多重连接依赖式探针扩增和变性高效液相色谱法检测Duchenne型肌营养不良症患者DMD基因的缺失/重复突变 被引量：13

1

作者 申本昌 张成 +1 位作者 孙筱放 李少英 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期83-86,共4页

目的比较多重连接依赖式探针扩增法（MLPA）和变性高效液相色谱法（DHPLC）检测Duchenne型肌营养不良症（DMD）患者DMD基因缺失／重复突变的效果。方法选择2004年10月-2005年10月在我院确诊的22位无关DMD男性患者，采用MLPA法对经DHPLC... 目的比较多重连接依赖式探针扩增法（MLPA）和变性高效液相色谱法（DHPLC）检测Duchenne型肌营养不良症（DMD）患者DMD基因缺失／重复突变的效果。方法选择2004年10月-2005年10月在我院确诊的22位无关DMD男性患者，采用MLPA法对经DHPLC技术检测过的患者的DMD基因的缺失／重复突变进行突变筛查，同时对先证者的23位女性亲属进行基因的缺失／重复突变检测。结果DHPLC技术和MLPA法均检测出11位先证者具有DMD基因缺失突变，3位先证者具有DMD重复突变；MLPA法除能更精确地检测出上述突变外，还检测出DHPLC法未检测出的两位患者的DMD基因存在缺失突变。16个家系中18位可能的女性携带者中，12位经检测为缺失／重复突变携带者。两种方法均未检测到6位先证者及其女性亲属DMD基因具有缺失／重复突变。结论与DHPLC法和传统的多重PCR方法相比，MLPA法检测DMD基因的缺失／重复突变位置更为准确。MLPA法可用于检测先证者及家系中女性携带者DMD基因的缺失／重复突变。 展开更多

关键词 DUCHENNE肌营养不良症 多重连接依赖式探针扩增法 变性高效液相色谱法 dmd基因缺失/重复突变

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DMD基因内含子的重复序列与内含子不稳定性和基因缺失的关联 被引量：2

2

作者 盛文利 陈江瑛 +1 位作者 朱良付 刘焯霖 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期11-15,共5页

【目的】为了研究DMD基因内含子的重复序列与内含子不稳定性和基因缺失的关联,我们分析了缺失型DMD病人的连接片段的断裂点并研究了DMD基因内含子结构与内含子不稳定性之间是否存在相关。【方法】多重引物PCR法鉴定缺失型DMD患者,分别克... 【目的】为了研究DMD基因内含子的重复序列与内含子不稳定性和基因缺失的关联,我们分析了缺失型DMD病人的连接片段的断裂点并研究了DMD基因内含子结构与内含子不稳定性之间是否存在相关。【方法】多重引物PCR法鉴定缺失型DMD患者,分别克隆46和51号外显子缺失后形成的连接片段,测定连接片段的序列;并用计算机分析DMD基因可以获得的全部内含子的结构特点。【结果】对46号和51号外显子缺失后形成的连接片段的序列分析表明,5’和3’端的断裂点均位于重复顺序,断裂点附近无小插入、小缺失或点突变。对连接片段的二级结构分析表明,所有的断裂点均位于单链发夹结构的非匹配区。对DMD基因可以获得的全部内含子的结构分析表明,在DMD基因全长内含子中重复序列占大约34.8%。大量重复序列的存在是许多内含子的重要结构特征。【结论】重复序列是DMD基因多数内含子的关键结构,与内含子的不稳定性相关。在原有DNA序列的基础上,单链发夹结构的形成增加了DMD基因的不稳定性,形成了基因断裂的基础,单链发夹结构的形成导致两个断裂点的靠近,最终导致了基因缺失。 展开更多

关键词 dmd 基因缺失 断裂点 内含子 单链 外显子 不稳定性 发夹结构 重复序列 片段

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四种原发恶性肿瘤中p16基因的缺失和突变研究 被引量：4

