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维吾尔族群体DCP1基因座I/D多态性的调查
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作者 王保捷 丁梅 +2 位作者 祁佰宇 刘志芳 李春梅 《法医学杂志》 CAS CSCD 2005年第1期48-48,共1页
关键词 维吾尔族群体 dcp1基因座i/d多态性 调查 法医学 人类遗传学
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细胞周期蛋白D1和细胞周期蛋白E1基因多态性及其交互作用与先兆子痫的关联研究
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作者 周韵哲 苗竣翔 +2 位作者 韦杰桦 陈立章 王婷婷 《中国全科医学》 北大核心 2025年第17期2142-2148,共7页
背景先兆子痫(PE)是一种致命的多系统疾病,严重威胁妇女和胎儿的健康。目的探索细胞周期蛋白D1(CCND1)和细胞周期蛋白E1(CCNE1)基因多态性及其交互作用与PE的关联,为PE病因学研究提供科学依据。方法采用病例对照研究设计,招募2020年10月... 背景先兆子痫(PE)是一种致命的多系统疾病,严重威胁妇女和胎儿的健康。目的探索细胞周期蛋白D1(CCND1)和细胞周期蛋白E1(CCNE1)基因多态性及其交互作用与PE的关联,为PE病因学研究提供科学依据。方法采用病例对照研究设计,招募2020年10月—2023年10月在中南大学湘雅三医院和湖南省妇幼保健院产科就诊的202例PE患者作为病例组,以同期在该院产检且血压正常的400例孕产妇作为对照组。采用多因素Logistic回归分析探讨CCND1和CCNE1基因多态性与PE发生的关联,并计算调整后比值比(aOR)及95%置信区间(95%CI)。采用叉生分析探索基因-基因相加交互作用与PE的关联。使用3DSNP数据库对单核苷酸多态性(SNP)位点进行功能注释。结果多因素Logistic回归分析发现,CCND1 rs1352075位点携带CT/TT基因型孕妇发生PE的风险低于CC基因型(显性模型:aOR=0.44,95%CI=0.20~0.96,P<0.05)。CCNE1 rs3218070位点携带GG基因型孕妇发生PE的风险高于CC/GC基因型(隐性模型:aOR=4.31,95%CI=1.16~16.04,P<0.05)。3DSNP数据库分析结果显示rs1352075和rs3218070染色质开放区域中,与血管以及胎盘形成相关的细胞调控因子结合位点占比较高。交互作用分析显示,rs1352075和rs3218070位点间的相加交互作用与PE发生无关。结论CCND1 rs1352075位点携带CC基因型和CCNE1 rs3218070位点携带GG基因型可能与PE发生风险升高有关。 展开更多
关键词 先兆子痫 细胞周期蛋白d1 细胞周期蛋白E1 单核苷酸基因多态性 病例对照研究 LOGISTIC回归分析
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人类D19S40基因座在不同人种中的遗传多态性研究 被引量:5
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作者 陈国弟 侯一平 +2 位作者 李英碧 吴谨 辛军平 《法医学杂志》 CAS CSCD 1999年第2期80-81,83,共3页
采用PCR技术分析中国汉族、德国人、斯洛伐克人和美国黑人群体D19S400基因座的遗传多态性及世界三大人种之间的差异。四个群体共调查了620人,发现了11个等位基因,观察到47种基因型。各群体观察杂合度为:0.78~... 采用PCR技术分析中国汉族、德国人、斯洛伐克人和美国黑人群体D19S400基因座的遗传多态性及世界三大人种之间的差异。四个群体共调查了620人,发现了11个等位基因,观察到47种基因型。各群体观察杂合度为:0.78~0.88,个人识别机率为:0.93850~0.9664。四个群体基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),三大人种(蒙古人种、高加索人种、美国黑人)之间D19S400基因座等位基因频率分布存在极显著差异(P<0.01)。 展开更多
关键词 等位基因 基因频率 基因 遗传多态性 d19S400
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STR基因座D1S518、D4S2639、D15S817汉族人群遗传多态性调查 被引量:3
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作者 杨荣芝 梅焜 +1 位作者 余纯应 杨庆恩 《华中科技大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期834-837,共4页
