细胞色素P4503A7＊1c基因多态性与蒙古族妇女骨质疏松的关系

1

作者 张瑞芳 毕力夫 +2 位作者 苏秀兰 张俊晶 赵灵燕 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 2009年第2期92-95,共4页

目的探讨CYP3A7基因多态性与内蒙古地区蒙古族绝经妇女骨密度的关系。方法应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态（PCR-RFLP）测定185名内蒙古地区健康绝经期妇女经SspI酶切后CYP3A7基因多态性，同时用双能X线吸收法测定前臂骨密度。结... 目的探讨CYP3A7基因多态性与内蒙古地区蒙古族绝经妇女骨密度的关系。方法应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态（PCR-RFLP）测定185名内蒙古地区健康绝经期妇女经SspI酶切后CYP3A7基因多态性，同时用双能X线吸收法测定前臂骨密度。结果基因型频率分布依次为正常组TT型84．4％，TG15．0％，GG0．7％，骨质疏松组TT型71．1％，TG26．3％，GG2．6％，等位基因频率正常组T为91．8％，G为8．2％；骨质疏松组T为84．2％，G为15．8％。通过协方差分析，调整年龄、身高、体重、BMI，结果显示，CYP3A7基因型与左前臂BMD有相关性（P〈0．05）。骨量减少组和骨量正常组间等位基因频率具有显著性差异（P〈0．05），基因型频率无显著性差异（P〉0．05）。结论CYP3A7基因型与蒙古族妇女前臂BMD有关联（P〈0．05），可作为预测骨质疏松发生的危险性因素。 展开更多

关键词 蒙古族妇女 骨质疏松症 cyp3a7基因多态性 骨密度

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HepG2和Huh7细胞CYP3A4、CYP3A5和PXR基因非编码单核苷酸多态性分析 被引量：1

2

作者 窦瑶杰 郑庆蒙 +2 位作者 徐晨 张莉蓉 杨卫红 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2023年第5期613-617,共5页

目的:对HepG2和Huh7细胞中CYP3A4、CYP3A5和PXR基因的重要非编码单核苷酸多态性(SNP)进行分析。方法:提取HepG2和Huh7细胞基因组DNA,PCR后进行测序分析。结果:在HepG2细胞中CYP3A4 rs2242480、rs3735451、rs2246709、rs4646440、rs12333... 目的:对HepG2和Huh7细胞中CYP3A4、CYP3A5和PXR基因的重要非编码单核苷酸多态性(SNP)进行分析。方法:提取HepG2和Huh7细胞基因组DNA,PCR后进行测序分析。结果:在HepG2细胞中CYP3A4 rs2242480、rs3735451、rs2246709、rs4646440、rs12333983都为突变杂合子;而在Huh7细胞中上述前4个SNP为野生纯合子,最后1个为突变纯合子。在这两种细胞中,CYP3A4 rs35599367、rs4646437、rs35564277都为野生纯合子,rs2740574为突变纯合子。在HepG2和Huh7细胞中CYP3A5 rs776746分别为突变杂合子和突变纯合子。在两种细胞中,PXR rs3814055、rs2276706、rs6785049为突变杂合子,rs13059232为突变纯合子。上述14个SNP中,HepG2细胞突变杂合子较多,而Huh7细胞野生纯合子及突变纯合子较多。结论:HepG2和Huh7细胞中CYP3A4、CYP3A5 SNP基因型不完全相同,而PXR SNP基因型相同。 展开更多

关键词 cyp3a4 cyp3a5 PXR 单核苷酸多态性 HepG2细胞 HUH7细胞

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CYP3A5基因多态性对肾移植术后患者他克莫司代谢的影响 被引量：11

3

作者 王明睿 翟秀宇 +4 位作者 王钢 张文岚 高宝山 周洪澜 傅耀文 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期537-542,共6页

