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急性髓系白血病cebpa基因突变研究 被引量:11
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作者 张艳 张苏江 +3 位作者 仇红霞 乔纯 孙海敏 李建勇 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2010年第4期859-862,共4页
本研究旨在探讨急性髓系白血病(AML)患者中cebpa基因突变的发生率及突变情况。选取22例初发或复发的正常核型AML患者,其中M12例,M215例,M52例,M63例例,女性8例,中位年龄48岁(13-71岁)。以基因组DNA为模板,分两段扩增cebpa基因,PCR产物... 本研究旨在探讨急性髓系白血病(AML)患者中cebpa基因突变的发生率及突变情况。选取22例初发或复发的正常核型AML患者,其中M12例,M215例,M52例,M63例例,女性8例,中位年龄48岁(13-71岁)。以基因组DNA为模板,分两段扩增cebpa基因,PCR产物通过直接测序或克隆测序法检测cebpa突变情况。结果表明:22例AML患者中有4例检出cebpa基因突变,突变率为18.2%(4/22),均为M2,其中2例为初发AML患者,2例为复发AML患者。突变主要为N端的无义突变和C端的框内突变。结论:采用PCR扩增联合测序检测cebpa基因突变,主要见于M2型,其预后意义有待进一步研究。 展开更多
关键词 cebpa基因突变 急性髓系白血病 正常核型
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急性髓系白血病CEBPA及GATA2基因共存突变患者的临床特征和预后分析
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作者 杨雪微 李珊珊 +2 位作者 苏雁华 孙嘉悦 高玉娟 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期1313-1316,共4页
目的:分析CEBPA基因合并GATA2基因突变患者的临床特征和预后,为临床医生制定更精准的个体化治疗方案提供参考。方法:纳入43例于2017年1月至2022年4月就诊于哈尔滨医科大学附属第一医院的CEBPA双突变和bZIP结构域突变的急性髓系白血病患... 目的:分析CEBPA基因合并GATA2基因突变患者的临床特征和预后,为临床医生制定更精准的个体化治疗方案提供参考。方法:纳入43例于2017年1月至2022年4月就诊于哈尔滨医科大学附属第一医院的CEBPA双突变和bZIP结构域突变的急性髓系白血病患者,比较分析其中合并GATA2基因突变患者的临床特征和预后。结果:合并GATA2基因突变患者的中位年龄为48.0岁,显著低于不合并GATA2基因突变患者的57.0岁,比较差异有统计学意义(P<0.05),而两组患者性别、白细胞计数、血红蛋白浓度、血小板计数、免疫分型、骨髓及外周血原始细胞比例、完全缓解率的差异无统计学意义(P>0.05)。合并GATA2基因突变患者的中位总生存期、无事件生存期均未达到,不合并GATA2基因突变患者则分别为14.8、8.1个月,比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论:合并GATA2基因突变患者的中位年龄低于不合并GATA2基因突变的患者。GATA2基因突变进一步延长了患者的生存期。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 cebpa基因突变 GATA2基因突变 共存基因突变
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