Duchenne型肌营养不良(不能独走期)家庭照护专家共识

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作者 无 高赛 +3 位作者 张淑 刘华 吴士文 季星 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第1期1-7,共7页

Duchenne型肌营养不良(DMD)是一种常见的X连锁隐性遗传致死性神经肌肉病。近年来基因相关治疗药物相继进入临床,全病程照护管理对提高患者生活质量和延长患者生命至关重要。为此,本共识通过系统查阅文献、专家论证、结合临床,最终形成对... Duchenne型肌营养不良(DMD)是一种常见的X连锁隐性遗传致死性神经肌肉病。近年来基因相关治疗药物相继进入临床,全病程照护管理对提高患者生活质量和延长患者生命至关重要。为此,本共识通过系统查阅文献、专家论证、结合临床,最终形成对DMD不能独走期患者呼吸、心脏、康复、骨骼、营养、消化、皮肤、认知及心理等8个方面家庭照护的专家意见和建议,为DMD不能独走期患者的家庭照护提供指导与参考。 展开更多

关键词 duchenne型肌营养不良 家庭照护 专家共识

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多重连接依赖式探针扩增和变性高效液相色谱法检测Duchenne型肌营养不良症患者DMD基因的缺失/重复突变 被引量：13

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作者 申本昌 张成 +1 位作者 孙筱放 李少英 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期83-86,共4页

目的比较多重连接依赖式探针扩增法（MLPA）和变性高效液相色谱法（DHPLC）检测Duchenne型肌营养不良症（DMD）患者DMD基因缺失／重复突变的效果。方法选择2004年10月-2005年10月在我院确诊的22位无关DMD男性患者，采用MLPA法对经DHPLC... 目的比较多重连接依赖式探针扩增法（MLPA）和变性高效液相色谱法（DHPLC）检测Duchenne型肌营养不良症（DMD）患者DMD基因缺失／重复突变的效果。方法选择2004年10月-2005年10月在我院确诊的22位无关DMD男性患者，采用MLPA法对经DHPLC技术检测过的患者的DMD基因的缺失／重复突变进行突变筛查，同时对先证者的23位女性亲属进行基因的缺失／重复突变检测。结果DHPLC技术和MLPA法均检测出11位先证者具有DMD基因缺失突变，3位先证者具有DMD重复突变；MLPA法除能更精确地检测出上述突变外，还检测出DHPLC法未检测出的两位患者的DMD基因存在缺失突变。16个家系中18位可能的女性携带者中，12位经检测为缺失／重复突变携带者。两种方法均未检测到6位先证者及其女性亲属DMD基因具有缺失／重复突变。结论与DHPLC法和传统的多重PCR方法相比，MLPA法检测DMD基因的缺失／重复突变位置更为准确。MLPA法可用于检测先证者及家系中女性携带者DMD基因的缺失／重复突变。 展开更多

关键词 duchenne肌营养不良症 多重连接依赖式探针扩增法 变性高效液相色谱法 dmd基因缺失/重复突变

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社会工作视角下Duchenne型肌营养不良病人家庭困境研究进展与对策 被引量：1

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作者 崔瑜 孟烨湘 +2 位作者 姚尚满 王文婧 燕娟 《护理研究》 北大核心 2024年第22期4076-4080,共5页

从诊疗、康复、心理、教育、经济5个方面分析Duchenne型肌营养不良病人家庭面临的困境,提出提供社会支持,增强病人家庭应对能力,倡导政策支持,完善Duchenne型肌营养不良病人家庭社会保障体系的对策,以期进一步推进Duchenne型肌营养不良... 从诊疗、康复、心理、教育、经济5个方面分析Duchenne型肌营养不良病人家庭面临的困境,提出提供社会支持,增强病人家庭应对能力,倡导政策支持,完善Duchenne型肌营养不良病人家庭社会保障体系的对策,以期进一步推进Duchenne型肌营养不良的研究和治疗工作。 展开更多