目的:探讨不同CYP3A5基因型对肾移植术后患者血他克莫司浓度的影响,为肾移植术后患者他克莫司个体化治疗提供依据。方法:回顾性分析115例肾移植术后患者的临床资料,根据CYP3A5基因型分为野生纯合子组(CYP3A5*1/*1型,11例)、突变杂合子组... 目的:探讨不同CYP3A5基因型对肾移植术后患者血他克莫司浓度的影响,为肾移植术后患者他克莫司个体化治疗提供依据。方法:回顾性分析115例肾移植术后患者的临床资料,根据CYP3A5基因型分为野生纯合子组(CYP3A5*1/*1型,11例)、突变杂合子组(CYP3A5*1/*3型,46例)和突变纯合子组(CYP3A5*3/*3型,58例),记录3组患者术后不同时间点(7d、1个月、3个月、6个月、1年和2年)有效的血他克莫司浓度/剂量(C_0/D)值。结果:3组患者体质量指数(BMI)、年龄构成比和性别构成比比较差异均无统计学意义(P>0.05)。与突变杂合子组比较,野生纯合子组患者术后7d、3个月、1年和2年他克莫司C_0/D值明显降低(P=0.011,P<0.01,P=0.022,P=0.024);与突变纯合子组比较,野生纯合子组和突变杂合子组患者术后各个时段他克莫司C_0/D值均明显降低(P<0.01)。野生纯合子组术后7d患者他克莫司C_0/D值明显低于术后6个月、1年和2年(P=0.004,P=0.049,P=0.036);突变杂合子组术后7d患者他克莫司C_0/D值明显低于术后1个月、3个月、6个月、1年和2年(P=0.006,P<0.01,P<0.01,P<0.01,P<0.01),术后1个月患者他克莫司C_0/D值明显低于术后6个月(P=0.013);突变纯合子组术后7d患者他克莫司C_0/D值明显低于术后1个月、3个月、6个月、1年和2年(P=0.002,P<0.01,P<0.01,P<0.01,P<0.01)。结论:CYP3A5基因多态性对肾移植术后患者血他克莫司浓度有明显影响,且这种影响可持续至术后2年。 展开更多

关键词 肾移植 cyp3a5基因 他克莫司 基因多态性

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CYP3A5基因多态性及其在急性白血病患者化疗与预后中的意义 被引量：6

4

作者 沈莉菁 陈芳源 +4 位作者 王婷 王海嵘 钟济华 韩洁英 欧阳仁荣 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2008年第1期26-30,共5页

为了探讨急性白血病(AL)患者细胞色素P-4503A5(CYP3A5)基因多态性和蛋白表达对患者发病、治疗疗效和预后的影响,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)的方法检测患者骨髓原代细胞的CYP3A5*3基因型,采用免疫组织化学方... 为了探讨急性白血病(AL)患者细胞色素P-4503A5(CYP3A5)基因多态性和蛋白表达对患者发病、治疗疗效和预后的影响,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)的方法检测患者骨髓原代细胞的CYP3A5*3基因型,采用免疫组织化学方法检测CYP3A5在骨髓组织中的表达水平。结果表明:88例样本中野生型纯合子(CYP3A5*1/*1)23例(26%),杂合子(CYP3A5*1/*3)44例(50%),突变型纯合子(CYP3A5*3/*3)21例(24%)。CYP3A5*3基因型频率为74%,符合中国健康人群分布;CYP3A5*1基因型与耐药显著相关。按基因型分组后,3组的临床资料差异无统计学意义;CYP3A5蛋白表达检测结果分别为:(36.6±19.2)%、(7.8±9.2)%、(0.5±0.9)%;总生存率分别为(11.6±2.1)月、(30.5±12.2)月、(52.3±8.5)月;无病生存期分别为(7.5±1.8)月、(27±15.8)月、(52.3±8.1)月,差异均有统计学意义。结论:CYP3A5基因多态性与急性白血病患者发病无关,与CYP3A5蛋白的表达水平密切相关,而CYP3A5的表达高低与白血病患者的化疗疗效、预后密切相关。对初治AL患者的CYP3A5基因分型检测可以作为预测AL患者疗效和预后的指标。 展开更多

关键词 急性白血病 cyp3a5基因 基因多态性 化疗

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CYP3A4^＊ 1G、CYP3A5^＊ 3基因多态性对肾移植后高血压患者他克莫司血药浓度/剂量比的影响 被引量：9

5

作者 席兰艳 袁洪 +4 位作者 明英姿 朱利军 阳国平 谢和宾 黄志军 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2015年第12期1382-1387,共6页

