超声引导下FNAC联合BRAFV600e基因检测对甲状腺癌预后的价值研究

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作者 程诗露 胡锟 +1 位作者 朱敏 黄龙凤 《中国医药科学》 2024年第6期147-150,共4页

目的探究超声引导下细针穿刺细胞学(FNAC)联合BRAFV600e基因检测在甲状腺癌预后评估中的临床价值。方法选择2020年8月至2022年12月于长江大学附属荆州医院被确诊为甲状腺癌并接受甲状腺癌根治术的121例可疑淋巴结转移患者为研究对象,所... 目的探究超声引导下细针穿刺细胞学(FNAC)联合BRAFV600e基因检测在甲状腺癌预后评估中的临床价值。方法选择2020年8月至2022年12月于长江大学附属荆州医院被确诊为甲状腺癌并接受甲状腺癌根治术的121例可疑淋巴结转移患者为研究对象,所有患者术前均接受超声引导下FNAC检测以及BRAFV600e基因检测,以患者术后病理检测结果为金标准,分别计算超声引导下FNAC检测以及BRAFV600e基因检测对甲状腺癌淋巴结转移的诊断价值。结果以病理结果为金标准,超声引导下FNAC对甲状腺癌淋巴结转移的诊断一致性为71.07%(86/121)、诊断敏感度为73.53%(75/102)、诊断特异度为57.89%(11/19);BRAFV600e基因检测对甲状腺癌淋巴结转移的诊断一致性为83.47%(101/121)、诊断敏感度为87.25%(89/102)、诊断特异度为63.16%(12/19);超声引导下FNAC联合BRAFV600e基因检测对甲状腺癌淋巴结转移的诊断一致性为97.52%(118/121)、诊断敏感度为98.04%(100/102)、诊断特异度为94.74%(18/19)。联合检测的诊断一致性、敏感度和特异度均明显高于任一单独检测方式,组间比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论超声引导下FNAC联合BRAFV600e基因检测对甲状腺癌出现淋巴结转移具有较好的诊断效能,较任一单独检测效能更优,建议将其应用于甲状腺癌患者是否出现淋巴结转移的鉴别中。 展开更多

关键词 超声引导 细针穿刺细胞学 brafv600e基因检测 甲状腺癌 淋巴结转移

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甲状腺微小乳头状癌颈部淋巴结转移的原发灶超声与BRAFV600E基因突变特征 被引量：6

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作者 钟李长 谷丽萍 +1 位作者 马方 熊苗 《中国医药导报》 CAS 2020年第32期92-95,共4页

目的分析甲状腺微小乳头状癌(PTMC)颈部淋巴结转移的超声图像及BRAFV600E基因突变特征。方法选取2013年6月—2017年6月上海交通大学附属第六人民医院东院收治127例PTMC为研究对象。依据颈部淋巴结是否转移分为PTMC颈部淋巴结转移组(61例... 目的分析甲状腺微小乳头状癌(PTMC)颈部淋巴结转移的超声图像及BRAFV600E基因突变特征。方法选取2013年6月—2017年6月上海交通大学附属第六人民医院东院收治127例PTMC为研究对象。依据颈部淋巴结是否转移分为PTMC颈部淋巴结转移组(61例)和PTMC不伴颈部淋巴结转移组(66例)。比较两组超声特征及BRAFV600E基因突变情况。结果PTMC颈部淋巴结转移组结节最大径、结节是否与甲状腺被膜接触、结节形态、钙化、纵横径比与PTMC无颈部淋巴结转移组比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。PTMC伴颈部淋巴结转移组BRAFV600E基因突变阳性率高于PTMC不伴颈部淋巴结转移组(P<0.05)。结论PTMC患者癌结节若表现结节最大径>5 mm、与甲状腺被膜接触、结节形态不规则、纵横径比≥1、结节伴微小钙化等超声征象,并且BRAFV600E基因突变阳性时,易发生颈部淋巴结转移可能。 展开更多

关键词 甲状腺微小乳头状癌 二维超声 淋巴结转移 brafv600e基因

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BRAFV600E基因突变与甲状腺微小乳头状癌临床病理特征的相关性 被引量：9

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作者 禹乐 朱启淦 +4 位作者 温路生 魁国菊 杨立民 孟加榕 陈淑敏 《山西医科大学学报》 CAS 2019年第9期1214-1217,共4页

目的 探讨BRAF V600E 基因突变情况与甲状腺微小乳头状癌(papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)临床病理特征的关系。方法 应用突变扩增阻滞系统(amplification refractory mutation system,ARMS)法检测173例PTMC的BRAFV 600E 基因... 目的 探讨BRAF V600E 基因突变情况与甲状腺微小乳头状癌(papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)临床病理特征的关系。方法 应用突变扩增阻滞系统(amplification refractory mutation system,ARMS)法检测173例PTMC的BRAFV 600E 基因突变情况,并分析其结果与PTMC患者的性别、年龄、肿瘤大小、病灶数、有无钙化、腺外浸润、淋巴结转移等临床病理特征的相关性关系。结果 173例PTMC患者中BRAF V600E 基因突变的突变率为60.12%(104/173),BRAF V600E 基因突变结果与肿瘤大小和淋巴结转移呈正相关(均 P <0.05),与患者的性别、年龄、病灶数、有无钙化和腺外浸润情况无关(均 P >0.05)。结论 BRAF V600E 基因突变可能与PTMC侵袭性生物学行为具有相关性,可为临床上手术方式的选择和患者预后判断提供一定参考价值。 展开更多

