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赤水乌骨鸡EDNRB2基因多态性及其与肤色性状的关联分析
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作者 杨金林 李辉 +3 位作者 赵德鹏 石钰仕 龙霞 谭启松 《中国畜牧兽医》 北大核心 2025年第2期759-770,共12页
[目的]分析赤水乌骨鸡内皮素受体B亚型2(endothelin receptor B subtype 2,EDNRB2)基因多态性对乌骨鸡肤色性状的影响,并筛选EDNRB2基因调控赤水乌骨鸡肤色的关键多态位点,为深入探究乌骨鸡黑色素沉积调控的内在机制与赤水乌骨鸡肤色性... [目的]分析赤水乌骨鸡内皮素受体B亚型2(endothelin receptor B subtype 2,EDNRB2)基因多态性对乌骨鸡肤色性状的影响,并筛选EDNRB2基因调控赤水乌骨鸡肤色的关键多态位点,为深入探究乌骨鸡黑色素沉积调控的内在机制与赤水乌骨鸡肤色性状的优化改良提供新的遗传标记。[方法]以赤水乌骨鸡作为研究对象,对EDNRB2基因第1~9外显子进行PCR扩增后测序,对所获序列进行比对鉴定其单核苷酸多态性(SNP)位点,并分析EDNRB2基因的遗传多样性。利用RNAfold web server分析EDNRB2基因SNP位点突变前后的mRNA二级结构;利用SHEsis在线网站进行EDNRB2基因SNP位点的连锁不平衡及单倍型、双倍型分析;利用SPSS 27.0软件分析EDNRB2基因多态性与赤水乌骨鸡肤色性状的关联性。[结果]在赤水乌骨鸡EDNRB2基因第3与9外显子上共发现5个SNPs位点,其中第3外显子中存在2个SNPs位点(g.11120193 T>C和g.11120382 C>T),第9外显子中在3个SNPs位点(g.11125882 G>A、g.11125917 T>A、g.11125931 C>A)。g.11120193 T>C位点存在TT、TC、CC 3种基因型,g.11120382 C>T位点存在CC、CT 2种基因型,突变类型均属于同义突变;g.11125882 G>A位点存在GG、AG、AA 3种基因型,属于错义突变(Gly→Glu);g.11125917 T>A位点存在TT、AT、AA 3种基因型,属于错义突变(Phe→Ile);g.11125931 C>A位点存在CC、AC、AA 3种基因型,属于无义突变。EDNRB2基因5个SNPs位点共发现10种单倍型与24种双倍型,其中优势单倍型与双倍型分别为H4与H4H4。关联分析结果显示,EDNRB2基因g.11120193 T>C位点CC基因型个体的鸡冠△a值显著高于TC基因型(P<0.05),背部△a值显著低于TT基因型(P<0.05);g.11125931 C>A位点CC基因型个体鸡冠△L值显著高于AC基因型(P<0.05);其余SNP位点不同基因型个体间的肤色参数差异均不显著(P>0.05)。双倍型H5H5与H7H7对赤水乌骨鸡的肤色性状影响最为明显。[结论]在EDNRB2基因第3、9外显子上共发现5个SNPs位点,其中g.11120193 T>C和g.11125931 C>A位点与赤水乌骨鸡的鸡冠、背部的肤色有显著关联性。双倍型H5H5对鸡冠△L值与△a值、背部△b值、翅下△b值有明显影响。EDNRB2基因能够作为赤水乌骨鸡的肤色性状育种选择的候选基因。 展开更多
关键词 赤水乌骨鸡 ednrb2基因 单核苷酸多态性 肤色 关联分析
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Sox10和EDNRB在人胚胎肠神经系统发育中的表达 被引量:4
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作者 李颖 黄英 +1 位作者 王大佳 王维林 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期243-246,共4页
