信号转导和转录激活因子（signal transducer and activator of transcription,STATs）是一类调节相关基因转录,并参与细胞的增殖、分化、炎症和免疫反应的转录因子。STATs家族成员具有高度保守结构和功能域,即：N-末端卷曲螺旋结构域、...信号转导和转录激活因子（signal transducer and activator of transcription,STATs）是一类调节相关基因转录,并参与细胞的增殖、分化、炎症和免疫反应的转录因子。STATs家族成员具有高度保守结构和功能域,即：N-末端卷曲螺旋结构域、DNA结合结构域、连接区、SH2结构域和C端激活结构域。其中N-末端卷曲螺旋结构域可与蛋白之间相互作用进而影响其转录;同时也能够增强二聚化STATs与DNA的结合能力;连接区影响DNA结合的稳定性及转录小体的装配。展开更多
孤独症(即自闭症谱系障碍)是最常见的儿童中枢神经系统发育紊乱疾病。目前尚无特效治疗药物。最新的突破性进展是通过外显子组测序发现了一批与孤独症相关的单基因新发突变(de novo mutation)。在筛查到的众多孤独症相关新突变基因中,...孤独症(即自闭症谱系障碍)是最常见的儿童中枢神经系统发育紊乱疾病。目前尚无特效治疗药物。最新的突破性进展是通过外显子组测序发现了一批与孤独症相关的单基因新发突变(de novo mutation)。在筛查到的众多孤独症相关新突变基因中,染色体结构域解旋酶DNA结合蛋白8(chromodomain helicase DNA-binding protein 8,CHD8)突变频率最高,是一个重要的孤独症候选致病基因。CHD8与p53、β-catenin等转录因子结合,具有复杂的转录调控作用。孤独症致病基因的发现为孤独症的诊断和治疗提供了分子靶标。展开更多
文摘信号转导和转录激活因子（signal transducer and activator of transcription,STATs）是一类调节相关基因转录,并参与细胞的增殖、分化、炎症和免疫反应的转录因子。STATs家族成员具有高度保守结构和功能域,即：N-末端卷曲螺旋结构域、DNA结合结构域、连接区、SH2结构域和C端激活结构域。其中N-末端卷曲螺旋结构域可与蛋白之间相互作用进而影响其转录;同时也能够增强二聚化STATs与DNA的结合能力;连接区影响DNA结合的稳定性及转录小体的装配。
文摘孤独症(即自闭症谱系障碍)是最常见的儿童中枢神经系统发育紊乱疾病。目前尚无特效治疗药物。最新的突破性进展是通过外显子组测序发现了一批与孤独症相关的单基因新发突变(de novo mutation)。在筛查到的众多孤独症相关新突变基因中,染色体结构域解旋酶DNA结合蛋白8(chromodomain helicase DNA-binding protein 8,CHD8)突变频率最高,是一个重要的孤独症候选致病基因。CHD8与p53、β-catenin等转录因子结合,具有复杂的转录调控作用。孤独症致病基因的发现为孤独症的诊断和治疗提供了分子靶标。