关键词 duchenne型肌营养不良(dmd) 家庭 困境 社会工作 综述

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Duchenne型肌营养不良症患者32例基因缺失分析及产前诊断 被引量：5

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作者 孔祥东 史惠蓉 +2 位作者 常青 王怀立 王慧玲 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2008年第1期26-28,共3页

目的:探讨Duchenne型肌营养不良症(DMD)基因缺失突变的类型,建立基因诊断技术平台。方法:应用寡核苷酸引物扩增DMD基因18个外显子区域,对27例家系32例DMD患者进行基因缺失分析,用4对二核苷酸重复序列多态引物对DMD家系进行扩增片段长度... 目的:探讨Duchenne型肌营养不良症(DMD)基因缺失突变的类型,建立基因诊断技术平台。方法:应用寡核苷酸引物扩增DMD基因18个外显子区域,对27例家系32例DMD患者进行基因缺失分析,用4对二核苷酸重复序列多态引物对DMD家系进行扩增片段长度多态性连锁分析。并对10例先证者有DMD基因缺失的家系进行产前诊断。结果:27例DMD家系中19例(70.4%)有至少1个外显子缺失,且缺失热点区域集中在外显子12、13、45、47、48、49和50,所有携带者至少有1个或1个以上多态性位点为杂合态,缺失诊断结合多态分析进行诊断,10例男性胎儿中2例具有外显子缺失。结论:基因缺失诊断结合连锁分析可快速、准确地进行DMD的产前诊断。 展开更多

关键词 duchenne型肌营养不良症 基因缺失 产前诊断

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中文版北极星移动评价量表在Duchenne型肌营养不良症患儿的信度和效度研究 被引量：5

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作者 史惟 李惠 +6 位作者 李西华 苏怡 赵蕾 陆恺 胡晓平 翟淳 周水珍 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第4期246-250,共5页

目的确定中文版北极星移动评价量表(NSAA)应用在Duchenne型肌营养不良症(DMD)患儿的信度和效度。方法纳入对象为2014年1月至2016年1月在复旦大学附属儿科医院康复科接受功能评估的DMD患儿,均经基因检测或肌肉活检明确诊断,能独立行走≥1... 目的确定中文版北极星移动评价量表(NSAA)应用在Duchenne型肌营养不良症(DMD)患儿的信度和效度。方法纳入对象为2014年1月至2016年1月在复旦大学附属儿科医院康复科接受功能评估的DMD患儿,均经基因检测或肌肉活检明确诊断,能独立行走≥10 m,无严重认知障碍。2名物理治疗师同时对DMD患儿进行测试,检验不同测试者间的信度;同一评价者在第1次评价后3~7 d进行第2次评价,检测重测信度;采用《国际功能、残疾和健康分类》儿童和青少年版(ICF-CY)的类目编码与NSAA的项目概念进行关联,确定NSAA的内容效度;通过分析NSAA的分值与6 min步行距离的相关性进行关联效度分析。结果 2个治疗师对20名DMD男孩的不同测试结果间的信度分析显示,NSAA原始分和线性分信度ICC分别为0.96和0.97;1名治疗师前后3~7 d重测16名DMD男孩,NSAA的原始分和线性分具有很好的重测信度(ICC=0.96);NSAA17个项目共与8个ICF-CY编码发生了20次关联,8个编码都属于d4(移动)下属,表明NSAA的评价内容主要聚焦于DMD患儿活动能力中的移动能力;143例DMD男孩的NSAA原始分和线性分与6min步行距离具有中等程度的相关性(r分别为0.40和0.38)。结论中文版NSAA量表无论是原始分还是线性分都具有良好的心理测量学特性,结合其他的评价指标,NSAA可以有效地评价中国DMD男孩的活动能力。 展开更多

关键词 duchenne型肌营养不良症 活动 评估 信度 效度

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参松养心胶囊治疗Duchenne型肌营养不良症早期心肌损害疗效观察 被引量：4

