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白脂素在代谢综合征中作用及其表达调控的研究进展 被引量:1
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作者 任洁 任志芳 +1 位作者 刘睿 秦洁 《中国病理生理杂志》 北大核心 2025年第5期1024-1029,共6页
代谢综合征是以中心性肥胖、高血压、血脂异常、糖代谢异常及高尿酸血症等多种疾病状态在个体聚集为特征的一组代谢紊乱临床症候群,不仅造成患者住院率、并发症发生率及死亡率增高,更是一种能影响其他疾病预后的代谢障碍综合征,常导致... 代谢综合征是以中心性肥胖、高血压、血脂异常、糖代谢异常及高尿酸血症等多种疾病状态在个体聚集为特征的一组代谢紊乱临床症候群,不仅造成患者住院率、并发症发生率及死亡率增高,更是一种能影响其他疾病预后的代谢障碍综合征,常导致患者心脑血管意外的发生风险增高。白脂素(asprosin)是近年来发现的新型脂肪因子,参与食欲调控、脂肪组织重塑、炎症反应、氧化应激等过程,进而导致肥胖及相关代谢综合征的发生,其在糖尿病及其慢性并发症、胰岛素抵抗、非酒精性脂肪性肝病、多囊卵巢综合征等代谢障碍性疾病中的作用被逐渐认识。本文就asprosin在肥胖及相关代谢综合征中的作用机制及其表达调控作一综述,进一步阐述其对代谢障碍的调控机制,为治疗肥胖等相关代谢性疾病提供新的靶点和思路。 展开更多
关键词 白脂素 代谢综合征 肥胖 糖尿病
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儿童热性感染相关性癫痫综合征的临床特征和预后分析 被引量:1
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作者 张捷 刘伟 +6 位作者 邓泂 桑田 杨海坡 管巧 朱颖 姜玉武 吴晔 《重庆医科大学学报》 北大核心 2025年第3期280-286,共7页
目的:研究热性感染相关性癫痫综合征(febrile inection-related epilepsy syndrome,FIRES)重要临床特征及治疗预后结局。方法:纳入2022年3月至2024年6月于北京大学第一医院住院治疗的15例FIRES患者,回顾性分析其临床特征、治疗方案和预... 目的:研究热性感染相关性癫痫综合征(febrile inection-related epilepsy syndrome,FIRES)重要临床特征及治疗预后结局。方法:纳入2022年3月至2024年6月于北京大学第一医院住院治疗的15例FIRES患者,回顾性分析其临床特征、治疗方案和预后结局,并进行电话随访。结果:所有患者癫痫持续状态持续中位时间为15d,93.3%(14/15)合并意识障碍,53.3%(8/15)合并呼吸衰竭并行气管插管术,86.7%(13/15)曾进入重症监护室治疗。7例患者于急性期同时行血、脑脊液白细胞介素(interleukin,IL)-1β、IL-2、IL-4、IL-5、IL-6、IL-8、IL-10、肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor,TNF-α)等多种炎症因子检测,7例患者脑脊液炎症因子升高,且明显高于血清炎症因子水平。急性期80%(12/15)患者脑电图呈弥漫性慢波改变,46.7%(7/15)监测到游走性局灶性发作。急性期头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)表现为颞/岛叶皮质水肿(60%)、白质异常信号(33.3%)、屏状核征(13.3%)。慢性期MRI特征为脑沟加深(75%)、脑室扩张(33.3%)。急性期治疗包括丙种球蛋白、大剂量甲泼尼龙静滴(15例应用,2例有效)、生酮饮食(4例应用,1例有效)、托珠单抗(5例应用,3例有效)、阿那白滞素治疗(2例应用,1例有效)。截至末次随访时所有患者的中位病程为14.0(4~65)个月,仅2例患者癫痫发作完全控制,其余13例患者均存在难治性癫痫。93.3%的患者存在认知障碍。结论:FIRES病情急重,一线免疫治疗效果往往较差,托珠单抗、阿那白滞素可能对于部分患者急性期癫痫发作有效。 展开更多
关键词 儿童 癫痫持续状态 热性感染相关性癫痫综合征
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四磨汤口服液治疗功能性消化不良餐后不适综合征的多中心临床研究 被引量:3
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作者 王凤云 陆芳 +29 位作者 肖英莲 王捷虹 穆恒 张志杰 丁少华 朱莹 徐寅 符佳 任顺平 李宝乐 李娜 贺涛 陈伟红 李延萍 杨小军 杨倩 白海燕 徐进康 张昕琰 钱陈洁 周正华 冀建斌 高会斌 王晓静 梁丹红 袁瑞兴 柯晓 黄铭涵 陈旻湖 唐旭东 《中华中医药学刊》 北大核心 2025年第2期6-11,共6页