关键词 甲状腺微小乳头状癌 brafv600e 淋巴结转移

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BRAFV600E基因检测对桥本甲状腺炎合并甲状腺结节良恶性及中医症候分型鉴别的临床诊断价值 被引量：1

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作者 汤春梦 鲁佳 +4 位作者 张童 曹辉 李江妹 王云 杨超超 《中医药临床杂志》 2023年第11期2203-2207,共5页

目的:探讨BRAFV600E基因突变在鉴别桥本甲状腺炎合并甲状腺良恶性及中医症候分型方面的临床诊断价值。方法:选取马鞍山十七冶医院2020年9月—2021年9月行高分辨率超声诊断为桥本甲状腺炎合并甲状腺结节患者30例,所有患者均接受甲状腺细... 目的:探讨BRAFV600E基因突变在鉴别桥本甲状腺炎合并甲状腺良恶性及中医症候分型方面的临床诊断价值。方法:选取马鞍山十七冶医院2020年9月—2021年9月行高分辨率超声诊断为桥本甲状腺炎合并甲状腺结节患者30例,所有患者均接受甲状腺细针穿刺细胞学活检及BRAFV600E基因检测和中医四诊资料问诊,比较BRAFV600E基因突变评估桥本甲状腺炎合并甲状腺恶性结节的灵敏度和特异性以及鉴别中医症候分型的临床价值。结果:所有30例纳入研究的桥本甲状腺炎并甲状腺结节患者中,病理提示为乳头状癌的患者7例,可疑乳头状癌患者3例,甲状腺炎患者5例,良性结节患者15例。无BRAFV600E突变者为21例,其中13例为良性结节,5例为甲状腺炎,2例为可疑乳头状癌,1例为乳头状癌;2例属“气郁痰阻”型,7例“肝火旺盛”型,6例“心肝阴虚”型,6例“痰结血瘀”型。BRAFV600E突变者9例,其中2例为良性结节,1例为可疑乳头状癌,6例为乳头状癌;6例属“气郁痰阻”型,1例“肝火旺盛”型,1例“心肝阴虚”型,1例“痰结血瘀”型。结论:桥本甲状腺炎合并BRAFV600E突变者出现甲状腺乳头状癌的概率更高,甲状腺细针穿刺细胞学活检联合BRAFV600E基因检测诊断合并桥本甲状腺炎的甲状腺结节的良恶性更有效,桥本甲状腺炎合并甲状腺结节BRAFV600E突变者诊断为“气郁痰阻”证型概率 更高。 展开更多

关键词 brafv600e 甲状腺细针穿刺细胞学活检 桥本甲状腺炎 甲状腺乳头状癌 中医症候分型

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细针穿刺细胞学、BRAF^(V600E)基因及VE1蛋白检测对甲状腺乳头状癌的诊断效能研究

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作者 刘灵 王轶娟 +2 位作者 刘鹏 肖博 魏丽 《淮海医药》 2025年第1期27-31,共5页

目的:探究细针穿刺细胞学、丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶V600E基因(BRAF^(V600E))及VE1蛋白检测对甲状腺乳头状癌的诊断效能。方法:选取2021年1月—2023年12月某院收治的110例疑似甲状腺乳头状癌患者为研究对象,通过细针穿刺获取组织样本,行... 目的:探究细针穿刺细胞学、丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶V600E基因(BRAF^(V600E))及VE1蛋白检测对甲状腺乳头状癌的诊断效能。方法:选取2021年1月—2023年12月某院收治的110例疑似甲状腺乳头状癌患者为研究对象,通过细针穿刺获取组织样本,行细胞学、BRAF^(V600E)基因及VE1蛋白检测,以术后病理结果为金标准,分析细针穿刺细胞学、BRAF^(V600E)及VE1蛋白检测对甲状腺乳头状癌的诊断效能。结果:110例患者,手术病理诊断恶性79例(71.82%)、良性31例(28.18%);细针穿刺细胞学检测阳性检出率(73.42%)高于BRAF^(V600E)(46.84%)和VE1蛋白检测(44.30%),差异有统计学意义(P<0.05);BRAF^(V600E)与VE1蛋白检测阳性检出率比较差异无统计学意义(P>0.05)。BRAF^(V600E)、VE1蛋白检测在细胞学检测结果为不明意义的不典型病变、滤泡性肿瘤中均有阳性检出;细胞学检验结果为阳性样本中BRAF^(V600E)、VE1蛋白检测阳性检出率高于细胞学检验结果为阴性样本,差异有统计学意义(P<0.05);BRAF^(V600E)与VE1蛋白检测在各细胞学检测结果中阳性检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。细针穿刺细胞学、BRAF^(V600E)、VE1蛋白检测对甲状腺乳头状癌的诊断的准确度分别为70.00%、61.82%、60.00%,灵敏度分别为73.42%、46.84%、44.30%,特异度分别为61.29%、100.00%、100.00%;联合检测的准确度为95.45%,灵敏度为93.67%,特异度为100.00%,高于单一方法检测(P<0.001)。BRAF^(V600E)与VE1蛋白检测结果一致性分析的Kappa值为0.922(P<0.001),一致性良好。结论:甲状腺乳头状癌诊断中,BRAF^(V600E)、VE1蛋白与细针穿刺细胞学联合检测可提升诊断效能;BRAF^(V600E)、VE1蛋白检测结果一致性良好。 展开更多

关键词 甲状腺癌 乳头状 细针穿刺细胞学诊断 BRAF^(V600e)基因 Ve1蛋白 诊断效能

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BRAF^(V600E)基因检测对TBSRTCⅠ类、Ⅱ类甲状腺结节良恶性的诊断价值探讨