目的：探讨肾移植后高血压患者中CYP3A4^＊1G、CYP3A5^＊3基因多态性对他克莫司血药浓度/剂量比（C/D）的影响。方法：以70例肾移植后高血压患者为研究对象,使用PCRRFLP法和测序法检测患者CYP3A4^＊1G、CYP3A5^＊3基因型,患者连续服用... 目的：探讨肾移植后高血压患者中CYP3A4^＊1G、CYP3A5^＊3基因多态性对他克莫司血药浓度/剂量比（C/D）的影响。方法：以70例肾移植后高血压患者为研究对象,使用PCRRFLP法和测序法检测患者CYP3A4^＊1G、CYP3A5^＊3基因型,患者连续服用他克莫司至少达3 d后,采用微粒子酶免疫分析法（MEIA）测定患者的他克莫司血药谷浓度（C0）,比较CYP3A4^＊1G和CYP3A5^＊3基因多态性对患者他克莫司血药浓度/剂量比（C/D）的影响。结果：肾移植后高血压患者中,携带CYP3A4^＊1G野生型（^＊1^＊1）患者的他克莫司C/D明显高于CYP3A4突变杂合子（^＊1^＊1G）和CYP3A4突变纯合子（^＊1G^＊1G）携带者（P〈0.05）;CYP3A5^＊3突变纯合子（^＊3^＊3）患者的他克莫司C/D明显高于CYP3A5野生型（^＊1^＊1）和CYP3A5突变杂合子（^＊1^＊3）基因型患者（P〈0.05）。要达到相同的目标血药浓度,CYP3A4^＊1G的^＊1^＊1G和^＊1G^＊1G患者比^＊1^＊1患者需要更高剂量的他克莫司,CYP3A5^＊3的^＊1^＊1和^＊1^＊3患者比^＊3^＊3患者需要更高剂量的他克莫司。结论：CYP3A4^＊1G、CYP3A5^＊3基因多态性与肾移植后高血压患者的他克莫司C/D显著相关。 展开更多

关键词 他克莫司 细胞色素P-450 cyp3a 肾移植 高血压 基因多态性

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供受体CYP3A5和MDR1基因多态性与肝移植术后患者他克莫司浓度/剂量比的关系 被引量：7

6

作者 李洋 姜楠 +5 位作者 郭宇 陈冠中 张琪 陆敏强 杨扬 陈规划 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期49-53,共5页

【目的】研究肝移植供受体CYP3A5和MDR1基因多态性对患者术后他克莫司浓度/剂量比的影响。【方法】选取我中心32例肝移植供受体,测定患者术后1、2、4、12周体质量、他克莫司用量及药谷浓度等指标,采用聚合酶链式反应-限制性内切片段长... 【目的】研究肝移植供受体CYP3A5和MDR1基因多态性对患者术后他克莫司浓度/剂量比的影响。【方法】选取我中心32例肝移植供受体,测定患者术后1、2、4、12周体质量、他克莫司用量及药谷浓度等指标,采用聚合酶链式反应-限制性内切片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定供受体基因分型,比较不同基因型对患者他克莫司浓度/剂量比值的影响。【结果】供体CYP3A5*1/*1和*1/*3型患者术后2、4、12周他克莫司浓度/剂量比明显低于*3/*3型患者(P<0.05);受体CYP3A5*1、*3基因型,供受体MDR1 2677GG、GA基因型各组间他克莫司浓度/剂量比差异无统计学意义(P>0.05)。联合分析供受体CYP3A5基因型,术后2、4、12周,不论受体基因型如何,供体为CYP3A5*3/*3基因型患者他克莫司浓度/剂量比均高于供体为CYP3A5*1/*1和CYP3A5*1/*3基因型患者(P<0.05);供体基因型相同时,受体组间差异无统计学意义(P>0.05)。【结论】肝移植供体CYP3A5*3基因多态性与他克莫司浓度/剂量比明显相关,供体携带*1等位基因的患者需更高剂量他克莫司才能达到目标血药浓度。 展开更多

关键词 肝移植 他克莫司 cyp3a5 MDR1 基因多态性

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CYP3A5和MDR1基因多态性对阿奇霉素药代动力学的影响 被引量：12

7

作者 储小曼 郭联庆 黄苍龙 《中国药科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期167-171,共5页

目的:探讨药物代谢酶CYP3A5*3和P-糖蛋白编码基因MDR1 C3435T的基因多态性对中国健康受试者口服阿奇霉素药代动力学的影响。方法:20名中国健康受试者服用单剂量阿奇霉素片500 mg,生物检定法测定血药浓度。特异性等位基因扩增法(PCR-ASA... 目的:探讨药物代谢酶CYP3A5*3和P-糖蛋白编码基因MDR1 C3435T的基因多态性对中国健康受试者口服阿奇霉素药代动力学的影响。方法:20名中国健康受试者服用单剂量阿奇霉素片500 mg,生物检定法测定血药浓度。特异性等位基因扩增法(PCR-ASA,两步法)和聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法分别检测受试者CYP3A5*3和MDR1 C3435T的基因型,按基因型分组比较基因多态性对阿奇霉素药代动力学特性的影响。结果:在20名受试者中,CYP3A5*3:野生型纯合子3名,野生型杂合子10名,突变型纯合子7名;MDR1 C3435T野生型纯合子12名,野生型杂合子和突变型纯合子各4名。将CYP3A5*3的3种基因型中野生型纯合子和野生型杂合子合为一组,与突变型纯合子比较。后者cmax显著高于前者38.14%(P<0.05)。如果去除MDR1 C3435T基因型的影响,则两组cmax差异更大(P<0.01),后者的cmax比前者高51.83%。而两种基因组的AUC0-144变化均没有表现出显著统计学意义。结论:CYP3A5*3和MDR1C3435T基因多态性是影响阿奇霉素药代动力学特性的重要因素。 展开更多

