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磷酸肌酸治疗Dystrophin缺失型肌营养不良临床研究 被引量：3
1
作者 肖静 邹丽萍 +3 位作者 吴沪生 方方 丁昌红 金洪 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期278-279,共2页
目的研究磷酸肌酸对进行性肌营养不良的治疗效果。方法20例确诊为Dystrophin缺失型进行性肌营养不良患儿静脉应用磷酸肌酸2周,比较治疗前后血清肌酶与临床症状改善情况,并对患者进行随访。结果20例中14例肌酶较治疗前有显著下降,6例无改... 目的研究磷酸肌酸对进行性肌营养不良的治疗效果。方法20例确诊为Dystrophin缺失型进行性肌营养不良患儿静脉应用磷酸肌酸2周,比较治疗前后血清肌酶与临床症状改善情况,并对患者进行随访。结果20例中14例肌酶较治疗前有显著下降,6例无改变,差别有显著统计学意义(P<0.05)。随访15例中,12例于停用磷酸肌酸后1.5～2个月血肌酶恢复至治疗前水平,临床症状无明显改变或缓慢进行性加重。结论磷酸肌酸能显著降低血清肌酶,但药效维持时间短。 展开更多
关键词 dystrophin缺失型进行性肌营养不良 磷酸肌酸 血清肌酶
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Ⅵ型胶原肌膜选择性缺失型Ullrich型先天性肌营养不良临床及免疫病理特点 被引量：2
2
作者 陆珺 朱雯华 +3 位作者 卢家红 赵重波 林洁 奚剑英 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期454-456,460,共4页
目的探讨Ⅵ型胶原肌膜选择性缺失型Ullrich型先天性肌营养不良(Ullrich congenital muscular dystrophy,UCMD)的临床和免疫病理特点。方法收集2例Ⅵ型胶原肌膜选择性缺失型UCMD患者的临床资料,进行肌肉活体组织检查,标本行Ⅵ型胶原免疫... 目的探讨Ⅵ型胶原肌膜选择性缺失型Ullrich型先天性肌营养不良(Ullrich congenital muscular dystrophy,UCMD)的临床和免疫病理特点。方法收集2例Ⅵ型胶原肌膜选择性缺失型UCMD患者的临床资料,进行肌肉活体组织检查,标本行Ⅵ型胶原免疫荧光染色和Ⅵ型胶原/Ⅳ型胶原双重免疫荧光染色,对病理结果进行分析。结果新生儿肌张力低下、近端关节挛缩和远端关节弹性过度是Ⅵ型胶原肌膜选择性缺失型UCMD的临床特点。抗Ⅵ型胶原免疫荧光染色提示2例患者均为Ⅵ型胶原表达部分缺失。Ⅵ型胶原/Ⅳ型胶原双重免疫荧光染色可见肌膜Ⅵ型胶原表达选择性缺失。结论Ⅵ型胶原肌膜选择性缺失型UCMD以近端关节挛缩和远端关节弹性过度为临床特征,临床严重度和Ⅵ型胶原完全缺失者没有显著差异。双重免疫荧光染色提示Ⅵ型胶原在肌膜上表达选择性缺失是其免疫病理特点。 展开更多
关键词 Ullrich型先天性肌营养不良 Ⅵ型胶原 肌膜选择性缺失 活体组织检查 双重免疫荧光染色
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非缺失型女性Duchenne型肌营养不良症患者短串联重复序列多态性分析 被引量：3
3
作者 黄文 张成 +4 位作者 陈松林 冯慧宇 曾缨 姚晓黎 卢锡林 《第一军医大学学报》 CSCD 北大核心 2003年第10期1010-1014,共5页
目的检测1例女性Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者Dystrophin基因的突变情况及其短串联重复序列多态性,以探讨其发病机制。方法用多重PCR方法检测1例女性DMD患者的Dystrophin 基因,并用PCR结合基因扫描的方法连锁分析该患者及其家系的5... 目的检测1例女性Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者Dystrophin基因的突变情况及其短串联重复序列多态性,以探讨其发病机制。方法用多重PCR方法检测1例女性DMD患者的Dystrophin 基因,并用PCR结合基因扫描的方法连锁分析该患者及其家系的5个微卫星DNA位点(STR-44、45、49、40、5' DysⅡ)多态性。结果该患者和其儿子均为非缺失型DMD。短串联重复序列多态单倍型连锁分析发现女性DMD患者STR单倍型有两种情况:(1)和其患病的儿子Ⅳ-1具有一样的单倍型,该单倍型来自其未患病的母亲Ⅱ-1;(2)因该女性DMD患者儿子的第45内含子缺失,该患者的母亲有可能是嵌合体,该女性DMD患者只遗传了父亲的等位基因,则她的单倍型与其母亲及患病的儿子都不同。结论该女性患者由Dystrophin基因突变引起的可能性较小,她和患病的儿子的单倍型可能相同或不相同,说明其发病与短串联重复序列多态性关系不密切。 展开更多
关键词 非缺失型Duchenne型肌营养不良症 短串联重复序列 基因多态性 女性