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作者 曹丁方 马东林 朴颖实 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2024年第10期626-630,共5页

目的探讨BRAFV600E基因检测对TBSRTCⅠ类、Ⅱ类甲状腺结节良恶性的辅助诊断价值。方法回顾性收集首都医科大学附属北京同仁医院2021年8月~2024年6月超声引导下细针穿刺细胞学检查(FNAC)结果为TBSRTCⅠ类和Ⅱ类甲状腺结节同时具有BRAF^(V... 目的探讨BRAFV600E基因检测对TBSRTCⅠ类、Ⅱ类甲状腺结节良恶性的辅助诊断价值。方法回顾性收集首都医科大学附属北京同仁医院2021年8月~2024年6月超声引导下细针穿刺细胞学检查(FNAC)结果为TBSRTCⅠ类和Ⅱ类甲状腺结节同时具有BRAF^(V600E)基因检测结果的病例,其中Ⅰ类176例,182个结节;Ⅱ类492例,503个结节。以有手术组织病理结果做“金标准”的结节为研究对象,包括Ⅰ类26个,Ⅱ类37个,分析BRAF^(V600E)基因检测对TBSRTCⅠ类、Ⅱ类结节良恶性鉴别的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确性。结果26个TBSRTCⅠ类结节中有22个为甲状腺乳头状癌(PTC),4个为良性病变;37个Ⅱ类结节中有18个为PTC,19个为良性病变。BRAF^(V600E)基因检测对TBSRTCⅠ类、Ⅱ类结节良恶性鉴别的灵敏度分别为100%(22/22)、83.3%(15/18),特异度分别为100%(4/4)、94.7%(18/19),阳性预测值分别为100%(22/22)、93.7%(15/16),阴性预测值分别为100%(4/4)、85.7%(18/21),准确性分别为100%(26/26)、89.2%(33/37)。重复穿刺的3个甲状腺结节FNAC结果一致率为0%(0/3),BRAF^(V600E)基因检测结果一致率为100%(1/1)。结论BRAF^(V600E)基因检测对于TBSRTCⅠ类、Ⅱ类甲状腺结节良恶性鉴别是有效的辅助诊断手段,除对TBSRTCⅢ~Ⅴ类结节进行BRAF^(V600E)基因检测之外,TBSRTCⅠ类及Ⅱ类结节也建议纳入常规BRAF^(V600E)基因检测以减少患者重复穿刺的必要及降低对PTC的漏诊率。 展开更多

关键词 甲状腺结节 诊断 BRAF^(V600e)基因检测 细针穿刺细胞学检查

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BRAF^(V600E)基因联合增强CT的列线图模型对TI-RADS 3类及以上甲状腺结节良恶性鉴别诊断的价值

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作者 余晨帆 窦家庆 《分子影像学杂志》 2024年第6期598-604,共7页

目的构建BRAF^(V600E)基因突变和增强CT特征的TI-RADS 3类及以上甲状腺结节良恶性预测模型,并评估其诊断效能。方法回顾性分析2022年10月~2024年2月安徽医科大学附属巢湖医院收治的251例TI-RADS3类及以上甲状腺结节患者的资料,以超声引... 目的构建BRAF^(V600E)基因突变和增强CT特征的TI-RADS 3类及以上甲状腺结节良恶性预测模型,并评估其诊断效能。方法回顾性分析2022年10月~2024年2月安徽医科大学附属巢湖医院收治的251例TI-RADS3类及以上甲状腺结节患者的资料,以超声引导下细针穿刺细胞学及术后病理结果为“金标准”,其中良性结节177个,恶性结节74个。通过LASSO回归法筛选变量和选择预测因子,并建立预测模型。结果采用LASSO回归法选取4个变量,分别为年龄、BRAF^(V600E)基因、增强CT中的边界模糊、包膜不连续特征,基于这些变量构建BRAF^(V600E)基因突变联合增强CT预测模型并进一步验证。联合预测模型的AUC为0.816,高于单独增强CT预测模型(AUC=0.755),差异有统计学意义(P<0.05)。联合预测模型的敏感度为88.7%,特异度为63.5%,准确度为81.7%,Hosmer-Lemeshow拟合检验P=0.4564。联合预测模型与单独增强CT预测模型相比的净重新分类指数为0.308(0.151~0.465)(P<0.001),综合判别改善指数为0.114(0.060~0.167)(P<0.001)。决策曲线分析及校正曲线显示联合预测模型有较高的预测性能。结论BRAF^(V600E)基因联合增强CT特征的列线图模型对甲状腺TI-RADS3类及以上良恶性结节的鉴别具有较高的诊断价值。 展开更多

关键词 甲状腺结节 BRAF^(V600e)基因 增强CT 列线图模型 验证 净重新分类指数

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细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E基因突变筛查甲状腺恶性结节中的应用 被引量：11

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作者 史明明 邵光东 +5 位作者 宋以宁 孙政 张光强 郝晓亮 刘琪 李国楼 《中国现代普通外科进展》 CAS 2020年第1期45-46,50,共3页