目的动物实验和先天性巨结肠患儿狭窄段肠管的相关实验已经证实EDNRB与Sox10在肠神经系统发育中发挥重要作用。而对人胚胎肠神经发育的研究较少,我们通过检测Sox10、EDNRB在人胚胎后肠的表达情况,探讨二者与肠神经系统发育的关系,从... 目的动物实验和先天性巨结肠患儿狭窄段肠管的相关实验已经证实EDNRB与Sox10在肠神经系统发育中发挥重要作用。而对人胚胎肠神经发育的研究较少,我们通过检测Sox10、EDNRB在人胚胎后肠的表达情况,探讨二者与肠神经系统发育的关系,从而为进一步探讨先天性巨结肠病因提供基础性研究。方法应用免疫组化sP方法检测32例7—12周人胚胎后肠Sox10、EDNRB的表达情况,并以神经营养因子p75NTR标记肠神经嵴细胞。结果Sox10:7-8周,仅在浆膜层有很弱的阳性表达;9~10周,阳性表达明显增强,表达于肠道外缘的浆膜层和环肌层,黏膜下的肠道间质中也有少许表达。11—12周,表达较前稍减弱。EDNRB:7-8周,浆膜层有很弱的阳性表达;9~10周,阳性表达明显增强,表达于肠道环肌层和浆膜层,黏膜下也有少许表达;11,12周表达模式与9~10周相似,仍表达于肠道环肌层和浆膜层。同一标本,经连续切片,免疫组化染色显示p75NTR标记的神经嵴细胞阳性表达几乎与Sox10、EDNRB表达成一致性。结论Sox10、EDNRB的阳性表达说明二者参与了人胚胎后肠肠神经系统的发育过程。 展开更多
关键词 肠神经系统 先天性巨结肠 ednrb Sox10 人胚胎
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ALDH7A1和EDNRB2基因分型及其与乌骨鸡皮肤乌色度关联分析 被引量:2
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作者 屠云洁 栾德琴 +8 位作者 章明 巨晓军 刘一帆 单艳菊 姬改革 邹剑敏 束婧婷 赵伟东 郑国庆 《中国畜牧兽医》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期2923-2932,共10页
【目的】为进一步验证醛脱氢酶7家族成员A1(ALDH7A1)和内皮素受体B2(EDNRB2)在乌骨鸡黑色素沉积中的作用,本研究对ALDH7A1和EDNRB2基因单核苷酸多态性(SNPs)位点进行基因分型,分析其多态位点与皮肤乌色度的关联性,找出对皮肤乌色度有显... 【目的】为进一步验证醛脱氢酶7家族成员A1(ALDH7A1)和内皮素受体B2(EDNRB2)在乌骨鸡黑色素沉积中的作用,本研究对ALDH7A1和EDNRB2基因单核苷酸多态性(SNPs)位点进行基因分型,分析其多态位点与皮肤乌色度的关联性,找出对皮肤乌色度有显著效应的SNP标记,为培育乌色度高的屠宰型乌骨鸡肉鸡的分子标记辅助育种提供参考。【方法】采用基于飞行时间质谱对丝羽乌骨鸡192个个体的ALDH7A1和EDNRB2基因SNPs位点进行基因分型,采用HaploView 4.1软件分析这些SNPs位点的连锁不平衡(LD)程度,并分析不同基因型和单倍型与皮肤亮度(L^(*))值的相关性。【结果】ALDH7A1基因的2个SNPs位点(rs317018616 C>A和rs15992676 T>C,分别为SNP1和SNP2)和EDNRB2基因2个SNPs位点(rs739725493 G>A和rs316614064 C>T,分别为SNP3和SNP4)质谱检出率为100%,ALDH7A1基因2个SNPs位点只有2种纯合子基因型,EDNRB2基因2个SNPs位点都有3种基因型。卡方检验表明,ALDH7A1基因2个SNPs位点偏离Hardy-Weinberg平衡(P<0.05),EDNRB2基因2个SNPs位点均处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05)。SNP1位点遗传多样性较低(PIC<0.25),其他3个SNPs位点为中度多态(0.25<PIC<0.05);SNP2位点TT基因型乌骨鸡大腿部皮肤L^(*)值显著低于CC基因型(P<0.05),SNP4位点CC和CT基因型乌骨鸡大腿部皮肤L^(*)值显著低于TT基因型(P<0.05),SNP1和SNP3位点不同基因型间乌骨鸡大腿部皮肤L^(*)值无显著差异(P>0.05)。连锁不平衡分析表明,ALDH7A1基因SNP1和SNP2位点处于强连锁不平衡状态,SNP1-SNP2连锁后产生3种单倍型,其中AATT和CCTT单倍型乌骨鸡大腿部皮肤L^(*)值显著低于CCCC(P<0.05),但3种单倍型个体间背部皮肤和胸部皮肤L^(*)值均差异不显著(P>0.05)。【结论】ALDH7A1和EDNRB2基因与丝羽乌骨鸡大腿部皮肤乌色度密切相关,ALDH7A1基因的AATT、CCTT单倍型和EDNRB2基因的TT基因型可作为研究丝羽乌骨鸡大腿部皮肤乌色度的候选分子标记,本研究为下一步利用分子标记辅助育种加快培育乌色度高的丝羽乌骨鸡新品种提供参考。 展开更多
关键词 乌骨鸡 ALDH7A1基因 ednrb2基因 乌色度 SNP
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先天性巨结肠症EDN-3及EDNRB基因结构的PCR-SSCP分析 被引量:2
