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新生儿CHARGE综合征5例临床及基因变异分析被引量：1: 1; 作者王颍源方盼盼 +3 位作者陈蒙蒙郭静刘大鹏康文清《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期846-851,共6页; 目的分析5例诊断为新生儿CHARGE综合征患儿的临床特征及基因变异特点,明确死亡患儿的遗传学病因。方法收集5例患儿的临床资料,应用高通量测序技术对5例疑诊CHARGE综合征患儿进行检测,利用Sanger测序技术对可疑位点和核心家系成员进行验... 展开更多; 关键词 CHARGE综合征 chd7基因新生儿; 在线阅读下载PDF 职称材料

CHARGE综合征1例病例报告: 2; 作者周斯斯阮雯聪 +2 位作者陈曦何瑾李海峰《中国循证儿科杂志》北大核心 2025年第2期157-160,共4页; 回顾性分析2022年11月浙江大学医学院附属儿童医院康复科收治的1例CHARGE综合征患儿的临床资料及遗传学特点,并检索相关文献进行复习。患儿,女,3日龄,因“足月低出生体重儿,纳差3 d”首次就诊,后期就诊过程中,突出症状为喂养困难、生长... 展开更多; 关键词 CHARGE综合征 chd7基因诊断儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

CHARGE综合征人工耳蜗植入被引量：11: 3; 作者李万鑫王宁 +2 位作者黄莎莎李北成戴朴《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第2期180-184,共5页; 目的 CHARGE综合征表现为一系列临床症状,包括:眼组织病变(C)、心脏疾病(H)、后鼻孔闭锁(A)、生长与发育延迟和/或中枢神经系统异常(R)、生殖系统发育不良(G),以及耳部异常和/或耳聋(E)。该病是一种罕见的、通常散发的、常染色体显性遗... 展开更多; 关键词 CHARGE综合征诊断标准 chd7基因突变人工耳蜗植入; 在线阅读下载PDF 职称材料

CHARGE综合征2例报告并文献复习被引量：5: 4; 作者杨莹刘毓 +3 位作者文静邓婉玲马春元邵晓珊《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期898-901,共4页; 目的探讨CHARGE综合征的临床特征及诊断.方法回顾分析2例确诊因CHD7基因变异导致CHARGE综合征患儿的临床资料,并以"CHARGE综合征、CHD7基因"为关键词,检索PubMed、HGMD、中国知网及万方数据库1998年1月-2018年6月收录的文献... 展开更多; 关键词 CHARGE综合征 chd7基因临床特点外显子剪接增强子; 在线阅读下载PDF 职称材料

CHARGE综合征患者颞骨影像和临床特点被引量：3: 5; 作者林颖李薇 +6 位作者谭沛王朝霞丁忠家梁鹏飞王淑娟董晨查定军《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第2期392-396,共5页; 目的CHARGE综合征是一种以耳部畸形耳聋为主要表现、已被广泛认可的多系统畸形综合征,国内仅有散在个案报道。本研究旨在探讨CHARGE患者的耳科临床特点、诊断及相关治疗经验。方法以CL Hale2016年所提出的诊断标准为依据,回顾分析2018年... 展开更多; 关键词 CHARGE综合征 chd7基因半规管耳畸形耳聋人工耳蜗; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名新生儿CHARGE综合征5例临床及基因变异分析被引量：1: 1; 作者王颍源方盼盼陈蒙蒙郭静刘大鹏康文清; 机构郑州大学附属儿童医院新生儿重症监护室郑州大学附属儿童医院郑州市儿童感染与免疫重点实验室; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期846-851,共6页; 基金 2022年度河南省重点研发与推广专项(科技攻关)(No.222102310171) 2021年度河南省医学科技攻关计划联合共建项目(No.LHGJ20210636)。; 文摘目的分析5例诊断为新生儿CHARGE综合征患儿的临床特征及基因变异特点,明确死亡患儿的遗传学病因。方法收集5例患儿的临床资料,应用高通量测序技术对5例疑诊CHARGE综合征患儿进行检测,利用Sanger测序技术对可疑位点和核心家系成员进行验证。结果5例患儿均存在结构畸形合并喂养困难(均排除鼻后孔闭锁),其中2例出现歪嘴哭。3例患儿合并鼻腔狭窄或者上气道塌陷综合征,因治疗效果差,不能撤离呼吸机最终死亡;1例患儿因家属放弃治疗死于家中;1例目前随访中。家系1为CHD7基因c.478 del(Y160Tfs*51)移码变异,家系2为CHD7基因c.5428C>T(P.R 1810*)无义变异,家系3为CHD7基因c.6292C>T(P.R 2098*)无义变异,家系4为CHD7基因c.4317 delA(p.Q 1440 S fs*3)移码变异,家系5为CHD7基因c.469C>T(P.R157*)无义变异。