探讨细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E基因突变检测在筛查甲状腺恶性结节中的临床意义。2016年9月—2018年9月,经手术病理证实的300例甲状腺结节患者。手术前对其甲状腺结节行细针穿刺细胞学检查、BRAF V600E基因突变检测及细针穿刺细... 探讨细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E基因突变检测在筛查甲状腺恶性结节中的临床意义。2016年9月—2018年9月,经手术病理证实的300例甲状腺结节患者。手术前对其甲状腺结节行细针穿刺细胞学检查、BRAF V600E基因突变检测及细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E基因突变检测,按照甲状腺细胞病理学Bethesda分类标准进行分类;将结果与术后组织的病理学结果进行对比分析,分别计算3种检测方法对甲状腺恶性结节检出的敏感度、特异度、准确度。结果显示,300例患者中,乳头状甲状腺癌137例,良性结节163例。单独细针穿刺细胞学检查检测的敏感度为65.69%、特异度95.09%、准确度81.75%,在甲状腺结节穿刺标本中,单独的BRAF V600E基因突变检测的敏感度为81.75%,特异度为97.55%,准确度为89.00%,而细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E突变检测的敏感度、特异度及准确度分别为99.27%、100%、99.67%,优于单独的细针穿刺细胞学检查或BRAF V600E基因突变检测。结果显示,细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E基因突变检测在筛查甲状腺恶性结节中的符合率较高,有重要的临床意义。 展开更多

关键词 细针穿刺细胞学检查 BRAF V600e基因突变检测 甲状腺结节

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桥本甲状腺炎对甲状腺乳头状癌淋巴结转移及BRAFV600E突变的影响研究 被引量：2

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作者 王崇杰 韩冰 +4 位作者 邢海军 白云 朱守荣 季步欣 陶阳 《中国现代普通外科进展》 CAS 2020年第8期636-640,共5页

目的:探讨桥本甲状腺炎(HT)对甲状腺乳头状癌(PTC)及甲状腺乳头状微小癌(PTMC)淋巴结转移及BRAFV600E突变的影响。方法:收集2015~2017年接受治疗的PTC及PTMC患者共210例,按照其是否伴HT分组,分析两组之间的区别。结果:PTC组中,伴HT者更... 目的:探讨桥本甲状腺炎(HT)对甲状腺乳头状癌(PTC)及甲状腺乳头状微小癌(PTMC)淋巴结转移及BRAFV600E突变的影响。方法:收集2015~2017年接受治疗的PTC及PTMC患者共210例,按照其是否伴HT分组,分析两组之间的区别。结果:PTC组中,伴HT者更多见于女性(92.1%vs 77.0%,χ^2=3.891,P=0.039),而其肿瘤多灶性亦多于不伴HT者(55.3%vs 36.5%,χ^2=3.615,P=0.045),但具有较低的颈侧区淋巴结转移率(47.4%vs 66.2%,χ^2=3.711,P=0.043)及更低的BRAFV600E突变率(55%vs 73%,χ^2=3.56,P=0.048);PTMC组中,伴HT者具有更低的中央区淋巴结转移率(44.3%vs 55.7%,χ^2=9.229,P=0.002),而且在BRAFV600E突变的病例中,伴HT者中央区淋巴结转移率更低(35.2%vs 65%,χ^2=5.797,P=0.016)。结论:伴HT的PTC和PTMC,其恶性程度相对不伴HT的病例较低,HT对PTC和PTMC的淋巴结转移具有一定的限制作用。 展开更多

关键词 甲状腺乳头状癌 甲状腺乳头状微小癌 淋巴结转移 brafv600e 桥本甲状腺炎

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中国超声甲状腺影像报告和数据系统联合BRAF^(V600E)基因检测在BSRTCⅢ类甲状腺结节诊断中的价值

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作者 陈少华 吕国荣 +1 位作者 李伯义 苏淇琛 《分子影像学杂志》 2023年第5期910-914,共5页

目的探讨2020年中国超声甲状腺影像报告和数据系统(C-TIRADS)联合BRAF^(V600E)基因检测在甲状腺细胞病理学Bethesda报告系统(BSRTC)Ⅲ类结节良恶性鉴别诊断中的价值。方法回顾性分析2020年10月~2022年10月于我院行超声引导甲状腺细针穿... 目的探讨2020年中国超声甲状腺影像报告和数据系统(C-TIRADS)联合BRAF^(V600E)基因检测在甲状腺细胞病理学Bethesda报告系统(BSRTC)Ⅲ类结节良恶性鉴别诊断中的价值。方法回顾性分析2020年10月~2022年10月于我院行超声引导甲状腺细针穿刺活检细胞学结果为BSRTCⅢ类的124例患者共156个结节,所有结节均行C-TIRADS分类及BRAF^(V600E)基因检测,并均经手术病理证实。以手术病理结果为金标准,比较C-TIRADS、BRAF^(V600E)检测及二者联合在BSRTCⅢ类甲状腺结节中的诊断效能。结果156个BSRTCⅢ类甲状腺结节最终术后病理结果显示良性结节93个,恶性结节63个;BRAF^(V600E)基因突变阳性48个,阴性108个。C-TIRADS分类ROC曲线下面积为0.834(95%CI:0.765~0.902);C-TIRADS分类和BRAF^(V600E)基因检测鉴别诊断BSRTCⅢ类甲状腺结节良恶性的敏感度分别为73.0%、76.2%,特异性分别为88.2%、98.9%,阳性预测值分别为80.7%、97.9%,阴性预测值分别为82.8%、85.2%,准确度分别为82.1%、89.1%。二者联合诊断的敏感度、特异性、阳性预测值、阴性预测值、准确度分别为90.4%、96.8%、95.0%、93.8%、94.2%。与C-TIRADS、BRAF^(V600E)基因检测单独诊断相比,联合诊断具有较高的敏感度(χ^(2)=6.435,P=0.011;χ^(2)=4.629,P=0.032)和阴性预测值(χ^(2)=5.588,P=0.018;χ^(2)=3.875,P=0.049)。结论C-TIRADS超声分类和BRAF^(V600E)基因检测对BSRTCⅢ类甲状腺结节均有较高的诊断效能,两者联合运用可提高诊断的敏感度及阴性预测值,有助于BSRTCⅢ类甲状腺结节的鉴别诊断。 展开更多

