Duchenne型肌营养不良症基因携带者红细胞冷冻断裂电镜观察 被引量：1

1

作者 钟秀容 吴翊 +4 位作者 陈文列 林曦 慕容慎行 林珉妮 王柠 《福建分析测试》 CAS 2001年第2期1405-1408,共4页

探讨红细胞冷冻断裂电镜术在Duchenne型肌营养不良症基因携带者诊断中的应用。应用电镜冷冻断裂术对Duchenne型肌营养不良症基因携带者及正常人的红细胞膜间蛋白颗粒进行定量观察。Duchenne型肌营养不良症基因携带者膜间蛋白颗粒比正常... 探讨红细胞冷冻断裂电镜术在Duchenne型肌营养不良症基因携带者诊断中的应用。应用电镜冷冻断裂术对Duchenne型肌营养不良症基因携带者及正常人的红细胞膜间蛋白颗粒进行定量观察。Duchenne型肌营养不良症基因携带者膜间蛋白颗粒比正常人减少(P<20.05)。红细胞电镜冷冻断裂术有助于Duchenne型肌营养不良症基因携带者的诊断。 展开更多

关键词 冷冻断裂电镜术 细胞膜 红细胞 duchenne型肌营养不良症基因携带者

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Duchenne型肌营养不良症一例报道

2

作者 沈怡 《广州医学院学报》 1994年第5期84-85,共2页

关键词 duchenne型肌营养不良症 肌肉活检 携带者检出 隐性遗传 性幼稚 实验室检查 假性肥大型 肌细胞 染色体核型 智力迟钝

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Duchenne型肌营养不良症的植入前遗传学诊断 被引量：4

3

作者 蒲祥元 金帆 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2009年第5期324-326,330,共4页

植入前遗传学诊断是在胚胎着床前对其遗传物质进行分析,结合体外受精和胚胎移植技术,选择正常的胚胎进行移植的一门新兴的辅助生殖技术,该技术在遗传病的诊断中占有越来越重要的地位。截至到2005年10月世界上已有1959例正常婴儿通过植... 植入前遗传学诊断是在胚胎着床前对其遗传物质进行分析,结合体外受精和胚胎移植技术,选择正常的胚胎进行移植的一门新兴的辅助生殖技术,该技术在遗传病的诊断中占有越来越重要的地位。截至到2005年10月世界上已有1959例正常婴儿通过植入前诊断技术诞生。总结Duchenne型肌营养不良症植入前遗传学诊断的步骤和各项技术,并对其目前存在的问题和解决方法以及其应用前景进行讨论。 展开更多

关键词 植入前遗传学诊断 duchenne型肌营养不良 单细胞聚合酶链反应

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Duchenne型进行性肌营养不良症药物治疗研究进展 被引量：5

4

作者 李竹 肖农 《儿科药学杂志》 CAS 2018年第9期49-52,共4页

Duchenne型肌营养不良症（duchenne muscular dystrophy,DMD）是一组基因缺陷导致的肌肉疾病,在活产男婴中的发病率为1/5 000~1/3 500,是儿童进行性肌营养不良疾病中最常见的一种类型,临床主要表现为运动发育迟缓、腓肠肌假性肥大、关... Duchenne型肌营养不良症（duchenne muscular dystrophy,DMD）是一组基因缺陷导致的肌肉疾病,在活产男婴中的发病率为1/5 000~1/3 500,是儿童进行性肌营养不良疾病中最常见的一种类型,临床主要表现为运动发育迟缓、腓肠肌假性肥大、关节挛缩、活动受限、进行性肌力减退、步行困难,8~14岁失去步行能力,最终多于30岁因呼吸循环衰竭而死亡[1-2]。目前该病尚无根治方法,主要通过康复干预、药物治疗、心肺功能管理等手段延长患者生存期。因此,药物治疗一直是研究热点。 展开更多