关键词 阿奇霉素 cyp3a5 MDR1 C3435T P-糖蛋白 基因多态性 药代动力学

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ABCB1、CYP3A5和PON1基因多态性对氯吡格雷临床疗效的影响 被引量：5

8

作者 雷晓辉 翟娅婧 +2 位作者 贺海蓉 王学良 吕军 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期726-733,共8页

目的采用Meta分析方法评价冠心病患者肠道多药耐药蛋白1基因ABCB1、细胞色素P450基因CYP3A5、对氧磷酶-1基因PON1多态性与氯吡格雷疗效的关系。方法计算机检索PubMed及中国知网数据库到2015年3月6日为止的中英文相关文献。采用Stata 12.... 目的采用Meta分析方法评价冠心病患者肠道多药耐药蛋白1基因ABCB1、细胞色素P450基因CYP3A5、对氧磷酶-1基因PON1多态性与氯吡格雷疗效的关系。方法计算机检索PubMed及中国知网数据库到2015年3月6日为止的中英文相关文献。采用Stata 12.0软件进行Meta分析。结果共纳入35项研究,共32 675例患者。分别有19项和8项研究报道了ABCB1C3435T、CYP3A5 A6986G与氯吡格雷疗效的关系。Meta分析结果显示,ABCB1C3435T和CYP3A5A6986G多态性对患者主要心血管不良事件(MACE)的发生没有影响(OR=1.099,95%CI0.913,1.323,P=0.319;OR=0.844,95%CI0.784,1.220,P=0.844)。有19项关于PON1多态性的研究,发现Q192R突变与MACE的发生风险有关(OR=0.812,95%CI 0.671,0.984,P=0.033),但敏感性分析结果显示缺乏稳定性。结论 PON1Q192R突变可作为冠心病患者接受氯吡格雷治疗后不良心血管事件发生的危险因素,但需要更多高质量的研究证实。 展开更多

关键词 氯吡格雷 基因多态性 ABCB1 cyp3a5 PON1 META分析

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111例心衰患者的MDR1和CYP3A基因多态性与地高辛血药浓度的相关性研究 被引量：8

9

作者 欧阳苍鸿 谢娟 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2014年第3期291-296,共6页

目的:观察中国贵州地区汉族心衰患者中MDR1C3435T、CYP3A4*18B和CYP3A5*3等位基因多态性对地高辛血药浓度的影响。方法:收集111名中国贵州地区汉族心衰患者的血样与地高辛治疗药物浓度监测(TDM)数据,通过PCR-RFLP法分析患者的MDR1C3435T... 目的:观察中国贵州地区汉族心衰患者中MDR1C3435T、CYP3A4*18B和CYP3A5*3等位基因多态性对地高辛血药浓度的影响。方法:收集111名中国贵州地区汉族心衰患者的血样与地高辛治疗药物浓度监测(TDM)数据,通过PCR-RFLP法分析患者的MDR1C3435T、CYP3A4*18B及CYP3A5*3基因型,分析每个基因的多态性对地高辛血药浓度的影响。结果:70岁以上患者MDR1各基因型组中,野生纯合子(CC)组、突变杂合子(CT)组、突变纯合子(TT)组的地高辛血药浓度依次增高。CC组和CT组较TT组的地高辛血药浓度差异有统计学意义(P<0.05);CYP3A4和CYP3A5各基因型组之间的地高辛血药浓度差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:MDR1C3435T等位基因突变可使地高辛血药浓度提高;而CYP3A4*18B和CYP3A5*3等位基因突变对地高辛的血药浓度无明显影响。 展开更多

关键词 基因多态性 MDR1 cyp3a4 cyp3a5 地高辛

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CYP3A5~* 3基因多态性与辛伐他汀稳态血药浓度及降脂疗效的相关性 被引量：3

10

作者 汪宝军 张莉蓉 付润芳 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第9期1330-1331,共2页

辛伐他汀（simvastatin）主要用于降血脂及预防心脑血管疾病。辛伐他汀口服后体内转化为辛伐他汀酸,而80%以上的辛伐他汀酸由肝微粒体中CYP3A4/5代谢。有研究表明,辛伐他汀在体内作用受到CYP3A5基因的影响。因此,

关键词 cyp3a5^＊3 基因多态性 辛伐他汀 代谢 稳态血药浓度 降脂疗效

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钙通道阻滞剂对肾移植患者环孢素血药浓度/剂量的影响与CYP3A5基因多态性有关 被引量：3

