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早发型结节病临床及基因突变分析
1
作者
李静
耿松梅
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第2期81-84,共4页
目的:探讨伴随血压升高的1例早发型结节病患儿临床表现及CARDl5基因突变情况。方法:提取患儿、其父母及102例健康人对照组外周血DNA,PCR扩增CARDl5基因所有编码区外显子,测序结果与正常序列对比,寻找致病的突变位点。结果:患儿临床及皮...
目的:探讨伴随血压升高的1例早发型结节病患儿临床表现及CARDl5基因突变情况。方法:提取患儿、其父母及102例健康人对照组外周血DNA,PCR扩增CARDl5基因所有编码区外显子,测序结果与正常序列对比,寻找致病的突变位点。结果:患儿临床及皮损组织病理表现均符合结节病,并随疾病发展出现血压增高。基因检测发现其CARDl5/NOD2基因4号外显子发生c.1000C>T杂合突变(p.R334W),其父母及102例健康对照者的相应外显子测序均未发现该突变。结论:该例早发型结节病患儿存在CARDl5/NOD2基因p.R334W热点突变,因此基因诊断可能是辅助诊断早发型结节病的有效手段。
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关键词
结节病
cardl5基因
突变
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题名
早发型结节病临床及基因突变分析
1
作者
李静
耿松梅
机构
西安交通大学第二附属医院皮肤科
出处
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第2期81-84,共4页
基金
教育部新世纪人才支持计划(NCET-10-0673)资助项目
文摘
目的:探讨伴随血压升高的1例早发型结节病患儿临床表现及CARDl5基因突变情况。方法:提取患儿、其父母及102例健康人对照组外周血DNA,PCR扩增CARDl5基因所有编码区外显子,测序结果与正常序列对比,寻找致病的突变位点。结果:患儿临床及皮损组织病理表现均符合结节病,并随疾病发展出现血压增高。基因检测发现其CARDl5/NOD2基因4号外显子发生c.1000C>T杂合突变(p.R334W),其父母及102例健康对照者的相应外显子测序均未发现该突变。结论:该例早发型结节病患儿存在CARDl5/NOD2基因p.R334W热点突变,因此基因诊断可能是辅助诊断早发型结节病的有效手段。
关键词
结节病
cardl5基因
突变
Keywords
sarcoidosis
CARD1
5
/NOD2 gene
mutation
分类号
R758.4 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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题名
作者
出处
发文年
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1
早发型结节病临床及基因突变分析
李静
耿松梅
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015
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