目的分析武汉地区汉族人群D1S518、D4S2639、D15S8173个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性,探讨其在法医学检验中的应用价值。方法应用PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳分离及银染显带等技术,对各样品进行3个STR基因座分型,调查武汉地区... 目的分析武汉地区汉族人群D1S518、D4S2639、D15S8173个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性,探讨其在法医学检验中的应用价值。方法应用PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳分离及银染显带等技术,对各样品进行3个STR基因座分型,调查武汉地区汉族人群3个STR基因座遗传多态性基因频率分布。结果D1S518基因座观察到8个等位基因,24个基因型;D4S2639基因座观察到9个等位基因,32个基因型;D15S817基因座观察到7个等位基因,18个基因型,3个STR基因座的杂合度分别为0.7547、0.8165、0.7602;多态性信息含量分别为0.7290、0.7568、0.7222。结论D1S518、D4S2639、D15S8173个STR基因座基因频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好,在武汉地区汉族人群中呈现较高的遗传多态性,属于高信息度遗传标记。 展开更多
关键词 d1S518基因 d4S2639基因 d15S817基因 遗传多态性
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华东地区汉族人群D15S659和D9S925基因座的遗传多态性研究 被引量:3
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作者 何艳 高玉振 +2 位作者 张志湘 卞士中 项涛 《法医学杂志》 CAS CSCD 2005年第1期51-52,共2页
关键词 汉族人群 d15S659 d9S925 基因 遗传多态性 亲子鉴定 法医学个体识别
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中国维吾尔族人群MSY1(DYF155S1)基因座多态性及其结构特点 被引量:2
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作者 黄艳梅 庾蕾 +2 位作者 童大跃 蔡贵庆 伍新尧 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2004年第1期23-30,共8页
应用荧光标记MVR PCR、Amp FLP与DNA序列分析技术等检测106例中国维吾尔族人群无关男性个体血纱样品,揭示了中国维吾尔族人群Y特异的小卫星MSY1(DYF155S1)基因座5′和3′端多态性及其基因结构特点。DYF155S1基因座的多态性表现为3个方面... 应用荧光标记MVR PCR、Amp FLP与DNA序列分析技术等检测106例中国维吾尔族人群无关男性个体血纱样品,揭示了中国维吾尔族人群Y特异的小卫星MSY1(DYF155S1)基因座5′和3′端多态性及其基因结构特点。DYF155S1基因座的多态性表现为3个方面:(1)长度多态性;(2)5′端多态性;(3)3′端多态性。106例无关个体共检出37个不同长度的片段,5′端检出68个类型,3′端检出23个类型。综合这3方面多态性,106例个体间没有相同,其基因多样性(h)超过0.9999。DNA序列分析发现该基因座5′端表现有7种模块结构,3′端有2种模块结构。DYF155S2片段缺失率约为4.7%。MVR PCR、Amp FLP与DNA序列分析技术结合起来可以更充分地揭示人群Y染色体特异的小卫星MSY1(DYF155S1)基因座多态性,并提出命名方式,从而为人类遗传学及法医学研究提供了有用的方法和基础资料。 展开更多
关键词 中国 维吾尔族 人群 MSY1(dYF155S1)基因 多态性 结构特点
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温州汉族人群D12S391、D18S865基因座遗传多态性研究 被引量:3
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作者 吴淑珍 张洪勤 毕云天 《法医学杂志》 CAS CSCD 2004年第2期85-87,共3页
目的研究短串联重复序列D12S391、D18S865的遗传多态性及法医学应用价值。方法应用聚合酶链反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)及银染显带技术对温州地区汉族454名无关个体的D12S391、D18S865位点进行分型。结果D12S391观察到11个等... 目的研究短串联重复序列D12S391、D18S865的遗传多态性及法医学应用价值。方法应用聚合酶链反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)及银染显带技术对温州地区汉族454名无关个体的D12S391、D18S865位点进行分型。结果D12S391观察到11个等位基因,50种基因型;D18S865观察到7个等位基因,21种基因型。基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡,两个基因座的观测杂合度(H)分别为0.7974、0.7379;个体识别能力(DP)分别为0.9566、0.9077;多态信息含量(PIC)分别为0.8260、0.7279。结论两个STR基因座具有较高杂合度,等位基因分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.5),在法医学应用和群体遗传学研究中较高的价值。 展开更多