3

作者 李淑锋 曹祥荣 +1 位作者 陈涛 叶玉坤 《南京师大学报（自然科学版）》 CAS CSCD 2001年第2期79-82,共4页

采用双重PCR、PCR SSCP和序列分析方法 ,对 31例非小细胞肺癌、15例食管癌、13例胃癌、9例乳腺癌共 6 8例原发肿瘤组织标本p16基因进行了研究 .p16基因在肺癌、食管癌、胃癌、乳腺癌中的缺失率分别为16 % (5 / 31) ,2 0 % (3/ 15 ) ,8% ... 采用双重PCR、PCR SSCP和序列分析方法 ,对 31例非小细胞肺癌、15例食管癌、13例胃癌、9例乳腺癌共 6 8例原发肿瘤组织标本p16基因进行了研究 .p16基因在肺癌、食管癌、胃癌、乳腺癌中的缺失率分别为16 % (5 / 31) ,2 0 % (3/ 15 ) ,8% (1/ 13) ,0 (0 / 9) .2例突变 :一例食管癌在第 130位氨基酸密码由AGA变为ATA ,编码的氨基酸由精氨酸变为异亮氨酸 .一例肺癌第 140位氨基酸的CGG处的C缺失 ,导致移码突变 .p16基因在人类恶性肿瘤发生发展中起重要作用 。 展开更多

关键词 肿瘤 P16基因 基因缺失 基因突变

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抑癌基因PTEN在口腔颌面部鳞状细胞癌中的突变与缺失 被引量：4

4

作者 张茹慧 李春艳 +1 位作者 王军军 欧阳红生 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2003年第6期442-444,共3页

目的 :探讨抑癌基因PTEN在口腔颌面部鳞状细胞癌发生、发展过程中的作用。方法 :应用聚合酶链反应(PCR)及克隆、基因测序的方法来分析口腔颌面部鳞状细胞癌及正常黏膜组织中PTEN基因第 5、第 6及第 8外显子有无突变及缺失。结果 :通过对... 目的 :探讨抑癌基因PTEN在口腔颌面部鳞状细胞癌发生、发展过程中的作用。方法 :应用聚合酶链反应(PCR)及克隆、基因测序的方法来分析口腔颌面部鳞状细胞癌及正常黏膜组织中PTEN基因第 5、第 6及第 8外显子有无突变及缺失。结果 :通过对PTEN基因三个外显子的克隆测序 ,均未发现有突变及缺失。结论 展开更多

关键词 抑癌基因 PTEN 口腔颌面部鳞状细胞癌 基因突变 基因缺失

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p53基因缺失和248位密码子点突变与肺癌发生和预后间关系的研究 被引量：2

5

作者 周向东 沈寒放 谭骏 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 1997年第6期415-418,共4页

以野生型p53cDNA片段作探针，采用DNA分子印迹杂交（Southernblot）技术检测20例原发性肺癌和10例肺良性病变p53基因缺失与重排。肺癌组阳性率为30％；肺良性病变组均为阴性。同时采用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性分析（PCR-R... 以野生型p53cDNA片段作探针，采用DNA分子印迹杂交（Southernblot）技术检测20例原发性肺癌和10例肺良性病变p53基因缺失与重排。肺癌组阳性率为30％；肺良性病变组均为阴性。同时采用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）检测20例原发性肺癌，2例肺转移癌以及它们相应的非癌肺组织p53基因248位密码子点突变。结果发现，4例原发性肺癌和2例肺转移癌有p53基因248位密码子点突变，非癌肺组织均为阴性。P53基因缺失和突变与肿瘤大小、分期、非小细胞肺癌病理分型无关（P＞0．05），与肿瘤转移有关（P＜0．05）。提示：p53基因缺失和突变与肺癌的发生和预后密切相关。 展开更多

关键词 肺肿瘤 P53基因 点突变 基因缺失 预后

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非小细胞肺癌组织p16基因缺失及突变的临床意义

6

作者 杜铭 李静 +2 位作者 曾昭淳 李良彬 张雪梅 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 2000年第4期368-370,共3页

目的　探讨人类非小细胞肺癌组织中p16基因缺失及突变情况及其与临床病理的关系。 方法　应用控制模板DNA量的银染PCR-SSCP技术检测40例非小细胞肺癌手术切除标本中p16基因第2外显子。结果　40例中有13例发生纯合缺失，3例发生突变，缺... 目的　探讨人类非小细胞肺癌组织中p16基因缺失及突变情况及其与临床病理的关系。 方法　应用控制模板DNA量的银染PCR-SSCP技术检测40例非小细胞肺癌手术切除标本中p16基因第2外显子。结果　40例中有13例发生纯合缺失，3例发生突变，缺失及突变率为40%。其缺失及突变率与肺癌的临床病理分期有密切关系（Ｐ<0.05）。 结论　 p16基因的缺失及突变可能在非小细胞肺癌的发生、发展及转移中起重要作用。 展开更多