目的评价四磨汤口服液治疗功能性消化不良(functional dyspepsia,FD)餐后不适综合征(post-prandial distress syndrome,PDS)的安全性和有效性。方法采用随机、双盲、安慰剂对照研究,在12个平行中心进行观察,将240例患者分为试验组和对照... 目的评价四磨汤口服液治疗功能性消化不良(functional dyspepsia,FD)餐后不适综合征(post-prandial distress syndrome,PDS)的安全性和有效性。方法采用随机、双盲、安慰剂对照研究,在12个平行中心进行观察,将240例患者分为试验组和对照组,每组120例。试验组口服四磨汤口服液,对照组口服四磨汤口服液模拟剂,疗程均为4周。比较两组PDS症状改善率、FD其他单项症状评分、总体评价量表、医院焦虑抑郁量表、功能性消化不良生存质量量表及安全性。有效性评价采用全分析(full analysis set,FAS)集及符合方案(per protocol set,PPS)集分析,安全性指标以安全性(safety set,SS)集分析。结果237例患者进入FAS集(试验组118例,对照组119例);220例进入PPS集(试验组112例,对照组108例);239例进入SS集(试验组120例,对照组119例)。FAS和PPS分析均显示,治疗4周后,试验组餐后不适综合征、餐后饱胀不适、早饱感的应答率高于对照组;餐后不适综合征、餐后饱胀不适视觉模拟(visual analogue scale/score,VAS)评分的下降值大于对照组;总体评价量表(overall treatment evaluation scale,OTE)症状改善比例高于对照组(P<0.05)。FAS分析显示,治疗后试验组胃部烧灼感、反酸、排便不畅快症状的应答率高于对照组,胃部烧灼感症状VAS评分下降值大于对照组(P<0.05);PPS分析显示,治疗后试验组胃部烧灼感、排便不畅快症状的应答率均高于对照组,胃部疼痛、胃部烧灼感、排便不畅快症状VAS评分的下降值大于对照组(P<0.05)。试验组出现不良反应1例,对照组2例,组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论四磨汤口服液治疗功能性消化不良餐后不适综合征临床疗效确切,安全性较好。 展开更多
关键词 四磨汤口服液 功能性消化不良 餐后不适综合征 安全性 有效性
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热性感染相关性癫痫综合征 被引量:1
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作者 吴晔 桑田 管巧 《重庆医科大学学报》 北大核心 2025年第3期275-279,共5页
热性感染相关性癫痫综合征(febrile infection-related epilepsy syndrome,FIRES)是一种发生在既往健康的儿童和青少年的炎症相关急性脑病,以热性感染后出现的超级难治性癫痫持续状态为临床特征,多数预后不良。近年来随着对该病认识的加... 热性感染相关性癫痫综合征(febrile infection-related epilepsy syndrome,FIRES)是一种发生在既往健康的儿童和青少年的炎症相关急性脑病,以热性感染后出现的超级难治性癫痫持续状态为临床特征,多数预后不良。近年来随着对该病认识的加深,治疗理念也有所转变,更提倡在规范抗癫痫发作治疗的基础上,早期及时免疫治疗和综合支持。本文从FIRES的定义、临床特征、辅助检查、发病机制、诊断及评估、治疗、预后和未来研究方向进行了全面阐述,以期提高认识,改善预后。 展开更多
关键词 热性感染相关性癫痫综合征 新发生的难治性癫痫持续状态 感染诱发性脑病综合征
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猪繁殖与呼吸综合征病毒生命周期的研究进展 被引量:1
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作者 刘爱军 张传亮 +1 位作者 黄晓兵 周彩琴 《畜牧兽医学报》 北大核心 2025年第3期1027-1041,共15页
猪繁殖与呼吸综合征(porcine reproductive and respiratory syndrome,PRRS)是由猪繁殖与呼吸综合征病毒(porcine reproductive and respiratory syndrome virus,PRRSV)引起的以猪呼吸系统疾病和母猪繁殖障碍为主要特征的传染病,给全球... 猪繁殖与呼吸综合征(porcine reproductive and respiratory syndrome,PRRS)是由猪繁殖与呼吸综合征病毒(porcine reproductive and respiratory syndrome virus,PRRSV)引起的以猪呼吸系统疾病和母猪繁殖障碍为主要特征的传染病,给全球养猪业造成了巨大的经济损失。然而,PRRS至今仍没有安全有效的疫苗和药物进行防治。全面深入理解PRRSV生命周期可以为PRRS防控提供新的思路。因此,本文在简述PRRSV生命周期的基础上,重点对病毒侵入、复制与转录、翻译及翻译后修饰、组装等过程的研究进展进行综述,以期为PRRSV致病机制及防控研究提供参考。 展开更多
关键词 猪繁殖与呼吸综合征病毒 入侵 复制和转录 翻译及翻译后修饰 组装
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基于胆汁酸代谢及肠道微生态异常探讨加味交泰丸治疗腹泻型肠易激惹综合征的临床研究 被引量:1
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作者 许琰杰 冯娟 +4 位作者 蒋洁 季雁浩 邵荣世 杨芳 严晶 《中华中医药学刊》 北大核心 2025年第2期29-33,共5页
