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香猪CTSV基因3′-UTR插入/缺失结构变异介导的基因表达差异研究
1
作者
龙菊烟
田姣
+5 位作者
岑晓丽
陈霞
牛熙
黄世会
王嘉福
冉雪琴
《中国畜牧兽医》
北大核心
2025年第11期5243-5253,共11页
【目的】组织蛋白酶V(cathepsins V,CTSV)是一种溶酶体半胱氨酸蛋白酶,在多种疾病中表达异常,而结构变异(structural variation,SV)是基因组多样性及基因表达差异的重要原因。试验旨在探究CTSV基因3′-UTR 517 bp插入/缺失SV在香猪群体...
【目的】组织蛋白酶V(cathepsins V,CTSV)是一种溶酶体半胱氨酸蛋白酶,在多种疾病中表达异常,而结构变异(structural variation,SV)是基因组多样性及基因表达差异的重要原因。试验旨在探究CTSV基因3′-UTR 517 bp插入/缺失SV在香猪群体中的遗传多样性及对基因表达的影响,为香猪的优良遗传选育提供潜在的分子标记。【方法】选取319头香猪作为试验动物,245头大白猪作为对照猪种,通过PCR扩增进行基因分型,分析CTSV基因3′-UTR SV在香猪和大白猪中的基因型分布情况及群体遗传特性;采用UCSC、miRanDa、PITA及RBPsuite等软件分析该SV包含的重复元件、miRNA结合位点和RNA结合蛋白(RNA binding protein,RBP)结合位点。应用实时荧光定量PCR检测CTSV基因不同基因型在香猪肺脏组织中的表达差异,并利用Western blotting技术检测CTSV蛋白表达水平。【结果】通过PCR基因分型检测,在香猪和大白猪中均检测到了野生型(WW)、杂合型(WD)、缺失型(DD),且WW均为优势基因型,但香猪群体中缺失型(D)等位基因频率(32.29%)极显著高于大白猪D等位基因频率(8.57%)(P<0.01)。经群体遗传特性分析,CTSV基因3′-UTR SV在香猪群体中为中度多态,在大白猪群体中为低度多态;χ2检验发现,该SV在2个猪群中均偏离Hardy-Weinberg平衡状态(P<0.05)。生物信息学分析结果显示,香猪CTSV基因3′-UTR SV含有1个短散在元件(short interspersed nuclear element,SINE)重复序列、18个miRNA和22个RBP结合位点。实时荧光定量PCR和Western blotting结果显示,在香猪肺脏组织中CTSV基因WD和DD基因型的mRNA和蛋白表达量显著或极显著高于WW基因型(P<0.05;P<0.01)。【结论】香猪CTSV基因3′-UTR的517 bp缺失,导致该SV中含有SINE元件,miRNA和RBPs结合位点缺失或改变,并使CTSV基因异常表达和积累。
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关键词
香猪
ctsv基因
结构变异
多态性
表达
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职称材料
题名
香猪CTSV基因3′-UTR插入/缺失结构变异介导的基因表达差异研究
1
作者
龙菊烟
田姣
岑晓丽
陈霞
牛熙
黄世会
王嘉福
冉雪琴
机构
贵州大学生命科学学院/农业生物工程研究院
贵州大学动物科学学院
出处
《中国畜牧兽医》
北大核心
2025年第11期5243-5253,共11页
基金
国家自然科学基金(32360810、31960641)
贵州省农委项目(HQDPPI-2022)
贵州省科技创新人才团队项目(黔科合平台人才[2019]5615)。
文摘
【目的】组织蛋白酶V(cathepsins V,CTSV)是一种溶酶体半胱氨酸蛋白酶,在多种疾病中表达异常,而结构变异(structural variation,SV)是基因组多样性及基因表达差异的重要原因。试验旨在探究CTSV基因3′-UTR 517 bp插入/缺失SV在香猪群体中的遗传多样性及对基因表达的影响,为香猪的优良遗传选育提供潜在的分子标记。【方法】选取319头香猪作为试验动物,245头大白猪作为对照猪种,通过PCR扩增进行基因分型,分析CTSV基因3′-UTR SV在香猪和大白猪中的基因型分布情况及群体遗传特性;采用UCSC、miRanDa、PITA及RBPsuite等软件分析该SV包含的重复元件、miRNA结合位点和RNA结合蛋白(RNA binding protein,RBP)结合位点。应用实时荧光定量PCR检测CTSV基因不同基因型在香猪肺脏组织中的表达差异,并利用Western blotting技术检测CTSV蛋白表达水平。【结果】通过PCR基因分型检测,在香猪和大白猪中均检测到了野生型(WW)、杂合型(WD)、缺失型(DD),且WW均为优势基因型,但香猪群体中缺失型(D)等位基因频率(32.29%)极显著高于大白猪D等位基因频率(8.57%)(P<0.01)。经群体遗传特性分析,CTSV基因3′-UTR SV在香猪群体中为中度多态,在大白猪群体中为低度多态;χ2检验发现,该SV在2个猪群中均偏离Hardy-Weinberg平衡状态(P<0.05)。生物信息学分析结果显示,香猪CTSV基因3′-UTR SV含有1个短散在元件(short interspersed nuclear element,SINE)重复序列、18个miRNA和22个RBP结合位点。实时荧光定量PCR和Western blotting结果显示,在香猪肺脏组织中CTSV基因WD和DD基因型的mRNA和蛋白表达量显著或极显著高于WW基因型(P<0.05;P<0.01)。【结论】香猪CTSV基因3′-UTR的517 bp缺失,导致该SV中含有SINE元件,miRNA和RBPs结合位点缺失或改变,并使CTSV基因异常表达和积累。
关键词
香猪
ctsv基因
结构变异
多态性
表达
Keywords
Xiang pigs
ctsv
gene
structural variation
polymorphism
expression
分类号
S828 [农业科学—畜牧学]
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作者
出处
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1
香猪CTSV基因3′-UTR插入/缺失结构变异介导的基因表达差异研究
龙菊烟
田姣
岑晓丽
陈霞
牛熙
黄世会
王嘉福
冉雪琴
《中国畜牧兽医》
北大核心
2025
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