5个家系的父母均未携带相应的变异,均为新发变异。其中家系4的CHD7基因c.4317 delA为未报道的新变异。结论CHD7基因变异可能为5例患儿的致病原因,其中4例患儿死亡的遗传学病因可能为CHD7基因变异导致的系统畸形。对于类似多发畸形患儿临床诊断的同时应积极完善基因检测明确遗传学诊断,以提高对该病的认识。; 关键词 CHARGE综合征 chd7基因新生儿; Keywords CHARGE syndrome chd7 gene newborn; 分类号 R722.1 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名CHARGE综合征1例病例报告: 2; 作者周斯斯阮雯聪陈曦何瑾李海峰; 机构浙江大学医学院附属儿童医院康复科; 出处《中国循证儿科杂志》北大核心 2025年第2期157-160,共4页; 基金浙江省“尖兵”“领雁”研发攻关计划项目:2023C03003 浙江省中医药重点实验室项目:浙卫发[2022]32号 +1 种基金浙江省基础公益研究计划项目:LBY21H170002。; 文摘回顾性分析2022年11月浙江大学医学院附属儿童医院康复科收治的1例CHARGE综合征患儿的临床资料及遗传学特点,并检索相关文献进行复习。患儿,女,3日龄,因“足月低出生体重儿,纳差3 d”首次就诊,后期就诊过程中,突出症状为喂养困难、生长发育迟缓、心脏畸形、感音神经性听觉丧失、外耳廓畸形;并检出CHD7基因致病性杂合变异c.23812384del(p.S794Lfs*8),父母均未检出该变异。行动脉导管结扎术及长期康复治疗后,患儿心脏畸形改善,吞咽及运动能力好转。因此,对于存在以上类似症状的患儿,需警惕CHARGE综合征,及时完善基因检测,以达到早诊断、早干预,改善预后。; 关键词 CHARGE综合征 chd7基因诊断儿童; Keywords CHARGE syndrome chd7 gene Diagnosis Child; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名CHARGE综合征人工耳蜗植入被引量：11: 3; 作者李万鑫王宁黄莎莎李北成戴朴; 机构中国人民解放军总医院外科临床部耳鼻咽喉头颈外科苏州大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科中国人民解放军总医院外科临床部小儿外科; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第2期180-184,共5页; 基金国家自然科学基金(81230020 81371096) +3 种基金科技部基金(2012BAI09B02) 973项目(2014CB541706 2014CB541701) 中国博士后科学基金(2014M552649)~~; 文摘目的 CHARGE综合征表现为一系列临床症状,包括:眼组织病变(C)、心脏疾病(H)、后鼻孔闭锁(A)、生长与发育延迟和/或中枢神经系统异常(R)、生殖系统发育不良(G),以及耳部异常和/或耳聋(E)。该病是一种罕见的、通常散发的、常染色体显性遗传的疾病,三分之二的病例由于CHD7基因突变引起。对于出现极重度感音神经性耳聋(SNHL)的该病患者,人工耳蜗植入(CI)对于听力和语言的疗效在文献报道中存在较大差异。本文总结了三例CHARGE综合征患者CI的疗效,并对相关文献进行回顾。方法三例诊断为CHARGE综合征的极重度SNHL患者,在我科接受CI,在常规术前检查外,对其CHD7基因进行测序。术后随访三年,对其听觉反应和言语发育进行监测。结果三例患者均成功完成CI,两例患者查出CHD7基因突变。耳部严重畸形的患者,手术难度较大。术后随访3年,一例患者有听力改善,但无言语发育;一例患者既无听觉反应,亦无言语发育;另一例患者听力明显改善,言语发育良好。结论患有极重度SNHL的CHARGE综合征患者,CI可能改善听觉反应和言语发育,但其转归并不总是理想的。对于耳部畸形的患者,手术难度较大。; 关键词 CHARGE综合征诊断标准 chd7基因突变人工耳蜗植入; Keywords CHARGE syndrome diagnostic criteria chd7 gene mutation cochlear implantation; 分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名CHARGE综合征2例报告并文献复习被引量：5: 4; 作者杨莹刘毓文静邓婉玲马春元邵晓珊; 机构贵阳市妇幼保健院贵阳市儿童医院内分泌遗传代谢科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期898-901,共4页; 文摘目的探讨CHARGE综合征的临床特征及诊断.方法回顾分析2例确诊因CHD7基因变异导致CHARGE综合征患儿的临床资料,并以"CHARGE综合征、CHD7基因"为关键词,检索PubMed、HGMD、中国知网及万方数据库1998年1月-2018年6月收录的文献进行复习.