关键词 温州市 汉族 d12S391 d18S865 基因 遗传多态性 法医学
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多拷贝基因座DYF399S1在河南汉族群体中的遗传多态性分析 被引量:2
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作者 张晶 王磊 +5 位作者 黄艳梅 马亚磊 尚万兵 张银珂 郭栋 黄书琴 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2015年第1期33-36,共4页
目的:研究Y染色体上1个新的多拷贝短串联重复序列基因座DYF399S1在河南汉族群体中的遗传多态性。方法:采集248名河南汉族无关男性个体的血标本,提取基因组DNA,PCR法扩增,用中性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离PCR产物并测序,采用ABI 3130基因自... 目的:研究Y染色体上1个新的多拷贝短串联重复序列基因座DYF399S1在河南汉族群体中的遗传多态性。方法:采集248名河南汉族无关男性个体的血标本,提取基因组DNA,PCR法扩增,用中性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离PCR产物并测序,采用ABI 3130基因自动分析仪和Gene Mapper ID v3.5软件分析结果。结果:DYF399S1基因座为3拷贝,在河南汉族群体继续表现为(GAAA)3N7(GAAA)12-22其模块结构包括1个重复数目变异的核心序列和1个固定的重复序列结构。按其变异模块命名等位基因,共发现11个等位基因。在248名河南汉族无关男性个体中,3个拷贝组成的单体型有94种,其中出现最多的单体型是18/18/18,频率是0.080 6,仅出现1次的单体型有49种,频率是0.004 0;单体型辨别能力(DC)是0.372 5,单体型多样性(HD)和个体识别力(DP)分别为0.865 5和0.862 1。结论:DYF399S1基因座具有高度的多态性,适用于法医学实践和人类进化的研究。 展开更多
关键词 dYF399S1基因 Y染色体短串联重复序列 遗传多态性 法医学
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用改进的MVR-PCR方法检测河北地区汉族人群D7S21基因座多态性 被引量:1
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作者 丛斌 柴羊城 +4 位作者 郭晓青 彭郁葱 姚玉霞 王俊霞 尤红煜 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期242-246,共5页
为研究D7S2 1基因座在河北汉族人群分布的多态性 ,应用MVR -PCR (MinisatelliteVariantRepeat -PolymeraseChainReaction)方法和聚丙烯酰胺梯度凝胶电泳银染法对 12 4名河北汉人无关个体D7S2 1基因座进行了快速检测 ,并进行数字编码。... 为研究D7S2 1基因座在河北汉族人群分布的多态性 ,应用MVR -PCR (MinisatelliteVariantRepeat -PolymeraseChainReaction)方法和聚丙烯酰胺梯度凝胶电泳银染法对 12 4名河北汉人无关个体D7S2 1基因座进行了快速检测 ,并进行数字编码。每一个体平均得到 36个数字编码 ,未发现任何两个无关个体所有编码相同 ,两无关个体 36个编码相同的概率为 3.48× 10 -18。三种重复单位a型、t型和 0型出现的概率分别为 :48.5 %、49.4%和 2 .1%。该基因座杂合度为 0 .9876 ,非父排除率为 0 .9746 ,多态性信息含量为 0 .9872。研究表明 ,D7S2 1基因座在河北汉族人群中具有高度的多态性 ,聚丙烯酰胺梯度凝胶电泳银染法简便、快速 ,具有一定的实用价值。 展开更多
关键词 改进 MVR-PCR方法 检测 河北地区 汉族人群 d7S21基因多态性 数字编码
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温州汉族人群D7S2846、D19S400和D18S535基因座的遗传多态性研究 被引量:1
