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B_(el)亚型新等位基因(c.803G>T,p.Gly268Val)的家系研究
1
作者
马晓莉
董文安
+3 位作者
杨贺才
耿明璐
王丽萍
于洋
《中国实验血液学杂志》
北大核心
2025年第2期504-510,共7页
目的:分析1个家系B_(el)亚型基因突变及其遗传机制。方法:通过血清学试验鉴定ABO血型,采用聚合酶链反应序列特异性引物(PCR-SSP)进行ABO基因分型,对ABO基因1-7外显子、侧翼内含子区域进行Sanger测序,7外显子单链测序确认突变点位置。利...
目的:分析1个家系B_(el)亚型基因突变及其遗传机制。方法:通过血清学试验鉴定ABO血型,采用聚合酶链反应序列特异性引物(PCR-SSP)进行ABO基因分型,对ABO基因1-7外显子、侧翼内含子区域进行Sanger测序,7外显子单链测序确认突变点位置。利用Missense3D软件预测该突变点导致的蛋白质结构改变。结果:常规血清学试验未能检测到先证者及其3个家族成员的红细胞B抗原,只能通过吸收放散试验发现有微量的B抗原表达。DNA分析显示,在正常ABO基因基础上,第7外显子803位置出现G>T替换,导致第268位氨基酸由Gly转变为Val。进一步单链测序分析发现该突变位点位于B基因上。结论:该家系中先证者及其父、其子、其女均因B基因第7外显子发生c.803G>T新的点突变导致B型糖基转移酶活性降低,B抗原只能通过吸收放散的方法才能够被检出,该点突变能够稳定遗传给子代。
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关键词
b
_(
el
)亚型
A
b
O亚型
血清学
新等位基因
测序
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职称材料
罕见B_(el)01亚型的血清学和基因分析
被引量：
6
2
作者
谷兰
刘凤霞
《中国免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第4期453-456,共4页
目的:探讨B_(el)01亚型的血清学特征和分子机制。方法:采用血型血清学方法分析该献血者ABO表型,磷酸盐耦联法检测糖基转移酶活性,PCR-SSP法进行ABO亚型基因分型,对第1~7外显子进行测序。结果:血清学试验检测疑为Bel,血清和红细胞上均无D...
目的:探讨B_(el)01亚型的血清学特征和分子机制。方法:采用血型血清学方法分析该献血者ABO表型,磷酸盐耦联法检测糖基转移酶活性,PCR-SSP法进行ABO亚型基因分型,对第1~7外显子进行测序。结果:血清学试验检测疑为Bel,血清和红细胞上均无D-半乳糖基转移酶活性,ABO血型基因分型结果为BO2,基因测序结果确认为Bel01/O02,外显子1~7测序结果为该样本在B101/O02的基础上发生了16C>T以及18insTTGCA突变,该突变为首次发现。结论:ABO亚型鉴定需采用血清学方法联合基因分型和基因测序。
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关键词
b
_(
el
)01亚型
血清学
基因序列分析
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职称材料
药物难治性癫痫相关局灶性脑皮质发育不良临床分析(附21例报告)
被引量：
9
3
作者
徐波涛
漆松涛
+5 位作者
王洪筱
韩慧霞
吕超
王克万
何晓艳
杨开军
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第5期269-273,共5页
目的探讨顽固性癫痫相关局灶性脑皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)的临床特点及手术效果。方法回顾分析经手术证实的21例顽固性癫痫相关FCD,总结其临床特点、术前筛查过程、手术、病理以及治疗结果等。FCD的定义和分型参照Pa...
目的探讨顽固性癫痫相关局灶性脑皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)的临床特点及手术效果。方法回顾分析经手术证实的21例顽固性癫痫相关FCD,总结其临床特点、术前筛查过程、手术、病理以及治疗结果等。FCD的定义和分型参照Palmini和Luders等癫痫病学家和神经病理学家在2004年确立的标准。手术后发作评价参考2001年国际抗癫痫联盟推荐的标准。结果 MRI发现异常12例,CT有1例轻微钙化。发生部位颞叶10例,额叶4例,顶枕叶7例。其中双重病理7例,均位于颞叶,6例联合颞叶内侧海马的硬化,1例患者同时合并海马硬化和额叶胶质疤痕。ⅠA有2例,ⅠB有11例,ⅡA有5例,ⅡB有3例。所有病例随访12-27个月。术后1级10例;2级7例;3级+4级3例;5级1例;无6级病例。并发症包括1例硬膜外血肿再次手术,2例颅内感染,2例皮下积液,无永久严重并发症。结论 以FCD为病理基础的顽固性癫痫,影像学检查多可发现异常,病理以ⅠB型最多见,可见于所有脑叶,手术切除效果好且安全。
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关键词
局灶性脑皮质发育不良顽固性癫痫手术
外科治疗
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职称材料
题名
B_(el)亚型新等位基因(c.803G>T,p.Gly268Val)的家系研究
1
作者
马晓莉
董文安
杨贺才
耿明璐
王丽萍
于洋
机构
河南省红十字血液中心
中国人民解放军总医院第一医学中心输血医学科
出处
《中国实验血液学杂志》
北大核心
2025年第2期504-510,共7页
基金
河南省医学科技攻关计划项目(LHGJ20200251)。
文摘
