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CAPOS综合征的听力学表型与初步干预讨论
被引量：
1
1
作者
金冬冬
晏小惠
+3 位作者
王晨露
王永华
史文迪
袁小凤
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2023年第5期609-613,共5页
目的探讨小脑共济失调、腱反射消失、弓形足、视神经萎缩和感音神经性耳聋(CAPOS)综合征的听力学表型及干预方法。方法分析2例CAPOS综合征患儿的临床听力学资料,总结患儿听力学表型及干预效果。结果2例患儿均为高热后出现共济失调、视...
目的探讨小脑共济失调、腱反射消失、弓形足、视神经萎缩和感音神经性耳聋(CAPOS)综合征的听力学表型及干预方法。方法分析2例CAPOS综合征患儿的临床听力学资料,总结患儿听力学表型及干预效果。结果2例患儿均为高热后出现共济失调、视神经萎缩、感音神经性听力损失。基因检测结果显示均存在ATP1A3基因c.2452G>A位点突变,临床诊断为CAPOS综合征。听力学临床表型为226Hz声导抗双耳A型,听性脑干反应(ABR)最大刺激97dB nHL未引出,畸变产物耳声发射(DPOAE)通过,耳蜗微音电位(CM波)双耳可引出,符合听神经病谱系障碍(ANSD)的诊断。行为听阈和听性稳态反应(ASSR)呈相似上坡型曲线;助听听阈显著降低,且长期佩戴助听器后婴幼儿有意义听觉整合量表(ITMAIS)得分较助听前有显著提高。结论CAPOS综合征感音神经性听力损失属于迟发性ANSD,高烧是常见诱发因素之一,临床需预警高热、密切随访,高度关注高热后的听力变化。行为测听助听听阈提升的患儿可从助听器放大效应中获益,推测ASSR阈值与行为测听阈值存在相关性,对于无法得到可靠行为听阈的患儿,ASSR阈值可能可以作为重要的参考。
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关键词
capos综合征
ATP1A3基因
听神经病谱系障碍
感音神经性耳聋
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职称材料
ATP1A3基因相关发作性疾病的临床特征及基因变异分析
被引量：
3
2
作者
孙于林
杨光
+5 位作者
万林
李志超
张凡
王静
石秀玉
邹丽萍
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第11期817-820,共4页
目的总结ATP1A3基因相关发作性疾病的临床特征,探讨表型与基因型的关联。方法回顾性分析2018年9月至2019年12月收治的4例ATP1A3基因变异相关发作性疾病患儿的临床资料及基因检测结果。结果4例患儿均为男性,中位起病年龄5个月(20日龄~9月...
目的总结ATP1A3基因相关发作性疾病的临床特征,探讨表型与基因型的关联。方法回顾性分析2018年9月至2019年12月收治的4例ATP1A3基因变异相关发作性疾病患儿的临床资料及基因检测结果。结果4例患儿均为男性,中位起病年龄5个月(20日龄~9月龄);临床诊断分别为儿童交替性偏瘫(AHC),AHC并癫痫,癫痫和小脑性共济失调、反射消失、高弓足、视神经萎缩和感觉神经性听力减退(CAPOS)。患儿首发症状和临床表现各不相同,又有重叠相似之处。所有患儿均存在ATP1A3基因杂合变异,共发现4种错义变异;3例为新发变异,1例来源于其母亲。除外c.2423C>T,p.P808L未见报道,其余3种(c.2839G>C,p.G 947R;c.2401G>A,p.D 801N;c.2452G>A,p.E 818K)均为已报道的致病性变异。结论ATP1A3基因变异可引起AHC、CAPOS综合征、癫痫等不同临床表型,c.2423C>T,p.P808L为新发现的致病性变异。
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关键词
ATP1A3基因
capos综合征
儿童交替性偏瘫
癫痫
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职称材料
题名
CAPOS综合征的听力学表型与初步干预讨论
被引量：
1
1
作者
金冬冬
晏小惠
王晨露
王永华
史文迪
袁小凤
机构
浙江中医药大学
杭州仁爱耳聋康复研究院
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2023年第5期609-613,共5页