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作者 张洪勤 吴淑珍 毕云天 《法医学杂志》 CAS CSCD 2004年第3期160-161,共2页
目的研究D7S2846、D19S400和D18S535位点在温州汉族人群的遗传多态性。方法EDTA抗凝血样采自194名无血缘关系温州地区汉族个体,用chelex-100法提取DNA,PCR扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染显色分析。结果D7S2846观察到6个等位基因及15种基... 目的研究D7S2846、D19S400和D18S535位点在温州汉族人群的遗传多态性。方法EDTA抗凝血样采自194名无血缘关系温州地区汉族个体,用chelex-100法提取DNA,PCR扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染显色分析。结果D7S2846观察到6个等位基因及15种基因型;D19S400观察到10个等位基因及36种基因型;D18S535观察到8个等位基因及26种基因型。各基因座的杂合度(H)分别为:0.644、0.724、0.772;个人识别能力(Dp):0.854、0.940、0.938。结论三个STR基因座具有较高杂合度,等位基因分布符合Hardy-Weinberg平衡,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值。 展开更多
关键词 温州市 汉族 d7S2846 d19S400 d18S535 基因 遗传多态性 聚合酶链反应 法医学
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中国藏族与维吾尔族Y染色体DYF155S1基因座的遗传多态性与民族差别 被引量:1
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作者 王保捷 丁梅 +2 位作者 赵东 庞灏 李春梅 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第6期439-441,共3页
目的 :探讨Y染色体DYF15 5S1基因座的遗传多态性及民族间差异。方法 :应用小卫星可变重复序列PCR荧光显谱及DNA序列测定技术 ,对 12 2例中国藏族和维吾尔族男性个体的DYF15 5S1基因座的多态性进行检测。结果 :共检出 5种重复序列类型 ,... 目的 :探讨Y染色体DYF15 5S1基因座的遗传多态性及民族间差异。方法 :应用小卫星可变重复序列PCR荧光显谱及DNA序列测定技术 ,对 12 2例中国藏族和维吾尔族男性个体的DYF15 5S1基因座的多态性进行检测。结果 :共检出 5种重复序列类型 ,包括 1型、3型、4型与新的 7型和未知型 ,7型是在 3型的基础上T2 2A置换所形成 ,在 72例藏族群体中发现 18例 ,维吾尔族群体中未检出 ,可作为民族特征性遗传标记。重复序列的排列方式以 3 13 4顺序多见 ,在藏族和维吾尔族群体中各占 61.1%和 48.0 % ,是黄种人的特点。 13 4顺序在维吾尔族群体中占第二位 ,为 3 2 .0 % ,3′端的 4型重复序列的平均数目在维吾尔族群体为 18.0条 ,明显高于藏族群体的 13 .3条 ,显示出维吾尔族群体有接近白种人的特点 ,同时存在黄种人与白种人混杂的痕迹。藏族群体的 2 5 .0 %为73 13 4排列。结论 :DYF15 5S1基因座具有非常高的遗传多态性和明显的民族差异 。 展开更多
关键词 中国 藏族 维吾尔族 Y染色体 dYF155S1基因 遗传多态性 民族差别
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维生素D受体基因多态性与1型糖尿病易感性的meta分析 被引量:7
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作者 王国凤 徐宽枫 杨涛 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期251-256,共6页
目的 :探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与1型糖尿病(T1D)易感性的关系。方法 :通过检索Pub Med、Web of Science、Wan Fang等数据库中获得有关VDR基因多态性与T1D易感性病例-对照关联研究的文献,计算相关基因位点的OR值和95%的可... 目的 :探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与1型糖尿病(T1D)易感性的关系。方法 :通过检索Pub Med、Web of Science、Wan Fang等数据库中获得有关VDR基因多态性与T1D易感性病例-对照关联研究的文献,计算相关基因位点的OR值和95%的可信区间(CI)。结果:共纳入37篇,研究间有异质性,采用随机效应模型合并,BsmⅠ和ApaⅠ多态性是T1D的易感基因(B vs b:OR=1.10,95%CI:1.04~1.18,P=0.003,AA vs aa:OR=1.24,95%CI:1.05~1.48,P=0.012),而FokⅠ和TaqⅠ多态性与T1D的易感性无关。按种族区域进行亚组分析发现,BsmⅠ多态性是东亚和拉丁美洲T1D的易感基因(B vs b分别为:OR=1.52,95%CI:1.33~1.74,P〈0.01;OR 1.51,95%CI:1.25~1.82,P〈0.001),ApaⅠ多态性是东亚T1D易感基因(AA vs aa:OR=1.99,95%CI:1.20~3.29,P=0.007)。结论:BsmⅠ和ApaⅠ多态性是东亚T1D的易感基因,且BsmⅠ有可能是拉丁美洲T1D的易感基因,而FokⅠ和TaqⅠ多态性与T1D易感性无关。 展开更多
