de novo突变。该突变引起开放阅读框架移位,提前引入终止密码子,导致蛋白质分子的截断,即部分exostosin结构域和全部glyco-transf-64结构域的丢失。结论:本文发现的EXT2基因的新生及已知突变是引起本研究中多发性骨软骨瘤患者发病的分子机制,可用于临床的分子诊断。; 关键词外生骨疣多发性遗传性基因 ext1 基因 EXT2 denovo突变; Keywords Exostoses multiple hereditary genes ext1 genes EXT2 de novo mutation; 分类号 R363 [医药卫生—病理学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名多发性骨软骨瘤的分子诊断与产前诊断被引量：3: 3; 作者汤莹郑德柱郭小艳廖娟兰风华; 机构南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心; 出处《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期906-909,共4页; 文摘目的:鉴定一个多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondromas,HMO)家系的致病基因突变,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前诊断。方法:采用PCR反应和扩增产物直接测序技术对家系先证者及其家系成员EXT1基因进行序列分析,确定先证者的基因型后取羊水进行产前诊断。结果:先证者EXT1基因存在1476-1477delTC杂合缺失突变,其父亲部分细胞存在相同突变;先证者母亲及其父亲的11名同胞未见EXT1基因突变。胎儿携带有1476-1477delTC杂合缺失突变。结论:建立了对HMO进行基因诊断和产前诊断的方法,并成功应用于一个HMO家系。; 关键词外生骨疣多发性遗传性 ext1基因突变产前诊断; Keywords Exostoses, multiple hereditary, ext1 gene, Mutation, Prenatal diagnosis; 分类号 R714.55 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名遗传性多发性骨软骨瘤合并骨质疏松症一例报告: 4; 作者曹聪慧李玉姝王晓黎; 机构中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科内分泌研究所; 出处《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第1期67-71,共5页; 文摘报道1例因低钾性周期性麻痹就诊的遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondroma,HME)合并骨质疏松症患者的基因和临床特点,并对相关文献进行回顾性分析,提示对于中青年HME患者要注重监测骨密度和骨代谢标志物,从而早期防治骨量减少,这也为继发性骨质疏松症的病因提供了新的观点。; 关键词遗传性多发性骨软骨瘤 ext1基因继发性骨质疏松症低钾性周期性麻痹; Keywords hereditary multiple osteochondroma ext1 gene secondary osteoporosis hypokalemic periodic paralysis; 分类号 R681 [医药卫生—骨科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名罕见遗传性多发性骨软骨瘤合并骨质疏松症一例研究并文献复习被引量：1: 5; 作者孙磊胡静刘家怡周冰娜姜艳王鸥张茜邢小平夏维波李梅; 机构中国医学科学院; 出处《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第2期115-122,共8页; 基金国家重点研发计划(2018YFA0800801,2021YFC2501704) 中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2021-I2M-C&T-B-007,2021-I2M-1-051) +1 种基金北京市自然科学基金(7202153)。; 文摘目的分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses, HME)患者的临床特点及致病基因突变。方法评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线。采用二代靶向测序及Sanger测序技术检测并确定致病基因突变。通过文献复习,总结我国HME基因突变研究及HME合并骨质疏松症的国内外研究。结果本例主要表现为多发骨性突起,X线检查提示长骨干骺端及右肩胛骨多发外生骨疣,骨转换生化指标正常,腰椎及全髋骨密度为0.973 g/cm^(2)(Z值-1.2)、0.613 g/cm^(2)(Z值-2.7),予阿仑膦酸钠、钙剂和维生素D治疗2年,骨密度明显增加。患者存在EXT1基因第3外显子c.1162C>T杂合无义突变,导致蛋白糖基转移酶活性结构域缺失。文献显示,我国HME患者主要病因为EXT1或EXT2杂合失活性突变,无明确热点突变,尚未见HME合并骨质疏松症的报道。结论 HME是罕见的常染色体显性遗传骨病,表型主要包括多发骨性突起、肢体畸形、疼痛等,主要病因为EXT1或EXT2突变,EXT1基因失活突变可能为本例患者HME合并骨质疏松症的原因,本研究丰富了HME致病基因突变谱和表型谱。; 关键词遗传性多发性骨软骨瘤骨质疏松症 ext1基因双膦酸盐类; Keywords hereditary multiple exostoses osteoporosis ext1 gene bisphosphonates; 分类号 R681 [医药卫生—骨科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	紫色球海胆EXT1基因的生物信息学分析	田志环	《安徽农业科学》 CAS 北大核心	2008	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	EXT2基因突变引起的多发性骨软骨瘤的遗传学及表型分析	钟良英丁红珂袁萍裴元元王一鸣黄玮俊	《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心	2011	5	在线阅读下载PDF 职称材料
3	多发性骨软骨瘤的分子诊断与产前诊断	汤莹郑德柱郭小艳廖娟兰风华	《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2013	3	在线阅读下载PDF 职称材料
4	遗传性多发性骨软骨瘤合并骨质疏松症一例报告	曹聪慧李玉姝王晓黎	《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心	2023	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	罕见遗传性多发性骨软骨瘤合并骨质疏松症一例研究并文献复习	孙磊胡静刘家怡周冰娜姜艳王鸥张茜邢小平夏维波李梅	《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心	2023	1	在线阅读下载PDF 职称材料