甲状腺乳头状癌MMP-2、MMP-9的表达与BRAF^V600E基因突变的关系 被引量：5

1

作者 刘新承 陈焕杰 +4 位作者 韦树建 郑桂彬 马驰 吴国长 郑海涛 《中国现代普通外科进展》 CAS 2020年第7期518-522,共5页

目的:探讨甲状腺乳头状癌(PTC)中BRAF^V600E基因突变与金属基质蛋白酶2(MMP-2)和金属基质蛋白酶9(MMP-9)表达的关系。方法:2016年1月—2017年6月,资料完整的PTC患者病理组织104例,其中BRAF^V600E野生型44例,BRAF^V600E突变型60例,甲状... 目的:探讨甲状腺乳头状癌(PTC)中BRAF^V600E基因突变与金属基质蛋白酶2(MMP-2)和金属基质蛋白酶9(MMP-9)表达的关系。方法:2016年1月—2017年6月,资料完整的PTC患者病理组织104例,其中BRAF^V600E野生型44例,BRAF^V600E突变型60例,甲状腺正常组织20例作为对照,采用免疫组织化学SP法检测MMP-2、MMP-9的表达水平,分析MMP-2、MMP-9蛋白在PTC肿瘤组与正常甲状腺组间、BRAF^V600E野生型与突变型之间的表达差异,分析MMP2、MMP9的表达水平与PTC临床病理特征之间的关系。采用q RT-PCR法检测20例BRAF^V600E野生型、20例BRAF^V600E突变型PTC组织及其对应癌旁正常甲状腺组织中MMP-2、MMP-9 m RNA的相对表达量。结果:PTC组织中MMP2、MMP9蛋白及其m RNA表达水平明显高于正常甲状腺组织(P<0.05),在PTC中,BRAF^V600E突变型患者MMP-2、MMP-9蛋白及其m RNA的相对表达量均高于BRAF^V600E野生型患者(P<0.05)。在PTC组织中MMP-2、MMP-9蛋白阳性表达与侵犯包膜、不同分期、腺外侵犯、淋巴结转移有关,与性别、年龄、单多发病灶无关。结论:甲状腺乳头状癌BRAF^V600E基因突变导致MMP-2、MMP-9蛋白及其m RNA表达升高。MMP-2、MMP-9蛋白表达与侵犯包膜、不同分期、腺外侵犯、淋巴结转移有关,提示BRAF^V600E基因突变导致甲状腺乳头状癌侵袭、转移性升高可能与MMP-2、MMP-9表达升高密切相关。 展开更多

关键词 甲状腺乳头状癌 金属基质蛋白酶9 金属基质蛋白酶2 BRAF^V600e基因

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细针穿刺细胞学、BRAF^(V600E)基因及VE1蛋白检测对甲状腺乳头状癌的诊断效能研究

2

作者 刘灵 王轶娟 +2 位作者 刘鹏 肖博 魏丽 《淮海医药》 2025年第1期27-31,共5页

目的:探究细针穿刺细胞学、丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶V600E基因(BRAF^(V600E))及VE1蛋白检测对甲状腺乳头状癌的诊断效能。方法:选取2021年1月—2023年12月某院收治的110例疑似甲状腺乳头状癌患者为研究对象,通过细针穿刺获取组织样本,行... 目的:探究细针穿刺细胞学、丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶V600E基因(BRAF^(V600E))及VE1蛋白检测对甲状腺乳头状癌的诊断效能。方法:选取2021年1月—2023年12月某院收治的110例疑似甲状腺乳头状癌患者为研究对象,通过细针穿刺获取组织样本,行细胞学、BRAF^(V600E)基因及VE1蛋白检测,以术后病理结果为金标准,分析细针穿刺细胞学、BRAF^(V600E)及VE1蛋白检测对甲状腺乳头状癌的诊断效能。结果:110例患者,手术病理诊断恶性79例(71.82%)、良性31例(28.18%);细针穿刺细胞学检测阳性检出率(73.42%)高于BRAF^(V600E)(46.84%)和VE1蛋白检测(44.30%),差异有统计学意义(P<0.05);BRAF^(V600E)与VE1蛋白检测阳性检出率比较差异无统计学意义(P>0.05)。BRAF^(V600E)、VE1蛋白检测在细胞学检测结果为不明意义的不典型病变、滤泡性肿瘤中均有阳性检出;细胞学检验结果为阳性样本中BRAF^(V600E)、VE1蛋白检测阳性检出率高于细胞学检验结果为阴性样本,差异有统计学意义(P<0.05);BRAF^(V600E)与VE1蛋白检测在各细胞学检测结果中阳性检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。细针穿刺细胞学、BRAF^(V600E)、VE1蛋白检测对甲状腺乳头状癌的诊断的准确度分别为70.00%、61.82%、60.00%,灵敏度分别为73.42%、46.84%、44.30%,特异度分别为61.29%、100.00%、100.00%;联合检测的准确度为95.45%,灵敏度为93.67%,特异度为100.00%,高于单一方法检测(P<0.001)。BRAF^(V600E)与VE1蛋白检测结果一致性分析的Kappa值为0.922(P<0.001),一致性良好。结论:甲状腺乳头状癌诊断中,BRAF^(V600E)、VE1蛋白与细针穿刺细胞学联合检测可提升诊断效能;BRAF^(V600E)、VE1蛋白检测结果一致性良好。 展开更多