目的基于胆汁酸代谢及肠道微生态异常探讨加味交泰丸治疗腹泻型肠易激惹综合征(irritable bowel syndrome,IBS)的临床效果。方法将2022年8月—2023年6月南京中医药大学南通附属中医院脾胃病科门诊诊治的96例腹泻型肠易激惹综合征患者作... 目的基于胆汁酸代谢及肠道微生态异常探讨加味交泰丸治疗腹泻型肠易激惹综合征(irritable bowel syndrome,IBS)的临床效果。方法将2022年8月—2023年6月南京中医药大学南通附属中医院脾胃病科门诊诊治的96例腹泻型肠易激惹综合征患者作为研究对象,根据随机、对照原则分为试验组和对照组,每组48例。两组患者均进行调畅情志、合理饮食作息、烟酒控制等常规治疗措施,同时对照组给予地衣芽孢杆菌治疗,试验组给予加味交泰丸治疗,以28 d为1个疗程,两组治疗时间均为1个疗程。比较两组患者的中医证候疗效,IBS症状严重程度量表(IBS Symptom Severity Scale,IBS-SSS)评分,汉密尔顿焦虑量表(Hamilton Anxiety Scale,HAMA)评分、汉密尔顿抑郁量表(Hamilton Depression Scale,HAMD)评分,胆汁酸水平、肠道菌群分布,治疗安全性。结果试验组总有效率97.92%(47/48),显著高于对照组的83.33%(40/48),(P<0.05)。治疗前两组IBS-SSS评分以及HAMA、HAMD评分差异均无统计学意义(P>0.05),治疗后两组以上各项评分均显著下降,并且试验组显著低于对照组(P<0.05)。治疗前两组胆酸(CA)、鹅脱氧胆酸(CDCA)、熊脱氧胆酸(UDCA)、脱氢胆酸(HDCA)、石胆酸(LCA)差异无统计学意义(P>0.05),治疗后两组患者CA、CDCA、HDCA显著降低,UDCA、LCA显著升高,且试验组改善情况优于对照组(P<0.05)。治疗前两组肠道菌群分布差异无统计学意义(P>0.05),治疗后两组双歧杆菌及乳酸杆菌水平升高,大肠杆菌、肠球菌水平降低,且试验组改变更显著(P<0.05)。两组均无严重不良反应发生,治疗安全性佳。结论加味交泰丸治疗腹泻型肠易激惹综合征的临床效果满意,能够显著改善患者的胆汁酸代谢及肠道微生态异常状况,从而缓解其证候,促进患者康复。 展开更多
关键词 腹泻型肠易激惹综合征 交泰丸 地衣芽孢杆菌 胆汁酸代谢 肠道微生态
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1例特鲁索综合征合并卵巢癌患者的药学监护
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作者 曹博 续广娟 +2 位作者 程琛 虞燕霞 李静静 《医药导报》 北大核心 2025年第6期977-981,共5页
目的 分析1例特鲁索综合征合并卵巢癌患者的药学监护,提出保障该类患者用药安全的有效模式。方法 临床药师与治疗团队通过会诊、临床查房、查阅循证医学证据和交流讨论等方式,为特鲁索综合征合并卵巢癌患者制订个体化治疗方案,并施行药... 目的 分析1例特鲁索综合征合并卵巢癌患者的药学监护,提出保障该类患者用药安全的有效模式。方法 临床药师与治疗团队通过会诊、临床查房、查阅循证医学证据和交流讨论等方式,为特鲁索综合征合并卵巢癌患者制订个体化治疗方案,并施行药学监护。结果 临床药师全程协助医师制订/调整个体化抗凝及化疗方案,抗凝治疗安全有效,患者无血栓栓塞及出血事件发生,化疗过程顺利,无不良反应发生,好转出院。结论 临床药师参与临床评估特鲁索综合征合并卵巢癌患者肿瘤化疗方案的可行性,同时平衡患者血栓与出血风险制定个体化抗凝治疗方案,开展药学宣教及不良反应监测,提高卵巢癌合并多器官血栓栓塞患者用药的疗效与安全性。 展开更多
关键词 特鲁索综合征 卵巢癌 抗凝 药学监护
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全身型幼年特发性关节炎相关难治性巨噬细胞活化综合征的挽救治疗1例报告 被引量:1
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作者 吴建强 沈丹萍 卢美萍 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第3期216-219,共4页
目的寻求全身型幼年特发性关节炎(sJIA)相关的难治性巨噬细胞活化综合征(MAS)的挽救治疗至关重要,本文旨探讨芦可替尼治疗难治性sJIA-MAS的应用选择和治疗效果。方法回顾性分析1例难治性sJIA-MAS患儿的临床资料以及芦可替尼应用后转归... 目的寻求全身型幼年特发性关节炎(sJIA)相关的难治性巨噬细胞活化综合征(MAS)的挽救治疗至关重要,本文旨探讨芦可替尼治疗难治性sJIA-MAS的应用选择和治疗效果。方法回顾性分析1例难治性sJIA-MAS患儿的临床资料以及芦可替尼应用后转归情况。结果11岁女孩诊断sJIA有4年,既往合并2次MAS,此次因sJIA活动入院并在治疗过程中再发MAS,患儿经3轮大剂量甲基波尼松龙冲击联合环孢素A、托珠单抗(TCZ)治疗后病情无好转,仍持续高热且合并严重肝功能损害等实验室指标异常。在停TCZ予加用芦可替尼并调整剂量为10 mg,bid口服后,患儿病情好转,激素顺利减量。芦可替尼治疗近3个月停用,患儿疾病无复发。结论芦可替尼可能是难治性sJIA-MAS的挽救治疗选择。 展开更多
关键词 全身型幼年特发性关节炎 巨噬细胞活化综合征 难治性 芦可替尼
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高频超声引导下唇腺活检术在干燥综合征疑诊患者中的临床应用
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作者 吴凡 周静 +2 位作者 潘新 何奕坤 何峥 《海军军医大学学报》 北大核心 2025年第8期1090-1094,共5页
