Duchenne型肌营养不良症基因携带者红细胞冷冻断裂电镜观察 被引量：1

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作者 钟秀容 吴翊 +4 位作者 陈文列 林曦 慕容慎行 林珉妮 王柠 《福建分析测试》 CAS 2001年第2期1405-1408,共4页

探讨红细胞冷冻断裂电镜术在Duchenne型肌营养不良症基因携带者诊断中的应用。应用电镜冷冻断裂术对Duchenne型肌营养不良症基因携带者及正常人的红细胞膜间蛋白颗粒进行定量观察。Duchenne型肌营养不良症基因携带者膜间蛋白颗粒比正常... 探讨红细胞冷冻断裂电镜术在Duchenne型肌营养不良症基因携带者诊断中的应用。应用电镜冷冻断裂术对Duchenne型肌营养不良症基因携带者及正常人的红细胞膜间蛋白颗粒进行定量观察。Duchenne型肌营养不良症基因携带者膜间蛋白颗粒比正常人减少(P<20.05)。红细胞电镜冷冻断裂术有助于Duchenne型肌营养不良症基因携带者的诊断。 展开更多

关键词 冷冻断裂电镜术 细胞膜 红细胞 duchenne型肌营养不良症基因携带者

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6例非缺失型Duchenne型肌营养不良家系产前基因诊断

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作者 孔祥东 王怀立 孙莹璞 《河南医学研究》 CAS 2004年第4期312-314,共3页

目的 :建立非缺失型Duchenne型肌营养不良家系产前基因诊断平台。方法 :用Duchenne基因非编码区(CA)n重复序列结合染色体核型分析 ,对 6个非缺失型DMD家系进行产前基因诊断。结果 :在非缺失型的家系产前诊断中 ,发现获得风险X染色体的男... 目的 :建立非缺失型Duchenne型肌营养不良家系产前基因诊断平台。方法 :用Duchenne基因非编码区(CA)n重复序列结合染色体核型分析 ,对 6个非缺失型DMD家系进行产前基因诊断。结果 :在非缺失型的家系产前诊断中 ,发现获得风险X染色体的男胎 3例 ,女胎 1例 ,余 1例女胎和 1例男胎均未携带风险X染色体。检测结果的可靠性经出生婴儿DNA分析及临床症状检测得到部分证实。结论 :胎儿性别鉴定结合基因连锁分析的方法 ,在规范的检测程序和有效的质量控制下 ,能准确地对非缺失型DMD进行产前遗传学诊断 ,是目前预防患儿出生有效的实验室检测方法。 展开更多

关键词 家系 产前基因诊断 duchenne型肌营养不良 x染色体 遗传学诊断 E基因 染色体核型分析 缺失 结论 方法

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Duchenne型进行性肌营养不良症药物治疗研究进展 被引量：5

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作者 李竹 肖农 《儿科药学杂志》 CAS 2018年第9期49-52,共4页

Duchenne型肌营养不良症（duchenne muscular dystrophy,DMD）是一组基因缺陷导致的肌肉疾病,在活产男婴中的发病率为1/5 000~1/3 500,是儿童进行性肌营养不良疾病中最常见的一种类型,临床主要表现为运动发育迟缓、腓肠肌假性肥大、关... Duchenne型肌营养不良症（duchenne muscular dystrophy,DMD）是一组基因缺陷导致的肌肉疾病,在活产男婴中的发病率为1/5 000~1/3 500,是儿童进行性肌营养不良疾病中最常见的一种类型,临床主要表现为运动发育迟缓、腓肠肌假性肥大、关节挛缩、活动受限、进行性肌力减退、步行困难,8~14岁失去步行能力,最终多于30岁因呼吸循环衰竭而死亡[1-2]。目前该病尚无根治方法,主要通过康复干预、药物治疗、心肺功能管理等手段延长患者生存期。因此,药物治疗一直是研究热点。 展开更多

关键词 duchenne型肌营养不良症 进行性肌营养不良症 药物治疗 运动发育迟缓 呼吸循环衰竭 肌肉疾病 基因缺陷 主要表现

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Duchenne型肌营养不良合并认知功能障碍发病情况及预测模型构建

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作者 茹凉 阿尔孜古丽·艾买提 +5 位作者 刘硕 汪川靖 翟如玉 马晓霞 叶力阿曼·加依拉吾 严媚 《山东医药》 CAS 2023年第8期25-28,共4页