关键词 甲状腺癌 乳头状 细针穿刺细胞学诊断 BRAF^(V600e)基因 Ve1蛋白 诊断效能

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BRAF^(V600E)基因检测对TBSRTCⅠ类、Ⅱ类甲状腺结节良恶性的诊断价值探讨

3

作者 曹丁方 马东林 朴颖实 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2024年第10期626-630,共5页

目的探讨BRAFV600E基因检测对TBSRTCⅠ类、Ⅱ类甲状腺结节良恶性的辅助诊断价值。方法回顾性收集首都医科大学附属北京同仁医院2021年8月~2024年6月超声引导下细针穿刺细胞学检查(FNAC)结果为TBSRTCⅠ类和Ⅱ类甲状腺结节同时具有BRAF^(V... 目的探讨BRAFV600E基因检测对TBSRTCⅠ类、Ⅱ类甲状腺结节良恶性的辅助诊断价值。方法回顾性收集首都医科大学附属北京同仁医院2021年8月~2024年6月超声引导下细针穿刺细胞学检查(FNAC)结果为TBSRTCⅠ类和Ⅱ类甲状腺结节同时具有BRAF^(V600E)基因检测结果的病例,其中Ⅰ类176例,182个结节;Ⅱ类492例,503个结节。以有手术组织病理结果做“金标准”的结节为研究对象,包括Ⅰ类26个,Ⅱ类37个,分析BRAF^(V600E)基因检测对TBSRTCⅠ类、Ⅱ类结节良恶性鉴别的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确性。结果26个TBSRTCⅠ类结节中有22个为甲状腺乳头状癌(PTC),4个为良性病变;37个Ⅱ类结节中有18个为PTC,19个为良性病变。BRAF^(V600E)基因检测对TBSRTCⅠ类、Ⅱ类结节良恶性鉴别的灵敏度分别为100%(22/22)、83.3%(15/18),特异度分别为100%(4/4)、94.7%(18/19),阳性预测值分别为100%(22/22)、93.7%(15/16),阴性预测值分别为100%(4/4)、85.7%(18/21),准确性分别为100%(26/26)、89.2%(33/37)。重复穿刺的3个甲状腺结节FNAC结果一致率为0%(0/3),BRAF^(V600E)基因检测结果一致率为100%(1/1)。结论BRAF^(V600E)基因检测对于TBSRTCⅠ类、Ⅱ类甲状腺结节良恶性鉴别是有效的辅助诊断手段,除对TBSRTCⅢ~Ⅴ类结节进行BRAF^(V600E)基因检测之外,TBSRTCⅠ类及Ⅱ类结节也建议纳入常规BRAF^(V600E)基因检测以减少患者重复穿刺的必要及降低对PTC的漏诊率。 展开更多

关键词 甲状腺结节 诊断 BRAF^(V600e)基因检测 细针穿刺细胞学检查

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BRAF^(V600E)基因联合增强CT的列线图模型对TI-RADS 3类及以上甲状腺结节良恶性鉴别诊断的价值