关键词 duchenne型肌营养不良症 进行性肌营养不良症 药物治疗 运动发育迟缓 呼吸循环衰竭 肌肉疾病 基因缺陷 主要表现

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MRI对Duchenne型肌营养不良患者大腿肌肉评估的研究进展

5

作者 王奕乐 闫锐 《分子影像学杂志》 2024年第10期1131-1135,共5页

Duchenne型肌营养不良(DMD)是一种高致残性及高致死性的遗传性神经肌肉疾病,其起病隐匿且进展较快,目前还没有治愈的方法。由于MRI可以无创性检测骨骼肌中病理改变并且量化疾病程度等优点,近年来,在神经肌肉疾病中的应用越来越广泛。本... Duchenne型肌营养不良(DMD)是一种高致残性及高致死性的遗传性神经肌肉疾病,其起病隐匿且进展较快,目前还没有治愈的方法。由于MRI可以无创性检测骨骼肌中病理改变并且量化疾病程度等优点,近年来,在神经肌肉疾病中的应用越来越广泛。本文针对常规MRI、定量MRI、多参数MRI以及MRI结合人工智能对监测Duchenne型肌营养不良患者的疾病程度进行综述,提出目前最新的研究进展及现阶段的局限性,并为后期展开相关研究,为疾病的诊断和精准量化病变肌肉的状态与监测肌肉病变的进展程度提供参考。 展开更多

关键词 duchenne型肌营养不良 骨骼肌 磁共振成像 定量磁共振 深度学习

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Duchenne型肌营养不良的诊治与管理,2:多学科协作模式 被引量：3

6

作者 胡君 蒋莉 《儿科药学杂志》 CAS 2012年第8期41-48,共8页

前文介绍了Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）诊治与管理的多学科协作理念，重点探讨了DMD的诊断和药物治疗。本文将探讨康复、矫形、呼吸、心脏、胃肠道、心理等的管理。

关键词 duchenne型肌营养不良 多学科协作 管理 诊治 药物治疗 DMD 胃肠道

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小剂量激素治疗Duchenne型肌营养不良的疗效 被引量：1

7

作者 马明圣 张续德 +2 位作者 魏珉 赵时敏 邱正庆 《协和医学杂志》 2014年第4期384-388,共5页

目的评估短期应用小剂量糖皮质激素是否具有提高Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD）患儿肌力和运动功能的作用。方法纳入2005年9月至2008年12月北京协和医院明确诊断的5~10岁DMD患儿。试验采取随机、双盲、对照... 目的评估短期应用小剂量糖皮质激素是否具有提高Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD）患儿肌力和运动功能的作用。方法纳入2005年9月至2008年12月北京协和医院明确诊断的5~10岁DMD患儿。试验采取随机、双盲、对照的原则,分为治疗组和对照组。治疗组患儿给予泼尼松0.75 mg/（kg·d）,对照组给予维生素C 0.3 mg/d。治疗时间为3个月,每隔1个月随访1次,随访3个月,评估4次就诊时的肌力、运动功能、肺功能和肌酸激酶。结果共31例DMD患儿纳入研究,其中治疗组17例,对照组14例。对照组患儿4次就诊的平均肌力评分依次为38.2±7.5、37.0±8.0、36.2±7.6、36.6±7.7,治疗组为37.7±6.1、39.1±6.4、40.3±5.9、40.0±5.6,两组治疗1、2、3个月后与治疗前肌力的差值比较,差异均有统计学意义（P=0.024,P=0.000,P=0.002）。对照组4次就诊行走9m的平均时间依次为（7.7±2.5）、（7.6±2.8）、（8.1±2.4）、（7.6±2.8）s,治疗组为（8.5±3.4）、（7.2±3.3）、（7.6±3.1）、（7.1±2.8）s,两组治疗2、3个月后与治疗前行走9 m所用时间的差值比较,差异均有统计学意义（P=0.013,P=0.003）。对照组4次就诊的平均用力肺活量（forced vital capacity,FVC）依次为（1.24±0.28）、（1.13±0.26）、（1.21±0.31）、（1.16±0.26）L,治疗组为（1.14±0.37）、（1.40±0.35）、（1.42±0.36）、（1.52±0.37）L,两组治疗1、2、3个月后与治疗前FVC的差值比较,差异均有统计学意义（P=0.000,P=0.006,P=0.000）。两组治疗1个月后与治疗前的肌酸激酶的差值比较,差异亦有统计学意义（P=0.035）。3个月后治疗组激素不良反应仅表现为体重增加,无其他严重不良反应。结论短期应用小剂量泼尼松治疗DMD可以增加患儿肌力,改善患儿运动及肺功能。 展开更多