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作者 陆春玲 李建军 +3 位作者 黄涛 杨晓黎 陈金亮 周顺林 《中成药》 CAS CSCD 北大核心 2007年第11期1579-1581,共3页

目的:探讨参松养心胶囊治疗Duchenne型肌营养不良性早期心肌损害的疗效。方法:采用随机平行对照的方法,将100例Duchenne型肌营养不良性早期心肌损害患者分成参松养心胶囊治疗组和左旋肉碱治疗组,治疗90d观察两组治疗前后心电图、CK-MB/C... 目的:探讨参松养心胶囊治疗Duchenne型肌营养不良性早期心肌损害的疗效。方法:采用随机平行对照的方法,将100例Duchenne型肌营养不良性早期心肌损害患者分成参松养心胶囊治疗组和左旋肉碱治疗组,治疗90d观察两组治疗前后心电图、CK-MB/CK比值变化。结果:1、CK-MB/CK比值,治疗组与对照组治疗后均有改善(P<0.05),但两组间治疗后比较无统计学差异(P>0.05)。2、异常心律:治疗组50例中异常心律者43例,其中好转32例,占74.42%;对照组50例中异常心律44例,其中好转20例,占45.45。好转率治疗组优于对照组(P<0.05)。3、V1导联的R波高度:治疗组50例中R波增高44例,对照组50例中R波增高45例。治疗组与对照组治疗后均有改善(P<0.05),但治疗组与对照组疗后比较无统计学差异(P>0.05)。结论:参松养心胶囊和左旋肉碱均为治疗Duchenne型肌营养不良性心肌损害的有效药物,参松养心胶囊在改善心律失常方面优于左旋肉碱。 展开更多

关键词 参松养心胶囊 duchenne型肌营养不良症 心肌损害 早期干预

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非缺失型女性Duchenne型肌营养不良症患者短串联重复序列多态性分析 被引量：3

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作者 黄文 张成 +4 位作者 陈松林 冯慧宇 曾缨 姚晓黎 卢锡林 《第一军医大学学报》 CSCD 北大核心 2003年第10期1010-1014,共5页

目的检测1例女性Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者Dystrophin基因的突变情况及其短串联重复序列多态性,以探讨其发病机制。方法用多重PCR方法检测1例女性DMD患者的Dystrophin 基因,并用PCR结合基因扫描的方法连锁分析该患者及其家系的5... 目的检测1例女性Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者Dystrophin基因的突变情况及其短串联重复序列多态性,以探讨其发病机制。方法用多重PCR方法检测1例女性DMD患者的Dystrophin 基因,并用PCR结合基因扫描的方法连锁分析该患者及其家系的5个微卫星DNA位点(STR-44、45、49、40、5' DysⅡ)多态性。结果该患者和其儿子均为非缺失型DMD。短串联重复序列多态单倍型连锁分析发现女性DMD患者STR单倍型有两种情况:(1)和其患病的儿子Ⅳ-1具有一样的单倍型,该单倍型来自其未患病的母亲Ⅱ-1;(2)因该女性DMD患者儿子的第45内含子缺失,该患者的母亲有可能是嵌合体,该女性DMD患者只遗传了父亲的等位基因,则她的单倍型与其母亲及患病的儿子都不同。结论该女性患者由Dystrophin基因突变引起的可能性较小,她和患病的儿子的单倍型可能相同或不相同,说明其发病与短串联重复序列多态性关系不密切。 展开更多

关键词 非缺失型duchenne型肌营养不良症 短串联重复序列 基因多态性 女性

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非缺失型Duchenne型肌营养不良症家系16例产前诊断 被引量：1

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作者 孔祥东 孟晓燕 +2 位作者 史惠蓉 郭红军 江淼 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2008年第1期31-34,共4页