4

作者 余晨帆 窦家庆 《分子影像学杂志》 2024年第6期598-604,共7页

目的构建BRAF^(V600E)基因突变和增强CT特征的TI-RADS 3类及以上甲状腺结节良恶性预测模型,并评估其诊断效能。方法回顾性分析2022年10月~2024年2月安徽医科大学附属巢湖医院收治的251例TI-RADS3类及以上甲状腺结节患者的资料,以超声引... 目的构建BRAF^(V600E)基因突变和增强CT特征的TI-RADS 3类及以上甲状腺结节良恶性预测模型,并评估其诊断效能。方法回顾性分析2022年10月~2024年2月安徽医科大学附属巢湖医院收治的251例TI-RADS3类及以上甲状腺结节患者的资料,以超声引导下细针穿刺细胞学及术后病理结果为“金标准”,其中良性结节177个,恶性结节74个。通过LASSO回归法筛选变量和选择预测因子,并建立预测模型。结果采用LASSO回归法选取4个变量,分别为年龄、BRAF^(V600E)基因、增强CT中的边界模糊、包膜不连续特征,基于这些变量构建BRAF^(V600E)基因突变联合增强CT预测模型并进一步验证。联合预测模型的AUC为0.816,高于单独增强CT预测模型(AUC=0.755),差异有统计学意义(P<0.05)。联合预测模型的敏感度为88.7%,特异度为63.5%,准确度为81.7%,Hosmer-Lemeshow拟合检验P=0.4564。联合预测模型与单独增强CT预测模型相比的净重新分类指数为0.308(0.151~0.465)(P<0.001),综合判别改善指数为0.114(0.060~0.167)(P<0.001)。决策曲线分析及校正曲线显示联合预测模型有较高的预测性能。结论BRAF^(V600E)基因联合增强CT特征的列线图模型对甲状腺TI-RADS3类及以上良恶性结节的鉴别具有较高的诊断价值。 展开更多

关键词 甲状腺结节 BRAF^(V600e)基因 增强CT 列线图模型 验证 净重新分类指数

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超声引导下FNAC联合BRAFV600e基因检测对甲状腺癌预后的价值研究

5

作者 程诗露 胡锟 +1 位作者 朱敏 黄龙凤 《中国医药科学》 2024年第6期147-150,共4页

目的探究超声引导下细针穿刺细胞学(FNAC)联合BRAFV600e基因检测在甲状腺癌预后评估中的临床价值。方法选择2020年8月至2022年12月于长江大学附属荆州医院被确诊为甲状腺癌并接受甲状腺癌根治术的121例可疑淋巴结转移患者为研究对象,所... 目的探究超声引导下细针穿刺细胞学(FNAC)联合BRAFV600e基因检测在甲状腺癌预后评估中的临床价值。方法选择2020年8月至2022年12月于长江大学附属荆州医院被确诊为甲状腺癌并接受甲状腺癌根治术的121例可疑淋巴结转移患者为研究对象,所有患者术前均接受超声引导下FNAC检测以及BRAFV600e基因检测,以患者术后病理检测结果为金标准,分别计算超声引导下FNAC检测以及BRAFV600e基因检测对甲状腺癌淋巴结转移的诊断价值。结果以病理结果为金标准,超声引导下FNAC对甲状腺癌淋巴结转移的诊断一致性为71.07%(86/121)、诊断敏感度为73.53%(75/102)、诊断特异度为57.89%(11/19);BRAFV600e基因检测对甲状腺癌淋巴结转移的诊断一致性为83.47%(101/121)、诊断敏感度为87.25%(89/102)、诊断特异度为63.16%(12/19);超声引导下FNAC联合BRAFV600e基因检测对甲状腺癌淋巴结转移的诊断一致性为97.52%(118/121)、诊断敏感度为98.04%(100/102)、诊断特异度为94.74%(18/19)。联合检测的诊断一致性、敏感度和特异度均明显高于任一单独检测方式,组间比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论超声引导下FNAC联合BRAFV600e基因检测对甲状腺癌出现淋巴结转移具有较好的诊断效能,较任一单独检测效能更优,建议将其应用于甲状腺癌患者是否出现淋巴结转移的鉴别中。 展开更多

关键词 超声引导 细针穿刺细胞学 BRAFV600e基因检测 甲状腺癌 淋巴结转移

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细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E基因突变筛查甲状腺恶性结节中的应用 被引量：11

