应用透射电镜观察研究16例伴有皮层下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者血管的超微病理特点,探讨其发病机制,为...应用透射电镜观察研究16例伴有皮层下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者血管的超微病理特点,探讨其发病机制,为临床诊断提供超微病理诊断依据。收集从2000年至2014年16例北京天坛医院神经内科CADASIL患者的皮肤活检组织标本,在透射电镜下仔细观察血管组织的超微病理特点,并对CADASIL患者的超微病理学、影像学及临床表现的关系进行讨论。电镜检查可见血管平滑肌细胞基膜凹陷处出现特征性颗粒状电子致密嗜锇物质(granular electron dense osmiophilic material,GEOM),并在该物质附近伴有许多胞吐小泡。CADASIL病患者临床特点为中年发病、反复发作的脑卒中及进行性智力下降。该病是与Notch3基因突变相关以显性遗传方式表达的脑动脉病,头颅核磁共振检查呈现多发腔隙性梗死及脑白质病变。CADASIL病的电镜超微病理特点为血管平滑肌细胞基膜凹陷处聚积特征的GEOM是诊断该病的重要手段,该物质可能与所伴随的胞吐小泡的分泌有关。展开更多
目的分析1例以先兆型偏头痛为主要临床表现的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autonomic dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy,CADASIL),探讨该病早期的临床特点。...目的分析1例以先兆型偏头痛为主要临床表现的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autonomic dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy,CADASIL),探讨该病早期的临床特点。方法对1例临床表现为先兆型偏头痛患者,进行临床、影像学分析、Notch3基因外显子测序。结果该患主要表现为有家族史的先兆型偏头痛,头颅MRI见T2加权像和FLAIR像特征性颞极白质异常高信号,与放射冠、半卵圆中心区腔隙性脑梗死灶并存,Notch3基因外显子测序提示杂合突变c.353C→G(p.Ser118Cys)。结论重视先兆型偏头痛患者的头颅MRI表现,颞极异常信号提示CADASIL可能,进一步行Notch3基因外显子测序可提高CADASIL确诊率。展开更多
常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominantarteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种较为少见的遗传性小动脉病,致病基因为Notch3。我国患者主要表现为皮...常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominantarteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种较为少见的遗传性小动脉病,致病基因为Notch3。我国患者主要表现为皮层下缺血及认知障碍,伴有先兆的偏头痛极少见。影像学特点为多发皮质下梗死灶,侧脑室旁白质多发斑点状异常信号,外囊、前颞区和胼胝体为特征性受累部位。Notch3基因突变热区分布在第11、4和3号外显子,可能存在热点突变。展开更多
常染色体显性遗传性动脉病伴皮层下梗死与白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是NOTCH3基因突变导致的遗传性动脉疾病,临床表型有许多异变性,其中偏头痛多...常染色体显性遗传性动脉病伴皮层下梗死与白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是NOTCH3基因突变导致的遗传性动脉疾病,临床表型有许多异变性,其中偏头痛多出现在CADASIL病程早期,是最常见的临床特征。两者的发病有一定的相关性,其发病机制尚不清楚。目前研究认为血管平滑肌细胞变性,脑血流量和血管反应性下降,敏感性基因DNA突变,以及对皮层传播性抑制(coritcal spreading depression,CSD)易感性增加及共享的遗传因素是可能的发病机制。展开更多
目的对一临床诊断为伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(Cerebral au tosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)的患者及其家系成员的临床资料进行分析,并行Notch...目的对一临床诊断为伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(Cerebral au tosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)的患者及其家系成员的临床资料进行分析,并行Notch3基因突变及皮肤组织病理学检测,为该病确诊提供科学依据。方法收集2012年被山西医科大学第一医院神经内科临床诊断为CADASIL的一例患者及其家系成员的临床及影像学资料,并行CADASIL量表评分,对评分≥15分的先证者及其大姐分别留血样行Notch3基因突变检测,并分别取左上肢皮肤组织,进行活检。结果先证者及其大姐均有多次卒中样发作。二者查体均存在轻度认知功能障碍、球麻痹及双侧锥体束征。头颅MRI提示大脑半球多发腔隙性梗死及白质病变。CADASIL量表评分均为17分。Notch3基因检测结果:除1、17、21-23和33号外显子未行检测外,其余27个外显子均未发现突变。皮肤活检未发现颗粒样嗜锇物质(Granular elecgtron dense osmiophilic material,GOM)的沉积。结论对临床诊断为CADASIL患者,需进行皮肤活检及基因检测确诊。如二者均未发现异常,可将这类患者诊断为类CADASIL(CADA SIL-Like)病,应进一步追踪并寻找病因。展开更多