关键词 非小细胞肺癌 基因缺失 基因突变 P^16基因

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喉鳞癌中FHIT基因第5,8外显子纯合性缺失及突变研究

7

作者 殷德涛 董明敏 +3 位作者 刘刚 王庆兆 卢秀波 邱新光 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期391-393,414,共4页

目的探讨喉鳞癌(laryngealsquamouscellcarcinoma,LSCC)组织中脆性组氨酸三联体(FHIT)基因第5,8外显子纯合性缺失及突变的情况。方法分别采用外显子特异PCR及PCR-SSCP技术检测41例LSCC中FHIT基因第5,8外显子纯合性缺失及点突变。结果LSC... 目的探讨喉鳞癌(laryngealsquamouscellcarcinoma,LSCC)组织中脆性组氨酸三联体(FHIT)基因第5,8外显子纯合性缺失及突变的情况。方法分别采用外显子特异PCR及PCR-SSCP技术检测41例LSCC中FHIT基因第5,8外显子纯合性缺失及点突变。结果LSCC中,第5外显子纯合性缺失率为26.8%(11/41),且与患者TNM分期及淋巴结转移有关(P<0.05);第8外显子纯合性缺失率为29.3%(12/41),且与患者TNM分期、病理分级及淋巴结转移有关(P<0.05);FHIT基因第5,8外显子的纯合性缺失有明显的相关性(P<0.01);所有标本没有检测到第5,8外显子的点突变。结论LSCC中,FHIT基因第5,8外显子为其基因缺失的重要靶区,两者的纯合性缺失可作为检测LSCC生物学行为的重要标志。LSCC中,点突变可能不是FHIT基因失活的主要机制。 展开更多

关键词 FHIT基因 纯合性缺失 喉鳞癌 突变研究 carcinoma 脆性组氨酸三联体 PCR-SSCP LSCC 淋巴结转移 TNM分期 第5外显子 第8外显子 生物学行为 点突变 cell 技术检测 病理分级 基因缺失 基因失活 缺失率 相关性 患者

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基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者血液学表型的回顾性分析 被引量：2

8

作者 谢汶晃 黄林环 +3 位作者 余学高 黄浩 黄嘉敏 陈培松 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期1262-1265,共4页

目的:探讨不同基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者血液学表型之间的差异。方法:通过筛查中山大学附属第一医院2015年1月至2020年4月α-地中海贫血基因的检测结果,获取基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者,并回顾性分析不同基因型患... 目的:探讨不同基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者血液学表型之间的差异。方法:通过筛查中山大学附属第一医院2015年1月至2020年4月α-地中海贫血基因的检测结果,获取基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者,并回顾性分析不同基因型患者血液学表型之间的差异。结果:通过筛选24 054例α-地中海贫血检测的结果,共得基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者96例(发病率为0.42%),其中非缺失型Hb H病(α^(T)α/--^(SEA))患者79例,轻型α—地中海贫血(α Tα/-α)患者17例。除了红细胞数量(RBC)、平均红细胞体积(MCV),α^(T)α/--^(SEA)型患者的血红蛋白浓度(Hb)、红细胞比积(Ht)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)均明显低于αTα/-α型患者。α^(S)α/--SEA与α^(QS)α/--^(SEA)型患者的Hb分别为(86±20) g/L、(84±9)g/L,均明显低于α^(WS)α/--^(SEA)型患者(114±16) g/L (P<0.05);α^(CS)α/--^(SEA)与α^(QS)α/--^(SEA)型患者的 MCHC 分别为(278.8±8.5) g/L、(282.1±21.1) g/L,也明显低于α^(WS)α/--^(SEA)型患者(315.4±19.5) g/L(P<0.05);α^(CS)α/--^(SEA)与α^(QS)α/--^(SEA)型患者之间血液学表型无明显差异。除了 MCH、MCV,α^(WS)α/--^(SEA)与αTα/-α型患者的RBC、Hb、Ht均无明显差异。仅有27例同时进行了 Hb电泳分析,Hb A_(2)结果为(2.3±0.9) %,α^(T)α/--^(SEA)与αTα/-α型以及不同α^(T)α/--^(SEA)型患者Hb A_(2)之间均无明显差异。结论:α^(WS)α/--^(SEA)型与轻型α-地中海贫血患者的血液学表型变化相似,明显较α^(CS)α/--^(SEA)与α^(QS)α/--^(SEA)两型患者轻。 展开更多