11

作者 史道华 林知捷 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2008年第10期1149-1153,共5页

目的:研究CYP3A5基因多态性对合用钙通道阻滞剂(CCBs)患者环孢素(CsA)血药浓度/剂量(C/D)的影响。方法:利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术对69例肾移植患者CYP3A5基因进行分型,研究患者在合用CCBs后CsAC/D的... 目的:研究CYP3A5基因多态性对合用钙通道阻滞剂(CCBs)患者环孢素(CsA)血药浓度/剂量(C/D)的影响。方法:利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术对69例肾移植患者CYP3A5基因进行分型,研究患者在合用CCBs后CsAC/D的差异及与CYP3A5基因型的关系。结果:CYP3A5基因型为*1/*1、*1/*3和*3/*3型的患者分别有8例、23例和38例。肾移植患者的CYP3A5A6986G多态性(CYP3A5*3)发生频率为71.74。未用CCBs的CYP3A5*1/*3和CYP3A5*3/*3患者其CsAC/D分别是野生型患者的1.73倍和2.43倍,CYP3A5*1/*1、*1/*3型患者在合用CCBs前后CsA的C/D明显提高(19.90±7.66vs36.01±8.18,34.33±7.87vs46.16±9.63ng.mL-1permg.kg-1;P<0.01,P<0.05),而CYP3A5*3/*3型患者CsA的C/D无明显变化(48.27±10.60vs46.42±9.24ng.mL-1permg.kg-1)。结论:CCBs对肾移植患者CsA的C/D的影响与CYP3A5基因多态性相关。 展开更多

关键词 肾移植 环孢素 钙通道阻滞剂 cyp3a5 基因多态性

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类风湿性关节炎患者血细胞协同刺激分子B7-H3基因的单核苷酸多态性分析 被引量：1

12

作者 孙静 刘翠萍 +1 位作者 高犁 张学光 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第9期972-974,979,共4页

目的拟通过体外直接测序方法发现B7-H3基因存在的单核苷酸多态性(SNP)位点,探讨其与类风湿性关节炎(RA)易感性之间的关联。方法先采用直接测序法分析86例RA患者及73例健康人B7-H3基因序列,发现SNP位点;再结合序列特异性引物聚合酶链反应... 目的拟通过体外直接测序方法发现B7-H3基因存在的单核苷酸多态性(SNP)位点,探讨其与类风湿性关节炎(RA)易感性之间的关联。方法先采用直接测序法分析86例RA患者及73例健康人B7-H3基因序列,发现SNP位点;再结合序列特异性引物聚合酶链反应(SSP-PCR)检测377例RA患者及321例健康对照组共计6个位点的SNP。结果在汉族人群中发现B7-H3基因编码区及部分内含子中存在6个SNP位点,分别位于基因的第19 589[chr.73 992 036、19 630(chr.73 992 077)、19 948(chr.73 992 394)、19 956(chr.73 992 602)、20 214(chr.73 992 660)、28 969(chr.73 993 889)]位。其中前5个位点的基因型频数和等位基因频数在RA组及健康组中的分布存在显著性差异(P<0.05)。结论发现汉族人群B7-H3基因6个位点存在单核苷酸多态性变异,其中5个位点与汉族人群的RA发生相关。 展开更多

关键词 类风湿性关节炎 B7-H3基因 单核苷酸多态性

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CYP3A4*1G基因多态性对男性胃肠手术患者芬太尼代谢的影响 被引量：2

13

作者 王志红 赵莉 +1 位作者 徐桂萍 喻红彪 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2016年第7期107-110,共4页