常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL）是一种最常见的遗传性脑微小动脉肌病，由位于19号染色体的Notch3基因...常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL）是一种最常见的遗传性脑微小动脉肌病，由位于19号染色体的Notch3基因突变引起。病理改变特点是微小动脉的平滑肌细胞变性以及由此导致的脑缺血陛改变。在血管平滑肌细胞表面发现颗粒性嗜锇物质以及基因检查发现Notch3基因突变是诊断CADASIL的金标准。展开更多
常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoence phalopathy,CADASIL)是我国最常见的成人型单基因脑血管病[1],是由NOTCH3基因中的半胱氨酸错...常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoence phalopathy,CADASIL)是我国最常见的成人型单基因脑血管病[1],是由NOTCH3基因中的半胱氨酸错义突变所引起的[2]。展开更多
目的评价常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomald ominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)的前庭功能状态。方法CADASIL患者和健康志愿者各17名,进行眼震电...目的评价常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomald ominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)的前庭功能状态。方法CADASIL患者和健康志愿者各17名,进行眼震电图检查,包括凝视性眼震试验、自发性眼震试验、水平扫视试验、水平跟踪试验、水平视动性眼震试验和温度试验,比较两组间结果的差异。结果两组受试者均未发现自发性眼震和凝视性眼震。水平扫视试验中,两组间扫视潜伏期和扫视速度无统计学差异。CADASIL组扫视准确度均低于正常对照组,向左扫视时差异有统计学意义(F=5.751,P<0.05)。水平跟踪试验中,CADASIL组跟踪增益值(gain,G)(G左:0.79±0.08,G右:0.76±0.12)小于对照组(G左:0.87±0.04,G右:0.86±0.06),差异有统计学意义(t=-3.739、-2.911,均P<0.05)。按照跟踪曲线类型将CADASIL组分为跟踪正常亚组和跟踪异常亚组,发现头晕症状与跟踪运动异常有关(P<0.05)。水平视动性眼震试验发现CADASIL组视动性眼震增益值(G左:0.79±0.17,G右:0.78±0.18)小于对照组(G左:0.90±0.08,G右:0.89±0.09),差异有统计学意义(t=-2.342、-2.335,均P<0.05)。1例患者进行了温度试验,表现为固视抑制失败。结论CADASIL患者存在中枢前庭功能损害,并且与患者的头晕症状有关。展开更多
目的探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者脑微出血(cerebral microbleeds,CMBs)的分布特征及临床意...目的探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者脑微出血(cerebral microbleeds,CMBs)的分布特征及临床意义。方法回顾性纳入2017年6月-2019年12月北京协和医院基因确诊的连续CADASIL患者21例(CADASIL组),以及性别匹配的高血压动脉硬化性脑小血管病患者21例(高血压脑小血管病组)。所有患者均行头MRI检查(含T2^*/SWI序列),盲法读片并记录CMBs的数量和部位,分析两组CMBs分布的差异。结果CADASIL组年龄和常见血管病危险因素比例均低于高血压脑小血管病组。CADASIL组47.6%患者检出CMBs(共计115个),而高血压脑小血管病组高达95.2%(共计218个)。CADASIL组CMBs分布以丘脑最常受累(45.2%),其次是脑叶(皮层/皮层下,35.7%)、基底节(11.3%)。高血压脑小血管病组则以丘脑以外的基底节CMBs最多见(35.3%),其次是脑叶(26.6%)、丘脑(19.2%)、脑干(16.1%)。CADASIL患者丘脑CMBs/总CMBs比例、丘脑CMBs/(基底节CMBs+脑干CMBs)比例均高于高血压脑小血管病组(均P<0.001)。结论CADASIL患者CMBs分布以丘脑最常见,其次是皮层/皮层下区域,而高血压脑小血管病患者则以丘脑以外的基底节、脑干更常见。展开更多
文摘应用透射电镜观察研究16例伴有皮层下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者血管的超微病理特点,探讨其发病机制,为临床诊断提供超微病理诊断依据。收集从2000年至2014年16例北京天坛医院神经内科CADASIL患者的皮肤活检组织标本,在透射电镜下仔细观察血管组织的超微病理特点,并对CADASIL患者的超微病理学、影像学及临床表现的关系进行讨论。电镜检查可见血管平滑肌细胞基膜凹陷处出现特征性颗粒状电子致密嗜锇物质(granular electron dense osmiophilic material,GEOM),并在该物质附近伴有许多胞吐小泡。CADASIL病患者临床特点为中年发病、反复发作的脑卒中及进行性智力下降。该病是与Notch3基因突变相关以显性遗传方式表达的脑动脉病,头颅核磁共振检查呈现多发腔隙性梗死及脑白质病变。CADASIL病的电镜超微病理特点为血管平滑肌细胞基膜凹陷处聚积特征的GEOM是诊断该病的重要手段,该物质可能与所伴随的胞吐小泡的分泌有关。