关键词 Α-地中海贫血 基因突变 基因缺失 血液学表型 回顾性分析

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膀胱移性细胞癌p16基因缺失、突变、甲基化及其蛋白表达的研究 被引量：1

9

作者 鲁文胜 汪渊 《安徽医科大学学报》 CAS 2004年第1期18-18,共1页

目的　对 2 5例膀胱移性细胞癌 (bladdertransitionalcellcarcinoma ,简称膀胱癌 )患者的p16基因第一、第二外显子纯合性缺失 ,第二外显子的点突变 ,第一外显子区 5 'CpG岛的甲基化情况及 p16蛋白表达进行检测 ,探讨 p16基因在膀胱... 目的　对 2 5例膀胱移性细胞癌 (bladdertransitionalcellcarcinoma ,简称膀胱癌 )患者的p16基因第一、第二外显子纯合性缺失 ,第二外显子的点突变 ,第一外显子区 5 'CpG岛的甲基化情况及 p16蛋白表达进行检测 ,探讨 p16基因在膀胱癌中失活的方式及 p16蛋白表达与膀胱癌之间的关系。方法　取患者膀胱癌组织 ,用酚 /氯仿法提取癌组织基因组DNA ,设计p16基因第一、二外显子引物 ,采用聚合酶链反应(polymerasechainreaction ,PCR )、PCR 单链构象多态性(PCR singlestrandconformational polymorphism ,PCR SS CP)、甲基化敏感限制性内切酶 PCR分析方法 ,对 2 5例膀胱癌患者的癌组织基因组DNA的 p16基因第一、二外显子的纯合性缺失、第二外显子点突变及第一外显子区 5 'CpG岛的甲基化情况进行分析。应用S P免疫组织化学方法检测 2 5例膀胱癌和 6例正常膀胱黏膜组织中 p16基因的表达情况 ,并分析其意义。结果　在这 2 5例膀胱癌患者中 ,发现 p16基因第二外显子缺失者有 4例 ,第一外显子和第二外显子共同缺失者有 1例 ,第一外显子缺失者 1例 ,p16基因的缺失率为 2 4 % (6 / 2 5 ) ;未发现 p16基因第二外显子的点突变 ;p16基因第一外显子区 5 'CpG岛的甲基化率为 6 9 6 % (16 /2 3)。 展开更多

关键词 膀胱移性细胞癌 P16基因 基因缺失 基因突变 甲基化 蛋白表达

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PRL-3基因C104S位点突变体和CAAX缺失体的构建及表达

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作者 李伟军 邢晓芳 +2 位作者 曲立科 孟麟 寿成超 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期516-520,共5页

目的:分别构建肝再生磷酸酶-3(phosphatase of regenerating liver 3,PRL-3)基因C104S位点突变和C端CAAX缺失的myc标签和GFP荧光标签重组质粒pcDNA3-myc-PRL-3(C104S)、pEGFP-PRL-3(C104S)、pcDNA3-myc-PRL-3(△CAAX)和pEGFP-PRL-3(△CA... 目的:分别构建肝再生磷酸酶-3(phosphatase of regenerating liver 3,PRL-3)基因C104S位点突变和C端CAAX缺失的myc标签和GFP荧光标签重组质粒pcDNA3-myc-PRL-3(C104S)、pEGFP-PRL-3(C104S)、pcDNA3-myc-PRL-3(△CAAX)和pEGFP-PRL-3(△CAAX),并进行真核表达,为PRL-3的后续功能研究提供有效的工具。方法:设计PRL-3基因C104S点突变、C端CAAX缺失的特异性引物,以pcDNA3-myc-PRL-3质粒为模板,通过基因克隆、一步法点突变的方法构建各重组质粒,通过酶切和测序鉴定后转染真核细胞,检测其在细胞中的表达并观察定位情况。结果:成功构建了4种重组质粒,并能在结肠癌细胞LoVo中表达。用激光共聚焦扫描显微镜对细胞中绿色荧光融合蛋白的定位观察发现,当PRL-3的CAAX位点缺失后,PRL-3由内膜系统大量入核,与理论预期相符。结论:获得了PRL-3基因C104S位点突变体和CAAX缺失体重组真核表达质粒并能在细胞中表达,为进一步研究PRL-3的功能提供了条件。 展开更多