关键词 维生素d受体 基因多态性 1型糖尿病 META分析
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β_1肾上腺素受体与CYP2D6基因多态性对美托洛尔抗高血压治疗的影响 被引量:6
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作者 徐承华 杨玉雯 曹蘅 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2011年第12期1414-1418,共5页
目的:探讨β1肾上腺素受体与CYP2D6基因多态性对美托洛尔抗高血压治疗的影响。方法:将2008年10月至2009年10月在安徽省皖南地区收集的120例原发性高血压患者进行β1肾上腺素能受体(β1-AR)和代谢酶细胞色素2136(CYP2D6)基因多态性检测,... 目的:探讨β1肾上腺素受体与CYP2D6基因多态性对美托洛尔抗高血压治疗的影响。方法:将2008年10月至2009年10月在安徽省皖南地区收集的120例原发性高血压患者进行β1肾上腺素能受体(β1-AR)和代谢酶细胞色素2136(CYP2D6)基因多态性检测,将β1-AR 389位携带Arg的118例患者按照CYP2D6基因表型分为弱代谢组(PM组,55例)、中等代谢组(IM组,36例)和强代谢组(EM组,27例),给予相同剂量(100mg/d)美托洛尔,均分2次口服降压治疗,共随访4周,观察血压、心率和不良反应等指标。结果:PM、IM、EM组血压和心率均下降,尤以PM组血压和心率降幅最大,但不良反应发生率明显增加。结论:β1肾上腺素受体和CYP2D6基因多态性与美托洛尔降压疗效有一定相关性。 展开更多
关键词 原发性高血压 Β1肾上腺素受体 CYP2d6 基因多态性 美托洛尔
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新疆哈萨克族ADD1基因Gly460Trp多态性同高血压病的关联 被引量:7
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作者 张朝霞 刘燕 +4 位作者 林仁勇 汪师贞 王笑峰 温浩 金力 《复旦学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期239-242,共4页
目的 探讨在新疆哈萨克族遗传隔离群中内收蛋白α亚单位 (α adducin ,ADD1)基因第 10外显子Gly4 6 0Trp多态性同高血压病 (essentialhypertension ,EH)的关系。方法 收集哈萨克族EH组 2 78例 ,正常血压(normaltensive ,NT)组 2 2 0... 目的 探讨在新疆哈萨克族遗传隔离群中内收蛋白α亚单位 (α adducin ,ADD1)基因第 10外显子Gly4 6 0Trp多态性同高血压病 (essentialhypertension ,EH)的关系。方法 收集哈萨克族EH组 2 78例 ,正常血压(normaltensive ,NT)组 2 2 0例。测定EH患者和NT者体重指数、空腹血糖、血浆胆固醇、三酰甘油。提取白细胞基因组DNA。用MS PCR法检测ADD1基因Gly4 6 0Trp多态性。 结果 Gly4 6 0Trp多态性符合Hardy Weingerg平衡。Gly4 6 0Trp基因型频率 (P =0 .5 4 )及等位基因频率 (P =0 .4 5 )分布在EH组及NT组无统计学差异。对未治疗的EH者 ,未发现Gly/Gly、Gly/Trp、Trp/Trp基因型间血压、体重指数、血糖、血脂水平有显著性差异。 结论 ADD1基因Gly4 6 0Trp多态性可能与新疆哈萨克族EH发病无关。 展开更多
关键词 新疆哈萨克族 d1基因 高血压病 多态性 Ad AddUCIN 关联 基因dNA PCR法检测 等位基因频率 体重指数 血浆胆固醇 统计学差异 基因型频率 显著性差异 Trp Α亚单位 正常血压 EH患者 空腹血糖 三酰甘油 血脂水平 外显子 白细胞 未发现 NT
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多巴胺D1受体基因多态性位点与海洛因依赖的关联性研究 被引量:1
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作者 贾伟 师建国 +2 位作者 吴斌 敖磊 张蕊 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2011年第14期1565-1567,共3页