目的:分析1个家系B_(el)亚型基因突变及其遗传机制。方法:通过血清学试验鉴定ABO血型,采用聚合酶链反应序列特异性引物(PCR-SSP)进行ABO基因分型,对ABO基因1-7外显子、侧翼内含子区域进行Sanger测序,7外显子单链测序确认突变点位置。利用Missense3D软件预测该突变点导致的蛋白质结构改变。结果:常规血清学试验未能检测到先证者及其3个家族成员的红细胞B抗原,只能通过吸收放散试验发现有微量的B抗原表达。DNA分析显示,在正常ABO基因基础上,第7外显子803位置出现G>T替换,导致第268位氨基酸由Gly转变为Val。进一步单链测序分析发现该突变位点位于B基因上。结论:该家系中先证者及其父、其子、其女均因B基因第7外显子发生c.803G>T新的点突变导致B型糖基转移酶活性降低,B抗原只能通过吸收放散的方法才能够被检出,该点突变能够稳定遗传给子代。
关键词
b
_(
el
)亚型
A
b
O亚型
血清学
新等位基因
测序
Keywords
b
_(
el
)
subtypes
A
b
O
subtypes
serology
new all
el
es
sequencing
分类号
R457 [医药卫生—治疗学]
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职称材料
题名
罕见B_(el)01亚型的血清学和基因分析
被引量：
6
2
作者
谷兰
刘凤霞
机构
中南大学湘雅三医院输血科
出处
《中国免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第4期453-456,共4页
基金
国家自然科学基金青年项目(82002098)
湖南省自然科学基金面上项目(2020JJ4840)。
文摘
目的:探讨B_(el)01亚型的血清学特征和分子机制。方法:采用血型血清学方法分析该献血者ABO表型,磷酸盐耦联法检测糖基转移酶活性,PCR-SSP法进行ABO亚型基因分型,对第1~7外显子进行测序。结果:血清学试验检测疑为Bel,血清和红细胞上均无D-半乳糖基转移酶活性,ABO血型基因分型结果为BO2,基因测序结果确认为Bel01/O02,外显子1~7测序结果为该样本在B101/O02的基础上发生了16C>T以及18insTTGCA突变,该突变为首次发现。结论:ABO亚型鉴定需采用血清学方法联合基因分型和基因测序。
关键词
b
_(
el
)01亚型
血清学
基因序列分析
Keywords
b
_(
el
)01
Serology
Gene sequence analysis
分类号
R446.62 [医药卫生—诊断学]
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职称材料
题名
药物难治性癫痫相关局灶性脑皮质发育不良临床分析(附21例报告)
被引量：
9
3
作者
徐波涛
漆松涛
王洪筱
韩慧霞
吕超
王克万
何晓艳
杨开军
机构
南方医科大学南方医院神经外科
南方医科大学南方医院病理科
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第5期269-273,共5页
文摘
目的探讨顽固性癫痫相关局灶性脑皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)的临床特点及手术效果。方法回顾分析经手术证实的21例顽固性癫痫相关FCD,总结其临床特点、术前筛查过程、手术、病理以及治疗结果等。FCD的定义和分型参照Palmini和Luders等癫痫病学家和神经病理学家在2004年确立的标准。手术后发作评价参考2001年国际抗癫痫联盟推荐的标准。结果 MRI发现异常12例,CT有1例轻微钙化。发生部位颞叶10例,额叶4例,顶枕叶7例。其中双重病理7例,均位于颞叶,6例联合颞叶内侧海马的硬化,1例患者同时合并海马硬化和额叶胶质疤痕。ⅠA有2例,ⅠB有11例,ⅡA有5例,ⅡB有3例。所有病例随访12-27个月。术后1级10例;2级7例;3级+4级3例;5级1例;无6级病例。并发症包括1例硬膜外血肿再次手术,2例颅内感染,2例皮下积液,无永久严重并发症。结论 以FCD为病理基础的顽固性癫痫,影像学检查多可发现异常,病理以ⅠB型最多见,可见于所有脑叶,手术切除效果好且安全。
关键词
局灶性脑皮质发育不良顽固性癫痫手术
外科治疗
Keywords
（1） Majority of patients with intracta
b
le epilepsy associated with FCD has a
b
normal signs on neuroimaging,（2） ｜
b
is the most common pathological su
b
type of FCD. （3）, The surgery of FCD-induced intracta
b
le epilepsy is very
el
-
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
B_(el)亚型新等位基因(c.803G>T,p.Gly268Val)的家系研究
马晓莉
董文安
杨贺才
耿明璐
王丽萍
于洋
《中国实验血液学杂志》
北大核心
2025
0
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职称材料
2
罕见B_(el)01亚型的血清学和基因分析
谷兰
刘凤霞
《中国免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022
6
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
药物难治性癫痫相关局灶性脑皮质发育不良临床分析(附21例报告)
徐波涛
漆松涛
王洪筱
韩慧霞
吕超
王克万
何晓艳
杨开军
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013
9
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