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DNA错配修复基因MSH2和MLH1单核苷酸多态性与食管癌发生风险相关性研究 被引量:5
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作者 何丹 任鹏亮 +4 位作者 范雪娇 杨晓龙 李俊葓 刘琳 刘戟 《四川生理科学杂志》 2012年第4期145-148,共4页
目的:探讨DNA错配修复基因MSH2和MLH1单核苷酸多态性对于食管癌易感性的潜在作用。方法:采用医院为基础的病例-对照研究方法,应用PCR-RFLP检测包括正常对照132例,食管癌患者169例MSH2c.2063T>G和MLH1IVS14-19A>G两个基因多态性位... 目的:探讨DNA错配修复基因MSH2和MLH1单核苷酸多态性对于食管癌易感性的潜在作用。方法:采用医院为基础的病例-对照研究方法,应用PCR-RFLP检测包括正常对照132例,食管癌患者169例MSH2c.2063T>G和MLH1IVS14-19A>G两个基因多态性位点的基因型。通过Logistic回归分析计算出比值比(OR)和95%置信区间(95%CI),估计不同基因型频率分布与食管癌发生风险的关系。结果:MSH2c.2063T>G携带突变等位基因个体发生食管癌的风险是非携带者的3.24倍。MLH1IVS14-19A>G突变等位基因携带者发生食管癌风险是非携带者的1.58倍。对MSH2和MLH1基因交互作用分析发现两突变基因型携带者发生食管癌风险大大增加并具有显著的统计学意义。结论:DNA错配修复基因MSH2c.2063G突变等位基因和MLH1IVS14-19G突变等位基因可能在促成食管癌发生过程起到一定作用。 展开更多
关键词 dna错配修复msh2基因 MLH1基因 食管癌 单核苷酸多态性
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错配修复基因hMSH2表达低下与人群肺癌发病的关系
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作者 吕嘉春 廖永德 +5 位作者 王云南 何敏 王孝养 施侣元 吴中亮 陈家堃 《广州医学院学报》 2003年第2期6-11,共6页
目的:为探讨错配修复基因hMSH2与人群肺癌发病的关系而进行本研究。方法:用RT-PCR技术检测150例肺癌组织、40例正常肺组织、50对肺癌病例和对照外周血单个核细胞中hMSH2基因的mRNA表达;用免疫组化检测P53、C-MYC、K-RAS、BCL-2和hTERT... 目的:为探讨错配修复基因hMSH2与人群肺癌发病的关系而进行本研究。方法:用RT-PCR技术检测150例肺癌组织、40例正常肺组织、50对肺癌病例和对照外周血单个核细胞中hMSH2基因的mRNA表达;用免疫组化检测P53、C-MYC、K-RAS、BCL-2和hTERT等基因的蛋白表达;并分析有关暴露因素和肺癌的临床特征对修复基因hMSH2表达的影响,以及hMSH2基因与P53、C-MYC、K-RAS、BCL-2和hTERT等癌变相关基因的关系;用Logistic回归模型分析上述基因在肺癌发病中的作用。结果:32.0%(48/150)的肺癌组织和5.0%(2/40)的正常肺组织存在hMSH2基因表达低下;16.0%(8/50)的肺癌病人外周血和2%(1/50)的正常人外周血单个核细胞也可检出hMSH2基因表达低下。分析各种暴露因素和临床特征对hMSH2基因表达的影响,未发现与该基因表达相关的因素。但发现P53突变蛋白的过度表达与hMSH2表达低下有一定的关联,P值为0.02。hMSH2与C-MYC、K-RAS、BCL-2和hTERT基因的表达无显著性关系,P皆>0.05。多因素Logistic回归分析表明,吸烟、P53突变蛋白、K-RAS癌基因蛋白和hTERT基因的过度表达是肺癌的危险因素,DNA修复基因hMSH2的正常表达是肺癌的保护因素,调整性别、年龄、吸烟状态和其他基因的影响后,hMSH2表达低下与发生肺癌的危险度OR值为9.17(1.31,64.09) 展开更多