6

作者 史明明 邵光东 +5 位作者 宋以宁 孙政 张光强 郝晓亮 刘琪 李国楼 《中国现代普通外科进展》 CAS 2020年第1期45-46,50,共3页

探讨细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E基因突变检测在筛查甲状腺恶性结节中的临床意义。2016年9月—2018年9月,经手术病理证实的300例甲状腺结节患者。手术前对其甲状腺结节行细针穿刺细胞学检查、BRAF V600E基因突变检测及细针穿刺细... 探讨细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E基因突变检测在筛查甲状腺恶性结节中的临床意义。2016年9月—2018年9月,经手术病理证实的300例甲状腺结节患者。手术前对其甲状腺结节行细针穿刺细胞学检查、BRAF V600E基因突变检测及细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E基因突变检测,按照甲状腺细胞病理学Bethesda分类标准进行分类;将结果与术后组织的病理学结果进行对比分析,分别计算3种检测方法对甲状腺恶性结节检出的敏感度、特异度、准确度。结果显示,300例患者中,乳头状甲状腺癌137例,良性结节163例。单独细针穿刺细胞学检查检测的敏感度为65.69%、特异度95.09%、准确度81.75%,在甲状腺结节穿刺标本中,单独的BRAF V600E基因突变检测的敏感度为81.75%,特异度为97.55%,准确度为89.00%,而细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E突变检测的敏感度、特异度及准确度分别为99.27%、100%、99.67%,优于单独的细针穿刺细胞学检查或BRAF V600E基因突变检测。结果显示,细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E基因突变检测在筛查甲状腺恶性结节中的符合率较高,有重要的临床意义。 展开更多

关键词 细针穿刺细胞学检查 BRAF V600e基因突变检测 甲状腺结节

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中国超声甲状腺影像报告和数据系统联合BRAF^(V600E)基因检测在BSRTCⅢ类甲状腺结节诊断中的价值

7

作者 陈少华 吕国荣 +1 位作者 李伯义 苏淇琛 《分子影像学杂志》 2023年第5期910-914,共5页

目的探讨2020年中国超声甲状腺影像报告和数据系统(C-TIRADS)联合BRAF^(V600E)基因检测在甲状腺细胞病理学Bethesda报告系统(BSRTC)Ⅲ类结节良恶性鉴别诊断中的价值。方法回顾性分析2020年10月~2022年10月于我院行超声引导甲状腺细针穿... 目的探讨2020年中国超声甲状腺影像报告和数据系统(C-TIRADS)联合BRAF^(V600E)基因检测在甲状腺细胞病理学Bethesda报告系统(BSRTC)Ⅲ类结节良恶性鉴别诊断中的价值。方法回顾性分析2020年10月~2022年10月于我院行超声引导甲状腺细针穿刺活检细胞学结果为BSRTCⅢ类的124例患者共156个结节,所有结节均行C-TIRADS分类及BRAF^(V600E)基因检测,并均经手术病理证实。以手术病理结果为金标准,比较C-TIRADS、BRAF^(V600E)检测及二者联合在BSRTCⅢ类甲状腺结节中的诊断效能。结果156个BSRTCⅢ类甲状腺结节最终术后病理结果显示良性结节93个,恶性结节63个;BRAF^(V600E)基因突变阳性48个,阴性108个。C-TIRADS分类ROC曲线下面积为0.834(95%CI:0.765~0.902);C-TIRADS分类和BRAF^(V600E)基因检测鉴别诊断BSRTCⅢ类甲状腺结节良恶性的敏感度分别为73.0%、76.2%,特异性分别为88.2%、98.9%,阳性预测值分别为80.7%、97.9%,阴性预测值分别为82.8%、85.2%,准确度分别为82.1%、89.1%。二者联合诊断的敏感度、特异性、阳性预测值、阴性预测值、准确度分别为90.4%、96.8%、95.0%、93.8%、94.2%。与C-TIRADS、BRAF^(V600E)基因检测单独诊断相比,联合诊断具有较高的敏感度(χ^(2)=6.435,P=0.011;χ^(2)=4.629,P=0.032)和阴性预测值(χ^(2)=5.588,P=0.018;χ^(2)=3.875,P=0.049)。结论C-TIRADS超声分类和BRAF^(V600E)基因检测对BSRTCⅢ类甲状腺结节均有较高的诊断效能,两者联合运用可提高诊断的敏感度及阴性预测值,有助于BSRTCⅢ类甲状腺结节的鉴别诊断。 展开更多