目的调查Duchenne型肌营养不良(DMD)合并认知功能障碍的发生情况,通过分析DMD合并认知功能障碍的影响因素,构建DMD合并认知功能障碍的预测模型。方法对0~14岁的DMD患儿进行认知功能障碍评价,0~<6岁患儿采用格赛尔发展量表,6~14岁患... 目的调查Duchenne型肌营养不良(DMD)合并认知功能障碍的发生情况,通过分析DMD合并认知功能障碍的影响因素,构建DMD合并认知功能障碍的预测模型。方法对0~14岁的DMD患儿进行认知功能障碍评价,0~<6岁患儿采用格赛尔发展量表,6~14岁患儿采用韦氏儿童智力量表第Ⅳ版。分析DMD合并认知功能障碍与DMD疾病严重程度及抗肌萎缩蛋白(Dystrophin)基因突变情况的关系。分别采用单因素分析和Logistic回归分析DMD合并认知功能障碍的影响因素。根据影响因素分析结果,绘制列线图,构建DMD合并认知功能障碍的预测模型。采用列线图校正曲线和受试者工作特征(ROC)曲线评估模型的预测效能。结果38例患儿中,认知功能障碍13例、认知功能正常25例,认知功能障碍发生率为34.21%。DMD合并认知功能障碍与患儿DMD严重程度、基因突变类型、突变外显子数目、突变位点均无相关性。DMD合并认知功能障碍患儿血清IL-6、TNF-α水平高于认知功能正常患儿,AST水平低于认知功能正常患儿(P均<0.05)。IL-6(OR=1.170,95%CI 1.029~1.423)、TNF-α(OR=1.427,95%CI 1.149~2.018)是DMD合并认知功能障碍发病的危险因素。根据AST、IL-6、TNF-α建立DMD合并认知功能障碍的预测模型列线图,预测DMD合并认知功能障碍的ROC曲线下面积为0.948,预测效能稳定。结论DMD患儿认知功能障碍发生率较高,IL-6、TNF-α可能是DMD患儿发生认知功能障碍的危险因素,基于血清AST、IL-6、TNF-α建立的预测模型有助于早期预测DMD合并认知功能障碍的风险。 展开更多

关键词 duchenne型肌营养不良 认知功能障碍 抗肌萎缩蛋白 基因突变 炎症因子 列线图

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Duchenne型肌营养不良症一例报道

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作者 沈怡 《广州医学院学报》 1994年第5期84-85,共2页

关键词 duchenne型肌营养不良症 肌肉活检 携带者检出 隐性遗传 性幼稚 实验室检查 假性肥大型 肌细胞 染色体核型 智力迟钝

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Duchenne型肌营养不良1例临床和遗传学咨询 被引量：1

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作者 姚素萍 《襄樊职业技术学院学报》 2012年第1期48-50,共3页

目的通过分析1例Duchenne型肌营养不良症家系患者的临床资料,对家系相关成员进行了遗传优生咨询和生殖干预,以期减少或避免患儿的出生。方法全面家系调查后绘制系谱图并进行遗传学分析、再发风险评估和遗传优生咨询。结果以先证者为线... 目的通过分析1例Duchenne型肌营养不良症家系患者的临床资料,对家系相关成员进行了遗传优生咨询和生殖干预,以期减少或避免患儿的出生。方法全面家系调查后绘制系谱图并进行遗传学分析、再发风险评估和遗传优生咨询。结果以先证者为线索调查此家系四代33人,其中有患者5例,均为男性。对家庭成员进行了有效的生殖干预,避免了患儿的再出生。结论对家系成员进行生殖干预对避免患儿的出生有重要指导意义;由于本病迄今尚无有效治疗方法,系谱分析、携带者筛查及产前诊断是预防本病的关键。 展开更多

关键词 duchenne型肌营养不良症 系谱分析 遗传优生咨询

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假性肥大型肌营养不良症发病机制及治疗进展 被引量：2

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作者 刘晶 黄志 《儿科药学杂志》 CAS 2014年第7期53-56,共4页

假性肥大型肌营养不良症（Hypertrophical muscular dystrophia）是一组X-连锁隐性遗传的神经肌肉疾病包括Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD）和Becker型肌营养不良（Becker muscular dystrophy,BMD）,其中DMD最... 假性肥大型肌营养不良症（Hypertrophical muscular dystrophia）是一组X-连锁隐性遗传的神经肌肉疾病包括Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD）和Becker型肌营养不良（Becker muscular dystrophy,BMD）,其中DMD最常见,其发病率为1/6 000～1/3 600活男婴[1],而BMD发病率仅为1/30 000。临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特征,可伴智力障碍和心肌损害[2]。多数儿童的起病年龄为3～5岁[3],并于12岁左右失去行走能力如果不给予特异性治疗多数在20岁左右因心力衰竭或呼吸衰竭而死亡。目前此病尚尤有效的治疗方法，物理及药物治疗只能延缓病情进展并不能根治该病，基因治疗及干细胞移植治疗还在临床试验研究阶段。本文通过复习国内外文献对假性肥大型肌营养不良症的诊治进展作一综述。 展开更多

关键词 假性肥大型肌营养不良症 特异性治疗 duchenne型肌营养不良 发病机制 BECKER型肌营养不良 X-连锁隐性遗传 神经肌肉疾病 进行性加重

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进行性肌营养不良症中医证型与肌酸激酶的相关性研究 被引量：1