目的:探讨使用Duchenne型肌营养不良症(DMD)基因区域多态性位点在非缺失型DMD家系产前诊断的价值。方法:用DMD基因非编码区4个(CA)n重复序列多态性结合染色体核型分析,对16例非缺失型DMD家系进行产前诊断。结果:产前诊断发现4例男胎、2... 目的:探讨使用Duchenne型肌营养不良症(DMD)基因区域多态性位点在非缺失型DMD家系产前诊断的价值。方法:用DMD基因非编码区4个(CA)n重复序列多态性结合染色体核型分析,对16例非缺失型DMD家系进行产前诊断。结果:产前诊断发现4例男胎、2例女胎获得风险X染色体,余1例女胎和9例男胎均未携带风险X染色体。且检测结果的可靠性经出生婴儿DNA分析及临床症状检测得到证实。结论:胎儿性别鉴定结合基因连锁分析的方法,在规范的检测程序和有效的质量控制下,能准确地对非缺失型DMD进行产前遗传学诊断,可有效预防患儿出生。 展开更多

关键词 非缺失型duchenne型肌营养不良症 产前诊断 连锁分析

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缺失型Duchenne型肌营养不良症基因连接片段的BAC克隆和断裂点的分子结构特征 被引量：1

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作者 盛文利 陈江瑛 +1 位作者 曾进胜 黄如训 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第5期374-376,共3页

目的　分析缺失型Duchenne型肌营养不良症 (DMD)缺失热区第 46号外显子缺失后形成的连接片段的断裂点的分子结构特点 ,并分析分子结构特点与内含子高不稳定性及外显子缺失的关系。方法　多重引物PCR法鉴定第 46号外显子缺失的DMD患者 ,... 目的　分析缺失型Duchenne型肌营养不良症 (DMD)缺失热区第 46号外显子缺失后形成的连接片段的断裂点的分子结构特点 ,并分析分子结构特点与内含子高不稳定性及外显子缺失的关系。方法　多重引物PCR法鉴定第 46号外显子缺失的DMD患者 ,用BAC载体克隆第 46号外显子缺失后形成的连接片段 ,测定断裂点侧翼的核苷酸序列。结果　第 46号外显子缺失后 ,5’端断裂点位于 45号内含子的AT富含区内。 3’端断裂点位于 46号内含子MER1类重复序列内。连接片段有两个bp的连接同源序列ta ,局部无小的缺失、插入和碱基的置换。第 46号外显子缺失后连接片段的断裂点的二级结构分析示断裂点均位于单链发夹环的非匹配区。结论　第 46号外显子缺失后形成的连接片段 ,其断裂点的共同特征是均位于重复序列 ,这些重复序列形成的单链发夹结构 ,使DNA结构具有不稳定性 ,易于断裂并导致外显子缺失。 展开更多

关键词 缺失型duchenne型肌营养不良症 基因连接片段 抗肌萎缩蛋白基因 分子结构 基因缺失 BAC克隆 断裂点

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脐血单个核细胞联合黄芪注射液治疗Duchenne型肌营养不良症的临床研究 被引量：1

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作者 卢爱丽 王国征 +2 位作者 代喜平 冯梅 高红霞 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2013年第10期1708-1709,共2页

Duchenne型肌营养不良症（DMD）是一种致死性、遗传性神经肌肉疾病。目前DMD在治疗上仍然无突破。干细胞可替代局部受损的骨骼肌细胞,改善dystrophin的表达,促进肌肉的再生。中医药综合治疗可延缓病情的发展,提高患者生存质量,而且中医... Duchenne型肌营养不良症（DMD）是一种致死性、遗传性神经肌肉疾病。目前DMD在治疗上仍然无突破。干细胞可替代局部受损的骨骼肌细胞,改善dystrophin的表达,促进肌肉的再生。中医药综合治疗可延缓病情的发展,提高患者生存质量,而且中医药对干细胞治疗有促进和保护作用。 展开更多

关键词 duchenne型肌营养不良症 中医药综合治疗 联合黄芪注射液 脐血单个核细胞 临床研究 遗传性神经肌肉疾病 DYSTROPHIN 干细胞治疗

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连接片段在Duchenne型肌营养不良症携带者检测中的应用

