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强直性肌营养不良基因CTG重复数与SEP、MEP对比分析
1
作者
崔毅
谢惠君
+2 位作者
郑惠民
倪利英
刘莹
《第二军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
1999年第9期686-689,共4页
目的：探讨强直性肌营养不良（ Ｄ Ｍ ）患者及其家系成员基因 Ｃ Ｔ Ｇ 重复数的变化与体感诱发电位（ Ｓ Ｅ Ｐ）、经颅刺激运动诱发电位（ Ｍ Ｅ Ｐ）的比较。方法：用聚合酶链反应（ Ｐ Ｃ Ｒ）扩增及 Ｄ Ｎ Ａ 杂交法对５ 例临床诊...
目的：探讨强直性肌营养不良（ Ｄ Ｍ ）患者及其家系成员基因 Ｃ Ｔ Ｇ 重复数的变化与体感诱发电位（ Ｓ Ｅ Ｐ）、经颅刺激运动诱发电位（ Ｍ Ｅ Ｐ）的比较。方法：用聚合酶链反应（ Ｐ Ｃ Ｒ）扩增及 Ｄ Ｎ Ａ 杂交法对５ 例临床诊断 Ｄ Ｍ 患者及其中 ３ 个家系１６ 名成员进行 Ｄ Ｍ 基因 Ｃ Ｔ Ｇ 重复数和 Ｓ Ｅ Ｐ、 Ｍ Ｅ Ｐ测定。结果：１０ 名正常人 Ｃ Ｔ Ｇ 重复数１９～３０ 个， Ｓ Ｅ Ｐ、 Ｍ Ｅ Ｐ正常５ 例。 Ｄ Ｍ 患者 Ｃ Ｔ Ｇ 重复数均在８０ 个以上，其中２ 例在１ ６０５ 个以上，明显高于正常人；１６ 名家系成员中除 ４ 例正常，余１２ 例 Ｃ Ｔ Ｇ 重复数均超过正常基因。 Ｃ Ｔ Ｇ重复数与临床症状、 Ｓ Ｅ Ｐ、 Ｍ Ｅ Ｐ有关。结论： Ｄ Ｍ 基因诊断与其临床诊断、 Ｓ Ｅ Ｐ、 Ｍ Ｅ
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关键词
强直性
肌营养不良
ctg重复数
SEP
MEP
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题名
强直性肌营养不良基因CTG重复数与SEP、MEP对比分析
1
作者
崔毅
谢惠君
郑惠民
倪利英
刘莹
机构
第二军医大学长海医院神经内科
出处
《第二军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
1999年第9期686-689,共4页
文摘
目的：探讨强直性肌营养不良（ Ｄ Ｍ ）患者及其家系成员基因 Ｃ Ｔ Ｇ 重复数的变化与体感诱发电位（ Ｓ Ｅ Ｐ）、经颅刺激运动诱发电位（ Ｍ Ｅ Ｐ）的比较。方法：用聚合酶链反应（ Ｐ Ｃ Ｒ）扩增及 Ｄ Ｎ Ａ 杂交法对５ 例临床诊断 Ｄ Ｍ 患者及其中 ３ 个家系１６ 名成员进行 Ｄ Ｍ 基因 Ｃ Ｔ Ｇ 重复数和 Ｓ Ｅ Ｐ、 Ｍ Ｅ Ｐ测定。结果：１０ 名正常人 Ｃ Ｔ Ｇ 重复数１９～３０ 个， Ｓ Ｅ Ｐ、 Ｍ Ｅ Ｐ正常５ 例。 Ｄ Ｍ 患者 Ｃ Ｔ Ｇ 重复数均在８０ 个以上，其中２ 例在１ ６０５ 个以上，明显高于正常人；１６ 名家系成员中除 ４ 例正常，余１２ 例 Ｃ Ｔ Ｇ 重复数均超过正常基因。 Ｃ Ｔ Ｇ重复数与临床症状、 Ｓ Ｅ Ｐ、 Ｍ Ｅ Ｐ有关。结论： Ｄ Ｍ 基因诊断与其临床诊断、 Ｓ Ｅ Ｐ、 Ｍ Ｅ
关键词
强直性
肌营养不良
ctg重复数
SEP
MEP
Keywords
myotonic dystrophy
ctg
repeat numbers
evoked potential
分类号
R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
强直性肌营养不良基因CTG重复数与SEP、MEP对比分析
崔毅
谢惠君
郑惠民
倪利英
刘莹
《第二军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
1999
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