关键词 蛋白质酪氨酸磷酸酶 肿瘤 点突变 基因缺失

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大肠杆菌REPEC O103 ler基因缺失突变株的构建与免疫 被引量：3

11

作者 冯书章 Edgar C.Boedeker +2 位作者 Chengru Zhu Timothy Thate James Kaper 《中国人兽共患病杂志》 CSCD 北大核心 2003年第2期5-9,共5页

目的　研究大肠杆菌致病岛LEE基因群中调节基因ler对细菌致病性和免疫原性的影响 ,评价基因缺失突变疫苗株的免疫效果 ,为人致病性和出血性大肠杆菌基因缺失突变疫苗的研制提供技术路线。方法　利用兔致病性大肠杆菌REPECO1 0 3为始发菌... 目的　研究大肠杆菌致病岛LEE基因群中调节基因ler对细菌致病性和免疫原性的影响 ,评价基因缺失突变疫苗株的免疫效果 ,为人致病性和出血性大肠杆菌基因缺失突变疫苗的研制提供技术路线。方法　利用兔致病性大肠杆菌REPECO1 0 3为始发菌株 ,根据同源重组的原理 ,运用自杀性载体 pCVD442技术 ,敲除位于细菌染色体上的ler基因 ,构建ler基因缺失突变株 ,通过动物实验 ,检测基因缺失突变株的致病性和免疫保护作用。结果　构建了REPECO1 0 3ler基因缺失突变株 ,并证实ler基因细菌致病岛的正调控作用和对细菌生长的负调控作用。家兔实验研究表明 ,ler基因缺失突变株无致病性 ,但保留着良好的免疫原性。结论　首次揭示了ler调节基因与细菌致病性和免疫原性的关系 ,构建的REPECO1 0 3ler基因缺失突变株安全性好 ,具有良好的免疫保护作用 ,是理想的家兔的致弱疫苗候选株。 展开更多

关键词 大肠杆菌 REPEC O103 ler基因缺失突变株 构建 免疫 免疫攻毒

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人多种组织中线粒体DNA存在13.1kb片段缺失突变 被引量：1

12

作者 张燕 王学敏 +1 位作者 蒋蕾 沈茜 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第2期221-223,共3页

目的 :在人外周血细胞中筛选到新的线粒体 DNA大片段缺失突变后 ,进一步探讨该缺失在稳定组织内的分布。 方法 :以人外周血细胞及人体多种组织 DNA为模板 ,进行 PCR扩增 ,筛选该突变。结果 :在人外周血细胞及多种稳定组织中发现 13.1kb... 目的 :在人外周血细胞中筛选到新的线粒体 DNA大片段缺失突变后 ,进一步探讨该缺失在稳定组织内的分布。 方法 :以人外周血细胞及人体多种组织 DNA为模板 ,进行 PCR扩增 ,筛选该突变。结果 :在人外周血细胞及多种稳定组织中发现 13.1kb缺失突变的存在。 结论 :这种广泛分布于健康人多种组织中的线粒体 展开更多