关键词 中国超声甲状腺影像报告和数据系统 BRAF^(V600e)基因检测 Bethesda报告系统 甲状腺结节 诊断效能

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MRI预测甲状腺乳头状癌BRAFV600E突变的价值 被引量：1

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作者 郑婷婷 徐晶晶 +1 位作者 谢晓利 宋彬 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第3期220-225,共6页

目的探讨MRI特征在术前预测甲状腺乳头状癌BRAFV600E突变中的价值。资料与方法回顾性分析2017年8月—2021年3月复旦大学附属闵行医院经手术病理证实为甲状腺乳头状癌并接受MRI检查及BRAFV600E突变检测的67例患者,分析患者年龄、性别、... 目的探讨MRI特征在术前预测甲状腺乳头状癌BRAFV600E突变中的价值。资料与方法回顾性分析2017年8月—2021年3月复旦大学附属闵行医院经手术病理证实为甲状腺乳头状癌并接受MRI检查及BRAFV600E突变检测的67例患者,分析患者年龄、性别、肿瘤部位、大小、数量、淋巴结转移、T2WI低信号、扩散加权成像信号均匀度、表观扩散系数(ADC)信号、ADC平均值和最小值、早期强化程度、延迟强化形态、强化曲线类型和轮廓征。对MRI特征进行Logistic回归分析BRAFV600E突变的预测因素,计算单因素分析中P<0.05的MRI征象及不同组合预测甲状腺乳头状癌BRAFV600E突变的诊断效能,并采用受试者工作特征曲线分析诊断效能。结果67例患者中,51例(76.1%)BRAFV600E突变阳性。ADC信号(χ^(2)=8.881,P=0.005)、延迟强化形态(χ^(2)=42.846,P<0.001)、强化曲线类型(χ^(2)=7.825,P=0.047)在BRAFV600E突变组和野生组间差异有统计学意义,其中延迟强化形态联合强化曲线类型的特异度及阳性预测值最高(分别为93.8%、96.8%),延迟强化形态的敏感度、阴性预测值、准确度最高(分别为94.1%、82.4%、92.5%)。多因素Logistic回归表明,延迟强化形态是甲状腺乳头状癌BRAFV600E突变的独立预测因素(OR=112,P<0.001),其曲线下面积为0.91。结论MRI表现特征ADC信号、延迟强化形态、强化曲线类型有助于术前预测甲状腺乳头状癌BRAFV600E突变。 展开更多

关键词 甲状腺癌 乳头状 磁共振成像 扩散加权成像 表观扩散系数 brafv600e 突变

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桥本氏甲状腺炎背景下甲状腺乳头状癌BRAFV600E突变及侵袭性分析 被引量：2

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作者 谭碧星 李丽 +2 位作者 李佩佩 陈晓 臧加伟 《医学影像学杂志》 2023年第9期1666-1669,共4页

目的 探讨桥本氏甲状腺炎(HT)背景下甲状腺乳头状癌(PTC)BRAFV600E突变及侵袭性情况。方法 选取经术后病理证实且行超声引导下细针穿刺抽吸标本BRAFV600E突变检测的196例PTC患者,其中HT组56例,非HT组140例。分析HT背景下PTC的临床病理... 目的 探讨桥本氏甲状腺炎(HT)背景下甲状腺乳头状癌(PTC)BRAFV600E突变及侵袭性情况。方法 选取经术后病理证实且行超声引导下细针穿刺抽吸标本BRAFV600E突变检测的196例PTC患者,其中HT组56例,非HT组140例。分析HT背景下PTC的临床病理特征、BRAFV600E突变及侵袭性情况。结果 HT组与非HT组在性别、肿瘤数目方面差异有统计学意义(P<0.05);HT组的BRAFV600E突变率、甲状腺外侵犯率和淋巴结转移率都较非HT组低,差异有统计学意义(P<0.05);且当BRAFV600E突变为阳性时,HT组的甲状腺外侵犯率和淋巴结转移率亦较非HT组低,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示肿瘤直径是HT背景下PTC侵袭性的独立预测因子。结论 HT背景下的PTC更多见于女性,且容易呈多灶性分布;HT背景下的PTC有较低的BRAFV600E突变率和侵袭性,预后更好。 展开更多

关键词 甲状腺乳头状癌 桥本氏甲状腺炎 超声检查 brafv600e突变 侵袭性

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甲状腺乳头状癌MMP-2、MMP-9的表达与BRAF^V600E基因突变的关系 被引量：5

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作者 刘新承 陈焕杰 +4 位作者 韦树建 郑桂彬 马驰 吴国长 郑海涛 《中国现代普通外科进展》 CAS 2020年第7期518-522,共5页