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非缺失型Duchenne型肌营养不良症家系16例产前诊断 被引量：1
4
作者 孔祥东 孟晓燕 +2 位作者 史惠蓉 郭红军 江淼 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2008年第1期31-34,共4页
目的:探讨使用Duchenne型肌营养不良症(DMD)基因区域多态性位点在非缺失型DMD家系产前诊断的价值。方法:用DMD基因非编码区4个(CA)n重复序列多态性结合染色体核型分析,对16例非缺失型DMD家系进行产前诊断。结果:产前诊断发现4例男胎、2... 目的:探讨使用Duchenne型肌营养不良症(DMD)基因区域多态性位点在非缺失型DMD家系产前诊断的价值。方法:用DMD基因非编码区4个(CA)n重复序列多态性结合染色体核型分析,对16例非缺失型DMD家系进行产前诊断。结果:产前诊断发现4例男胎、2例女胎获得风险X染色体,余1例女胎和9例男胎均未携带风险X染色体。且检测结果的可靠性经出生婴儿DNA分析及临床症状检测得到证实。结论:胎儿性别鉴定结合基因连锁分析的方法,在规范的检测程序和有效的质量控制下,能准确地对非缺失型DMD进行产前遗传学诊断,可有效预防患儿出生。 展开更多
关键词 非缺失型Duchenne型肌营养不良症 产前诊断 连锁分析
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缺失型Duchenne型肌营养不良症基因连接片段的BAC克隆和断裂点的分子结构特征 被引量：1
5
作者 盛文利 陈江瑛 +1 位作者 曾进胜 黄如训 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第5期374-376,共3页
目的　分析缺失型Duchenne型肌营养不良症 (DMD)缺失热区第 46号外显子缺失后形成的连接片段的断裂点的分子结构特点 ,并分析分子结构特点与内含子高不稳定性及外显子缺失的关系。方法　多重引物PCR法鉴定第 46号外显子缺失的DMD患者 ,... 目的　分析缺失型Duchenne型肌营养不良症 (DMD)缺失热区第 46号外显子缺失后形成的连接片段的断裂点的分子结构特点 ,并分析分子结构特点与内含子高不稳定性及外显子缺失的关系。方法　多重引物PCR法鉴定第 46号外显子缺失的DMD患者 ,用BAC载体克隆第 46号外显子缺失后形成的连接片段 ,测定断裂点侧翼的核苷酸序列。结果　第 46号外显子缺失后 ,5’端断裂点位于 45号内含子的AT富含区内。 3’端断裂点位于 46号内含子MER1类重复序列内。连接片段有两个bp的连接同源序列ta ,局部无小的缺失、插入和碱基的置换。第 46号外显子缺失后连接片段的断裂点的二级结构分析示断裂点均位于单链发夹环的非匹配区。结论　第 46号外显子缺失后形成的连接片段 ,其断裂点的共同特征是均位于重复序列 ,这些重复序列形成的单链发夹结构 ,使DNA结构具有不稳定性 ,易于断裂并导致外显子缺失。 展开更多
关键词 缺失型Duchenne型肌营养不良症 基因连接片段 抗肌萎缩蛋白基因 分子结构 基因缺失 BAC克隆 断裂点
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脐血单个核细胞联合黄芪注射液治疗Duchenne型肌营养不良症的临床研究 被引量：1
6
作者 卢爱丽 王国征 +2 位作者 代喜平 冯梅 高红霞 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2013年第10期1708-1709,共2页
Duchenne型肌营养不良症（DMD）是一种致死性、遗传性神经肌肉疾病。目前DMD在治疗上仍然无突破。干细胞可替代局部受损的骨骼肌细胞,改善dystrophin的表达,促进肌肉的再生。中医药综合治疗可延缓病情的发展,提高患者生存质量,而且中医... Duchenne型肌营养不良症（DMD）是一种致死性、遗传性神经肌肉疾病。目前DMD在治疗上仍然无突破。干细胞可替代局部受损的骨骼肌细胞,改善dystrophin的表达,促进肌肉的再生。中医药综合治疗可延缓病情的发展,提高患者生存质量,而且中医药对干细胞治疗有促进和保护作用。 展开更多
关键词 DUCHENNE型肌营养不良症 中医药综合治疗 联合黄芪注射液 脐血单个核细胞 临床研究 遗传性神经肌肉疾病 dystrophin 干细胞治疗
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Duchenne型肌营养不良治疗的研究进展 被引量：7
7
作者 张成 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2007年第2期120-125,共6页