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作者 钟敏 潘速跃 李伟 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第9期1308-1311,共4页

目的探讨连接片段在缺失型Duchenne型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy,DMD）携带者检测中的应用价值。方法对1个DMD家系和1例DMD散发病例进行研究。DMD家系中以确诊的患者Ⅲ2和待查携带者Ⅱ3为研究对象;散发病例以患者Ⅱ1及... 目的探讨连接片段在缺失型Duchenne型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy,DMD）携带者检测中的应用价值。方法对1个DMD家系和1例DMD散发病例进行研究。DMD家系中以确诊的患者Ⅲ2和待查携带者Ⅱ3为研究对象;散发病例以患者Ⅱ1及其母亲Ⅰ2为研究对象。通过外显子检测确定家系中患者Ⅲ2第31~43外显子缺失,散发病例患者Ⅱ1第45~54外显子缺失。然后以PCR步移法在相应内含子设计引物定位断裂点的位点,最后在尽量靠近断裂连接点处设计1对引物直接对患者及其待查女性亲属进行连接片段的PCR扩增。结果对上述DMD家系中待查女性Ⅱ3的检测结果为PCR扩增出与患者Ⅲ2一致的阳性片段,诊断其为DMD携带者。对散发病例患者母亲Ⅰ2的检测结果为PCR反应阴性,而对照的患者Ⅱ1扩增出阳性结果,排除其母亲为DMD携带者。结论利用常规PCR技术直接检测缺失型DMD患者的女性亲属是否带有连接片段,可以同样达到进行携带者检测的目的。该方法有别于目前DMD携带者检测中所使用的各种定量分析方法。 展开更多

关键词 duchenne型肌营养不良症 基因缺失 连接片段 携带者检测

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Duchenne型肌营养不良症基因携带者检出的血清生化研究 被引量：1

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作者 谢冰 刘焯霖 +1 位作者 梁秀龄 潘锡榜 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 1989年第2期38-41,22,共5页

本文测定分析了85名Duchenne型肌营养不良症基因携带者及125名女性正常对照组血清肌酸激酶(CK)、肌酸激酶MB同功酶(CK-MB)、乳酸脱氢酶(LDH)、丙酮酸激酶(PK)、肌红蛋白(Mb),结果表明在携带者检出中,单项指标以Mb或CK为佳,联合应用多项... 本文测定分析了85名Duchenne型肌营养不良症基因携带者及125名女性正常对照组血清肌酸激酶(CK)、肌酸激酶MB同功酶(CK-MB)、乳酸脱氢酶(LDH)、丙酮酸激酶(PK)、肌红蛋白(Mb),结果表明在携带者检出中,单项指标以Mb或CK为佳,联合应用多项指标提高检出效果,以CK、LDH、Mb的组合最为合理。 展开更多

关键词 duchenne型肌营养不良症 携带者检出 肌酸激酶 肌酸激酶MB同功酶 乳酸脱氢酶 丙酮酸激酶 肌红蛋白

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建立Duchenne型肌营养不良鼠的骨髓移植模型 被引量：13

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作者 张为西 张成 +2 位作者 刘焯霖 王训 刘晓蓉 《中山医科大学学报》 CSCD 北大核心 2001年第2期89-92,共4页