目的:探讨甲状腺乳头状癌(PTC)中BRAF^V600E基因突变与金属基质蛋白酶2(MMP-2)和金属基质蛋白酶9(MMP-9)表达的关系。方法:2016年1月—2017年6月,资料完整的PTC患者病理组织104例,其中BRAF^V600E野生型44例,BRAF^V600E突变型60例,甲状... 目的:探讨甲状腺乳头状癌(PTC)中BRAF^V600E基因突变与金属基质蛋白酶2(MMP-2)和金属基质蛋白酶9(MMP-9)表达的关系。方法:2016年1月—2017年6月,资料完整的PTC患者病理组织104例,其中BRAF^V600E野生型44例,BRAF^V600E突变型60例,甲状腺正常组织20例作为对照,采用免疫组织化学SP法检测MMP-2、MMP-9的表达水平,分析MMP-2、MMP-9蛋白在PTC肿瘤组与正常甲状腺组间、BRAF^V600E野生型与突变型之间的表达差异,分析MMP2、MMP9的表达水平与PTC临床病理特征之间的关系。采用q RT-PCR法检测20例BRAF^V600E野生型、20例BRAF^V600E突变型PTC组织及其对应癌旁正常甲状腺组织中MMP-2、MMP-9 m RNA的相对表达量。结果:PTC组织中MMP2、MMP9蛋白及其m RNA表达水平明显高于正常甲状腺组织(P<0.05),在PTC中,BRAF^V600E突变型患者MMP-2、MMP-9蛋白及其m RNA的相对表达量均高于BRAF^V600E野生型患者(P<0.05)。在PTC组织中MMP-2、MMP-9蛋白阳性表达与侵犯包膜、不同分期、腺外侵犯、淋巴结转移有关,与性别、年龄、单多发病灶无关。结论:甲状腺乳头状癌BRAF^V600E基因突变导致MMP-2、MMP-9蛋白及其m RNA表达升高。MMP-2、MMP-9蛋白表达与侵犯包膜、不同分期、腺外侵犯、淋巴结转移有关,提示BRAF^V600E基因突变导致甲状腺乳头状癌侵袭、转移性升高可能与MMP-2、MMP-9表达升高密切相关。 展开更多

关键词 甲状腺乳头状癌 金属基质蛋白酶9 金属基质蛋白酶2 BRAF^V600e基因

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彩超联合血清血清抗甲状腺球蛋白抗体、抗甲状腺过氧化物酶抗体、B型RAF基因V600E在诊断多灶性甲状腺乳头状癌的应用价值 被引量：7

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作者 廖观生 王晓龙 +1 位作者 徐波 吴立旋 《广州医科大学学报》 2020年第5期53-57,共5页

目的:探讨彩超联合血清抗甲状腺球蛋白抗体(TGAb)、抗甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)、B型RAF基因V600E(BRAFV600E)在诊断多灶性甲状腺乳头状癌(MPTC)的应用价值。方法:2016年6月至2019年6月惠州市中心人民医院收治的甲状腺癌805例中106例... 目的:探讨彩超联合血清抗甲状腺球蛋白抗体(TGAb)、抗甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)、B型RAF基因V600E(BRAFV600E)在诊断多灶性甲状腺乳头状癌(MPTC)的应用价值。方法:2016年6月至2019年6月惠州市中心人民医院收治的甲状腺癌805例中106例MPTC为A组,4例甲状腺髓样癌(MTC)患者为B组,剩余695例甲状腺乳头状癌(PTC)为C组。比较三组血清TGAb、TPOAb阳性率以及BRAFV600E基因突变状况。以活检结果为金标准,诊断试验四格表分析单独应用彩超检查、血清TGAb、TPOAb阳性以及BRAFV600E基因突变在MPTC诊断中的应用价值以及四者联合诊断MPTC的价值。结果:A组血清TGAb、TPOAb阳性率以及BRAFV600E基因突变率均高于B组和C组(P<0.05)。多因素Logisitic分析结果显示,血清TGAb阳性、TPOAb阳性、BRAFV600E基因突变等均是MPTC的高危因素。彩超检查诊断MPTC的敏感度、特异度、准确性、漏诊率和误诊率分别为80.19%、74.39%、75.16%、19.81%和25.61%;血清TGAb阳性诊断MPTC的敏感度、特异度、准确性、漏诊率和误诊率分别为80.19%、75.54%、76.15%、19.81%和24.46%;血清TPOAb阳性诊断MPTC的敏感度、特异度、准确性、漏诊率和误诊率分别为76.42%、76.39%、76.40%、23.58%和23.61%;BRAFV600E基因突变诊断MPTC的敏感度、特异度、准确性、漏诊率和误诊率分别为78.30%、69.10%、70.31%、21.70%和30.90%。超联合血清TGAb、TPOAb阳性以及BRAFV600E基因突变联合诊断MPTC的敏感度、特异度、准确性、漏诊率和误诊率分别为95.28%、97.42%、97.14%、4.72%和2.58%。相对于单独应用于MPTC诊断,彩超联合血清TGAb、TPOAb阳性以及BRAFV600E基因突变联合诊断MPTC的敏感度、特异度和准确性均提高,漏诊率和误诊率则均降低(P<0.05)。结论:彩超联合血清TGAb、TPOAb阳性以及BRAFV600E基因突变联合诊断MPTC的敏感度、特异度和准确性均较高,可有效减少漏诊误诊,在MPTC诊断和鉴别诊断中的应用价值良好。 展开更多

关键词 彩超 抗甲状腺球蛋白抗体 抗甲状腺过氧化物酶抗体 B型RAF基因V600e 诊断 多灶性甲状腺乳头状癌

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BRAF V600E基因检测对超声高危、细胞学Bethesda Ⅰ类甲状腺结节良恶性的鉴别诊断价值 被引量：2

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作者 付敬杰 韦娜 +1 位作者 史银花 许晶晶 《河南医学研究》 CAS 2023年第9期1537-1542,共6页

