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多功能基因CHD8与孤独症谱系障碍及其机制研究进展
被引量：
3
1
作者
吴景烔
韩莹莹
徐洪
《生理科学进展》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第6期441-444,共4页
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD),是一种广泛性神经发育障碍,已成为常见的儿童精神类疾病。目前ASD发病机制不明,尚缺乏有效治疗手段。遗传因素在ASD发病中扮演重要角色,染色质域解旋酶DNA结合蛋白8(chromodomain helicas...
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD),是一种广泛性神经发育障碍,已成为常见的儿童精神类疾病。目前ASD发病机制不明,尚缺乏有效治疗手段。遗传因素在ASD发病中扮演重要角色,染色质域解旋酶DNA结合蛋白8(chromodomain helicase DNA-binding protein 8,CHD8)是近年来发现的ASD的高风险基因之一,与一种特殊的ASD亚类群密切相关。CHD8突变携带者除表现出典型ASD症状外,还伴随一系列独特症状,其中一些症状在CHD8突变的动物模型中得到重现。CHD8是一个多功能基因,能够对包括Wnt/-catenin信号通路在内的其他ASD相关基因和非编码RNA等进行调控,在ASD发病相关分子网络中可能发挥核心作用。研究CHD8在神经发育中的分子细胞机制将有助于了解ASD的发病机制,为临床诊断与治疗提供理论基础和潜在分子靶标。
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关键词
孤独症谱系
障碍
chd
8
致病机制
神经
发育
转录表达调控
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职称材料
成年型Sifrim-Hitz-Weiss综合征1例
2
作者
吴雨晨
钱方媛
+7 位作者
张诗瑶
许慧
魏小金
徐庾含
王彩艳
董子越
吉家乐
郭怡菁
《中国神经精神疾病杂志》
北大核心
2025年第1期45-47,共3页
报道1例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome,SIHIWES)患者。患者为35岁男性,出生后有发育迟缓、肌肉萎缩、骨骼畸形、隐睾等症状,有宽前额、方形脸、低位耳、杯状耳、眼睑下垂等特殊面容。全外显子组测序技术发现CHD4...
报道1例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome,SIHIWES)患者。患者为35岁男性,出生后有发育迟缓、肌肉萎缩、骨骼畸形、隐睾等症状,有宽前额、方形脸、低位耳、杯状耳、眼睑下垂等特殊面容。全外显子组测序技术发现CHD4基因一处杂合变异NM_001273:c.3047A>G(chr12-6701125)(p.K1016R),该突变为临床意义未明变异,变异位点未见报道,结合其症状体征诊断为SIHIWES。本例是目前中国报道的第1例成年型SIHIWES。
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关键词
Sifrim-Hitz-Weiss综合征
chd4神经发育障碍
chd
4
基因
发育
迟缓
全外显子组测序技术
常染色体显性遗传病
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职称材料
AMPA受体拮抗剂对新生鼠缺氧缺血性脑损伤的保护作用
3
作者
王丽雁
赵聪敏
+1 位作者
张雨平
温恩懿
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第17期1787-1787,1797,共2页
关键词
AMPA受体拮抗剂
缺氧缺血性脑损伤
α-氨基-3-羟基-5-甲基异恶唑-
4
-丙酸
保护作用
新生鼠
神经
系统
发育
障碍
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职称材料
题名
多功能基因CHD8与孤独症谱系障碍及其机制研究进展
被引量：
3
1
作者
吴景烔
韩莹莹
徐洪
机构
南昌大学生命科学研究院
南昌大学第一临床医学院
出处
《生理科学进展》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第6期441-444,共4页
基金
国家自然科学基金(31171044
81160144)
江西省青年科学家项目(20122BCB23007)资助课题
文摘
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD),是一种广泛性神经发育障碍,已成为常见的儿童精神类疾病。目前ASD发病机制不明,尚缺乏有效治疗手段。遗传因素在ASD发病中扮演重要角色,染色质域解旋酶DNA结合蛋白8(chromodomain helicase DNA-binding protein 8,CHD8)是近年来发现的ASD的高风险基因之一,与一种特殊的ASD亚类群密切相关。CHD8突变携带者除表现出典型ASD症状外,还伴随一系列独特症状,其中一些症状在CHD8突变的动物模型中得到重现。CHD8是一个多功能基因,能够对包括Wnt/-catenin信号通路在内的其他ASD相关基因和非编码RNA等进行调控,在ASD发病相关分子网络中可能发挥核心作用。研究CHD8在神经发育中的分子细胞机制将有助于了解ASD的发病机制,为临床诊断与治疗提供理论基础和潜在分子靶标。
关键词
孤独症谱系
障碍
chd
8
致病机制
神经
发育
转录表达调控
分类号
R363 [医药卫生—病理学]
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职称材料
题名
成年型Sifrim-Hitz-Weiss综合征1例
2
作者
吴雨晨
钱方媛
张诗瑶
许慧
魏小金
徐庾含
王彩艳
董子越
吉家乐
郭怡菁
机构
东南大学
出处
《中国神经精神疾病杂志》
北大核心
2025年第1期45-47,共3页
文摘
报道1例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome,SIHIWES)患者。患者为35岁男性,出生后有发育迟缓、肌肉萎缩、骨骼畸形、隐睾等症状,有宽前额、方形脸、低位耳、杯状耳、眼睑下垂等特殊面容。全外显子组测序技术发现CHD4基因一处杂合变异NM_001273:c.3047A>G(chr12-6701125)(p.K1016R),该突变为临床意义未明变异,变异位点未见报道,结合其症状体征诊断为SIHIWES。本例是目前中国报道的第1例成年型SIHIWES。
关键词
Sifrim-Hitz-Weiss综合征
chd4神经发育障碍
chd
4
基因
发育
迟缓
全外显子组测序技术
常染色体显性遗传病
Keywords
SIHIWES
chd
4
neurodevelopmental disorder
chd
4
gene
Developmental delay
Whole-exon sequencing technology
Autosomal dominant inheritance disease
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
AMPA受体拮抗剂对新生鼠缺氧缺血性脑损伤的保护作用
3
作者
王丽雁
赵聪敏
张雨平
温恩懿
机构
第三军医大学新桥医院儿科
出处
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第17期1787-1787,1797,共2页
关键词
AMPA受体拮抗剂
缺氧缺血性脑损伤
α-氨基-3-羟基-5-甲基异恶唑-
4
-丙酸
保护作用
新生鼠
神经
系统
发育
障碍
分类号
R722.12 [医药卫生—儿科]
在线阅读
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
多功能基因CHD8与孤独症谱系障碍及其机制研究进展
吴景烔
韩莹莹
徐洪
《生理科学进展》
CAS
CSCD
北大核心
2017
3
在线阅读
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职称材料
2
成年型Sifrim-Hitz-Weiss综合征1例
吴雨晨
钱方媛
张诗瑶
许慧
魏小金
徐庾含
王彩艳
董子越
吉家乐
郭怡菁
《中国神经精神疾病杂志》
北大核心
2025
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
AMPA受体拮抗剂对新生鼠缺氧缺血性脑损伤的保护作用
王丽雁
赵聪敏
张雨平
温恩懿
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2006
0
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职称材料
已选择
0
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