【目的】建立Duchenne型肌营养不良鼠 (mdx鼠 )的骨髓移植模型 ,摸索有效的放疗剂量。【方法】用体外培养的不同数量的C5 7BL/ 6雄鼠的骨髓细胞、骨髓基质细胞、骨髓悬浮细胞 ,用不同方法移植给不同剂量放疗后的mdx鼠 ,观察受体鼠的存... 【目的】建立Duchenne型肌营养不良鼠 (mdx鼠 )的骨髓移植模型 ,摸索有效的放疗剂量。【方法】用体外培养的不同数量的C5 7BL/ 6雄鼠的骨髓细胞、骨髓基质细胞、骨髓悬浮细胞 ,用不同方法移植给不同剂量放疗后的mdx鼠 ,观察受体鼠的存活率及存活时间 ,并对死亡鼠作GVHD(移植物抗宿主病 )的病理学检测。【结果】 16只mdx鼠移植前 3d 12Gyγ射线照射 ,在移植后 7d内全部死亡 ,且注射细胞数较多者 ,存活时间相对较长 ;8只经 6Gyγ射线照射的mdx鼠 ,移植后 6 0d ,存活 4只 ,其中 1例经腹腔注射骨髓细胞、1例肌肉局部注射骨髓细胞 ,移植后 7d内死亡 ;而 8Gyγ射线照射的 14只mdx鼠 ,移植后 6 0d 10例存活 ,4例死亡。【结论】本实验条件下 ,移植前 8Gyγ射线放疗较合理 ,在有效剂量放疗破坏受体骨髓造血系统后 ,静脉注射移植同种鼠的骨髓细胞、基质细胞、悬浮细胞 ,mdx鼠存活率较高 ,且移植细胞数量以 1× 10 7个 /只鼠为佳。 展开更多

关键词 小鼠 骨髓移植 肌营养不良 疾病模型 duchenne型肌营养不良

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Duchenne型肌营养不良症运动疗法研究进展 被引量：4

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作者 雷雨 吴海龙 +1 位作者 刘杰 黄啸 《护理研究》 北大核心 2020年第16期2877-2883,共7页

介绍了Duchenne型肌营养不良症(DMD)发病机制与诊断、治疗研究概述,运动疗法作用机制、安全性、具体方法,提示低强度主动运动、呼吸肌训练、拉伸练习、振动训练、游泳运动及联合运动等方法有助于改善病人病情和延缓病程进展。

关键词 duchenne型肌营养不良症(dmd) 发病机制 诊断 治疗 运动疗法 安全 综述

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Duchenne型进行性肌营养不良40例临床分析 被引量：7

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作者 曹玉红 张光运 +1 位作者 张国成 徐燕 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期96-98,共3页

目的探讨Duchenne型进行性肌营养不良(DMD)的临床特点及肌酶、肌电图、肌肉活检的诊断价值。方法对40例经dystrophin蛋白检测确诊的DMD患儿的临床特征及实验室检查资料进行分析。结果40例患儿平均年龄7.2岁,平均发病年龄4.5岁,15%患儿... 目的探讨Duchenne型进行性肌营养不良(DMD)的临床特点及肌酶、肌电图、肌肉活检的诊断价值。方法对40例经dystrophin蛋白检测确诊的DMD患儿的临床特征及实验室检查资料进行分析。结果40例患儿平均年龄7.2岁,平均发病年龄4.5岁,15%患儿有家族史。40例患儿均有典型的临床症状和体征,肌酶升高以肌酸磷酸激酶(CPK)升高为主,≤8岁年龄组CPK值高于>8岁组。所有患儿肌肉活检均有肌纤维变性和坏死,12.5%的患儿尚伴炎性细胞浸润。在有肌源性损害同时,15%的患儿肌电图尚有神经源性损害。结论血清肌酶、肌电图及肌活检是DMD重要的辅助诊断指标,对于肌电图有神经源性损害和肌活检病理检查有炎性细胞浸润者,应进行基因检测和(或)dystrophin蛋白检测。 展开更多

关键词 duchenne型肌营养不良 肌酶 肌电图 肌肉活检

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Duchenne型肌营养不良模型鼠骨髓移植后的行为学观察 被引量：7

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作者 张为西 张成 刘焯霖 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第1期16-18,共3页