目的 探讨BRAF V600E基因检测对超声高危、细胞学BethesdaⅠ类甲状腺结节良恶性的鉴别诊断价值,以及与BRAF V600E基因突变相关的临床超声特征。方法 回顾性分析郑州大学第一附属医院2018年3月至2019年6月经超声诊断为高危且细针穿刺判... 目的 探讨BRAF V600E基因检测对超声高危、细胞学BethesdaⅠ类甲状腺结节良恶性的鉴别诊断价值,以及与BRAF V600E基因突变相关的临床超声特征。方法 回顾性分析郑州大学第一附属医院2018年3月至2019年6月经超声诊断为高危且细针穿刺判读为细胞学BethesdaⅠ类的甲状腺结节共780例,其中行BRAF V600E基因检测且有组织病理结果的共70例,将这些患者纳入研究。计算BRAF V600E基因检测在诊断超声高危、细胞学BethesdaⅠ类甲状腺结节的特异度、敏感度、阳性预测值、阴性预测值以及阳性率,构建受试者工作特征(ROC)曲线分析BRAF V600E基因检测对这类结节的诊断效能;应用χ^(2)检验分析与BRAF V600E基因突变相关的临床超声特征。结果 BRAF V600E基因检测诊断超声高危、细胞学BethesdaⅠ类甲状腺结节的特异度为88.2%(15/17),敏感度为90.5%(48/53),阳性预测值为96.0%(48/50),阴性预测值为75.0%(15/20),阳性率为71.4%(50/70),曲线下面积为0.894。χ^(2)检验得出结节边缘不规则、微钙化、≥2个可疑恶性超声征象以及恶性组织病理与BRAF V600E基因突变相关(P<0.05)。结论 BRAF V600E基因检测对于鉴别超声高危、细胞学BethesdaⅠ类的甲状腺结节良恶性方面有较好的诊断价值,可以提高此类结节的恶性检出率。BRAF V600E基因突变与结节边缘不规则、微钙化、≥2个可疑恶性超声征象相关。 展开更多

关键词 细胞学BethesdaⅠ类 BRAF V600e基因检测 高危结节

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BRAF基因V600E突变在恶性肿瘤中作用的研究进展 被引量：7

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作者 陈君君 郑洪 《山东医药》 CAS 2019年第26期91-94,共4页

鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B(BRAF)基因是RAF家族的一个重要成员,其编码的蛋白由783个氨基酸组成,由于第15外显子的单个碱基发生胸腺嘧啶(T)和腺嘌呤(A)的错义突变,导致翻译蛋白600位密码子的缬氨酸被谷氨酸取代,产生蛋白序列改变。B... 鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B(BRAF)基因是RAF家族的一个重要成员,其编码的蛋白由783个氨基酸组成,由于第15外显子的单个碱基发生胸腺嘧啶(T)和腺嘌呤(A)的错义突变,导致翻译蛋白600位密码子的缬氨酸被谷氨酸取代,产生蛋白序列改变。BRAF基因V600E突变对多种肿瘤的发生、发展及预后产生重要影响,如结肠癌、甲状腺乳头状癌、浆液性卵巢癌、恶性黑色素瘤、非小细胞肺癌等。随着对BRAF基因V600E突变研究的深入,可为研究肿瘤发生的复杂机制提供帮助,为肿瘤的诊断、治疗和预后提供新的生物标志物和靶向药物。 展开更多

关键词 BRAF基因 V600e突变 结肠癌 甲状腺乳头状癌 浆液性卵巢癌 黑色素瘤

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甲状腺乳头状癌组织中TRAP1表达、BRAF V600E基因突变情况观察及其相关性分析 被引量：9

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作者 梁慧玲 贺晓燕 +2 位作者 杨文秀 王龙 杨勇 《山东医药》 CAS 2018年第11期22-25,共4页

目的观察甲状腺乳头状癌(PTC)组织中肿瘤坏死因子受体相关蛋白1(TRAP1)表达、V-raf鼠类肉瘤滤过性病毒致癌基因同源体B1(BRAF)V_(600E)基因突变情况,并分析其相关性。方法 PTC组织100例份(A组)、甲状腺腺瘤组织38例份(B组)、结节性甲状... 目的观察甲状腺乳头状癌(PTC)组织中肿瘤坏死因子受体相关蛋白1(TRAP1)表达、V-raf鼠类肉瘤滤过性病毒致癌基因同源体B1(BRAF)V_(600E)基因突变情况,并分析其相关性。方法 PTC组织100例份(A组)、甲状腺腺瘤组织38例份(B组)、结节性甲状腺肿组织38例份(C组),观察各组TRAP1蛋白表达及BRAFV_(600E)基因突变情况,分析TRAP1表达、BRAFV_(600E)基因突变两者间的相关性及其与PTC临床病理特征的关系。结果A、B、C组TRAP1阳性率分别为71.00%、13.16%、10.53%,BRAFV_(600E)基因突变率分别为52.00%、0、0,A组分别与B、C组比较,P均<0.05。BRAFV_(600E)基因突变与PTC患者年龄及肿瘤直径相关(P均<0.05)。A组中TRAP1表达与BRAFV_(600E)基因突变呈正相关(r=0.445,P<0.05)。结论 PTC组织中TRAP1阳性率及BRAFV_(600E)基因突变率升高,且TRAP1高表达与BRAFV_(600E)基因突变密切相关,两者可能共同参与了PTC的发生发展。 展开更多

关键词 甲状腺乳头状癌 肿瘤坏死因子受体相关蛋白1 V-raf鼠类肉瘤滤过性病毒致癌基因同源体B1V600e基因

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BRAF基因V600E突变在儿童朗格罕细胞组织细胞增生症中的临床意义 被引量：5

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作者 张莉 廉红云 +4 位作者 马宏浩 高超 王冬 王天有 张蕊 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2017年第4期190-193,共4页