目的探究CYP3A4＊1G基因多态性对胃肠手术患者芬太尼代谢的影响,以指导芬太尼的临床个体化应用,减小其镇痛作用的个体差异。方法选择新疆维吾尔自治区人民医院2013年8月至2015年10月收治的全身麻醉后行胃肠手术的95例患者为研究对象,采... 目的探究CYP3A4＊1G基因多态性对胃肠手术患者芬太尼代谢的影响,以指导芬太尼的临床个体化应用,减小其镇痛作用的个体差异。方法选择新疆维吾尔自治区人民医院2013年8月至2015年10月收治的全身麻醉后行胃肠手术的95例患者为研究对象,采用高效液相色谱法监测麻醉诱导后芬太尼的血药浓度,通过单相直接测序技术检测CYP3A4＊1G基因多态性。结果 95例患者CYP3A4＊1G基因分型结果表明,CYP3A4＊1G等位基因突变频率为0.232（44/190,95%CI：0.152~0.279）。麻醉诱导3分后CYP3A4 1/1基因型、CYP3A4 1/1G基因型和CYP3A4 1G/1G基因型患者术中芬太尼的平均血药浓度分别为（10.2±3.2）、（16.8±3.9）和（26.3.±4.2）ng/ml。CYP3A4 1/1基因型患者麻醉诱导后芬太尼浓度-时间曲线下面积（AUC）、平均滞留时间（MRT）及半衰期均显著低于CYP3A41/1G、CYP3A4 1G/1G基因型患者（P〈0.05）;CYP3A4 1/1G基因型患者麻醉诱导后芬太尼AUC、MRT及半衰期均显著低于CYP3A4 1G/1G基因型患者（P〈0.05）。结论 CYP3A4＊1G基因多态性可能对芬太尼的代谢产生影响,使CYP3A4 1/1G及1G/1G基因突变型患者对芬太尼的代谢速率降低,可根据其基因多态性为患者制订个体化的用药方案。 展开更多

关键词 基因多态性 cyp3a4 芬太尼

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苏淮猪BMP7基因3′-UTR多态性分析 被引量：7

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作者 尹杭 杜星 +3 位作者 潘增祥 李强 刘红林 李齐发 《南京农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期346-352,共7页

[目的]本研究旨在了解苏淮猪骨形态发生蛋白7(BMP7)基因3′-UTR序列特征,以及突变位点多态性与繁殖性状、3′-UTR活性的关系,为解析猪BMP7基因3′-UTR的调控机制提供参考。[方法]采用PCR扩增和测序等技术获得苏淮猪BMP7基因3′-UTR序列... [目的]本研究旨在了解苏淮猪骨形态发生蛋白7(BMP7)基因3′-UTR序列特征,以及突变位点多态性与繁殖性状、3′-UTR活性的关系,为解析猪BMP7基因3′-UTR的调控机制提供参考。[方法]采用PCR扩增和测序等技术获得苏淮猪BMP7基因3′-UTR序列,利用生物信息学方法分析其序列特征;池DNA测序筛选苏淮猪BMP7基因3′-UTR上的突变位点,直接测序法对突变位点进行基因分型,采用线性模型分析突变位点多态性与繁殖性状的关系;构建突变位点不同等位型BMP7基因3′-UTR报告载体,用双荧光素酶报告基因系统分析突变位点对BMP7基因3′-UTR活性的影响。[结果]获得639 bp的苏淮猪BMP7基因3′-UTR序列,与其他猪种序列的同源性较高;序列中含有AU-富集元件(ARE)和miRNA应答元件(MRE)等经典的顺式作用元件。在苏淮猪BMP7基因3′-UTR序列的273 nt处发现1个A>G突变,命名为c.*273A>G突变。在苏淮猪群体中BMP7基因c.*273A>G位点有3种基因型,其中AA型为优势基因型,A为优势等位基因。关联分析发现该突变位点多态性与初产产仔数显著关联,其中AG型母猪比GG型每胎高0.83头。荧光素酶活性分析发现A等位型3′-UTR报告载体的荧光素酶活性高于G等位型,但差异不显著。[结论]BMP7是苏淮猪繁殖性状的候选基因。 展开更多

关键词 苏淮猪 BMP7基因 3′-UTR 多态性 繁殖性状

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安徽地区汉族人群CYP2C9*3和VKORC1-1639G>A基因多态性分布及对华法林稳定剂量的影响 被引量：2

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作者 武元竹 刘俊 +11 位作者 杨魁 彭静 栾家杰 韦俊 张大发 宋帅 袁小龙 王中方 张年宝 解丹 姜鹏 范洁 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2022年第6期652-659,共8页

目的:研究CYP2C9*3及VKORC1-1639G>A基因多态性在安徽地区汉族人群中的分布情况及对患者华法林稳定剂量的影响。方法:选取安徽省5个地区6家三级综合型医院2020年1月至2021年12月1169例患者血液样本,采用原位杂交荧光染色分析技术检... 目的:研究CYP2C9*3及VKORC1-1639G>A基因多态性在安徽地区汉族人群中的分布情况及对患者华法林稳定剂量的影响。方法:选取安徽省5个地区6家三级综合型医院2020年1月至2021年12月1169例患者血液样本,采用原位杂交荧光染色分析技术检测患者CYP2C9*3及VKORC1-1639G>A基因型。结果:1169例患者CYP2C9*3基因型分布情况:AA型、AC型、CC型基因频率分别为90.16%、9.24%、0.60%;VKORC1基因型分布情况:AA型、AG型、GG型基因频率分别为84.26%、14.71%、1.03%;两基因型在患者性别、年龄及地区分布上差异无统计学意义(P>0.05);755例达到华法林稳定剂量患者CYP2C9*3 AA基因型华法林日平均剂量(3.02±0.59)mg/d,显著高于AC与CC基因型患者(P<0.05);VKORC1-1639AA基因型患者华法林日平均剂量(2.72±0.40)mg/d,显著低于AG与GG基因型患者(P<0.05);达到华法林稳定剂量与未达稳定剂量患者在性别、年龄以及临床诊断上存在统计学差异(P<0.05)。结论:CYP2C9和VKORC1基因型与华法林稳定剂量有关联,以CYP2C9和VKORC1基因型为导向实施临床抗凝治疗,可为华法林个体化用药提供指导。 展开更多