结果2例男性患儿分别为4月余、8岁2个月.均表现为生长发育缓慢,伴有听力障碍、动脉导管未闭;例1伴有视力障碍,例2伴睾丸隐匿.基因检测例1为CHD7基因第29外显子c.5883C>T(p.Arg1945^*)杂合无义变异,例2为CHD7基因第12外显子c.2966G>A(p.C989Y)杂合变异.例1患儿CHD7位点突变导致编码的CHD7蛋白截短而致病;例2患儿CHD7位点变异,除本身可能导致的错义突变致病外,也可能导致SRp55蛋白结合的ESE(TGCATT)位点消失,影响pre-mRNA剪接的准确率,进而影响CHD7蛋白的功能.共检索到CHD7基因相关CHARGE综合征文献107篇,涉及到1021例患者.HGMD收录的CHD7基因突变数据共计817个.结论CHARGE综合征表现多样、涉及多系统,CHD7基因检测有助于诊断.; 关键词 CHARGE综合征 chd7基因临床特点外显子剪接增强子; Keywords CHARGE syndrome chd7 gene clinical feature exon splicing enhancer; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名CHARGE综合征患者颞骨影像和临床特点被引量：3: 5; 作者林颖李薇谭沛王朝霞丁忠家梁鹏飞王淑娟董晨查定军; 机构空军军医大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第2期392-396,共5页; 基金国家自然科学基金面上项目(8187073281670924) 陕西省科技创新基地科技资源开放共享平台(2018PT-01) 空军军医大学第一附属医院学科助推计划(XJZT18ML18,XJZT19MDT02)。; 文摘目的CHARGE综合征是一种以耳部畸形耳聋为主要表现、已被广泛认可的多系统畸形综合征,国内仅有散在个案报道。本研究旨在探讨CHARGE患者的耳科临床特点、诊断及相关治疗经验。方法以CL Hale2016年所提出的诊断标准为依据,回顾分析2018年2月-2019年9月我科收治的耳科患者病情资料,总结CHARGE综合征患儿的临床表现、听力学表现和颞骨影像学表现。结果共发现6例患者。其中男3例,女3例,年龄1岁2月~16岁,中位年龄9.8岁。患者均因耳聋就诊,行走平衡发育障碍,基因检测CHD7基因病理性突变。合并耳部结构畸形类型及比例依次为:半规管及前庭发育不良100%(12/12)、耳蜗畸形83.3%(10/12)、听神经发育不良83.3%(10/12)、听骨链畸形58.3%(7/12)、耳廓结构或形态畸形58.3%(7/12)、分泌性中耳炎50%(6/12)、异常乳突导静脉50%(6/12)。1例为传导性耳聋接受单侧鼓室成型术,4例为极重度耳聋接受人工耳蜗植入手术,1例极重度耳聋患者因较为严重的心脏疾病暂时未能接受人工耳蜗植入手术。上述患者均合并其他系统发育畸形:先天性心脏病5例、眼部脉络膜缺损或视神经发育不良4例、后鼻孔闭锁1例、多指畸形1例、性腺发育不良1例。结论先天性耳聋患者的颞骨CT提示半规管前庭发育不良时,如果患者合并耳廓形态结构畸形或眼、鼻、心脏等畸形,医生应考虑到CHARGE综合征的可能性。结合基因诊断技术,有助于早期诊断并制定合理的治疗方案。; 关键词 CHARGE综合征 chd7基因半规管耳畸形耳聋人工耳蜗; Keywords CHARGE Syndrome chd7 Gene Mutation Semicircular Canal Ear Malformation Hearing Loss Cochlear Implantation; 分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	新生儿CHARGE综合征5例临床及基因变异分析	王颍源方盼盼陈蒙蒙郭静刘大鹏康文清	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2023	1	在线阅读下载PDF 职称材料
2	CHARGE综合征1例病例报告	周斯斯阮雯聪陈曦何瑾李海峰	《中国循证儿科杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	CHARGE综合征人工耳蜗植入	李万鑫王宁黄莎莎李北成戴朴	《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心	2017	11	在线阅读下载PDF 职称材料
4	CHARGE综合征2例报告并文献复习	杨莹刘毓文静邓婉玲马春元邵晓珊	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2019	5	在线阅读下载PDF 职称材料
5	CHARGE综合征患者颞骨影像和临床特点	林颖李薇谭沛王朝霞丁忠家梁鹏飞王淑娟董晨查定军	《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心	2021	3	在线阅读下载PDF 职称材料