目的　确立 Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良模型鼠（ｍｄｘ鼠）骨髓移植前的有效放疗剂量，观察不同数量、不同成分的骨髓细胞对受体ｍｄｘ鼠造血功能的重建和保护作用。方法用不同数量的体外培养６－８周Ｃ５７ＢＩ／６雄鼠的骨髓细胞... 目的　确立 Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良模型鼠（ｍｄｘ鼠）骨髓移植前的有效放疗剂量，观察不同数量、不同成分的骨髓细胞对受体ｍｄｘ鼠造血功能的重建和保护作用。方法用不同数量的体外培养６－８周Ｃ５７ＢＩ／６雄鼠的骨髓细胞、骨髓基质细胞、骨髓悬浮细胞，经鼠尾静脉注射给不同剂量放疗后的ｍｄｘ鼠，观察受体鼠的存活率及行为学改变。结果１０只ｍｄｘ鼠移植前３天１２ Ｇｙγ射线照射，在移植后７天内全部死亡，且注射细胞数较多者，存活时间相对较长，而８Ｇｙγ射线照射的６只ｍｄｘ鼠，移植后３０天５例存活，１例死亡。结论本实验条件下，移植前８Ｇｙγ射线放疗较合理，在有效剂量放疗破坏受体骨髓造血系统后，移植同系鼠的骨髓细胞、基质细胞、悬浮细胞，ｍｄｘ鼠均能耐受并存活，且以移植细胞数量为 １×１０７个／只鼠为佳。 展开更多

关键词 小鼠 骨髓移植 duchenne型肌营养不良症

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ICF-CY在Duchenne型肌营养不良患儿家庭康复中的应用 被引量：8

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作者 李惠 史惟 +4 位作者 苏怡 李西华 陆恺 周水珍 王艺 《中国康复理论与实践》 CSCD 北大核心 2017年第2期139-145,共7页

目的探索在《国际功能、残疾和健康分类(儿童和青少年版)》(ICF-CY)框架下开展Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿功能和背景性因素评价的可行性,同时实施相应的家庭康复干预并评价干预效果。方法以1名6岁5个月DMD男孩(处于行走早期阶段)为... 目的探索在《国际功能、残疾和健康分类(儿童和青少年版)》(ICF-CY)框架下开展Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿功能和背景性因素评价的可行性,同时实施相应的家庭康复干预并评价干预效果。方法以1名6岁5个月DMD男孩(处于行走早期阶段)为研究对象,采用北极星移动评价量表(NSAA)、计时功能测试、手持式肌力测定仪测试、体质量指数、家庭访谈等评估方法评价患儿功能和背景性因素状态并制定相应的干预计划,实施为期1年的家庭康复干预,分析上述评价指标的变化状况判断干预疗效。结果 1年后,身体功能方面,除了髋伸展肌群外其余肌群力量略有改善或维持;体质量指数没有明显改变;活动能力方面,NSAA分值略有提高并得以维持,计时功能测试大部分项目有所进步;家长对家庭康复干预的态度和执行力也有显著改善。结论在ICF-CY框架下实施DMD患儿的家庭康复干预可行,可以使DMD患儿和家庭获得更为全面的改善。 展开更多

关键词 duchenne型肌营养不良 国际功能、残疾和健康分类(儿童和青少年版) 家庭干预

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不同年龄阶段Duchenne型肌营养不良患儿肌细胞膜上DGC关联复合物蛋白的表达 被引量：4

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作者 李西华 徐苓 +5 位作者 刘晓青 赵蕾 吴燕 沈莹 吴洁 顾学范 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第11期1040-1044,共5页