关键词 DNA 线粒体 基因缺失 基因突变 人多种组织

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p53缺失和突变对人肺癌细胞系恶性表型影响的比较

13

作者 汪惠 赖百塘 +7 位作者 李金照 杨学惠 张春彦 岳文涛 张洪涛 李曦 湛秀萍 王 《中国肺癌杂志》 CAS 2002年第4期245-249,共5页

目的　比较研究外源正义和反义 p5 3对所转染细胞系恶性表型的影响。 方法　构建正义和反义 p5 3cDNA真核细胞表达载体 pEGFP p5 3 (RS)和 pEGFP p5 3 (AS) ,用Lipofectin介导转染 80 1D细胞。PCR检测外源 p5 3和neo基因。荧光显微镜检... 目的　比较研究外源正义和反义 p5 3对所转染细胞系恶性表型的影响。 方法　构建正义和反义 p5 3cDNA真核细胞表达载体 pEGFP p5 3 (RS)和 pEGFP p5 3 (AS) ,用Lipofectin介导转染 80 1D细胞。PCR检测外源 p5 3和neo基因。荧光显微镜检查转染细胞绿荧光蛋白。免疫组化染色检测突变蛋白表达。比较pEGFP p5 3 (AS) 80 1D和 pEGFP p5 3 (RS) 80 1D的集落形成试验和裸鼠移植试验。用流式细胞术分析细胞周期。结果　PCR检测出外源 p5 3和neo基因存在于细胞 ,细胞可见绿色荧光。免疫组化检测示pEGFP p5 3(AS) 80 1D突变蛋白呈阴性 ,母系为阳性 ,表明反义 p5 3能封闭突变p5 3蛋白表达。pEGFP p5 3 (RS) 80 1D和pEGFP p5 3 (AS) 80 1D细胞集落形成率和裸鼠移植成瘤性均降低 ,pEGFP p5 3 (RS) 80 1D更为明显。pEGFP p5 3 (AS) 80 1D细胞周期阻滞于G1期。结论　在同一细胞背景下 ,p5 3缺失比p5 3突变对恶性增殖起更重要的作用。外源野生型p5 3在肿瘤细胞中可恢复重建其功能 ,外源反义 p5 3可封闭突变蛋白表达 ,阻止细胞停留于G1期。 展开更多

关键词 肺癌细胞系 恶性表型 P53基因 转染细胞 集落形成 基因缺失 基因突变 流式细胞术

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遗传性压力易感性神经病家系成员周围髓鞘蛋白22基因缺失的检测

14

作者 何远 武强 +2 位作者 王倩倩 刘万红 何小华 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第A10期2049-2049,共1页

关键词 髓鞘蛋白 家系成员 基因缺失 实时荧光定量 缺失突变 无症状 PALSY MYELIN hereditary NEUROPATHY

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抗肌萎缩蛋白基因缺失热区50号和51号内含子的克隆和测序

15

作者 张成 柴建华 +1 位作者 刘焯霖 梁秀龄 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 1993年第2期159-159,共1页

抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因是迄今发现的人类最大基因，长约2300kb，含有75个外显子，编码14kb mRNAE。该基因的异常导致其蛋白产物抗肌萎缩蛋白异常，从而在临床上出现病情严重前假肥大型肌营养不良症(DMD)和病情缓和的Becker肌营... 抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因是迄今发现的人类最大基因，长约2300kb，含有75个外显子，编码14kb mRNAE。该基因的异常导致其蛋白产物抗肌萎缩蛋白异常，从而在临床上出现病情严重前假肥大型肌营养不良症(DMD)和病情缓和的Becker肌营养不良症(BMD)。60％以上的DMD／BMD是由于该基因部分外显子缺失所致， 展开更多

关键词 抗肌萎缩蛋白 基因缺失 外显子 假肥大型肌营养不良症 严重 病情 测序 内含子 克隆 dmd/BMD

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与中国番茄黄化曲叶病毒伴随的DNAβ分子βC1缺失突变体介导的交叉保护作用初步研究 被引量：3

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作者 叶剑 青玲 周雪平 《浙江大学学报（农业与生命科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期479-482,共4页

与中国番茄黄化曲叶病毒(TYLCCNV)Y10分离物(Y10)伴随的卫星DNAβ(Y10β)分子的βC1基因缺失突变体(Y10ΔC1β)能介导对同源或异源DNAβ的交叉保护作用.所有预先接种Y10+Y10ΔC1β的本氏烟及心叶烟在挑战接种Y10+Y10β后表现的症状均比... 与中国番茄黄化曲叶病毒(TYLCCNV)Y10分离物(Y10)伴随的卫星DNAβ(Y10β)分子的βC1基因缺失突变体(Y10ΔC1β)能介导对同源或异源DNAβ的交叉保护作用.所有预先接种Y10+Y10ΔC1β的本氏烟及心叶烟在挑战接种Y10+Y10β后表现的症状均比未经免疫的植株症状轻,在本氏烟上的保护效果较心叶烟强,且Y10ΔC1β介导对同源DNAβ的保护效果明显好于对烟草曲茎病毒(TbCSV)伴随的DNAβ的保护. 展开更多

关键词 中国番茄黄化曲叶病毒 DNAΒ βC1基因缺失突变体 交叉保护

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男性个体Amelogenin基因座X等位基因缺失5例 被引量：1

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作者 张家硕 李学博 +4 位作者 乔路 苗龙飞 仲建军 亓英华 石美森 《法医学杂志》 CAS CSCD 2022年第3期440-442,共3页