目的探讨运用高频超声引导的唇腺活检术在干燥综合征(SS)疑诊患者中的临床应用价值。方法选择2022年9月至2024年12月在上海中医药大学附属曙光医院风湿免疫科及超声医学科行唇腺活检术的126例临床疑似SS且累及涎腺的患者作为研究对象,其... 目的探讨运用高频超声引导的唇腺活检术在干燥综合征(SS)疑诊患者中的临床应用价值。方法选择2022年9月至2024年12月在上海中医药大学附属曙光医院风湿免疫科及超声医学科行唇腺活检术的126例临床疑似SS且累及涎腺的患者作为研究对象,其中2022年9月至2023年2月接受传统切除法唇腺活检的患者为对照组(n=53),2023年3月至2024年12月接受高频超声引导下唇腺活检的患者为超声引导组(n=73)。统计分析两组患者的取材成功率、获取涎腺小叶个数、创面愈合时间、不良反应发生率。结果超声引导组取材成功率(100.00%,73/73)高于对照组(92.45%,49/53),获取的涎腺小叶个数多于对照组[6(6,7)vs6(5,6)],创面愈合时间短于对照组[4(4,5)dvs5(5,6)d],差异均有统计学意义(均P<0.05)。超声引导组1例(1.37%)患者出现术后不良反应,对照组5例(9.43%)患者出现不良反应,两组术后不良反应发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论高频超声可清晰定位唇腺腺体位置,提高取材成功率,缩短创面愈合时间,值得在临床推广应用。 展开更多
关键词 干燥综合征 唇腺 活体组织检查 高频超声 涎腺
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1例天使综合征伴中度脊柱侧凸患儿围手术期的护理
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作者 张姗姗 杨芳 +3 位作者 郜甜甜 邵杰 白玉树 刘璇 《海军军医大学学报》 北大核心 2025年第3期325-329,共5页
目的总结1例天使综合征(AS)伴中度脊柱侧凸患儿在全身麻醉下行脊柱侧凸后路三维截骨矫形融合内固定术围手术期的护理经验。方法分析2023年8月4日在我院接受手术治疗的1例AS伴中度脊柱侧凸患儿的临床资料。患儿入院后组建多学科协作团队... 目的总结1例天使综合征(AS)伴中度脊柱侧凸患儿在全身麻醉下行脊柱侧凸后路三维截骨矫形融合内固定术围手术期的护理经验。方法分析2023年8月4日在我院接受手术治疗的1例AS伴中度脊柱侧凸患儿的临床资料。患儿入院后组建多学科协作团队,查阅相关文献和证据,构建并实施“1+X”护理方案,方案包括“1”(以脊柱侧凸为核心的围手术期护理要点)和“X”(以AS为核心的若干护理问题和对策)两大方面。结果患儿手术顺利,术后病情稳定,侧凸畸形明显改善,身高增加7 cm,于术后第10天顺利出院。出院后随访依从性为100%,患儿恢复至术前独立行走状态。结论AS伴脊柱侧凸“1+X”护理方案可有效保证围手术期安全,促进患儿康复,同时也为其他罕见病伴脊柱侧凸围手术期护理提供了思路。 展开更多
关键词 天使综合征 脊柱侧凸 癫痫 围手术期护理
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基于运动平板试验辅助诊断长QT综合征的检查方案探索
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作者 刘方 陈璐勔 +8 位作者 卢国英 张瑶 何佳 张怡 杨晶晶 时晓蕾 关明阳 程怀兵 樊晓寒 《中国循环杂志》 北大核心 2025年第7期659-665,共7页
目的:国外文献提示运动平板试验QT间期延长是长QT综合征(LQTS)的表现之一,但国内常规运动平板试验检查未测量分析QT/校正QT(QTc)间期。本研究旨在探索运动平板试验作为国人LQTS辅助诊断操作流程的可行性和有效性。方法:前瞻性连续入选2... 目的:国外文献提示运动平板试验QT间期延长是长QT综合征(LQTS)的表现之一,但国内常规运动平板试验检查未测量分析QT/校正QT(QTc)间期。本研究旨在探索运动平板试验作为国人LQTS辅助诊断操作流程的可行性和有效性。方法:前瞻性连续入选2023年7月至2024年7月在中国医学科学院阜外医院行运动平板试验者80例,包括健康对照37例、常见心血管疾病患者25例及基因和临床诊断或疑诊LQTS患者18例,即健康对照组、常见心血管疾病组和疑诊LQTS组。研究对象均行本研究设置的辅助诊断LQTS的运动平板试验检查方案,即在运动平板试验开始前卧位、坐位、立位及运动峰值、恢复期1 min和4 min共6个时间点记录12导联心电图并测量QTc间期。对比3组研究对象在上述6个时间点的QTc间期差异。结果:健康对照组和常见心血管疾病组在运动平板试验检查前后6个时间点的QTc间期均<480 ms,且两组差异均无统计学意义(P均>0.05)。疑诊LQTS组恢复期4 min QTc间期≥480 ms者占66.7%(12/18),其中5例基因检测有明确LQTS致病基因突变(包括1例基因诊断LQTS1型,卧位心电图QTc间期489 ms,恢复期4 min QTc间期636 ms);5例为Schwartz评分≥4分临床确诊患者(基因检测阴性或未检测),另2例Schwartz评分为3分。疑诊LQTS组恢复期4 min QTc间期在445~480 ms者占27.8%(5/18),包括2例临床Schwartz评分≥4分和3例临床疑诊(Schwartz评分2~3分)患者。还有1例临床疑诊(Schwartz评分3分)患者恢复期4 min QTc间期<445 ms,后期基因检测阴性。受试者工作特征(ROC)曲线分析显示,恢复期4 min QTc间期≥482 ms辅助诊断LQTS的灵敏度为83.3%、特异度为98.4%。结论:测量多个时间点QTc间期的运动平板试验检查方案能够有效识别LQTS,在临床实践中有较强的可行性和推广性。 展开更多