目的探讨单中心儿童朗格罕细胞组织细胞增生症(LCH)患者BRAF基因V600E突变情况及其临床意义。方法回顾性分析80例首都医科大学附属北京儿童医院2014年1月—2014年12月期间经病理诊断的LCH患者的临床资料,用二代基因测序的方法检测其病... 目的探讨单中心儿童朗格罕细胞组织细胞增生症(LCH)患者BRAF基因V600E突变情况及其临床意义。方法回顾性分析80例首都医科大学附属北京儿童医院2014年1月—2014年12月期间经病理诊断的LCH患者的临床资料,用二代基因测序的方法检测其病理标本及血浆中BRAF基因V600E突变。采用SPSS 18.0统计软件进行数据分析处理。结果本组研究中病理标本检测BRAF基因F600E突变的阳性率68%,血浆样本检测阳性率59%。其中双阳性42例(53%),双阴性15例(19%)。对血浆或病理阳性患者BRAF基因F600E突变与年龄、性别、临床分组、受累器官、早期治疗反应、复发进行相关性分析,血浆阳性组P值分别为:0.737,0.06,0.718,0.727,0.739,0.879;病理标本阳性组P值分别为:0.303,0.88,0.519,0.728,0.088,0.065,提示差异均无显著性。结论本组儿童LCH患者存在较高的BRAF基因V600E突变,提示部分患者组织细胞呈克隆性生长。该研究未发现BRAF基因F600E突变与LCH患者临床表现、治疗反应和预后的相关性,也许与本研究样本量少有关,仍有待于扩充样本量进一步研究。 展开更多

关键词 朗格罕细胞组织细胞增生症 儿童 BRAF基因 V600e突变

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BRAF^(V600E)基因突变和TERT启动子突变与甲状腺微小乳头状癌中央区淋巴结转移的关系 被引量：5

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作者 任俊玲 陈斌 程伟波 《皖南医学院学报》 CAS 2021年第4期362-365,共4页

目的:探讨鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)^(V600E)基因突变及端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变在甲状腺微小乳头状癌(PTMC)中的发生率及其与中央区淋巴结转移的关系。方法:选取2015年6月~2018年6月皖南医学院第二附属医院普外科7... 目的:探讨鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)^(V600E)基因突变及端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变在甲状腺微小乳头状癌(PTMC)中的发生率及其与中央区淋巴结转移的关系。方法:选取2015年6月~2018年6月皖南医学院第二附属医院普外科76例经临床病理诊断为PTMC的患者,采用聚合酶链式反应(PCR)直接测序法对甲状腺癌组织中的BRAF^(V600E)突变和TERT启动子突变进行检测。结果:76例PTMC中21例(27.6%)在BRAF T1799A处发生突变;45例(59.2%)在TERT启动子C228T处发生突变,其中2例(2.6%)合并TERT启动子C250T处发生突变。76例PTMC中,12例(15.8%)BRAF^(V600E)和TERT启动子同时突变,不同性别、不同年龄段、中央区淋巴结有无转移和是否多灶性间BRAF^(V600E)突变、TERT突变、BRAF^(V600E)和TERT共突变表达差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:BRAF^(V600E)基因和TERT启动子突变常见于PTMC,但其不能预测PTMC中央区淋巴结有无转移。 展开更多

关键词 甲状腺微小乳头状癌 鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1^(V600e)基因突变 端粒酶逆转录酶启动子突变 中央区淋巴结 转移

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桥本甲状腺炎背景与单纯背景甲状腺乳头状癌C-TIRADS及BRAF V600E 基因检测的对比研究 被引量：1

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作者 董维露 周正国 +2 位作者 吴意赟 汪向前 蔡婷 《皖南医学院学报》 CAS 2022年第6期573-576,共4页

目的:比较桥本甲状腺炎(HT)背景与单纯背景甲状腺乳头状癌(PTC)中国甲状腺影像报告与数据系统(C-TIRADS)及BRAF V600E基因检测的差异。方法:选取2019年12月~2021年5月术前完成超声及BRAF V600E基因检测的PTC手术患者,共165例196个结节,... 目的:比较桥本甲状腺炎(HT)背景与单纯背景甲状腺乳头状癌(PTC)中国甲状腺影像报告与数据系统(C-TIRADS)及BRAF V600E基因检测的差异。方法:选取2019年12月~2021年5月术前完成超声及BRAF V600E基因检测的PTC手术患者,共165例196个结节,将有HT患者作为研究组,单纯背景作为对照组,对比两组临床特征、C-TIRADS及BRAF V600E基因检测的差异。结果:女性PTC患者合并HT多于男性(91.23%vs.8.77%,P=0.001)。研究组和对照组超声表现为垂直位分别为38(54.29%)、65(51.59%),实性成分分别为70(100.00%)、122(96.83%),极低回声分别为37(52.86%)、65(51.59%),微钙化分别为30(42.86%)、64(50.79%),上述阳性指标两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。研究组和对照组PTC边缘模糊、不规则或向甲状腺外侵犯的个数分别为60(85.71%)、92(73.02%),差异有统计学意义(P=0.041)。研究组和对照组C-TIRADS 4B类及以上分别为70(100.00%)、119(94.44%),两者间差异无统计学意义(P=0.108)。研究组C-TIRADS诊断准确性高于BRAF V600E基因检测(100.00%vs.80.00%,P<0.001),对照组中两种方法差异无统计学意义(94.44%vs.92.06%,P=0.451)。结论:C-TIRADS对HT背景和单纯背景PTC均有较好的诊断准确性,且C-TIRADS对HT背景PTC诊断准确性高于BRAF V600E基因。 展开更多

关键词 中国甲状腺影像报告与数据系统 甲状腺乳头状癌 BRAF V600e基因 桥本甲状腺炎

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