关键词 dna修复 错配修复 肺癌 msh2
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错配修复基因MSH3在人晶状体中的表达
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作者 闫露露 张天晓 +3 位作者 冷云吉 罗阳 张劲松 曹丽华 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2019年第6期512-514,共3页
目的研究错配修复基因MSH3在人晶状体上皮细胞系SRA01/04、年龄相关性白内障(age-related cataract,ARC)患者晶状体组织以及24周人胎眼晶状体组织中的表达情况,探讨其与ARC形成的关系。方法采用RT-PCR检测人晶状体上皮细胞系SRA01/04、... 目的研究错配修复基因MSH3在人晶状体上皮细胞系SRA01/04、年龄相关性白内障(age-related cataract,ARC)患者晶状体组织以及24周人胎眼晶状体组织中的表达情况,探讨其与ARC形成的关系。方法采用RT-PCR检测人晶状体上皮细胞系SRA01/04、ARC患者晶状体组织和健康人脐带(阳性对照)中MSH3基因的表达水平,免疫荧光检测24周人胎眼晶状体中MSH3蛋白的表达。结果 MSH3在晶状体上皮细胞系SRA01/04中高表达,在ARC患者晶状体组织中表达下调。MSH3在24周人胎眼晶状体纤维细胞、晶状体上皮细胞以及晶状体前囊组织中均有表达,且在晶状体上皮细胞中高表达。结论 MSH3在人胎眼晶状体组织和SRA01/04中高表达,而在ARC患者晶状体组织中表达下调,这种表达差异可能会影响DNA的错配修复过程,进而影响晶状体发育导致ARC的发生。 展开更多
关键词 年龄相关性白内障 dna错配修复基因 msh3基因
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hMLH1、hMSH2和hMSH6在结直肠癌中的表达及临床意义 被引量:8
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作者 陈海滨 张国志 +5 位作者 李曙光 陈俊卯 王长友 王晓涛 刘洋 徐宏 《临床误诊误治》 2015年第6期85-88,共4页
目的研究错配修复基因家族成员h MLH1、h MSH2、h MSH6在结直肠癌中的表达及其临床意义。方法采用免疫组化SP法检测72例结直肠癌组织中h MLH1、h MSH2、h MSH6蛋白的表达,并分析三者的相关性及与临床病理特征的关系。结果 72例结直肠癌... 目的研究错配修复基因家族成员h MLH1、h MSH2、h MSH6在结直肠癌中的表达及其临床意义。方法采用免疫组化SP法检测72例结直肠癌组织中h MLH1、h MSH2、h MSH6蛋白的表达,并分析三者的相关性及与临床病理特征的关系。结果 72例结直肠癌组织h MLH1、h MSH2、h MSH6表达缺失率分别为73.6%、65.3%和43.1%。h MLH1、h MSH2表达缺失率与肿瘤直径、分化程度、Duke's分期、淋巴结转移及远处转移有关(P<0.05,P<0.01),与性别、年龄无关(P>0.05);h MSH6蛋白表达缺失率与肿瘤分化程度、Duke's分期、淋巴结转移有关(P<0.05),而与性别、年龄、肿瘤直径及远处转移无关(P>0.05)。结直肠癌h MLH1、h MSH2蛋白表达缺失率呈正相关(r=0.295,P<0.05);h MLH1、h MSH6与h MSH2、h MSH6蛋白表达缺失率无显著相关性(P>0.05)。结论 h MLH1、h MSH2、h MSH6可能在结直肠癌的发生、发展中起重要作用,联合检测对结直肠癌的诊断与治疗有一定价值。 展开更多
关键词 结直肠肿瘤 HMLH1 Hmsh2 Hmsh6 基因表达调控 肿瘤 dna错配修复
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