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一种新发现具有CIC-FOXO4基因融合的未分化小圆细胞肉瘤:独特基因型的尤因样肉瘤
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作者 Sugita S Arai Y +2 位作者 Tonooka A 胡舜 余英豪 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期272-272,共1页
尤因肉瘤家族肿瘤(Ewing's sarcoma family tumor,ESFT)分类下的小圆细胞肉瘤(SRCS)进行鉴别诊断是病理医师面临的重要挑战。近期的研究发现,某些尤因样肉瘤表现为典型的ESFT形态,但缺乏EWSR1-ETS基因融合。作者在1例(X;19)(Q13... 尤因肉瘤家族肿瘤(Ewing's sarcoma family tumor,ESFT)分类下的小圆细胞肉瘤(SRCS)进行鉴别诊断是病理医师面临的重要挑战。近期的研究发现,某些尤因样肉瘤表现为典型的ESFT形态,但缺乏EWSR1-ETS基因融合。作者在1例(X;19)(Q13;q13.3)易位的尤因样肉瘤病例中发现了一种新的基因融合CIC-FOXO4。患者63岁,男性,无明显临床症状,肿物位于右后颈部肌间,肿瘤直径30 mm,边界清楚,影像学提示为高级别肉瘤。 展开更多
关键词 基因融合 CIC-FOXO4 肉瘤 小圆细胞 尤因肉瘤 颈部肌 EWING 临床症状 病理医师 鉴别诊断
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促纤维增生性小圆细胞肿瘤石蜡包埋组织中EWS-WT1融合转录子的检测 被引量:2
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作者 杨郁 王华 +4 位作者 王玉萍 张伟 回允中 王子慧 郑杰 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期325-328,共4页
目的:探讨促纤维增生性小圆细胞肿瘤(DSRCT)石蜡包埋组织中EWS WT1融合基因表达的临床病理意义及其应用价值。方法:收集DSRCT石蜡包埋组织4例,原始神经外胚叶瘤/尤文肉瘤(PNET/ES) 2例,腺泡状横纹肌肉瘤2例,淋巴瘤2例,应用逆转录聚合酶... 目的:探讨促纤维增生性小圆细胞肿瘤(DSRCT)石蜡包埋组织中EWS WT1融合基因表达的临床病理意义及其应用价值。方法:收集DSRCT石蜡包埋组织4例,原始神经外胚叶瘤/尤文肉瘤(PNET/ES) 2例,腺泡状横纹肌肉瘤2例,淋巴瘤2例,应用逆转录聚合酶链反应(RT PCR)检测t( 11; 22 ) (p13;q12 )染色体易位融合基因EWS WT1的表达。结果: 4例DSRCT中有3例检测出融合基因的表达,对照组均没有检测出。结论:DSRCT石蜡包埋组织中检测EWS WT1融合基因的表达具有较好的敏感性和特异性,可作为临床病理诊断和鉴别诊断DSRCT的一个可靠的基因诊断指标。 展开更多
关键词 促纤维增生性小圆细胞肿瘤 石蜡包埋组织 检测 逆转录-聚合酶链反应 转录子 DSRCT 原始神经外胚叶瘤 腺泡状横纹肌肉瘤 诊断和鉴别诊断 临床病理意义 融合基因 染色体易位 应用价值 基因表达 尤文肉瘤 t(11 PCR) 诊断指标
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SMARCA4融合相关肉瘤的临床病理学及分子遗传学特征
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作者 李红玲 莫超华 +2 位作者 谢乐 曾敏 毛荣军 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第7期828-832,共5页
目的探讨SMARCA4融合相关肉瘤的临床病理学及分子遗传学特征。方法回顾性分析2例SMARCA4融合相关肉瘤的临床病理学及免疫表型特征,采用二代测序技术分析分子遗传学特征。结果2例男童年龄分别为7岁(例1)及12岁(例2),病变部位为右侧睾丸... 目的探讨SMARCA4融合相关肉瘤的临床病理学及分子遗传学特征。方法回顾性分析2例SMARCA4融合相关肉瘤的临床病理学及免疫表型特征,采用二代测序技术分析分子遗传学特征。结果2例男童年龄分别为7岁(例1)及12岁(例2),病变部位为右侧睾丸及右侧腘窝,临床表现为右侧睾丸及右侧腘窝的无痛性占位,肿瘤最大径4.5~7.0 cm。镜检:低倍镜下2例瘤细胞均呈弥漫片状及交织束状排列,瘤细胞疏密不等,呈圆细胞样、上皮样及梭形,肿瘤性间质为黏液性及胶原样基质,均可见凝固性坏死,核分裂象均易见。例1以黏液样间质为主;例2以胶原化背景为主。免疫表型:2例具有肌源性分化,表达desmin和SMA;部分表达CD99;SMARCA2、SMARCA4(BRG1)、SMARCAB1(INI-1)、ARID1A、H3K27ME3表达均无缺失,Ki-67增殖指数分别为60%、20%。2例随访时间8~22个月,例1未见复发及转移,例2复发,出现可疑肺转移。2例均检测到SMARCA4融合,分别为SMARCA4-DOCK6融合及SMARCA4-VEZF1融合。结论SMARCA4融合相关肉瘤是一种罕见的恶性软组织肿瘤,分子特点为SMARCA4融合。 展开更多