关键词 duchenne型肌营养不良 糖皮质激素 泼尼松 治疗

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Duchenne型肌营养不良1例临床和遗传学咨询 被引量：1

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作者 姚素萍 《襄樊职业技术学院学报》 2012年第1期48-50,共3页

目的通过分析1例Duchenne型肌营养不良症家系患者的临床资料,对家系相关成员进行了遗传优生咨询和生殖干预,以期减少或避免患儿的出生。方法全面家系调查后绘制系谱图并进行遗传学分析、再发风险评估和遗传优生咨询。结果以先证者为线... 目的通过分析1例Duchenne型肌营养不良症家系患者的临床资料,对家系相关成员进行了遗传优生咨询和生殖干预,以期减少或避免患儿的出生。方法全面家系调查后绘制系谱图并进行遗传学分析、再发风险评估和遗传优生咨询。结果以先证者为线索调查此家系四代33人,其中有患者5例,均为男性。对家庭成员进行了有效的生殖干预,避免了患儿的再出生。结论对家系成员进行生殖干预对避免患儿的出生有重要指导意义;由于本病迄今尚无有效治疗方法,系谱分析、携带者筛查及产前诊断是预防本病的关键。 展开更多

关键词 duchenne型肌营养不良症 系谱分析 遗传优生咨询

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45例Duchenne型肌营养不良患者心脏功能改变分析 被引量：2

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作者 喻绪恩 王娟 +6 位作者 王训 石永光 沙从波 严彦 张龙 王佳炜 孙丹丹 《安徽医学》 2015年第3期266-268,共3页

目的总结Duchenne型肌营养不良(DMD)患者的心肌酶、心电图和超声心动图改变的特点。方法选择经过肌肉免疫病理dystrophin检查确诊的45例DMD患者,从心肌酶、心电图和超声心动图检查资料进行回顾分析。结果 45例DMD患者均有不同程度的心... 目的总结Duchenne型肌营养不良(DMD)患者的心肌酶、心电图和超声心动图改变的特点。方法选择经过肌肉免疫病理dystrophin检查确诊的45例DMD患者,从心肌酶、心电图和超声心动图检查资料进行回顾分析。结果 45例DMD患者均有不同程度的心肌酶升高,其中以血肌酸激酶(CK)升高为主;所有患者行心电图检查,33例(73.3%)异常,以窦性心动过速和窦性心律不齐最多见;行超声心动图检查25例,有异常患儿10例,均为7岁以上的患者。结论充分认识DMD患者的心脏损害情况,对早期诊断、早期预防、延缓DMD发展和延长患者的寿命具有重要意义。 展开更多

关键词 duchenne型肌营养不良 肌酸激酶 心电图 超声心动图

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Duchenne型肌营养不良脊柱侧凸的处理

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作者 吴士文 马维娅 《山东医药》 CAS 北大核心 2008年第45期114-115,共2页

关键词 duchenne型肌营养不良 脊柱侧凸 治疗

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Duchenne型肌营养不良合并认知功能障碍发病情况及预测模型构建

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作者 茹凉 阿尔孜古丽·艾买提 +5 位作者 刘硕 汪川靖 翟如玉 马晓霞 叶力阿曼·加依拉吾 严媚 《山东医药》 CAS 2023年第8期25-28,共4页

