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非综合征性耳聋(NSHL)患者Cx26基因突变分析及两种突变体的亚细胞定位
被引量：
5
1
作者
李景之
胡艺俏
+5 位作者
王树辉
陈红胜
潘乾
夏昆
胡正茂
冯永
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第7期705-712,共8页
为分析中国人群非综合征性耳聋(Nonsyndromic hearing loss,NSHL)患者Cx26基因的突变情况和特性,研究其中两种突变的亚细胞定位情况,文章运用PCR直接测序的方法对139例无亲缘关系的NSHL患者进行突变筛查,将两种突变p.F115C和p.V37I构建...
为分析中国人群非综合征性耳聋(Nonsyndromic hearing loss,NSHL)患者Cx26基因的突变情况和特性,研究其中两种突变的亚细胞定位情况,文章运用PCR直接测序的方法对139例无亲缘关系的NSHL患者进行突变筛查,将两种突变p.F115C和p.V37I构建到pEGFP表达载体,并转染Hela细胞,研究其细胞表达和定位情况。在139例无亲缘关系的NSHL患者中,31例患者检测到Cx26基因突变,检出率为22.3%。一共检测到10种不同类型的碱基变异,包括6种突变和4种多态,其中包括1种未见报道的新变异p.F115C。p.F115C和p.V37I两种突变体转染Hela细胞后,亚细胞定位情况与野生型无差异,初步研究表明这两种突变不影响该蛋白形成细胞间隙连接通道。
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关键词
cx26基因
听力损伤
间隙连接
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职称材料
人类连接蛋白基因Cx26的上游调控部位
2
作者
彭白露
周鸣
+1 位作者
曾朝阳
李桂源
《中国生物化学与分子生物学报》
CAS
CSCD
1999年第6期871-875,共5页
人类连接蛋白２６（Ｃｏｎｎｅｘｉｎ ２６，Ｃｘ２６）已被看作乳腺癌上皮细胞中的抑瘤基因候选者．为了阐明此基因的调控机理，对其转译起始点上游的一个具有启动功能的１．６ ｋｂ 片段采用ｅｘｏ Ⅲ构建１０个单向删除重组体后进行...
人类连接蛋白２６（Ｃｏｎｎｅｘｉｎ ２６，Ｃｘ２６）已被看作乳腺癌上皮细胞中的抑瘤基因候选者．为了阐明此基因的调控机理，对其转译起始点上游的一个具有启动功能的１．６ ｋｂ 片段采用ｅｘｏ Ⅲ构建１０个单向删除重组体后进行了ＣＡＴ报告基因分析．结果表明，此１．６ ｋｂ 片段其启动子功能部位位于５′端２００ ｂｐ 范围内．其中含有－ＴＧＴ盒（位于１８２～１８７ ｂｐ），一个ＴＴＡＡＡＡ 盒位于１５８～１６３ ｂｐ，这是人类Ｃｘ２６基因的又一启动区，这些发现无疑地对了解和阐明Ｃｘ２６基因在乳腺发育过程中及其病理生理作用的复杂调控具有特别重要的意义．
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关键词
cx26基因
基因
调控
CAT
报告
基因
分析
乳腺
发育
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职称材料
题名
非综合征性耳聋(NSHL)患者Cx26基因突变分析及两种突变体的亚细胞定位
被引量：
5
1
作者
李景之
胡艺俏
王树辉
陈红胜
潘乾
夏昆
胡正茂
冯永
机构
中南大学医学遗传学国家重点实验室
中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第7期705-712,共8页
基金
国家重点基础研究发展规划(973计划)项目(编号:2004CB518601)
国家自然科学基金项目(编号:0630062,30600247)资助
文摘
为分析中国人群非综合征性耳聋(Nonsyndromic hearing loss,NSHL)患者Cx26基因的突变情况和特性,研究其中两种突变的亚细胞定位情况,文章运用PCR直接测序的方法对139例无亲缘关系的NSHL患者进行突变筛查,将两种突变p.F115C和p.V37I构建到pEGFP表达载体,并转染Hela细胞,研究其细胞表达和定位情况。在139例无亲缘关系的NSHL患者中,31例患者检测到Cx26基因突变,检出率为22.3%。一共检测到10种不同类型的碱基变异,包括6种突变和4种多态,其中包括1种未见报道的新变异p.F115C。p.F115C和p.V37I两种突变体转染Hela细胞后,亚细胞定位情况与野生型无差异,初步研究表明这两种突变不影响该蛋白形成细胞间隙连接通道。
关键词
cx26基因
听力损伤
间隙连接
Keywords
cx
26
gene
hearing impairment
gap junction
分类号
Q987 [生物学—遗传学]
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职称材料
题名
人类连接蛋白基因Cx26的上游调控部位
2
作者
彭白露
周鸣
曾朝阳
李桂源
机构
湖南医科大学肿瘤研究所
出处
《中国生物化学与分子生物学报》
CAS
CSCD
1999年第6期871-875,共5页
基金
国家自然科学基金
文摘
人类连接蛋白２６（Ｃｏｎｎｅｘｉｎ ２６，Ｃｘ２６）已被看作乳腺癌上皮细胞中的抑瘤基因候选者．为了阐明此基因的调控机理，对其转译起始点上游的一个具有启动功能的１．６ ｋｂ 片段采用ｅｘｏ Ⅲ构建１０个单向删除重组体后进行了ＣＡＴ报告基因分析．结果表明，此１．６ ｋｂ 片段其启动子功能部位位于５′端２００ ｂｐ 范围内．其中含有－ＴＧＴ盒（位于１８２～１８７ ｂｐ），一个ＴＴＡＡＡＡ 盒位于１５８～１６３ ｂｐ，这是人类Ｃｘ２６基因的又一启动区，这些发现无疑地对了解和阐明Ｃｘ２６基因在乳腺发育过程中及其病理生理作用的复杂调控具有特别重要的意义．
关键词
cx26基因
基因
调控
CAT
报告
基因
分析
乳腺
发育
Keywords
cx
26
gene,Gene regulation,CAT reporter gene assay
分类号
R339.23 [医药卫生—人体生理学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
非综合征性耳聋(NSHL)患者Cx26基因突变分析及两种突变体的亚细胞定位
李景之
胡艺俏
王树辉
陈红胜
潘乾
夏昆
胡正茂
冯永
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2009
5
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
人类连接蛋白基因Cx26的上游调控部位
彭白露
周鸣
曾朝阳
李桂源
《中国生物化学与分子生物学报》
CAS
CSCD
1999
0
在线阅读
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职称材料
已选择
0
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参考文献
引证文献
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