关键词 软组织肉瘤 SMARCA4融合 DOCK6 VEZF1 细胞 黏液性/胶原样基质
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儿童头颈部非横纹肌肉瘤软组织肉瘤临床研究 被引量:1
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作者 段超 王生才 +10 位作者 金眉 张大伟 赵文 王希思 赵倩 邰隽 张杰 何乐建 张建国 倪鑫 马晓莉 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2019年第6期921-926,共6页
目的总结多学科联合诊治头颈部非横纹肌肉瘤软组织肉瘤患儿的临床特征及近期疗效,以指导临床诊疗。方法将2012年10月至2018年2月期间本中心收治的头颈部非横纹肌肉瘤软组织肉瘤病例连续纳入研究。治疗采用包括手术、化学药物治疗(以下... 目的总结多学科联合诊治头颈部非横纹肌肉瘤软组织肉瘤患儿的临床特征及近期疗效,以指导临床诊疗。方法将2012年10月至2018年2月期间本中心收治的头颈部非横纹肌肉瘤软组织肉瘤病例连续纳入研究。治疗采用包括手术、化学药物治疗(以下简称化疗)及局部放射治疗(以下简称放疗)在内的多学科联合诊治模式;局部放疗方式的选择包括外放疗、质子治疗及125 I粒子植入治疗。分析患儿的临床特征及治疗效果。结果本中心收治的11例头颈部非横纹肌肉瘤软组织肉瘤患儿,年龄1.1~12岁,中位年龄5.6岁,其中男性7例,女性4例;病理类型包括:恶性横纹肌样瘤3例,滑膜肉瘤2例,婴儿型纤维肉瘤2例,孤立型纤维肉瘤1例,恶性神经鞘瘤1例;伴有CIC-DUX4易位的小圆细胞肉瘤1例,未分类的小圆细胞肉瘤1例。2例婴儿型纤维肉瘤患儿行ETV6-NTRK3融合基因检测,结果均为阴性。2例滑膜肉瘤患儿SYT-SSX融合基因均为阳性。肿瘤直径≥5 cm者6例,<5 cm者5例;6例患儿无区域淋巴结转移,5例存在区域淋巴结转移;有远处转移者3例,余8例患儿不存在远处转移,其中2例患儿为肺转移,1例患儿为骨、骨髓、胰腺及多发淋巴结转移。5例患儿行手术治疗,6例患儿仅行活检。全部患儿均接受化疗。3例患儿行外放疗,4例患儿未放疗,4例患儿行125 I粒子植入治疗。随诊时间10~78个月,中位随诊时间19个月。治疗后8例完全缓解,1例部分缓解,1例死亡,1例治疗中发生肺转移仍在治疗中。生存分析结果显示:本组患儿预计平均生存时间为(64.7±6.9)个月(95%CI:51.1~78.2)。1年总生存率及无事件生存率均为(88.9±10.5)%。结论手术联合化疗及放疗是头颈部非横纹肌肉瘤软组织肉瘤患儿的有效治疗措施,近期疗效较理想,但仍需进一步随诊观察。远处转移是导致治疗失败的主要原因。 展开更多
关键词 儿童 头颈部 非横纹肌肉瘤软组织肉瘤 恶性横纹肌样瘤 cic-dux4易位的小圆细胞肉瘤
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《Enzinger&Weiss软组织肿瘤》(第6版)中软组织肿瘤的新进展与新类型介绍 被引量:4
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作者 李海 范钦和 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期1077-1080,1085,共5页
时隔6年,新版《Enzinger & Weiss软组织肿瘤》一书于2014年面世。根据近年来对软组织肿瘤的新认识,《Enz-inger & Weiss软组织肿瘤》的内容做了一系列调整,在新版中删除间皮肿瘤、副神经节瘤及神经母细胞瘤3个章节。该类肿瘤虽然... 时隔6年,新版《Enzinger & Weiss软组织肿瘤》一书于2014年面世。根据近年来对软组织肿瘤的新认识,《Enz-inger & Weiss软组织肿瘤》的内容做了一系列调整,在新版中删除间皮肿瘤、副神经节瘤及神经母细胞瘤3个章节。该类肿瘤虽然可发生于软组织(包括腹膜后),但是它们的组织起源却非间叶源性,从而保证了书本内容的一致性。 展开更多
关键词 软组织肿瘤 上皮样炎症性肌纤维母细胞肉瘤 泡沫细胞样血管肉瘤 上皮样横纹肌肉瘤 含铁血黄素沉积性纤维脂肪瘤样肿瘤 胃肠道透明细胞肉瘤样肿瘤 cic-dux4基因重排的肿瘤家族 鉴别诊断
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