目的调查Duchenne型肌营养不良(DMD)合并认知功能障碍的发生情况,通过分析DMD合并认知功能障碍的影响因素,构建DMD合并认知功能障碍的预测模型。方法对0~14岁的DMD患儿进行认知功能障碍评价,0~<6岁患儿采用格赛尔发展量表,6~14岁患... 目的调查Duchenne型肌营养不良(DMD)合并认知功能障碍的发生情况,通过分析DMD合并认知功能障碍的影响因素,构建DMD合并认知功能障碍的预测模型。方法对0~14岁的DMD患儿进行认知功能障碍评价,0~<6岁患儿采用格赛尔发展量表,6~14岁患儿采用韦氏儿童智力量表第Ⅳ版。分析DMD合并认知功能障碍与DMD疾病严重程度及抗肌萎缩蛋白(Dystrophin)基因突变情况的关系。分别采用单因素分析和Logistic回归分析DMD合并认知功能障碍的影响因素。根据影响因素分析结果,绘制列线图,构建DMD合并认知功能障碍的预测模型。采用列线图校正曲线和受试者工作特征(ROC)曲线评估模型的预测效能。结果38例患儿中,认知功能障碍13例、认知功能正常25例,认知功能障碍发生率为34.21%。DMD合并认知功能障碍与患儿DMD严重程度、基因突变类型、突变外显子数目、突变位点均无相关性。DMD合并认知功能障碍患儿血清IL-6、TNF-α水平高于认知功能正常患儿,AST水平低于认知功能正常患儿(P均<0.05)。IL-6(OR=1.170,95%CI 1.029~1.423)、TNF-α(OR=1.427,95%CI 1.149~2.018)是DMD合并认知功能障碍发病的危险因素。根据AST、IL-6、TNF-α建立DMD合并认知功能障碍的预测模型列线图,预测DMD合并认知功能障碍的ROC曲线下面积为0.948,预测效能稳定。结论DMD患儿认知功能障碍发生率较高,IL-6、TNF-α可能是DMD患儿发生认知功能障碍的危险因素,基于血清AST、IL-6、TNF-α建立的预测模型有助于早期预测DMD合并认知功能障碍的风险。 展开更多

关键词 duchenne型肌营养不良 认知功能障碍 抗肌萎缩蛋白 基因突变 炎症因子 列线图

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6例非缺失型Duchenne型肌营养不良家系产前基因诊断

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作者 孔祥东 王怀立 孙莹璞 《河南医学研究》 CAS 2004年第4期312-314,共3页

目的 :建立非缺失型Duchenne型肌营养不良家系产前基因诊断平台。方法 :用Duchenne基因非编码区(CA)n重复序列结合染色体核型分析 ,对 6个非缺失型DMD家系进行产前基因诊断。结果 :在非缺失型的家系产前诊断中 ,发现获得风险X染色体的男... 目的 :建立非缺失型Duchenne型肌营养不良家系产前基因诊断平台。方法 :用Duchenne基因非编码区(CA)n重复序列结合染色体核型分析 ,对 6个非缺失型DMD家系进行产前基因诊断。结果 :在非缺失型的家系产前诊断中 ,发现获得风险X染色体的男胎 3例 ,女胎 1例 ,余 1例女胎和 1例男胎均未携带风险X染色体。检测结果的可靠性经出生婴儿DNA分析及临床症状检测得到部分证实。结论 :胎儿性别鉴定结合基因连锁分析的方法 ,在规范的检测程序和有效的质量控制下 ,能准确地对非缺失型DMD进行产前遗传学诊断 ,是目前预防患儿出生有效的实验室检测方法。 展开更多

关键词 家系 产前基因诊断 duchenne型肌营养不良 x染色体 遗传学诊断 E基因 染色体核型分析 缺失 结论 方法

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Duchenne型肌营养不良的诊治与管理,1:诊断和药物治疗