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作者 张宪生 段降龙 +1 位作者 徐泉 李恭才 《西安医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第2期189-192,共4页
目的 检测中国散发先天性巨结肠症是否有EDNRB基因和EDN 3基因突变 ,以探讨EDNRB及EDN 3与HD发生的关系。方法  34例中国散发先天性巨结肠症。提取手术组织标本基因组DNA ,聚合酶链反应 (PCR)扩增EDNRB基因第 3、4、6外显子和EDN - 3... 目的 检测中国散发先天性巨结肠症是否有EDNRB基因和EDN 3基因突变 ,以探讨EDNRB及EDN 3与HD发生的关系。方法  34例中国散发先天性巨结肠症。提取手术组织标本基因组DNA ,聚合酶链反应 (PCR)扩增EDNRB基因第 3、4、6外显子和EDN - 3基因第 1、2外显子 ,单链构象多态 (SSCP)分析上述外显子是否有突变。结果  1 3例短段型先天性巨结肠症中 ,2例有EDNRB基因突变 ,1例有EDN 3基因突变。普通型及长段型未见EDNRB基因和EDN 3基因突变。结论 中国散发先天性巨结肠症短段型有EDNRB基因和EDN 3基因突变 ,提示EDNRB基因、EDN 展开更多
关键词 先天性巨结肠症 EDN-3 ednrb 基因结构 PCR-SSCP分析 内皮素受体B 内皮素-3
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EDNRB基因在Waardenburg综合征发病中的作用研究进展 被引量:1
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作者 吴俪媛 陈梦冰 +4 位作者 李梦华 邱士伟 乔月华 张岩 时晰 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2022年第2期344-348,共5页
Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)又被称为听觉-色素综合征,以色素分布异常和耳聋为主要特征,在先天性耳聋病例中占比约2%-5%。随着国内外WS研究数据的不断积累,目前一系列相关致病基因已被陆续报道。内皮素受体B型基因(endo... Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)又被称为听觉-色素综合征,以色素分布异常和耳聋为主要特征,在先天性耳聋病例中占比约2%-5%。随着国内外WS研究数据的不断积累,目前一系列相关致病基因已被陆续报道。内皮素受体B型基因(endothelin receptor type B,EDNRB),对神经嵴发育起到关键调控作用,该基因突变与II型和VI型WS的发生密切相关。本文通过归纳总结国内外多篇关于EDNRB基因突变诱发WS的相关报道,对EDNRB基因在WS发病中的作用予以全面综述,为后续基础研究及临床诊治提供必要理论指导。 展开更多
关键词 WAARDENBURG综合征 ednrb基因 耳聋
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脑胶质瘤组织中EDNRB基因甲基化状态及其蛋白表达的意义
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作者 成金民 朱立新 +2 位作者 王斌 邓鹏程 徐培坤 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2014年第7期984-987,共4页
目的探讨人脑胶质组织中EDNRB基因的甲基化状态及其蛋白表达的关系。方法采用巢式PCR、亚硫酸氢盐测序PCR( BSP)及免疫组织化学技术方法,检测50例脑胶质瘤组织标本中EDNRB基因启动子区甲基化状态,分析其甲基化水平、蛋白表达和临床... 目的探讨人脑胶质组织中EDNRB基因的甲基化状态及其蛋白表达的关系。方法采用巢式PCR、亚硫酸氢盐测序PCR( BSP)及免疫组织化学技术方法,检测50例脑胶质瘤组织标本中EDNRB基因启动子区甲基化状态,分析其甲基化水平、蛋白表达和临床资料之间的相关性。结果脑胶质瘤组织中 EDNRB 基因启动子区甲基化率为38%(19/50),其中低级别组(Ⅰ级-Ⅱ级)中EDNRB基因甲基化率为26.5%(9/34),高级别组(Ⅲ级-Ⅳ级)EDNRB基因甲基化率为62.5%(10/16),两组比较差异有统计学意义(P&lt;0.05)。而其中甲基化蛋白表达阳性率为36.8%(7/19),未甲基化的蛋白表达阳性率为71%(22/31)。结论组织中的EDNRB基因启动子区CpG岛高甲基化与胶质瘤的发病有关,与胶质瘤的病理级别关系密切,而与患者年龄、性别、肿瘤分型无关;基因甲基化率抑制其蛋白表达。 展开更多