文摘目的分析1例以先兆型偏头痛为主要临床表现的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autonomic dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy,CADASIL),探讨该病早期的临床特点。方法对1例临床表现为先兆型偏头痛患者,进行临床、影像学分析、Notch3基因外显子测序。结果该患主要表现为有家族史的先兆型偏头痛,头颅MRI见T2加权像和FLAIR像特征性颞极白质异常高信号,与放射冠、半卵圆中心区腔隙性脑梗死灶并存,Notch3基因外显子测序提示杂合突变c.353C→G(p.Ser118Cys)。结论重视先兆型偏头痛患者的头颅MRI表现,颞极异常信号提示CADASIL可能,进一步行Notch3基因外显子测序可提高CADASIL确诊率。
文摘常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominantarteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种较为少见的遗传性小动脉病,致病基因为Notch3。我国患者主要表现为皮层下缺血及认知障碍,伴有先兆的偏头痛极少见。影像学特点为多发皮质下梗死灶,侧脑室旁白质多发斑点状异常信号,外囊、前颞区和胼胝体为特征性受累部位。Notch3基因突变热区分布在第11、4和3号外显子,可能存在热点突变。
文摘目的对一临床诊断为伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(Cerebral au tosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)的患者及其家系成员的临床资料进行分析,并行Notch3基因突变及皮肤组织病理学检测,为该病确诊提供科学依据。方法收集2012年被山西医科大学第一医院神经内科临床诊断为CADASIL的一例患者及其家系成员的临床及影像学资料,并行CADASIL量表评分,对评分≥15分的先证者及其大姐分别留血样行Notch3基因突变检测,并分别取左上肢皮肤组织,进行活检。结果先证者及其大姐均有多次卒中样发作。二者查体均存在轻度认知功能障碍、球麻痹及双侧锥体束征。头颅MRI提示大脑半球多发腔隙性梗死及白质病变。CADASIL量表评分均为17分。Notch3基因检测结果:除1、17、21-23和33号外显子未行检测外,其余27个外显子均未发现突变。皮肤活检未发现颗粒样嗜锇物质(Granular elecgtron dense osmiophilic material,GOM)的沉积。结论对临床诊断为CADASIL患者,需进行皮肤活检及基因检测确诊。如二者均未发现异常,可将这类患者诊断为类CADASIL(CADA SIL-Like)病,应进一步追踪并寻找病因。
文摘常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL）是一种最常见的遗传性脑微小动脉肌病，由位于19号染色体的Notch3基因突变引起。病理改变特点是微小动脉的平滑肌细胞变性以及由此导致的脑缺血陛改变。在血管平滑肌细胞表面发现颗粒性嗜锇物质以及基因检查发现Notch3基因突变是诊断CADASIL的金标准。
文摘常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoence phalopathy,CADASIL)是我国最常见的成人型单基因脑血管病[1],是由NOTCH3基因中的半胱氨酸错义突变所引起的[2]。
文摘目的评价常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomald ominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)的前庭功能状态。方法CADASIL患者和健康志愿者各17名,进行眼震电图检查,包括凝视性眼震试验、自发性眼震试验、水平扫视试验、水平跟踪试验、水平视动性眼震试验和温度试验,比较两组间结果的差异。结果两组受试者均未发现自发性眼震和凝视性眼震。水平扫视试验中,两组间扫视潜伏期和扫视速度无统计学差异。CADASIL组扫视准确度均低于正常对照组,向左扫视时差异有统计学意义(F=5.751,P<0.05)。水平跟踪试验中,CADASIL组跟踪增益值(gain,G)(G左:0.79±0.08,G右:0.76±0.12)小于对照组(G左:0.87±0.04,G右:0.86±0.06),差异有统计学意义(t=-3.739、-2.911,均P<0.05)。按照跟踪曲线类型将CADASIL组分为跟踪正常亚组和跟踪异常亚组,发现头晕症状与跟踪运动异常有关(P<0.05)。水平视动性眼震试验发现CADASIL组视动性眼震增益值(G左:0.79±0.17,G右:0.78±0.18)小于对照组(G左:0.90±0.08,G右:0.89±0.09),差异有统计学意义(t=-2.342、-2.335,均P<0.05)。1例患者进行了温度试验,表现为固视抑制失败。结论CADASIL患者存在中枢前庭功能损害,并且与患者的头晕症状有关。
文摘目的探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者脑微出血(cerebral microbleeds,CMBs)的分布特征及临床意义。方法回顾性纳入2017年6月-2019年12月北京协和医院基因确诊的连续CADASIL患者21例(CADASIL组),以及性别匹配的高血压动脉硬化性脑小血管病患者21例(高血压脑小血管病组)。所有患者均行头MRI检查(含T2^*/SWI序列),盲法读片并记录CMBs的数量和部位,分析两组CMBs分布的差异。结果CADASIL组年龄和常见血管病危险因素比例均低于高血压脑小血管病组。CADASIL组47.6%患者检出CMBs(共计115个),而高血压脑小血管病组高达95.2%(共计218个)。CADASIL组CMBs分布以丘脑最常受累(45.2%),其次是脑叶(皮层/皮层下,35.7%)、基底节(11.3%)。高血压脑小血管病组则以丘脑以外的基底节CMBs最多见(35.3%),其次是脑叶(26.6%)、丘脑(19.2%)、脑干(16.1%)。CADASIL患者丘脑CMBs/总CMBs比例、丘脑CMBs/(基底节CMBs+脑干CMBs)比例均高于高血压脑小血管病组(均P<0.001)。结论CADASIL患者CMBs分布以丘脑最常见,其次是皮层/皮层下区域,而高血压脑小血管病患者则以丘脑以外的基底节、脑干更常见。