基金
国家自然科学基金面上项目:82173920。
文摘
目的探讨小脑共济失调、腱反射消失、弓形足、视神经萎缩和感音神经性耳聋(CAPOS)综合征的听力学表型及干预方法。方法分析2例CAPOS综合征患儿的临床听力学资料,总结患儿听力学表型及干预效果。结果2例患儿均为高热后出现共济失调、视神经萎缩、感音神经性听力损失。基因检测结果显示均存在ATP1A3基因c.2452G>A位点突变,临床诊断为CAPOS综合征。听力学临床表型为226Hz声导抗双耳A型,听性脑干反应(ABR)最大刺激97dB nHL未引出,畸变产物耳声发射(DPOAE)通过,耳蜗微音电位(CM波)双耳可引出,符合听神经病谱系障碍(ANSD)的诊断。行为听阈和听性稳态反应(ASSR)呈相似上坡型曲线;助听听阈显著降低,且长期佩戴助听器后婴幼儿有意义听觉整合量表(ITMAIS)得分较助听前有显著提高。结论CAPOS综合征感音神经性听力损失属于迟发性ANSD,高烧是常见诱发因素之一,临床需预警高热、密切随访,高度关注高热后的听力变化。行为测听助听听阈提升的患儿可从助听器放大效应中获益,推测ASSR阈值与行为测听阈值存在相关性,对于无法得到可靠行为听阈的患儿,ASSR阈值可能可以作为重要的参考。
关键词
capos综合征
ATP1A3基因
听神经病谱系障碍
感音神经性耳聋
Keywords
capos
syndrome
ATP1A3 gene
Disorders of the spectrum of acoustic neuropathy
Sensorineural hearing loss
分类号
R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
ATP1A3基因相关发作性疾病的临床特征及基因变异分析
被引量：
3
2
作者
孙于林
杨光
万林
李志超
张凡
王静
石秀玉
邹丽萍
机构
解放军总医院第一医学中心儿内科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第11期817-820,共4页
基金
国家自然科学基金面上项目(No.81671279)
解放军总医院医疗大数据与人工智能研发项目(No.2019MBD-004)。
文摘
目的总结ATP1A3基因相关发作性疾病的临床特征,探讨表型与基因型的关联。方法回顾性分析2018年9月至2019年12月收治的4例ATP1A3基因变异相关发作性疾病患儿的临床资料及基因检测结果。结果4例患儿均为男性,中位起病年龄5个月(20日龄~9月龄);临床诊断分别为儿童交替性偏瘫(AHC),AHC并癫痫,癫痫和小脑性共济失调、反射消失、高弓足、视神经萎缩和感觉神经性听力减退(CAPOS)。患儿首发症状和临床表现各不相同,又有重叠相似之处。所有患儿均存在ATP1A3基因杂合变异,共发现4种错义变异;3例为新发变异,1例来源于其母亲。除外c.2423C>T,p.P808L未见报道,其余3种(c.2839G>C,p.G 947R;c.2401G>A,p.D 801N;c.2452G>A,p.E 818K)均为已报道的致病性变异。结论ATP1A3基因变异可引起AHC、CAPOS综合征、癫痫等不同临床表型,c.2423C>T,p.P808L为新发现的致病性变异。
关键词
ATP1A3基因
capos综合征
儿童交替性偏瘫
癫痫
Keywords
ATP1A3 gene
capos
syndrome
alternating hemiplegia of child
epilepsy
分类号
R748 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
CAPOS综合征的听力学表型与初步干预讨论
金冬冬
晏小惠
王晨露
王永华
史文迪
袁小凤
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2023
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
ATP1A3基因相关发作性疾病的临床特征及基因变异分析
孙于林
杨光
万林
李志超
张凡
王静
石秀玉
邹丽萍
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
3
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已选择
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