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题名C-型多系统萎缩患者的护理
被引量：2
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作者
汤晓红
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机构
南京医科大学附属脑科医院神经内科
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出处
《护理学杂志》
2011年第11期28-30,共3页
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文摘
对收治的31例C-型多系统萎缩患者以对症或支持治疗为主,使用金刚烷胺改善临床症状。结果除1例因肺部感染死亡外,余30例住院3~111 d,平均48.0 d,未发生严重并发症及护理意外事件,症状缓解出院。提出自理协助、对症护理与健康教育,注意安抚患者和家属的心理情绪,提高家庭照顾者连续长期照护此类患者的能力是护理重点。
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关键词
多系统萎缩
c型神经系统变性疾病
橄榄体脑桥小脑变性
言语障碍
吞咽障碍
自主神经功能紊乱
护理
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分类号
R473.5
[医药卫生—护理学]
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题名散发型克雅氏病临床、脑电图与影像学特点分析
被引量：4
- 2
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作者
石志鸿
刘梅丽
岳伟
王毅
刘首峰
张雪青
纪勇
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机构
天津市环湖医院神经内科
天津市环湖医院MRI室
武警医学院附属医院神经内科
天津市环湖医院神经电生理室
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出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2013年第10期1713-1714,共2页
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文摘
克雅氏病（Jakob-Creutzfeld Disease,CJD）是一种进行性恶化的、广泛的神经系统变性疾病,最常见的朊蛋白病,全世界范围年发病率大约1～1.5/100万,90%为散发病例。CJD发病年龄在60岁左右,起病形式隐袭,临床表现复杂多变,进展迅速,严重危及患者生命,发病早期与其他痴呆综合征鉴别困难。
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关键词
克雅氏病
临床表现
影像学特点
散发型
脑电图
神经系统变性疾病
痴呆综合征
朊蛋白病
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分类号
R742.9
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名脊髓小脑性共济失调7型的分子遗传学诊断及临床分析
被引量：1
- 3
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作者
谢秋幼
梁秀龄
李洵桦
丰岩清
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机构
中山大学附属第一医院神经科
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出处
《第一军医大学学报》
CSCD
北大核心
2004年第1期62-65,共4页
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基金
卫生部临床学科重点建设项目(2001321)
"211工程"重点建设项目(98138)~~
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文摘
目的 研究分析脊髓小脑性共济失调7型(SCA7)的分子遗传学诊断、应用以及临床表现特征。方法 对临床诊断为SCA的36个家系43例病人、38例散发SCA患者、60名家系“健康个体”以及44名非家系正常对照人员，通过PCR及聚丙烯酰胺凝胶电泳等技术检测SCA7基因位点内CAG三核苷酸重复扩增次数，并利用AB1373测序仪对异常等位基因片段进行DNA测序。结果 我国南方正常人群SCA7等位基因CAG重复数为9～19。检出2个家族性、1个散发性共3例SCA7患者，测序证实其异常等位基因内CAG重复数目分别为65、65、63。结论 SCA7基因内部CAG三核苷酸重复异常扩增是该病致病原因，利用分子遗传学分析可进行基因诊断，为症状前诊断及遗传咨询提供依据。
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关键词
脊髓小脑性共济失调7型
分子遗传学
基因诊断
神经系统变性疾病
等位基因
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Keywords
spinocerebellar ataxia
trinucleotide repeat
dynamic mutation
polyglutamines
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分类号
R744.7
[医药卫生—神经病学与精神病学]
R394
[医药卫生—医学遗传学]
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