1案例1.1简要案情根据知情同意原则,使用Power Plex~?21系统(美国Promega公司)对11 942例中国山东汉族无关男性个体血斑样本进行DNA分型时,发现5例男性个体的STR分型图上只存在Y染色体Amelogenin扩增产物,而无X染色体Amelogenin特异性... 1案例1.1简要案情根据知情同意原则,使用Power Plex~?21系统(美国Promega公司)对11 942例中国山东汉族无关男性个体血斑样本进行DNA分型时,发现5例男性个体的STR分型图上只存在Y染色体Amelogenin扩增产物,而无X染色体Amelogenin特异性扩增产物,出现Amelogenin基因座等位基因X缺失。对这5例男性样本分别应用3种试剂盒进行检测和Sanger测序。测序结果显示,5例样本均在Amelogenin基因序列的第304位发生突变,即A→G转换,这一转换可能导致引物和DNA模板无法结合和延伸,从而造成Amelogenin基因座X等位基因缺失。 展开更多

关键词 法医遗传学 等位基因缺失 Amelogenin基因座 X染色体 突变

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大肠杆菌巴豆甜菜碱还原酶基因缺失菌株的构建

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作者 张文刚 叶江 +1 位作者 吴海珍 张惠展 《华东理工大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期519-522,共4页

报道了体外构建caiA基因缺失的带有卡那霉素抗性基因的5.2kb线状DNA分子,以此转化大肠杆菌JM83和BL21(DE3)株,借助于体内DNA同源重组,定向敲除了大肠杆菌中的巴豆甜菜碱还原酶编码基因caiA。经遗传稳定性实验、聚合酶链反应(PCR)以及Sou... 报道了体外构建caiA基因缺失的带有卡那霉素抗性基因的5.2kb线状DNA分子,以此转化大肠杆菌JM83和BL21(DE3)株,借助于体内DNA同源重组,定向敲除了大肠杆菌中的巴豆甜菜碱还原酶编码基因caiA。经遗传稳定性实验、聚合酶链反应(PCR)以及Southern鉴定,表明所获得的JM83转化子22号和BL21(DE3)转化子4号确为caiA基因缺失突变株;酶活分析结果表明,22号和4号转化子均丧失了巴豆甜菜碱还原酶活性。 展开更多

关键词 同源重组 巴豆甜菜碱还原酶 基因缺失 抗性基因 突变株

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基因缺失疫苗能有效预防鸡沙门氏菌病 被引量：1

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作者 朱静 《中国家禽》 北大核心 2012年第2期72-72,共1页

韩国国立全北大学的研究人员将肠炎沙门氏菌（SE）野生株剔除lon尼和畔月后成功构建一种新型的突变株JOL9／9，并将其作为疫苗株，研究其对沙门氏菌病的保护作用。

关键词 鸡沙门氏菌病 基因缺失疫苗 预防 肠炎沙门氏菌 研究人员 保护作用 突变株 LON

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SMARCB1/INI1与儿童脊索瘤:基因突变及免疫组化分析 被引量：7

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作者 Antonelli M Raso A +2 位作者 Mascelli S 黄爱清 余英豪 《临床与实验病理学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第5期587-587,共1页

脊索瘤好发于颅底和脊柱的浸润性骨肿瘤，起源于残留的胚胎脊索。通常发生在成人，儿童罕见，20岁以下的患者〈5％。组织学显示儿童脊索瘤常为低分化，出现细胞异型性、细胞数量增加、核分裂常见，具有侵袭性、转移扩散率高、生存率低... 脊索瘤好发于颅底和脊柱的浸润性骨肿瘤，起源于残留的胚胎脊索。通常发生在成人，儿童罕见，20岁以下的患者〈5％。组织学显示儿童脊索瘤常为低分化，出现细胞异型性、细胞数量增加、核分裂常见，具有侵袭性、转移扩散率高、生存率低等特点。目前分析认为低分化的脊索瘤与SMARCB1／INI1基因缺失有关。为更清楚了解SMARCB1／INI1表达缺失的生物学意义，作者选择8例儿童脊索瘤（7例经典型和1例低分化型）进行分析。 展开更多

关键词 脊索瘤 免疫组化分析 儿童 基因突变 细胞数量 生物学意义 基因缺失 表达缺失

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