关键词 华法林 cyp2C9*3 VKORC1-1639G>A 基因多态性 个体化用药

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细胞色素氧化酶CYP3A5基因多态性与疾病发生和治疗的相关性 被引量：2

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作者 秦小清 曲恒燕 +2 位作者 董瑞华 单婷婷 刘泽源 《医药导报》 CAS 2010年第6期761-763,共3页

细胞色素氧化酶CYP3A5亚家族是近年来药物代谢研究领域较受关注的热点之一。该酶具有高度的个体间差异,并参与多种临床药物及环境致癌物质的代谢,与移植后免疫抑制药用药效果、精神疾病用药后血药浓度变化、癌症发病易感性相关。对CYP3A... 细胞色素氧化酶CYP3A5亚家族是近年来药物代谢研究领域较受关注的热点之一。该酶具有高度的个体间差异,并参与多种临床药物及环境致癌物质的代谢,与移植后免疫抑制药用药效果、精神疾病用药后血药浓度变化、癌症发病易感性相关。对CYP3A5进行基因多态性和表型差异的研究,可用于评价临床药物治疗效果。 展开更多

关键词 cyp3a5 基因多态性 药物代谢 癌症易感性

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CYP3A5基因多态性对心脏移植受者他克莫司的血药浓度/剂量比值和长期预后的影响 被引量：1

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作者 刘冰洋 黄洁 +5 位作者 廖中凯 柳青 郑哲 宋云虎 王巍 胡盛寿 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2018年第S01期95-95,共1页

目的:钙调磷酸酶抑制剂(CNI)他克莫司(Tac)是心脏移植术后三联免疫抑制治疗的常规药物,ISHLT数据显示,当前Tac在心脏移植受者中的使用率约为90%。但Tac的治疗窗窄、药代动力学个体差异大,如何制定个体化治疗剂量仍是临床医生面临的挑战。

关键词 cyp3a5 心脏移植 长期预后 基因多态性 他克莫司

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染料木素临床不良反应与CYP1A2、UGT1A7基因多态性研究 被引量：2

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作者 杨明 唐波 +5 位作者 陈经宝 张娴 朱首伦 丁春燕 卢运田 曾星 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2008年第7期803-808,共6页

目的:探讨染料木素临床不良反应与CYP1A2、UGT1A7基因多态性的相关性。方法:114例健康志愿者随机分为试验组与对照组,试验组分别口服染料木素一个剂量50、100、200mg,每人服药1次,观察3d了解有无不良反应发生;用限制性片段长度多态性聚... 目的:探讨染料木素临床不良反应与CYP1A2、UGT1A7基因多态性的相关性。方法:114例健康志愿者随机分为试验组与对照组,试验组分别口服染料木素一个剂量50、100、200mg,每人服药1次,观察3d了解有无不良反应发生;用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(RFLR-PCR)扩增基因片段并酶切电泳观察分析CYP1A2G2964A、C734A和UGT1A7Trp208Arg的多态性。结果:试验组及对照组的基因型及等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05)。试验组受试者根据有无不良反应的出现分为两组基因,CYP1A2G2964A基因:不良反应组14例受试者中有10例的基因型为G/A(占71.43%),而无不良反应组41例受试者中有22例的基因型为G/G(占53.66%);CYP1A2C734A基因:不良反应组13例受试者中有7例的基因型为C/A(占53.85%),而无不良反应组32例受试者中有16例的基因型为A/A(占50.00%);UGT1A7Trp208Arg基因:不良反应组15例受试者中有12例的基因型为Trp/Trp(占80.00%),并且无不良反应组53例受试者中有32例的基因型也为Trp/Trp(占60.38%)。结论:染料木素不良反应组中CYP1A2G2964A基因以G/A型较高,CYP1A2C734A基因以G/G型较高;UGT1A7基因以Trp/Trp型较高。 展开更多