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作者 余亚运 张亮亮 +3 位作者 喻绪恩 韩咏竹 徐银 石永光 《中医药临床杂志》 2020年第5期901-904,共4页

目的:研究进行性肌营养不良症(progressive muscular dystrophy,PMD)的中医症型与血肌酸激酶(Creatine Kinase,CK)之间的相关性,寻找中西医结合治疗依据。方法:回顾性分析2008年1—12月收治的并经过肌肉病理明确诊断的PMD患者入组研究,... 目的:研究进行性肌营养不良症(progressive muscular dystrophy,PMD)的中医症型与血肌酸激酶(Creatine Kinase,CK)之间的相关性,寻找中西医结合治疗依据。方法:回顾性分析2008年1—12月收治的并经过肌肉病理明确诊断的PMD患者入组研究,进一步根据PMD亚型和中医证型分组,分析各组间血CK的关系。结果:中医证型提示DMD、FSHD和LGMD的肺热致痿症组较脾肾致痿症组血CK值均明显降低(P=0.013);DMD、FSHD和LGMD的脾胃虚弱致痿组较脾肾两虚致痿组CK值明显降低(P=0.037);PMD患者的发病年龄、病程与血CK线性回归分析呈负相关(P<0.05)。结论:PMD患者以虚证组最常见,血CK值变化趋势与中医痿症症型演变趋势存在正相关。 展开更多

关键词 中医证候 肌酸激酶 duchenne型肌营养不良症 肢带性肌营养不良症 面肩肱型肌营养不良症

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CAPN3基因突变导致的Calpainopathy的发病机制、临床表现和实验室检测研究进展

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作者 张慧卿 路延朋 宋学琴 《临床荟萃》 CAS 2020年第6期564-567,共4页

Calpainopathy是由CAPN3基因突变导致的遗传性肌病,临床特征为对称性进行性加重的肢带肌和四肢近端肌无力和肌萎缩,常伴关节挛缩。其遗传方式既有常染色体显性遗传,也有隐性遗传。该病的临床表现异质性大,发病机制复杂且不完全清楚,肌... Calpainopathy是由CAPN3基因突变导致的遗传性肌病,临床特征为对称性进行性加重的肢带肌和四肢近端肌无力和肌萎缩,常伴关节挛缩。其遗传方式既有常染色体显性遗传,也有隐性遗传。该病的临床表现异质性大,发病机制复杂且不完全清楚,肌肉病理可提供诊断方向,蛋白印迹的敏感性及特异性尚不理想,基因检测为诊断的“金标准”但费用昂贵。为提高对Calpainopathy的认识和诊断水平,本文就该病的发病机制、临床表现和实验室检测进行综述。 展开更多

关键词 肢带型肌营养不良症 临床表现 发病机制 基因检测

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神经肌肉疾病

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《国外科技资料目录（医药卫生）》 CAS 2001年第7期161-164,共4页

0126567 简化方法:我们能做什么/Strong M J//Neurology.-1999,53(8 suppl5).-S31～S34 湘雅图0126568 诚实与希望:肌萎缩侧索硬化症诊断的声明/Silani V//Neurology.-1999,53(8 suppl 5).-S37～S39

关键词 肌萎缩侧索硬化症 肢带型肌营养不良 早期诊断 现代治疗 神经肌肉疾病 自主神经功能障碍 诊断延迟 简化方法 基因突变 基因治疗

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神经肌肉疾病

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《国外科技资料目录（医药卫生）》 1998年第8期169-170,共2页

9831487 重症肌无力病人的胸腺:计算机体层,病理表现及胸腺切除术后临床结果的比较/Nicolaou S//Radiology.-1996,201(2).-471～474 北医一9831488 一假肥大型肌营养不良(DMD)女性患者整条 X 染色体的单亲二倍体/Quan F//Am J Hum Genet... 9831487 重症肌无力病人的胸腺:计算机体层,病理表现及胸腺切除术后临床结果的比较/Nicolaou S//Radiology.-1996,201(2).-471～474 北医一9831488 一假肥大型肌营养不良(DMD)女性患者整条 X 染色体的单亲二倍体/Quan F//Am J Hum Genet.-1997,60(1).-160～165 哈医图9831489 家族性青少年上肢远端局限性肌萎缩症(Hirayama 病):Ⅰ型超氧化物歧化酶的基因型及其活性/Robberecht W//Arch Neurol.-1997,54(1). 展开更多

关键词 假肥大型肌营养不良 超氧化物歧化酶 重症肌无力 胸腺切除术 计算机体层 病理表现 女性患者 常染色体隐性 基因型 脊肌萎缩症

全文增补中

未告知导致误诊案

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作者 陈志华 《中国社区医师》 2005年第17期7-7,共1页

关键词 进行性肌营养不良症 基因携带者 DMD基因 误诊 告知 再次怀孕 治疗手段 发病率 胎儿

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