关键词 中国超声甲状腺影像报告和数据系统 BRAF^(V600e)基因检测 Bethesda报告系统 甲状腺结节 诊断效能

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超声引导下FNAC+BRAF^V600E检测对甲状腺乳头状癌患者诊断效能的影响 被引量：2

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作者 谢轶峰 赵丽辉 +1 位作者 刘晓雯 黄巧稚 《广州医科大学学报》 2019年第5期42-44,共3页

目的:探讨超声引导下细针穿刺细胞学检查(FNAC)+丝/苏氨酸特异性激酶突变基因V600E(BRAFV600E)检测对甲状腺乳头状癌患者诊断效能的影响。方法:选取2017年1月至2019年6月我院疑似甲状腺乳头状癌患者92例,均行超声引导下FNAC、BRAFV600E... 目的:探讨超声引导下细针穿刺细胞学检查(FNAC)+丝/苏氨酸特异性激酶突变基因V600E(BRAFV600E)检测对甲状腺乳头状癌患者诊断效能的影响。方法:选取2017年1月至2019年6月我院疑似甲状腺乳头状癌患者92例,均行超声引导下FNAC、BRAFV600E检测,以术后病理学诊断为"金标准",分析超声引导下FNAC、BRAFV600E检测单独与联合诊断甲状腺乳头状癌的结果,比较两种检测方法单独与联合诊断甲状腺乳头状癌的敏感度、特异度、准确率。结果:超声引导下FNAC、BRAFV600E检测联合诊断甲状腺乳头状癌敏感度为93.83%(76/81)、准确率为92.39%(85/92),均高于超声引导下FNAC单独诊断79.01%(64/81)、79.35%(73/92),BRAFV600E检测单独诊断80.25%(65/81)、81.52%(75/92)(P<0.05),联合诊断与单一方法诊断特异度比较均无显著差异(P>0.05)。结论:超声引导下FNAC+BRAFV600E检测可显著提高甲状腺乳头状癌诊断敏感度及准确率,具有较高诊断效能。 展开更多

关键词 超声引导下细针穿刺细胞学检查 丝/苏氨酸特异性激酶突变基因V600e检测 甲状腺乳头状癌

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甲状腺微小乳头状癌颈部淋巴结转移的原发灶超声与BRAFV600E基因突变特征 被引量：6

9

作者 钟李长 谷丽萍 +1 位作者 马方 熊苗 《中国医药导报》 CAS 2020年第32期92-95,共4页

目的分析甲状腺微小乳头状癌(PTMC)颈部淋巴结转移的超声图像及BRAFV600E基因突变特征。方法选取2013年6月—2017年6月上海交通大学附属第六人民医院东院收治127例PTMC为研究对象。依据颈部淋巴结是否转移分为PTMC颈部淋巴结转移组(61例... 目的分析甲状腺微小乳头状癌(PTMC)颈部淋巴结转移的超声图像及BRAFV600E基因突变特征。方法选取2013年6月—2017年6月上海交通大学附属第六人民医院东院收治127例PTMC为研究对象。依据颈部淋巴结是否转移分为PTMC颈部淋巴结转移组(61例)和PTMC不伴颈部淋巴结转移组(66例)。比较两组超声特征及BRAFV600E基因突变情况。结果PTMC颈部淋巴结转移组结节最大径、结节是否与甲状腺被膜接触、结节形态、钙化、纵横径比与PTMC无颈部淋巴结转移组比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。PTMC伴颈部淋巴结转移组BRAFV600E基因突变阳性率高于PTMC不伴颈部淋巴结转移组(P<0.05)。结论PTMC患者癌结节若表现结节最大径>5 mm、与甲状腺被膜接触、结节形态不规则、纵横径比≥1、结节伴微小钙化等超声征象,并且BRAFV600E基因突变阳性时,易发生颈部淋巴结转移可能。 展开更多

关键词 甲状腺微小乳头状癌 二维超声 淋巴结转移 BRAFV600e基因

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彩超联合血清血清抗甲状腺球蛋白抗体、抗甲状腺过氧化物酶抗体、B型RAF基因V600E在诊断多灶性甲状腺乳头状癌的应用价值 被引量：7