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作者 胡君 蒋莉 《儿科药学杂志》 CAS 2012年第7期43-48,共6页

Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种常见的X连锁隐性遗传的致死性的肌肉变性疾病，发病率为1／3500活产男婴。一般3～5岁起病，7～13岁丧失独立行走能力，20～25岁死于呼吸道感染、心力衰竭或消耗性疾病... Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种常见的X连锁隐性遗传的致死性的肌肉变性疾病，发病率为1／3500活产男婴。一般3～5岁起病，7～13岁丧失独立行走能力，20～25岁死于呼吸道感染、心力衰竭或消耗性疾病。其发病是由位于X染色体上Xp21．2区域的dystrophin基因缺陷引起dystrophin蛋白的缺乏所致。 展开更多

关键词 duchenne型肌营养不良 DYSTROPHIN蛋白 药物治疗 X连锁隐性遗传 管理 诊治 诊断 呼吸道感染

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龟鹿二仙胶加味方联合泼尼松片治疗Duchenne型肌营养不良的疗效观察 被引量：5

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作者 喻绪恩 余亚运 +6 位作者 汪昌 周洁 欧梦迪 张亮亮 徐银 胡纪源 韩咏竹 《安徽中医药大学学报》 CAS 2022年第3期19-23,共5页

目的观察龟鹿二仙胶加味方联合泼尼松片治疗Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的疗效。方法将49例DMD患者随机分为观察组(19例)、对照组(30例)。观察组采用龟鹿二仙胶加味方联合泼尼松片的中西医结合治疗方案,对... 目的观察龟鹿二仙胶加味方联合泼尼松片治疗Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的疗效。方法将49例DMD患者随机分为观察组(19例)、对照组(30例)。观察组采用龟鹿二仙胶加味方联合泼尼松片的中西医结合治疗方案,对照组仅用泼尼松片治疗。治疗前及连续治疗3个月后,分别观察自汗盗汗、步行异常等临床症状的改善情况,并检测血清肌酸激酶(creatine kinase,CK)、乳酸脱氢酶(lactic dehydrogenase,LDH)、肌酸激酶同工酶(creatine kinase-MB,CK-MB)水平。结果连续治疗3个月后,观察组自汗盗汗、步行异常评分显著升高(P<0.05),两组治疗前后自汗盗汗、步行异常、睡眠质量异常、乏力懒言评分差值的差异具有统计学意义(P<0.05)。观察组治疗后CK、CK-MB水平均显著下降(P<0.05),两组治疗前后LDH、CK-MB差值的差异具有统计学意义(P<0.05)。结论龟鹿二仙胶加味方联合泼尼松片不仅改善DMD患者的临床症状,而且修复其血清CK、CK-MB的异常。 展开更多

关键词 duchenne型肌营养不良 痿证 龟鹿二仙胶 泼尼松

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浅谈从奇经论治杜氏型肌营养不良症 被引量：4

15

作者 李建军 周顺林 +3 位作者 陆春玲 黄涛 吴以岭 陈金亮 《中国中医药信息杂志》 CAS CSCD 2005年第5期87-88,共2页

关键词 奇经 杜氏型肌营养不良症 中医药疗法

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利用CRISPR/Cas9技术或成功治疗Duchenne型肌营养不良

16

《生物医学工程与临床》 CAS 2018年第2期186-186,共1页

据Long CZ 2018年1月31日[Sci Adv,2018,4（1）：eaap9004-eaap9004.]报道,美国和德国研究人员通过研究描述了一种新的CRISPR方法,这种新方法或许有望利用Duchenne型肌营养不良（DMD）患者机体的多能干细胞来产生健康的心肌,这种新方法... 据Long CZ 2018年1月31日[Sci Adv,2018,4（1）：eaap9004-eaap9004.]报道,美国和德国研究人员通过研究描述了一种新的CRISPR方法,这种新方法或许有望利用Duchenne型肌营养不良（DMD）患者机体的多能干细胞来产生健康的心肌,这种新方法还克服了此前研究人员对DMD细胞进行基因编辑时遇到的多种问题。 展开更多