关键词 长QT综合征 运动平板试验 QT间期 校正QT间期
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龙胆泻肝汤结合雷火灸治疗慢性前列腺炎/慢性骨盆疼痛综合征的随机对照研究 被引量:1
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作者 蔡群 郭勤 +2 位作者 刘盈君 郭芳芳 袁康妮 《中华中医药学刊》 北大核心 2025年第2期33-36,共4页
目的研究龙胆泻肝汤结合雷火灸治疗慢性前列腺炎/慢性骨盆疼痛综合征的效果。方法选择2022年1月—2023年12月诊治的160例慢性前列腺炎/慢性骨盆疼痛综合征患者作为研究对象,根据随机数字表法随机均分为4组,单纯西药组、西药+雷火灸组、... 目的研究龙胆泻肝汤结合雷火灸治疗慢性前列腺炎/慢性骨盆疼痛综合征的效果。方法选择2022年1月—2023年12月诊治的160例慢性前列腺炎/慢性骨盆疼痛综合征患者作为研究对象,根据随机数字表法随机均分为4组,单纯西药组、西药+雷火灸组、单纯中药组、中药+雷火灸组各40例。观察并比较4组的疗效,疼痛症状评分(visual analogue scale/score,VAS)、国际前列腺症状评分(international prostate symptom score,IPSS)、国际勃起功能评分表(international index of erectile function-5,IIEF-5)、最大尿流率(the maximum urine flow rate,Qmax)、尿量(urine volume,VV)、前列腺小体外泄蛋白(prostate-specific extracellular vesicle protein,PSEP),不良反应情况。结果单纯西药组、西药+雷火灸组、单纯中药组、中药+雷火灸组总有效率分别为80.00%(32/40)、87.50%(35/40)、77.50%(31/40)、97.50%(39/40),组间差异均有统计学意义(P<0.05),中药+雷火灸组总有效率最高。治疗前4组VAS、IPSS、IIEF-5评分差异均无统计学意义(P>0.05),治疗后4组VAS、IPSS评分均降低,IIEF-5评分均升高,且以中药+雷火灸组各项评分变化更显著(P<0.05)。治疗前4组Qmax、VV、PSEP水平差异均无统计学意义(P>0.05),治疗后4组患者Qmax、VV均显著升高,PSEP水平均显著下降,以中药+雷火灸组Qmax、VV值最高,PSEP水平最低,与其他3组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。单纯西药组、西药+雷火灸组、单纯中药组、中药+雷火灸组不良反应发生率分别为15.00%(6/40)、12.50%(5/40)、7.50%(3/40)、10.00%(4/40),组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论龙胆泻肝汤结合雷火灸治疗慢性前列腺炎/慢性骨盆疼痛综合征的效果显著,能够显著缓解患者症状,改善其排尿及性功能障碍状况,并且安全性良好,具有较高的应用价值。 展开更多
关键词 慢性前列腺炎/慢性骨盆疼痛综合征 雷火灸 龙胆泻肝汤 左氧氟沙星 盐酸坦索罗辛
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体检人群代谢综合征与甲状腺结节的相关性
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作者 张文霞 张琦 +1 位作者 黄皎 杨晓燕 《中国卫生统计》 北大核心 2025年第2期230-234,239,共6页
目的调查医院体检人群代谢综合征(MetS)和甲状腺结节(TNs)的患病情况,分析MetS和TNs之间的相关性。方法选择2023年1月至2024年6月在甘肃省人民医院体检中心参加体检的机关企事业健康体检人群9040例体检者作为研究对象进行回顾性研究。... 目的调查医院体检人群代谢综合征(MetS)和甲状腺结节(TNs)的患病情况,分析MetS和TNs之间的相关性。方法选择2023年1月至2024年6月在甘肃省人民医院体检中心参加体检的机关企事业健康体检人群9040例体检者作为研究对象进行回顾性研究。均完善体格检查、实验室检查、超声检查等资料,分析TNs和MetS检出率,依据甲状腺超声结果将其分为TNs组(7091例)和非TNs组(1949例),采用了倾向得分匹配(PSM)方法对两组间可能的混杂因素进行匹配,应用二元条件logistic回归分析MetS对甲状腺结节患病的影响。结果TNs的总检出率为78.44%。MetS的总检出率28.95%:MetS人群中TNs检出率87.31%,远高于非MetS组,差异有统计学意义(P<0.001)。TNs组和非TNs组不同年龄、代谢综合征、BMI、腹型肥胖、高血压、高血糖、促甲状腺激素、甲状腺素、尿素、胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、白蛋白、球蛋白情况的人群TNs检出率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。匹配成功2113对,共4226例。两组匹配效果较好。匹配后两组甲状腺结节检出情况仍然有差异(P=0.0006)。对匹配后的4226例研究对象进行二元条件logistic回归分析,结果显示,MetS组发生TNs的风险是非MetS组的1.36倍(1.14~1.61)。调整BMI、尿酸、胆固醇三个因素后(模型1),其风险比1.35(1.13~1.60)与未校正时相近。结论PSM可有效控制研究组间的混杂偏倚;机关企事业健康体检人群MetS人群中TNs发病率更高,MetS的成分指标可能是TNs发生的危险因素。 展开更多