目的探讨多巴胺D1受体(dopamine D1 receptor,DRD1)基因第一外显子5′非翻译区内rs4532(-48A/G)和第二外显子内3′非翻译区rs686两个SNPs位点和海洛因依赖的相关性。方法按照诊断标准,选取无亲缘关系的海洛因依赖患者238例(海洛因依赖组... 目的探讨多巴胺D1受体(dopamine D1 receptor,DRD1)基因第一外显子5′非翻译区内rs4532(-48A/G)和第二外显子内3′非翻译区rs686两个SNPs位点和海洛因依赖的相关性。方法按照诊断标准,选取无亲缘关系的海洛因依赖患者238例(海洛因依赖组)及健康体检者312例(对照组),提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测rs4532和rs686两个多态性位点的基因型,采用HaploView4.0及SPSS13.0软件分析各位点基因型、等位基因频率并比较组间差异。结果海洛因依赖组与对照组DRD1基因rs686位点的基因型及等位基因频率分布比较,差异均有统计学意义(P<0.05),海洛因依赖组rs686位点的等位基因A频率显著高于对照组〔χ2=6.005,P=0.014,OR=1.434,95%CI(1.074,1.915)〕。海洛因依赖组与对照组DRD1基因rs4532的基因型及等位基因频率分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 DRD1基因rs686多态性与海洛因依赖相关,携带有rs686多态性位点A等位基因的个体可能更容易对海洛因产生依赖。 展开更多
关键词 多巴胺d1受体基因 海洛因依赖 多态性 单核苷酸
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乳腺癌CYP2D6、SULT1A1基因多态性与他莫昔芬疗效的关系 被引量:2
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作者 王帅兵 豆妮娜 +3 位作者 王彤 肖芳芳 王前进 郭茜 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2021年第17期2210-2213,共4页
目的探讨乳腺癌患者CYP2D6、SULT1A1基因多态性与他莫昔芬疗效相关性。方法2018年1月至2019年1月接受他莫昔芬治疗的乳腺癌患者,检测CYP2D6(100C>T)、SULT1A1638(G>A)基因型,分析其与临床病理参数、生存的关系;Kaplan-meier生存分... 目的探讨乳腺癌患者CYP2D6、SULT1A1基因多态性与他莫昔芬疗效相关性。方法2018年1月至2019年1月接受他莫昔芬治疗的乳腺癌患者,检测CYP2D6(100C>T)、SULT1A1638(G>A)基因型,分析其与临床病理参数、生存的关系;Kaplan-meier生存分析,Log-rank检验生存差异。结果入组203例患者,CYP2D6(100C>T)CC、CT、TT分别44例(21.67%)、117例(57.64%)、42例(20.69%)。SULT1A1638(G>A)均为GG型,无GA或AA型。CC及CT型患者2年总生存率高于TT型(P=0.013)。CC及CT型患者OS较TT型患者延长(P=0.001)。结论CYP2D6(100C>T)TT型他莫昔芬治疗后总生存较CC、CT型明显下降。SULT1A1638(G>A)未发现等位基因突变。 展开更多
关键词 乳腺癌 他莫昔芬 CYP2d6 SULT1A1 基因多态性
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上海地区汉族人群维生素D受体基因多态性与1型糖尿病的相关性研究
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作者 张薇薇 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第7期805-806,共2页
关键词 维生素d受体基因多态性 1型糖尿病 汉族人群 上海地区 PCR-RFLP方法 VdR基因 基因型分布 FoKⅠ
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CYP2R1基因多态性与维生素D水平和肺结核病易感性的相关性研究 被引量:3
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作者 黄秋丽 曹雪平 +6 位作者 王玉清 闫晓平 王兆芬 李咏雪 王玲 李斌 刘旷怡 《中国感染控制杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期391-397,共7页
