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伴inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)和/或CBFβ-MYH11融合基因的AML患者临床特征及预后分析 被引量：1
1
作者 王叶敏 蔡萍 +5 位作者 周美佳 龚盈盈 潘金兰 岑建农 杨小飞 陈苏宁 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期367-372,共6页
目的:总结伴有inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)的急性髓系白血病(AML)患者临床及实验室特征,并分析影响患者预后的危险因素。方法:回顾性分析2008年1月1日至2019年10月30日苏州大学附属第一医院血液科收治的151例伴有inv(16)/t(16;16)(p13.... 目的:总结伴有inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)的急性髓系白血病(AML)患者临床及实验室特征,并分析影响患者预后的危险因素。方法:回顾性分析2008年1月1日至2019年10月30日苏州大学附属第一医院血液科收治的151例伴有inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)和/或CBFβ-MYH11;的AML患者,记录所有患者临床及实验室指标、治疗方案及疗效评估,分析影响其总体生存(OS)、无事件生存(EFS)的相关因素。结果:在151例伴有inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)和/或CBFβ-MYH11;的AML患者中,伴有附加染色体异常占比约27.8%,其中最常见为+22(33例,21.8%),其次为+8(11例,7.3%);完善NGS检查者有112例,最常见的伴随基因突变为KIT突变(34例,30.4%)和FLT3突变(23例,20.5%)。单因素分析显示,初诊时中性粒细胞数(NE)≤0.5×10^(9)/L(P=0.006)、合并K-RAS突变(P=0.002)是影响EFS的因素;初诊时年龄≥50岁(P<0.001)、NE≤0.5×10^(9)/L(P=0.016)是影响OS的因素。多因素分析提示初诊时NE≤0.5×10^(9)/L(P=0.019)是影响OS的危险因素;初诊时骨髓嗜酸粒细胞(BME)细胞比例≥10.00%(P=0.029)是影响EFS的危险因素。结论:初诊高龄、高比例骨髓嗜酸性粒细胞、合并K-RAS突变以及处于粒细胞缺乏状态的患者预后较差,可在早期调整治疗方案,以期改善这类患者预后。 展开更多
关键词 inv(16)/t(16 16)(p13.1 q22) cbfβ-myh11融合基因 临床特征 预后
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伴有inv(16)/CBFβ-MYH11阳性的儿童急性髓系白血病临床特点及预后研究 被引量：2
2
作者 吴珺 于水 +3 位作者 陆爱东 左英熹 贾月萍 张乐萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第8期590-594,598,共6页
目的分析伴inv(16)/CBFβ-MYH11阳性的儿童急性髓系白血病(AML)的临床特点、生物学特征及预后。方法回顾分析2008年12月至2017年9月初诊并治疗的30例inv(16)/CBFβ-MYH11阳性AML患儿的临床和生物学特征,随访至2017年11月,观察患儿的生... 目的分析伴inv(16)/CBFβ-MYH11阳性的儿童急性髓系白血病(AML)的临床特点、生物学特征及预后。方法回顾分析2008年12月至2017年9月初诊并治疗的30例inv(16)/CBFβ-MYH11阳性AML患儿的临床和生物学特征,随访至2017年11月,观察患儿的生存状态和影响因素。结果 30例伴inv(16)/CBFβ-MYH11阳性的AML患儿中,首诊表现为肝肿大19例、脾肿大18例、淋巴结肿大19例,初诊时外周血WBC≥50×109/L者19例。5年无事件生存(EFS)率、总生存(OS)率分别为(84.2±7.6)%、(89.8±5.6)%。COX多因素回归分析显示,性别、发病时年龄、WBC、乳酸脱氢酶水平、是否有髓外白血病、是否伴c-kit基因突变、染色体是否单独为inv(16)、初诊时CBFβ-MYH11定量是否大于中位数水平、第一疗程是否完全缓解,对EFS、OS的影响均无统计学意义(P>0.05)。将初诊时CBFβ-MYH11基因定量水平作为基线,诱导缓解结束后的CBFβ-MYH11基因下降≥2 log者与<2 log者比较,5年EFS、OS的差异均无统计学意义(P>0.05)。3例患儿在巩固治疗期间监测CBFβ-MYH11融合基因进行性上升,调整治疗强度后未出现复发,至今均全部存活。结论伴inv(16)/CBFβ-MYH11阳性AML患儿发病时肝、脾、淋巴结肿大多见,外周血WBC多明显升高,治疗疗效好,巩固治疗阶段定期监测CBFβ-MYH11定量可指导治疗,具有重要作用。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 inv(16) cbfβ-myh11基因 预后 儿童
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CBFβ-MYH11阳性急性髓系白血病患者的分子遗传学特征分析
3
作者 姜玉 晁红颖 +2 位作者 卢绪章 吴品 孙晓春 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期1661-1667,共7页
目的:探讨CBFβ-MYH11+急性髓系白血病(AML)患者的基因突变谱,并分析其与部分临床参数的相关性。方法:采用高通量DNA测序技术检测62例CBFβ-MYH11+AML患者51种靶基因突变;采用基因组DNA-PCR联合Sanger测序法检测NPM1基因12号外显子、FLT... 目的:探讨CBFβ-MYH11+急性髓系白血病(AML)患者的基因突变谱,并分析其与部分临床参数的相关性。方法:采用高通量DNA测序技术检测62例CBFβ-MYH11+AML患者51种靶基因突变;采用基因组DNA-PCR联合Sanger测序法检测NPM1基因12号外显子、FLT3-ITD及CEBPA的TAD、b ZIP两个功能结构域的突变发生情况。结果:与RUNX1-RUNX1T1+AML患者相比,CBFβ-MYH11+AML患者年龄较高,有更高的白细胞水平,+22核型的检出率更高,初次诱导完全缓解率更高,性染色体缺失(-X或-Y)比例较低,差异有统计学意义(P<0.05)。CBFβ-MYH11+AML患者以NRAS、KIT、KRAS、FLT3-TKD突变为主,NRAS、FLT3-TKD突变率明显高于RUNX1-RUNX1T1+AML患者(51.6%vs 18.7%,17.7%vs 3.8%),差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:CBFβ-MYH11+AML患者与RUNX1-R UNX1T1+AML患者有不一样的临床参数特征及基因突变谱。 展开更多
关键词 cbfβ-myh11 急性髓系白血病 基因突变
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