关键词 染料木素 不良反应 cyp1A2、UGT1a7基因多态性

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CYP3A4、CYP3A5基因多态性对患者腹腔镜术后舒芬太尼自控静脉镇痛的影响 被引量：3

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作者 古丽 周莉 +6 位作者 李勇帅 冯力元 陈星同 刘祥凤 全俊先 李鹏 顾健腾 《陆军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第9期930-934,共5页

目的探索不同CYP3A4和CYP3A5基因型患者腹腔镜术后舒芬太尼自控静脉镇痛(patient-control intravenous analgesia,PCIA)的差异。方法据CYP3A4、CYP3A5基因型将人群分为Ⅰ类(CYP3A4纯合突变,或CYP3A4杂合突变合并CYP3A5纯合突变)、Ⅱ类(C... 目的探索不同CYP3A4和CYP3A5基因型患者腹腔镜术后舒芬太尼自控静脉镇痛(patient-control intravenous analgesia,PCIA)的差异。方法据CYP3A4、CYP3A5基因型将人群分为Ⅰ类(CYP3A4纯合突变,或CYP3A4杂合突变合并CYP3A5纯合突变)、Ⅱ类(CYP3A4杂合突变合并CYP3A5杂合突变)、Ⅲ类(CYP3A4野生型,或CYP3A4杂合突变合并CYP3A5野生型)。纳入2020年11月至2021年9月我院普外科和泌尿外科腹腔镜手术患者行观察性研究,于麻醉术前评估时采集患者口腔拭子行CYP3A4和CYP3A5基因检测,据其基因型并按男女1∶1比例,采用随机信封法和盲法分为A、B、C 3组,每组纳入30例患者,每组基因型待数据收集完毕并统计分析后,进行两次揭盲公布。3组患者术后均接受舒芬太尼PCIA。收集患者术后12、24和48 h的视觉模拟镇痛评分、Ramsay镇静评分、舒芬太尼累积用量、镇痛泵按压次数、恶心呕吐发生率等情况并进行分析。结果共采集口腔拭子标本256份,纳入A、B、C组的病例分别有23、24和27例完成本研究。数据采集完毕并统计分析后,公开A、B、C 3组患者基因型类型分别对应Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类人群。与A组比较,术后12 h时C组患者Ramsay评分显著升高(P<0.05),术后24、48 h时Ramsay评分3组间差异均无统计学意义。3类人群术后12、24、48 h的VAS评分、舒芬太尼用量、镇痛泵按压次数、恶心呕吐发生率差异均无统计学意义。结论CYP3A4、CYP3A5基因多态性对腹腔镜手术后用舒芬太尼行术后PCIA无明显影响。 展开更多

关键词 cyp3a4 cyp3a5 基因多态性 舒芬太尼 自控镇痛

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CYP3A4和SLCO1B1在云南白族人群中的基因多态性 被引量：2

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作者 郝芳芳 赖泳 +2 位作者 董榆 杜一民 莽朝永 《医药导报》 CAS 2016年第12期1360-1364,共5页

目的探讨CYP3A4和SLCO1B1基因的主要突变位点CYP3A4-392A>G、SLCO1B1 388A>G和521T>C在云南白族人群中的分布情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)-直接测序法检测94名健康白族人的CYP3A4-392A>G、SLCO1B1 388A>G和521T>... 目的探讨CYP3A4和SLCO1B1基因的主要突变位点CYP3A4-392A>G、SLCO1B1 388A>G和521T>C在云南白族人群中的分布情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)-直接测序法检测94名健康白族人的CYP3A4-392A>G、SLCO1B1 388A>G和521T>C基因型,用PHASE2.1软件构建SLCO1B1基因单倍型。结果在检测的94名健康白族人中,未发现CYP3A4-392A>G突变个体,所有研究对象均为AA基因型携带者;在检测的90名健康白族人中,SLCO1B1 388A>G的野生型AA、突变杂合子AG、突变纯合子GG基因型频率分别为3.3%,32.2%,64.5%,突变等位基因频率为80.6%;在检测的94名健康白族人中,SLCO1B1 521T>C的野生型TT、突变杂合子TC、突变纯合子CC基因型频率分别为91.5%,7.4%,1.1%,突变等位基因频率为4.8%;在研究的健康白族人群中,主要有SLCO1B1*1a、*1b、*15这3种单倍型,单倍型的频率分别为19.4%,75.6%,5.0%。结论 CYP3A4-392A>G在云南白族人群中未发生突变;云南白族人群SLCO1B1基因多态性分布具有自己的特点,388A>G等位基因突变频率较高,而521T>C等位基因突变频率较低,其存在*1a、*1b、*15这3种单倍型。 展开更多

关键词 cyp3a4 SLCO1B1 白族人群 基因多态性

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