10

作者 廖观生 王晓龙 +1 位作者 徐波 吴立旋 《广州医科大学学报》 2020年第5期53-57,共5页

目的:探讨彩超联合血清抗甲状腺球蛋白抗体(TGAb)、抗甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)、B型RAF基因V600E(BRAFV600E)在诊断多灶性甲状腺乳头状癌(MPTC)的应用价值。方法:2016年6月至2019年6月惠州市中心人民医院收治的甲状腺癌805例中106例... 目的:探讨彩超联合血清抗甲状腺球蛋白抗体(TGAb)、抗甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)、B型RAF基因V600E(BRAFV600E)在诊断多灶性甲状腺乳头状癌(MPTC)的应用价值。方法:2016年6月至2019年6月惠州市中心人民医院收治的甲状腺癌805例中106例MPTC为A组,4例甲状腺髓样癌(MTC)患者为B组,剩余695例甲状腺乳头状癌(PTC)为C组。比较三组血清TGAb、TPOAb阳性率以及BRAFV600E基因突变状况。以活检结果为金标准,诊断试验四格表分析单独应用彩超检查、血清TGAb、TPOAb阳性以及BRAFV600E基因突变在MPTC诊断中的应用价值以及四者联合诊断MPTC的价值。结果:A组血清TGAb、TPOAb阳性率以及BRAFV600E基因突变率均高于B组和C组(P<0.05)。多因素Logisitic分析结果显示,血清TGAb阳性、TPOAb阳性、BRAFV600E基因突变等均是MPTC的高危因素。彩超检查诊断MPTC的敏感度、特异度、准确性、漏诊率和误诊率分别为80.19%、74.39%、75.16%、19.81%和25.61%;血清TGAb阳性诊断MPTC的敏感度、特异度、准确性、漏诊率和误诊率分别为80.19%、75.54%、76.15%、19.81%和24.46%;血清TPOAb阳性诊断MPTC的敏感度、特异度、准确性、漏诊率和误诊率分别为76.42%、76.39%、76.40%、23.58%和23.61%;BRAFV600E基因突变诊断MPTC的敏感度、特异度、准确性、漏诊率和误诊率分别为78.30%、69.10%、70.31%、21.70%和30.90%。超联合血清TGAb、TPOAb阳性以及BRAFV600E基因突变联合诊断MPTC的敏感度、特异度、准确性、漏诊率和误诊率分别为95.28%、97.42%、97.14%、4.72%和2.58%。相对于单独应用于MPTC诊断,彩超联合血清TGAb、TPOAb阳性以及BRAFV600E基因突变联合诊断MPTC的敏感度、特异度和准确性均提高,漏诊率和误诊率则均降低(P<0.05)。结论:彩超联合血清TGAb、TPOAb阳性以及BRAFV600E基因突变联合诊断MPTC的敏感度、特异度和准确性均较高,可有效减少漏诊误诊,在MPTC诊断和鉴别诊断中的应用价值良好。 展开更多

关键词 彩超 抗甲状腺球蛋白抗体 抗甲状腺过氧化物酶抗体 B型RAF基因V600e 诊断 多灶性甲状腺乳头状癌

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BRAF V600E基因检测对超声高危、细胞学Bethesda Ⅰ类甲状腺结节良恶性的鉴别诊断价值 被引量：2

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作者 付敬杰 韦娜 +1 位作者 史银花 许晶晶 《河南医学研究》 CAS 2023年第9期1537-1542,共6页