关键词 脑胶质瘤 内皮素受体B 甲基化 蛋白表达
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内皮素-1(ET-1)对羊驼皮肤黑素细胞增殖和黑素生成的影响 被引量:7
7
作者 耿建军 张杰 +4 位作者 穆晓丽 白瑞 董彦君 白俊明 董常生 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期932-938,共7页
旨在研究内皮素-1(Endothelin-1,ET-1)对羊驼皮肤黑素细胞(Melanocyte,MC)增殖和黑素合成的影响。本研究中,体外培养正常羊驼皮肤黑素细胞,观察不同浓度ET-1(0、0.1、1、10、100nmol.L-1)对羊驼皮肤黑素细胞增殖、黑素含量、内皮素受体B... 旨在研究内皮素-1(Endothelin-1,ET-1)对羊驼皮肤黑素细胞(Melanocyte,MC)增殖和黑素合成的影响。本研究中,体外培养正常羊驼皮肤黑素细胞,观察不同浓度ET-1(0、0.1、1、10、100nmol.L-1)对羊驼皮肤黑素细胞增殖、黑素含量、内皮素受体B(Endothelin recepter B,EDNRB)基因、酪氨酸酶(Tyrosinase,TYR)基因、酪氨酸相关蛋白-1(Tyrosinase related protein 1,TRP-1)基因和表皮黑皮素-1受体(Melanocortin 1receptor,MC1R)基因表达量的影响。结果表明,ET-1处理羊驼皮肤黑素细胞3d后,羊驼皮肤黑素细胞增多,黑素含量、EDNRB、TRP-1和TYR基因表达量都明显增加(P<0.05),以10nmol.L-1组最为显著。ET-1能诱导羊驼皮肤黑素细胞增殖、树突增长,诱导EDNRB、TYR和TRP-1基因表达量增高,使黑素合成增加;同时诱导MC1R基因表达量增高,从而通过α-MSH信号通路对羊驼黑色素的生成产生影响。 展开更多
关键词 ET-1 羊驼 皮肤 黑素细胞 ednrb TYR MC1R TRP-1
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先天性巨结肠症致病基因的研究进展 被引量:4
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作者 熊晓峰 钟麟 《临床小儿外科杂志》 CAS 2003年第3期204-206,共3页
关键词 先天性巨结肠症 致病基因 RET原癌基因 GDNF基因 EDN3基因 ednrb基因 ECEl基因 SOXl0
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MITF致Ⅱ型Waardenburg综合征耳聋研究进展 被引量:1
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作者 龚巍 冯永 +1 位作者 宋剑 马璐 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期183-186,共4页
Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)是最常见的综合征型聋之一,是一种典型的常染色体显性遗传病,又称为听力-色素综合征,部分基因突变可为隐性遗传[1],主要临床表现为感音神经性聋,头发、皮肤、虹膜的色素分布异常。已明确与... Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)是最常见的综合征型聋之一,是一种典型的常染色体显性遗传病,又称为听力-色素综合征,部分基因突变可为隐性遗传[1],主要临床表现为感音神经性聋,头发、皮肤、虹膜的色素分布异常。已明确与其发病相关的基因包括:MITF、PAX3、SNAI2、SOX10、EDNRB、EDN3,根据其临床表型可分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型(即WS1、WS2、WS3、WS4). 展开更多
关键词 感音神经性聋 WAARDENBURG综合征 临床表型 基因突变 隐性遗传 MITF ednrb
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