期刊文献+
共找到4篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
分析扩增DNA序列测定人发的性别 被引量:4
1
作者 吴梅筠 孙光云 《法医学杂志》 CAS CSCD 1991年第1期1-3,14,共4页
最常用的DNA分析方法是测DNA的限制性片段长度多态性(restriction fragme nt length polymorphism,RFLP)。此法需要微克量的未降解大分子DNA,一般难以从案例检材中获得。聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)能使DNA的特异... 最常用的DNA分析方法是测DNA的限制性片段长度多态性(restriction fragme nt length polymorphism,RFLP)。此法需要微克量的未降解大分子DNA,一般难以从案例检材中获得。聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)能使DNA的特异区域扩增,供序列分析, 展开更多
关键词 测定 人发 性别 dna分析方法 限制性片段长度多态性 法医物证检验学
在线阅读 下载PDF
新的环境DNA方法可用于监测水生生物多样性
2
作者 杨林林(译) 《渔业信息与战略》 2018年第3期227-227,共1页
来自英国东安格利亚大学(UEA)的一组科学家开创了一种新的DNA分析方法,以帮助监测英国水域的生物多样性,保护濒危物种。
关键词 水生生物多样性 dna分析方法 监测 环境 濒危物种 科学家 英国 水域
在线阅读 下载PDF
食品及饲料中动物性成分种类的鉴别方法 被引量:2
3
作者 段宏安 张睿 +2 位作者 李金华 汪连军 刘小琴 《中国兽医杂志》 CAS 北大核心 2002年第12期42-45,共4页
关键词 dna分析方法 蛋白质分析方法 组织鉴定法 食品 饲料 动物性成分 种类 鉴别方法
在线阅读 下载PDF
第二代测序技术在一中国先天性白内障家系致病基因检测中的应用 被引量:1
4
作者 肖海 张卉 +5 位作者 李涛 吴东 张朝阳 时伟丽 秦利涛 廖世秀 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第8期705-709,共5页
背景 某些遗传性疾病具有高度遗传异质性,因此传统的Sanger测序技术已经不能满足医学研究及临床工作的需求.第二代测序(NGS)技术由于具有费用低及检测速度快的优点而得到广泛应用,但在先天性眼病突变基因的检测中的应用效果有待验证.... 背景 某些遗传性疾病具有高度遗传异质性,因此传统的Sanger测序技术已经不能满足医学研究及临床工作的需求.第二代测序(NGS)技术由于具有费用低及检测速度快的优点而得到广泛应用,但在先天性眼病突变基因的检测中的应用效果有待验证.目的 探讨NGS技术对先天性白内障患者进行致病基因诊断和产前诊断的可行性.方法 于2013年1月收集来自河南省洛阳市的一汉族先天性白内障家系,抽取家系中3例患者(Ⅱ2、Ⅲ3、Ⅲ4)和3名表型正常者(Ⅱ3、Ⅲ1、Ⅲ2)的外周血各2 ml,EDTA抗凝,在河南省医学遗传研究所应用NGS技术对先证者进行基因突变位点检测,并采用Sanger测序技术对NGS结果进行验证,然后用Sanger测序技术对该家系其他成员的外周血样本进行突变位点的序列分析,根据确定的致病突变位点对先证者的胎儿进行产前诊断.本研究遵循赫尔辛基宣言,检测方案经河南省人民医院医学伦理委员会批准,所有研究对象均签署知情同意书.结果 该家系4代14位成员中共5例患者,其中男2例,女3例,分布于Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ代中,其他家系成员表型正常,符合常染色体显性遗传方式.NGS检测发现先证者Ⅲ3CRYBB1基因第6外显子上存在c.682T>C(p.S228P)杂合突变,Sanger法验证了该点突变.Sanger法检测发现家系中患者均存在CRYBB1基因c.682 T>C突变,而家系中表型正常者CRYBB1基因的c.682位点基因型为T/T野生型.产前诊断结果显示胎儿(Ⅳ1)CRYBB1基因c.682位点基因型为T/T野生型.结论 NGS可用于先天性白内障基因突变的快速检测,该家系致病性基因为CRYBB1基因c.682T>C突变,应用NGS技术结合一代测序技术成功对先证者进行了产前诊断. 展开更多
关键词 先天性白内障 家系谱 基因突变 dna测序分析方法 第二代测序 产前诊断
在线阅读 下载PDF
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部