关键词 duchenne型肌营养不良 治疗 研究人员 多能干细胞 LONG ADV D细胞

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进行性肌营养不良症中医证型与肌酸激酶的相关性研究 被引量：1

17

作者 余亚运 张亮亮 +3 位作者 喻绪恩 韩咏竹 徐银 石永光 《中医药临床杂志》 2020年第5期901-904,共4页

目的:研究进行性肌营养不良症(progressive muscular dystrophy,PMD)的中医症型与血肌酸激酶(Creatine Kinase,CK)之间的相关性,寻找中西医结合治疗依据。方法:回顾性分析2008年1—12月收治的并经过肌肉病理明确诊断的PMD患者入组研究,... 目的:研究进行性肌营养不良症(progressive muscular dystrophy,PMD)的中医症型与血肌酸激酶(Creatine Kinase,CK)之间的相关性,寻找中西医结合治疗依据。方法:回顾性分析2008年1—12月收治的并经过肌肉病理明确诊断的PMD患者入组研究,进一步根据PMD亚型和中医证型分组,分析各组间血CK的关系。结果:中医证型提示DMD、FSHD和LGMD的肺热致痿症组较脾肾致痿症组血CK值均明显降低(P=0.013);DMD、FSHD和LGMD的脾胃虚弱致痿组较脾肾两虚致痿组CK值明显降低(P=0.037);PMD患者的发病年龄、病程与血CK线性回归分析呈负相关(P<0.05)。结论:PMD患者以虚证组最常见,血CK值变化趋势与中医痿症症型演变趋势存在正相关。 展开更多

关键词 中医证候 肌酸激酶 duchenne型肌营养不良症 肢带性肌营养不良症 面肩肱型肌营养不良症

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肢带型肌营养不良症一例

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作者 葛建文 马新华 +1 位作者 陈斌 何荆贵 《临床误诊误治》 2009年第12期76-77,共2页

关键词 肌营养不良症 肢带型 遗传代谢疾病

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组织多普勒Tei指数检测早期Duchenne型肌营养不良儿童左室功能损伤

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作者 刘晓 梁思敏 潘敏 《罕少疾病杂志》 2022年第1期51-53,共3页

目的探讨应用组织多普勒成像(TDI)Tei指数评价早期Duchenne型肌营养不良(DMD)儿童左室功能损伤的价值。方法研究对象为2020年1月至2020年12月于本院进行超声心动图检查的26例DMD患儿及25例健康儿童。测量左室射血分数、二尖瓣口E峰、A峰... 目的探讨应用组织多普勒成像(TDI)Tei指数评价早期Duchenne型肌营养不良(DMD)儿童左室功能损伤的价值。方法研究对象为2020年1月至2020年12月于本院进行超声心动图检查的26例DMD患儿及25例健康儿童。测量左室射血分数、二尖瓣口E峰、A峰,计算E/A等常用超声参数。应用TDI测得二尖瓣环左室侧壁处运动曲线,计算Tei指数。结果两组间的左室射血分数与二尖瓣口E、A、E/A无明显差异。DMD组Tei指数显著升高(P<0.05)。Tei指数区分DMD患儿与正常儿童的曲线下面积为0.81(95%可信区间:0.68,0.93),以Tei指数为0.35为截点预测左室功能受损的敏感度和特异度分别为84.6%和60.0%。结论组织多普勒Tei指数能早期检出DMD患儿的左心室功能损伤,对临床治疗具有重要指导意义。 展开更多

关键词 组织多普勒成像 TEI指数 心室功能 duchenne型肌营养不良 儿童

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肢带型肌营养不良症一家系五代26例报告

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作者 江晓云 《宜春学院学报》 2004年第6期81-82,共2页

关键词 肢带型肌营养不良症 典型病例 家系调查

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