关键词 代谢综合征 甲状腺结节 倾向得分匹配
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4q25微缺失致Axenfeld-Rieger综合征一家系遗传学特征分析
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作者 郭浩轶 蒋永强 +3 位作者 李晓华 李杰 郭思贝 宋宗明 《中华实验眼科杂志(中英文)》 北大核心 2025年第7期631-636,共6页
目的研究中国汉族Axenfeld-Rieger综合征(ARS)一家系临床表现及其基因特征。方法采用家系调查研究方法,纳入2024年1月于河南省立眼科医院就诊的中国汉族ARS一家系3人,其中患者1例。收集先证者及其父母的临床资料,进行全面的眼科检查及... 目的研究中国汉族Axenfeld-Rieger综合征(ARS)一家系临床表现及其基因特征。方法采用家系调查研究方法,纳入2024年1月于河南省立眼科医院就诊的中国汉族ARS一家系3人,其中患者1例。收集先证者及其父母的临床资料,进行全面的眼科检查及全身一般检查。采集家系成员的外周血并提取DNA,对先证者进行全外显子组测序,采用实时荧光定量PCR验证家系成员ZBED1P1、ENPEP、PITX2、FAM241A基因的拷贝数。以“Axenfeld-Rieger综合征”、“Axenfeld-Rieger syndrome”和“PITX2”为主题词,检索OMIM、ClinVar、PubMed、中国知网、万方数据、维普网、DECIPHER、Google Scholar数据库,总结中国人群PITX2微缺失相关ARS文献中不同患者的临床表现及微缺失类型,分析基因型和临床表型的关系。结果先证者女,25岁,临床表现为双眼小角膜,多瞳孔,瞳孔变形、移位,面中部扁平,上颌骨发育不良,牙齿缺失,脐部突出等;其父母表型正常。DNA测序显示先证者携带1个4q25上1.06 Mb微缺失。实时荧光定量PCR验证该4q25微缺失包含PITX2和ENPEP基因,且先证者父母均无该缺失;ClinGen CNV致病性评级显示该包含PITX2基因缺失为新发致病性拷贝数变异(CNV)。共检索出5篇4q25微缺失相关中国ARS文献,对所述的13例患者临床特征进行总结发现,有角膜疾病占100%、表现出脐疝和牙齿异常占92%、眼压异常占62%、虹膜萎缩占46%、角膜后胚胎环占31%。结论在中国汉族ARS一家系中,先证者具有含PITX2基因在内的新发致病性4q25微缺失变异,表现出小角膜、先天性虹膜发育不良、多瞳症、牙齿缺失、脐部皮肤突出等典型表型。 展开更多
关键词 AXENFELD-RIEGER综合征 4q25 微缺失 PITX2基因
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茎突综合征与缺血性卒中:罕见但必须重视的病因
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作者 石艳萍 罗颜 +3 位作者 朱龙海 时代 曹勇军 石际俊 《中国卒中杂志》 北大核心 2025年第7期917-922,共6页
茎突综合征可导致骨源性缺血性卒中,是一种罕见的脑血管病病因,由其引起的颈动脉夹层易被漏诊和误诊。本文通过分析现有文献,综述了茎突综合征与缺血性卒中的关系,探讨了茎突综合征的解剖学基础、流行病学特征、引起脑血管病的病理机制... 茎突综合征可导致骨源性缺血性卒中,是一种罕见的脑血管病病因,由其引起的颈动脉夹层易被漏诊和误诊。本文通过分析现有文献,综述了茎突综合征与缺血性卒中的关系,探讨了茎突综合征的解剖学基础、流行病学特征、引起脑血管病的病理机制及相关的诊断和治疗,旨在提高临床医师对茎突综合征引起缺血性卒中的认识,为临床诊治工作提供参考。 展开更多
关键词 茎突综合征 缺血性卒中 颈动脉夹层 诊断
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基于生物信息学探析化痰药与祛湿药治疗肥胖型多囊卵巢综合征的潜在靶点与机制
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作者 丁杰 松迪 +1 位作者 俞瑾 俞超芹 《海军军医大学学报》 北大核心 2025年第8期1018-1026,共9页