目的探讨CYP2R1基因rs10741657、rs10766197、rs1993116位点的多态性与维生素D水平和结核病之间的关系。方法选取青海省某医院174例结核病患者为病例组,202例同期体检健康者为对照组,通过聚合酶链反应(PCR)技术扩增rs10741657、rs10766... 目的探讨CYP2R1基因rs10741657、rs10766197、rs1993116位点的多态性与维生素D水平和结核病之间的关系。方法选取青海省某医院174例结核病患者为病例组,202例同期体检健康者为对照组,通过聚合酶链反应(PCR)技术扩增rs10741657、rs10766197、rs1993116位点并测定基因型,酶联免疫吸附试验(ELISA)测定维生素D浓度。结果rs10741657基因多态性与结核病相关(χ^(2)=6.884,P=0.032),未发现rs10766197、rs1993116多态性与结核病相关。结核病患者中,rs10741657位点GG基因型携带者体内维生素D水平低于AA基因型(P=0.033)和AG基因型(P=0.034),未发现rs10766197、rs1993116位点基因型与维生素D水平相关。结论rs10741657基因多态性与维生素D水平和结核病的发病相关。 展开更多
关键词 结核 CYP2R1基因 基因多态性 维生素d 易感性 肺结核
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贵州地区汉族人群THO1、TPOX、CSF1PO基因座的遗传多态性 被引量:5
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作者 周强 吴思鵾 +1 位作者 喻芳 何荣跃 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2004年第1期31-34,共4页
为了解贵州地区汉族群体中THO1、TPOX、CSF1PO基因座的遗传多态性,获得这3个基因座的群体遗传学数据和法医学相关数据。采自贵州地区汉族无关个体的110份EDTA抗凝血样用Chelex法提取DNA,应用PCR复合扩增技术扩增样本后,聚丙烯酰胺凝胶... 为了解贵州地区汉族群体中THO1、TPOX、CSF1PO基因座的遗传多态性,获得这3个基因座的群体遗传学数据和法医学相关数据。采自贵州地区汉族无关个体的110份EDTA抗凝血样用Chelex法提取DNA,应用PCR复合扩增技术扩增样本后,聚丙烯酰胺凝胶电泳分型。对3个STR基因座的等位基因频率进行了调查分析,并与其他汉族人群的等位基因频率进行了比较。在贵州汉族群体中,3个基因座的基因型分布符合Hardy Wein berg平衡。3个STR基因座总个体识别率为0.9986,累积非父排除率为0.832。表明这3个基因座在法医学个体识别及亲子鉴定中是很有价值的遗传标记系统。 展开更多
关键词 贵州 汉族人群 THO1 TPOX CSF1PO 基因 遗传多态性
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CCND1 G870A基因多态性与口腔癌易感性的Meta分析
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作者 谢利明 闫晋 +2 位作者 沈国芳 于德栋 王一霖 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期52-56,共5页
目的:采用循证医学Meta分析方法评价细胞周期蛋白D1(Cyclin D1,CCND1)基因多态性与口腔癌易感性的关联。方法:计算机检索PubMed、CBM、万方、维普、CNKI等中英文数据库,检索范围从建库至2013年7月1日,全面收集相关文献数据并计算优... 目的:采用循证医学Meta分析方法评价细胞周期蛋白D1(Cyclin D1,CCND1)基因多态性与口腔癌易感性的关联。方法:计算机检索PubMed、CBM、万方、维普、CNKI等中英文数据库,检索范围从建库至2013年7月1日,全面收集相关文献数据并计算优势比(OR)及95%置信区间(CI)以评价关联性。结果:本Meta分析共计纳入10项病例对照研究,包括1622例口腔癌患者及1859例健康对照人群。Meta分析的结果表明:CCND1G870A基因多态性与口腔癌发病风险增加显著相关(A vs.G:OR=1.23,95%CI:1.02~1.49,P=0.033;AA+AG vs.GG:OR=1.39,95%CI:1.03~1.87,P=0.031;AA vs.AG+GG:OR=1.32,95%CI:1.13~1.55,P=0.001;AA vs.GG:OR=1.47,95%CI:1.00~2.16,P=0.049;AA vs.AG:OR=1.22,95%CI:1.03~1.44,P=0.020)。亚组分析的结果进一步表明:CCND1G870A基因多态性与口腔癌发病风险的关联性在亚洲人群和吸烟人群中尤为显著,但在高加索人群和非吸烟人群中并不显著。结论:本文提供的证据表明:CCND1G870A基因多态性与口腔癌易感性显著相关,这一关联性在亚洲人群与吸烟人群中尤为显著。然而,CCND1G870A基因多态性与口腔癌易感性之间的关联性,有待更大样本规模的病例对照研究加以证实。 展开更多
关键词 细胞周期蛋白 d1 基因多态性 口腔癌 META分析
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