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分析扩增DNA序列测定人发的性别
被引量:
4
1
作者
吴梅筠
孙光云
《法医学杂志》
CAS
CSCD
1991年第1期1-3,14,共4页
最常用的DNA分析方法是测DNA的限制性片段长度多态性(restriction fragme nt length polymorphism,RFLP)。此法需要微克量的未降解大分子DNA,一般难以从案例检材中获得。聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)能使DNA的特异...
最常用的DNA分析方法是测DNA的限制性片段长度多态性(restriction fragme nt length polymorphism,RFLP)。此法需要微克量的未降解大分子DNA,一般难以从案例检材中获得。聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)能使DNA的特异区域扩增,供序列分析,
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关键词
测定
人发
性别
dna分析方法
限制性片段长度多态性
法医物证检验学
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职称材料
新的环境DNA方法可用于监测水生生物多样性
2
作者
杨林林(译)
《渔业信息与战略》
2018年第3期227-227,共1页
来自英国东安格利亚大学(UEA)的一组科学家开创了一种新的DNA分析方法,以帮助监测英国水域的生物多样性,保护濒危物种。
关键词
水生生物多样性
dna分析方法
监测
环境
濒危物种
科学家
英国
水域
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职称材料
食品及饲料中动物性成分种类的鉴别方法
被引量:
2
3
作者
段宏安
张睿
+2 位作者
李金华
汪连军
刘小琴
《中国兽医杂志》
CAS
北大核心
2002年第12期42-45,共4页
关键词
dna分析方法
蛋白质
分析方法
组织鉴定法
食品
饲料
动物性成分
种类
鉴别
方法
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职称材料
第二代测序技术在一中国先天性白内障家系致病基因检测中的应用
被引量:
1
4
作者
肖海
张卉
+5 位作者
李涛
吴东
张朝阳
时伟丽
秦利涛
廖世秀
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第8期705-709,共5页
背景 某些遗传性疾病具有高度遗传异质性,因此传统的Sanger测序技术已经不能满足医学研究及临床工作的需求.第二代测序(NGS)技术由于具有费用低及检测速度快的优点而得到广泛应用,但在先天性眼病突变基因的检测中的应用效果有待验证....
背景 某些遗传性疾病具有高度遗传异质性,因此传统的Sanger测序技术已经不能满足医学研究及临床工作的需求.第二代测序(NGS)技术由于具有费用低及检测速度快的优点而得到广泛应用,但在先天性眼病突变基因的检测中的应用效果有待验证.目的 探讨NGS技术对先天性白内障患者进行致病基因诊断和产前诊断的可行性.方法 于2013年1月收集来自河南省洛阳市的一汉族先天性白内障家系,抽取家系中3例患者(Ⅱ2、Ⅲ3、Ⅲ4)和3名表型正常者(Ⅱ3、Ⅲ1、Ⅲ2)的外周血各2 ml,EDTA抗凝,在河南省医学遗传研究所应用NGS技术对先证者进行基因突变位点检测,并采用Sanger测序技术对NGS结果进行验证,然后用Sanger测序技术对该家系其他成员的外周血样本进行突变位点的序列分析,根据确定的致病突变位点对先证者的胎儿进行产前诊断.本研究遵循赫尔辛基宣言,检测方案经河南省人民医院医学伦理委员会批准,所有研究对象均签署知情同意书.结果 该家系4代14位成员中共5例患者,其中男2例,女3例,分布于Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ代中,其他家系成员表型正常,符合常染色体显性遗传方式.NGS检测发现先证者Ⅲ3CRYBB1基因第6外显子上存在c.682T>C(p.S228P)杂合突变,Sanger法验证了该点突变.Sanger法检测发现家系中患者均存在CRYBB1基因c.682 T>C突变,而家系中表型正常者CRYBB1基因的c.682位点基因型为T/T野生型.产前诊断结果显示胎儿(Ⅳ1)CRYBB1基因c.682位点基因型为T/T野生型.结论 NGS可用于先天性白内障基因突变的快速检测,该家系致病性基因为CRYBB1基因c.682T>C突变,应用NGS技术结合一代测序技术成功对先证者进行了产前诊断.