自从法国医学家Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne于1861年首次详细描述Duchenne型肌营养不良（DMD）以来，不少临床医学家和遗传学家对该病进行了系统而深入的研究，虽然已在诊断和遗传咨询方面取得了重大进展，但在治疗上却停滞不前... 自从法国医学家Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne于1861年首次详细描述Duchenne型肌营养不良（DMD）以来，不少临床医学家和遗传学家对该病进行了系统而深入的研究，虽然已在诊断和遗传咨询方面取得了重大进展，但在治疗上却停滞不前．仍然无法阻止患者进行性加重的肌萎缩和在20岁左右死亡的命运。这是一种既令人感兴趣又使人悲伤的疾病．感兴趣的是其特殊的临床特征和神秘的疾病本质，悲伤的是虽然进行了艰苦的努力但仍无法阻止病情的进展，肌萎缩随着儿童的发育而逐渐进展，随着年龄的增长而加重，在青春期或青年期无一例外地走向生命的终点。 展开更多
关键词 DUCHENNE型肌营养不良 治疗 临床医学家 疾病本质 进行性加重 遗传学家 遗传咨询 临床特征
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Duchenne肌营养不良症的研究进展 被引量：7
8
作者 曹俊娟 柳青 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 2007年第12期1347-1350,共4页
假性肥大型进行性肌营养不良症包括杜兴氏肌营养不良（Duchennemuscular dystrophy，DMD）和贝克氏肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）两种临床类型，二者是等位基因异质性疾病，发病率分别为活产男婴的1／3500和1／30000。... 假性肥大型进行性肌营养不良症包括杜兴氏肌营养不良（Duchennemuscular dystrophy，DMD）和贝克氏肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）两种临床类型，二者是等位基因异质性疾病，发病率分别为活产男婴的1／3500和1／30000。其中DMD是肌营养不良症中最常见和最严重的类型，由于基因突变影响dystrophin蛋白在横纹肌组织的表达，导致肢体近端骨骼肌进行性萎缩、无力和腓肠肌假性肥大，典型表现为运动发育迟缓甚至倒退，特殊的“鸭步”步态，“Cower征”。 展开更多
关键词 DUCHENNE肌营养不良症 假性肥大型进行性肌营养不良症 dystrophin蛋白 运动发育迟缓 异质性疾病 横纹肌组织 临床类型 等位基因
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中国人群中抗肌萎缩蛋白基因突变类型和分布特点及其与临床症状的相关性 被引量：8
9
作者 李少英 孙筱放 +2 位作者 黎青 张慧敏 王晓蔓 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期251-254,共4页
假性肥大型进行性肌营养不良症(Duchenne’s muscular dystrophy,DMD)是源于横纹肌的一种X-连锁隐性致死性遗传病,由编码抗肌营养不良蛋白(dystrophin)基因突变所致。为了探讨中国人群中DMD患者的dystrophin基因突变类型和分布特点及其... 假性肥大型进行性肌营养不良症(Duchenne’s muscular dystrophy,DMD)是源于横纹肌的一种X-连锁隐性致死性遗传病,由编码抗肌营养不良蛋白(dystrophin)基因突变所致。为了探讨中国人群中DMD患者的dystrophin基因突变类型和分布特点及其与临床症状的相关性,文章采用Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification(MLPA)方法对720例DMD患者及其母亲和20例正常成年男性进行dystrophin基因分析。结果显示,检出率为64.9%(467/720),54.3%(391/720)的患者为基因缺失;10.6%(76/720)的患者为基因重复。累及Exon45-54缺失突变型占全部缺失型患者的71.9%(281/391);重复突变型累及Exon1-40占全部重复型患者82.9%(63/76);检出的患者中,DMD型和中间型营养不良症(Intermediate muscular dystrophy,IMD)型占90.6%(423/467),Becker型营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)型占9.4%(44/467)。表明假肥大型肌营养不良症以dystrophin基因缺失突变为主,突变发生在整个基因中非均匀分布,存在突变热区,在缺失和重复的位置和片段长度与肌病的临床症状严重程度之间并不存在简单的相关关系。 展开更多
关键词 假性肥大型进行性肌营养不良症 抗肌萎缩蛋白 缺失 重复 多重连接依赖式探针扩增
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