目的探究化痰药与祛湿药治疗肥胖型多囊卵巢综合征(PCOS)机制的异同并寻找关键活性成分。方法利用HERB数据库筛选化痰药及祛湿药成分及靶点,运用欧易云平台对靶点进行基因本体及京都基因与基因组百科全书富集分析,利用Cytoscape 3.8.0... 目的探究化痰药与祛湿药治疗肥胖型多囊卵巢综合征(PCOS)机制的异同并寻找关键活性成分。方法利用HERB数据库筛选化痰药及祛湿药成分及靶点,运用欧易云平台对靶点进行基因本体及京都基因与基因组百科全书富集分析,利用Cytoscape 3.8.0软件构建通路网络图以显示通路差异。利用基因表达汇编数据库通过R 4.2.2软件筛选PCOS关键靶点,采用分子对接技术对关键活性成分与靶点的对接能力进行预测,并结合分子动力学模拟实验验证对接效能。结果化痰药与祛湿药共有活性成分52种,共有靶点81个;两者共有通路涉及脂质调控、胰岛素调节、激素调节、促进卵母细胞成熟等多个角度,与肥胖型PCOS病理机制相符。化痰药在调节激素及胰岛素方面作用更为突出,而祛湿药则在维生素代谢及抗炎角度效果更为优异。槲皮素、β-谷甾醇及豆甾醇确定为关键活性成分,其中豆甾醇与PCOS关键靶点丘奇尔结构域蛋白1(CHURC1)及肿瘤坏死因子配体超家族成员11(TNFSF11)结合最为优异,分子动力学模拟进一步证明了β-谷甾醇与TNFSF11结合的强稳定性。结论初步探析了化痰药与祛湿药治疗肥胖型PCOS的潜在靶点与机制,对寻找关键的活性成分及指导临床应用具有一定指导意义。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 肥胖 化痰药 祛湿药 分子机制
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哮喘-慢性阻塞性肺疾病重叠综合征患者血清YKL-40、HIF-1α、ICAM-1变化及其意义
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作者 陈丽萍 陈艳红 +3 位作者 冯平 张长洪 林卫佳 项保利 《医学研究与战创伤救治》 北大核心 2025年第2期174-179,共6页
目的探讨哮喘-慢性阻塞性肺疾病重叠综合征(ACOS)患者血清几丁质酶-3样蛋白1(YKL-40)、缺氧诱导因子1α(HIF-1α)、细胞间黏附分子-1(ICAM-1)、气道重塑、免疫功能的变化及其临床意义。方法采取回顾性研究方法,将河北北方学院附属第一医... 目的探讨哮喘-慢性阻塞性肺疾病重叠综合征(ACOS)患者血清几丁质酶-3样蛋白1(YKL-40)、缺氧诱导因子1α(HIF-1α)、细胞间黏附分子-1(ICAM-1)、气道重塑、免疫功能的变化及其临床意义。方法采取回顾性研究方法,将河北北方学院附属第一医院2020年1月至2022年12月确诊的120例ACOS患者纳入研究作为ACOS组,选取同期确诊的单纯哮喘患者90例作为哮喘组、单纯慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者90例作为COPD组,对比3组患者的血清YKL-40、HIF-1α、ICAM-1、气道重塑[气道管壁厚度(WT)、气道壁厚度/外径比值(TDR)、气道面积/总横截面积比值(WA)]、免疫功能指标[辅助T细胞1(Th1)、Th2、调节性T细胞(Treg)],并按照病情程度对ACOS组进行分层对比分析。结果ACOS组患者YKL-40[(58.93±11.20)μg/L]、HIF-1α[(98.54±17.04)]μg/L、ICAM-1[(246.8±19.3)μg/L]均高于哮喘组[(32.66±5.94)μg/L、(64.11±10.30)μg/L、(221.0±16.8)μg/L]和COPD组[(45.76±8.14)μg/L、(67.48±9.85)μg/L、(196.3±17.4)μg/L](P<0.05);ACOS组患者WT[(1.10±0.29)mm]、TDR[(27.81±2.82)%]、WA[(46.73±5.11)%]均高于哮喘组[(0.63±0.18)mm、(21.70±2.55)%、(38.49±4.52)%]和COPD组[(0.94±0.22)mm、(24.35±2.63)%、(42.08±5.54)%],Th1[(10.11±2.34)%]、Th2[(2.24±0.56)%]、Th1/Th2[(4.51±0.96)]、Treg[(1.94±0.54)%]均低于哮喘组[(17.82±4.61)%、(2.41±0.58)%、(7.39±1.38)、(3.36±0.72)%]和COPD组[(22.03±4.83)%、(2.91±0.53)%、(7.57±1.43)、(2.61±0.66)%](P<0.05)。重度ACOS患者YKL-40[(72.25±9.81)μg/L]、HIF-1α[(116.63±15.50)μg/L]、ICAM-1[(269.6±18.7)μg/L]、WT[(1.40±0.26)mm]、TDR[(31.02±2.29)%]、WA[(50.56±3.81)%]、Th1/Th2[(7.57±0.77)]显著高于中度和轻度患者(P<0.05),Th1[(6.80±1.56)%]、Th2[(1.82±0.39)%]、Treg[(1.44±0.32)%]低于中度和轻度患者(P<0.05)。YKL-40、HIF-1α、ICAM-1诊断COPD发生哮喘的ROC曲线下面积分别为0.728、0.826、0.770(P均<0.05)。结论ACOS患者血清YKL-40、HIF-1α、ICAM-1水平升高显著,气道重塑更为明显,免疫功能受到的抑制程度更为严重,并且与病情程度有关。 展开更多
关键词 哮喘 慢性阻塞性肺疾病 重叠综合征 炎症 气道重塑 免疫功能
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颈椎后路单开门椎管扩大减压术后白髓综合征1例报道
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作者 马雁 沙辉 +2 位作者 刘巍 李春玲 于微 《中国脊柱脊髓杂志》 北大核心 2025年第6期670-672,共3页