目的 探讨BRAF V600E基因检测对超声高危、细胞学BethesdaⅠ类甲状腺结节良恶性的鉴别诊断价值,以及与BRAF V600E基因突变相关的临床超声特征。方法 回顾性分析郑州大学第一附属医院2018年3月至2019年6月经超声诊断为高危且细针穿刺判... 目的 探讨BRAF V600E基因检测对超声高危、细胞学BethesdaⅠ类甲状腺结节良恶性的鉴别诊断价值,以及与BRAF V600E基因突变相关的临床超声特征。方法 回顾性分析郑州大学第一附属医院2018年3月至2019年6月经超声诊断为高危且细针穿刺判读为细胞学BethesdaⅠ类的甲状腺结节共780例,其中行BRAF V600E基因检测且有组织病理结果的共70例,将这些患者纳入研究。计算BRAF V600E基因检测在诊断超声高危、细胞学BethesdaⅠ类甲状腺结节的特异度、敏感度、阳性预测值、阴性预测值以及阳性率,构建受试者工作特征(ROC)曲线分析BRAF V600E基因检测对这类结节的诊断效能;应用χ^(2)检验分析与BRAF V600E基因突变相关的临床超声特征。结果 BRAF V600E基因检测诊断超声高危、细胞学BethesdaⅠ类甲状腺结节的特异度为88.2%(15/17),敏感度为90.5%(48/53),阳性预测值为96.0%(48/50),阴性预测值为75.0%(15/20),阳性率为71.4%(50/70),曲线下面积为0.894。χ^(2)检验得出结节边缘不规则、微钙化、≥2个可疑恶性超声征象以及恶性组织病理与BRAF V600E基因突变相关(P<0.05)。结论 BRAF V600E基因检测对于鉴别超声高危、细胞学BethesdaⅠ类的甲状腺结节良恶性方面有较好的诊断价值,可以提高此类结节的恶性检出率。BRAF V600E基因突变与结节边缘不规则、微钙化、≥2个可疑恶性超声征象相关。 展开更多

关键词 细胞学BethesdaⅠ类 BRAF V600e基因检测 高危结节

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BRAF基因V600E突变在恶性肿瘤中作用的研究进展 被引量：7

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作者 陈君君 郑洪 《山东医药》 CAS 2019年第26期91-94,共4页

鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B(BRAF)基因是RAF家族的一个重要成员,其编码的蛋白由783个氨基酸组成,由于第15外显子的单个碱基发生胸腺嘧啶(T)和腺嘌呤(A)的错义突变,导致翻译蛋白600位密码子的缬氨酸被谷氨酸取代,产生蛋白序列改变。B... 鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B(BRAF)基因是RAF家族的一个重要成员,其编码的蛋白由783个氨基酸组成,由于第15外显子的单个碱基发生胸腺嘧啶(T)和腺嘌呤(A)的错义突变,导致翻译蛋白600位密码子的缬氨酸被谷氨酸取代,产生蛋白序列改变。BRAF基因V600E突变对多种肿瘤的发生、发展及预后产生重要影响,如结肠癌、甲状腺乳头状癌、浆液性卵巢癌、恶性黑色素瘤、非小细胞肺癌等。随着对BRAF基因V600E突变研究的深入,可为研究肿瘤发生的复杂机制提供帮助,为肿瘤的诊断、治疗和预后提供新的生物标志物和靶向药物。 展开更多

关键词 BRAF基因 V600e突变 结肠癌 甲状腺乳头状癌 浆液性卵巢癌 黑色素瘤

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甲状腺乳头状癌组织中TRAP1表达、BRAF V600E基因突变情况观察及其相关性分析 被引量：9

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作者 梁慧玲 贺晓燕 +2 位作者 杨文秀 王龙 杨勇 《山东医药》 CAS 2018年第11期22-25,共4页

目的观察甲状腺乳头状癌(PTC)组织中肿瘤坏死因子受体相关蛋白1(TRAP1)表达、V-raf鼠类肉瘤滤过性病毒致癌基因同源体B1(BRAF)V_(600E)基因突变情况,并分析其相关性。方法 PTC组织100例份(A组)、甲状腺腺瘤组织38例份(B组)、结节性甲状... 目的观察甲状腺乳头状癌(PTC)组织中肿瘤坏死因子受体相关蛋白1(TRAP1)表达、V-raf鼠类肉瘤滤过性病毒致癌基因同源体B1(BRAF)V_(600E)基因突变情况,并分析其相关性。方法 PTC组织100例份(A组)、甲状腺腺瘤组织38例份(B组)、结节性甲状腺肿组织38例份(C组),观察各组TRAP1蛋白表达及BRAFV_(600E)基因突变情况,分析TRAP1表达、BRAFV_(600E)基因突变两者间的相关性及其与PTC临床病理特征的关系。结果A、B、C组TRAP1阳性率分别为71.00%、13.16%、10.53%,BRAFV_(600E)基因突变率分别为52.00%、0、0,A组分别与B、C组比较,P均<0.05。BRAFV_(600E)基因突变与PTC患者年龄及肿瘤直径相关(P均<0.05)。A组中TRAP1表达与BRAFV_(600E)基因突变呈正相关(r=0.445,P<0.05)。结论 PTC组织中TRAP1阳性率及BRAFV_(600E)基因突变率升高,且TRAP1高表达与BRAFV_(600E)基因突变密切相关,两者可能共同参与了PTC的发生发展。 展开更多