目的研究不同年龄阶段Duchenne型肌营养不良患儿肌细胞膜上DGC关联复合物蛋白的表达。方法将24例已确诊的Duchenne型肌营养不良患儿根据儿童发育年龄分成3组,0.5～3岁为幼儿期组,～6岁为学龄前期组,～13岁为学龄期组。利用免疫组织化学... 目的研究不同年龄阶段Duchenne型肌营养不良患儿肌细胞膜上DGC关联复合物蛋白的表达。方法将24例已确诊的Duchenne型肌营养不良患儿根据儿童发育年龄分成3组,0.5～3岁为幼儿期组,～6岁为学龄前期组,～13岁为学龄期组。利用免疫组织化学方法对肌细胞膜上与抗肌萎缩蛋白(dystrophin)组成相关DGC复合体的蛋白进行分析。结果dystrophin蛋白的缺失可引起不同年龄阶段的肌细胞膜上α-SG、β-SG、γ-SG、δ-SG、β-DG和dysferlin不同程度的缺乏或完全缺乏;肌细胞膜上的nNOS蛋白在3组中完全缺乏,而caveolin-3蛋白表达增加。结论与dystrophin组成相关DGC复合体的蛋白在不同年龄阶段Duchenne型肌营养不良患儿均呈现不同程度的缺乏或完全缺乏,这些蛋白的缺乏可能发生在胚胎时期,而caveolin-3蛋白表达增高与肌纤维再生过程有关。 展开更多

关键词 duchenne型肌营养不良 抗肌萎缩蛋白 DGC关联复合物蛋白

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Duchenne肌营养不良症的研究进展 被引量：7

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作者 曹俊娟 柳青 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 2007年第12期1347-1350,共4页

假性肥大型进行性肌营养不良症包括杜兴氏肌营养不良（Duchennemuscular dystrophy，DMD）和贝克氏肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）两种临床类型，二者是等位基因异质性疾病，发病率分别为活产男婴的1／3500和1／30000。... 假性肥大型进行性肌营养不良症包括杜兴氏肌营养不良（Duchennemuscular dystrophy，DMD）和贝克氏肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）两种临床类型，二者是等位基因异质性疾病，发病率分别为活产男婴的1／3500和1／30000。其中DMD是肌营养不良症中最常见和最严重的类型，由于基因突变影响dystrophin蛋白在横纹肌组织的表达，导致肢体近端骨骼肌进行性萎缩、无力和腓肠肌假性肥大，典型表现为运动发育迟缓甚至倒退，特殊的“鸭步”步态，“Cower征”。 展开更多

关键词 duchenne肌营养不良症 假性肥大型进行性肌营养不良症 DYSTROPHIN蛋白 运动发育迟缓 异质性疾病 横纹肌组织 临床类型 等位基因

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Duchenne肌营养不良患儿的智力及与孤独症谱系障碍的关系研究 被引量：2

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作者 王丽波 麻宏伟 +1 位作者 王琳 田晓博 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第8期721-724,共4页

目的探讨Duchenne肌营养不良(DMD)患儿的智力水平和智力结构特点,以及与孤独症谱系障碍(ASD)关系及其所占比例。方法收集2006年1月—2010年5月诊断的DMD患儿118例(其中78例已经dystrophin基因确诊),应用修订的韦氏儿童智力量表-中国版(C... 目的探讨Duchenne肌营养不良(DMD)患儿的智力水平和智力结构特点,以及与孤独症谱系障碍(ASD)关系及其所占比例。方法收集2006年1月—2010年5月诊断的DMD患儿118例(其中78例已经dystrophin基因确诊),应用修订的韦氏儿童智力量表-中国版(C-WISC)和美国精神疾病诊断统计手册(DSM-Ⅳ)结合儿童孤独症评定量表(CARS)对其进行智力及智力结构分析和孤独症谱系障碍评估。结果 118例DMD患儿中有39例进行了智力测定,其中有12例总智商(FIQ)低于70,占30.8%(12/39),轻度智力低下7例(50≤IQ<70),中、重度智力低下5例(IQ<50);DMD患儿总智商、言语智商(VIQ)、操作智商(PIQ)及其11项分测验得分中,除图形拼凑与对照组差异无统计学意义(P=0.237),其余均低于对照组(P<0.05);且言语智商低于操作智商(P<0.05)。在118例DMD患儿中有3例(2.5%)同时合并孤独症谱系障碍,CARS评分均≥30分。结论 DMD合并孤独症谱系障碍可能并不是偶然事件,DMD与孤独症谱系障碍可能存在一定联系。 展开更多

关键词 duchenne肌营养不良 智力 智力结构 孤独症谱系障碍

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