后路单开门椎管扩大手术作为治疗多节段脊髓型颈椎病的重要方法,对大多数患者而言安全有效[1、2]。然而,术后也可能出现一些并发症,而白髓综合征则是术后较为严重的并发症[3~5]。白髓综合征是指颈椎减压手术后出现原因不明的神经功能恶... 后路单开门椎管扩大手术作为治疗多节段脊髓型颈椎病的重要方法,对大多数患者而言安全有效[1、2]。然而,术后也可能出现一些并发症,而白髓综合征则是术后较为严重的并发症[3~5]。白髓综合征是指颈椎减压手术后出现原因不明的神经功能恶化,在颈椎MRI T2加权像上可见髓内高信号,并且高信号主要集中在脊髓白质[6、7]。白髓综合征被认为与脊髓缺血再灌注损伤有关,临床罕见[8]。我院1例年轻女性患者接受非经典的C2~T1后路开门手术后出现白髓综合征,结合文献综述探讨其发病机制、危险因素及治疗策略,报道如下。 展开更多
关键词 白髓综合征 颈椎后路单开门椎管扩大减压术
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儿童先天性长QT综合征14例临床表型及基因变异分析
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作者 孙琪青 陈蒙蒙 +6 位作者 付大鹏 何坤 燕笑尘 侯维纳 王芳洁 谢振华 李东晓 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第4期278-285,共8页
目的对先天性长QT综合征(LQTS)患儿临床表型及基因变异谱进行总结分析,探讨LQTS基因型与临床表型的潜在相关性。方法选取2018年11月至2023年11月心内科收治的14个无亲缘关系的LQTS家系作为研究对象,收集患儿的临床资料,对患儿进行家系... 目的对先天性长QT综合征(LQTS)患儿临床表型及基因变异谱进行总结分析,探讨LQTS基因型与临床表型的潜在相关性。方法选取2018年11月至2023年11月心内科收治的14个无亲缘关系的LQTS家系作为研究对象,收集患儿的临床资料,对患儿进行家系全外显子组测序,应用Sanger测序验证候选变异,并对患儿进行治疗和随访。结果14例患儿中男6例、女8例,中位发病年龄为82.5(37.5~129.8)个月。14例以心跳骤停、晕厥或阿斯综合征发病。共检出5个基因(KCNQ1、KCNH2、SCN5A、CACNA1C和CALM1基因)的相关变异,依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关变异评级指南,变异位点均为致病性变异或可能致病性变异。其中,SCN5A基因(NM_198056.2)c.796C>G(p.Leu266Val)变异既往未见文献报道,依据ACMG指南评级为可能致病变异(PS2+PM2_Supporting+PP 3)。14例患儿均用β受体阻滞剂治疗,其中2例联用美西律治疗;随访至2024年3月31日,3例死亡;1例因自行停药而导致阿斯综合征发作1次,余均未再出现晕厥。结论本研究发现了一个SCN5A基因的新变异c.796C>G(p.Leu 266Val),拓展了先天性LQTS相关SCN5A基因变异谱。先天性LQTS发病形式多样,对于疑似LQTS的患儿应进行心电图检查,并结合基因检测可对疾病明确诊断。 展开更多
关键词 先天性长QT综合征 SCN5A基因 变异
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基于BDNF-TrkB-p38-JNK通路研究电针治疗肌筋膜疼痛综合征的机制
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作者 王列 马帅 +9 位作者 董宝强 林星星 于嘉祥 马俊杰 卞镝 王鹰 胡哲 李记泉 王树东 马铁明 《中国疼痛医学杂志》 北大核心 2025年第1期23-34,共12页
目的:基于“BDNF-TrkB-p38-JNK”通路,研究针刺激痛点治疗肌筋膜疼痛综合征(myofascial pain syndrome,MPS)的机制。方法:建立MPS大鼠模型,制备相应血清。用脂多糖(lipopolysaccharide,LPS)诱导小胶质细胞(BV-2)细胞在MPS的炎症状态,采... 目的:基于“BDNF-TrkB-p38-JNK”通路,研究针刺激痛点治疗肌筋膜疼痛综合征(myofascial pain syndrome,MPS)的机制。方法:建立MPS大鼠模型,制备相应血清。用脂多糖(lipopolysaccharide,LPS)诱导小胶质细胞(BV-2)细胞在MPS的炎症状态,采用相应血清和脑源性神经营养因子(brain derived neurotrophic factor,BDNF)抑制剂(K-252a)干预。大鼠饲养和在体实验干预方式同上,同时增加BNDF抑制剂+电针组作为对照。检测细胞活性,IL-1β、IL-6、TNF-α、IL-10水平,以及OX-42的阳性表达值,检测BDNF-TrkB-p38-JNK通路相关指标的mRNA和蛋白表达水平。结果:体外实验各干预方式能降低各组BV-2细胞IL-1β、IL-6、TNF-α水平,升高IL-10水平,细胞的活化程度降低;各组BV-2细胞和肌肉组织BDNF-TrkB-p38-JNK通路相关指标mRNA和蛋白表达水平降低。结论:体外、体内实验结果均证实针刺激痛点可通过降低中枢敏化治疗MPS,具体机制与抑制BDNF-TrkB-p38-JNK通路相关。 展开更多
关键词 BDNF-TrkB-p38-JNK信号通路 肌筋膜疼痛综合征 电针 BV-2细胞
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