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关键词
先天性白内障
家系谱
基因突变
dna
测序
分析方法
第二代测序
产前诊断
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职称材料
题名
分析扩增DNA序列测定人发的性别
被引量:
4
1
作者
吴梅筠
孙光云
机构
华西医科大学法医系血清学教研室
出处
《法医学杂志》
CAS
CSCD
1991年第1期1-3,14,共4页
文摘
最常用的DNA分析方法是测DNA的限制性片段长度多态性(restriction fragme nt length polymorphism,RFLP)。此法需要微克量的未降解大分子DNA,一般难以从案例检材中获得。聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)能使DNA的特异区域扩增,供序列分析,
关键词
测定
人发
性别
dna分析方法
限制性片段长度多态性
法医物证检验学
分类号
D919.2 [医药卫生—法医学]
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职称材料
题名
新的环境DNA方法可用于监测水生生物多样性
2
作者
杨林林(译)
出处
《渔业信息与战略》
2018年第3期227-227,共1页
文摘
来自英国东安格利亚大学(UEA)的一组科学家开创了一种新的DNA分析方法,以帮助监测英国水域的生物多样性,保护濒危物种。
关键词
水生生物多样性
dna分析方法
监测
环境
濒危物种
科学家
英国
水域
分类号
X52 [环境科学与工程—环境工程]
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职称材料
题名
食品及饲料中动物性成分种类的鉴别方法
被引量:
2
3
作者
段宏安
张睿
李金华
汪连军
刘小琴
机构
连云港出入境检验检疫局
出处
《中国兽医杂志》
CAS
北大核心
2002年第12期42-45,共4页
关键词
dna分析方法
蛋白质
分析方法
组织鉴定法
食品
饲料
动物性成分
种类
鉴别
方法
分类号
TS207 [轻工技术与工程—食品科学]
S816.1 [农业科学—饲料科学]
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职称材料
题名
第二代测序技术在一中国先天性白内障家系致病基因检测中的应用
被引量:
1
4
作者
肖海
张卉
李涛
吴东
张朝阳
时伟丽
秦利涛
廖世秀
机构
郑州大学人民医院河南省人民医院河南省医学遗传研究所
出处
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第8期705-709,共5页
基金
国家自然科学基金项目(81170581、81450018)
河南省科技厅科技发展项目(1224)
文摘
背景 某些遗传性疾病具有高度遗传异质性,因此传统的Sanger测序技术已经不能满足医学研究及临床工作的需求.第二代测序(NGS)技术由于具有费用低及检测速度快的优点而得到广泛应用,但在先天性眼病突变基因的检测中的应用效果有待验证.目的 探讨NGS技术对先天性白内障患者进行致病基因诊断和产前诊断的可行性.方法 于2013年1月收集来自河南省洛阳市的一汉族先天性白内障家系,抽取家系中3例患者(Ⅱ2、Ⅲ3、Ⅲ4)和3名表型正常者(Ⅱ3、Ⅲ1、Ⅲ2)的外周血各2 ml,EDTA抗凝,在河南省医学遗传研究所应用NGS技术对先证者进行基因突变位点检测,并采用Sanger测序技术对NGS结果进行验证,然后用Sanger测序技术对该家系其他成员的外周血样本进行突变位点的序列分析,根据确定的致病突变位点对先证者的胎儿进行产前诊断.本研究遵循赫尔辛基宣言,检测方案经河南省人民医院医学伦理委员会批准,所有研究对象均签署知情同意书.结果 该家系4代14位成员中共5例患者,其中男2例,女3例,分布于Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ代中,其他家系成员表型正常,符合常染色体显性遗传方式.NGS检测发现先证者Ⅲ3CRYBB1基因第6外显子上存在c.682T>C(p.S228P)杂合突变,Sanger法验证了该点突变.Sanger法检测发现家系中患者均存在CRYBB1基因c.682 T>C突变,而家系中表型正常者CRYBB1基因的c.682位点基因型为T/T野生型.产前诊断结果显示胎儿(Ⅳ1)CRYBB1基因c.682位点基因型为T/T野生型.结论 NGS可用于先天性白内障基因突变的快速检测,该家系致病性基因为CRYBB1基因c.682T>C突变,应用NGS技术结合一代测序技术成功对先证者进行了产前诊断.
关键词
先天性白内障
家系谱
基因突变
dna
测序
分析方法
第二代测序
产前诊断
Keywords
Cataract/congenital
Pedigree
Mutation
dna
Sequence analysis
Next-generation sequencing
Prenatal diagnosis
分类号
R776.1 [医药卫生—眼科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
分析扩增DNA序列测定人发的性别
吴梅筠
孙光云
《法医学杂志》
CAS
CSCD
1991
4
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职称材料
2
新的环境DNA方法可用于监测水生生物多样性
杨林林(译)
《渔业信息与战略》
2018
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
食品及饲料中动物性成分种类的鉴别方法
段宏安
张睿
李金华
汪连军
刘小琴
《中国兽医杂志》
CAS
北大核心
2002
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
4
第二代测序技术在一中国先天性白内障家系致病基因检测中的应用
肖海
张卉
李涛
吴东
张朝阳
时伟丽
秦利涛
廖世秀
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
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参考文献
引证文献
统计分析
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