关键词 甲状腺乳头状癌 肿瘤坏死因子受体相关蛋白1 V-raf鼠类肉瘤滤过性病毒致癌基因同源体B1V600e基因

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BRAF基因V600E突变在儿童朗格罕细胞组织细胞增生症中的临床意义 被引量：5

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作者 张莉 廉红云 +4 位作者 马宏浩 高超 王冬 王天有 张蕊 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2017年第4期190-193,共4页

目的探讨单中心儿童朗格罕细胞组织细胞增生症(LCH)患者BRAF基因V600E突变情况及其临床意义。方法回顾性分析80例首都医科大学附属北京儿童医院2014年1月—2014年12月期间经病理诊断的LCH患者的临床资料,用二代基因测序的方法检测其病... 目的探讨单中心儿童朗格罕细胞组织细胞增生症(LCH)患者BRAF基因V600E突变情况及其临床意义。方法回顾性分析80例首都医科大学附属北京儿童医院2014年1月—2014年12月期间经病理诊断的LCH患者的临床资料,用二代基因测序的方法检测其病理标本及血浆中BRAF基因V600E突变。采用SPSS 18.0统计软件进行数据分析处理。结果本组研究中病理标本检测BRAF基因F600E突变的阳性率68%,血浆样本检测阳性率59%。其中双阳性42例(53%),双阴性15例(19%)。对血浆或病理阳性患者BRAF基因F600E突变与年龄、性别、临床分组、受累器官、早期治疗反应、复发进行相关性分析,血浆阳性组P值分别为:0.737,0.06,0.718,0.727,0.739,0.879;病理标本阳性组P值分别为:0.303,0.88,0.519,0.728,0.088,0.065,提示差异均无显著性。结论本组儿童LCH患者存在较高的BRAF基因V600E突变,提示部分患者组织细胞呈克隆性生长。该研究未发现BRAF基因F600E突变与LCH患者临床表现、治疗反应和预后的相关性,也许与本研究样本量少有关,仍有待于扩充样本量进一步研究。 展开更多

关键词 朗格罕细胞组织细胞增生症 儿童 BRAF基因 V600e突变

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BRAF^(V600E)基因突变和TERT启动子突变与甲状腺微小乳头状癌中央区淋巴结转移的关系 被引量：4

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作者 任俊玲 陈斌 程伟波 《皖南医学院学报》 CAS 2021年第4期362-365,共4页

目的:探讨鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)^(V600E)基因突变及端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变在甲状腺微小乳头状癌(PTMC)中的发生率及其与中央区淋巴结转移的关系。方法:选取2015年6月~2018年6月皖南医学院第二附属医院普外科7... 目的:探讨鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)^(V600E)基因突变及端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变在甲状腺微小乳头状癌(PTMC)中的发生率及其与中央区淋巴结转移的关系。方法:选取2015年6月~2018年6月皖南医学院第二附属医院普外科76例经临床病理诊断为PTMC的患者,采用聚合酶链式反应(PCR)直接测序法对甲状腺癌组织中的BRAF^(V600E)突变和TERT启动子突变进行检测。结果:76例PTMC中21例(27.6%)在BRAF T1799A处发生突变;45例(59.2%)在TERT启动子C228T处发生突变,其中2例(2.6%)合并TERT启动子C250T处发生突变。76例PTMC中,12例(15.8%)BRAF^(V600E)和TERT启动子同时突变,不同性别、不同年龄段、中央区淋巴结有无转移和是否多灶性间BRAF^(V600E)突变、TERT突变、BRAF^(V600E)和TERT共突变表达差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:BRAF^(V600E)基因和TERT启动子突变常见于PTMC,但其不能预测PTMC中央区淋巴结有无转移。 展开更多

关键词 甲状腺微小乳头状癌 鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1^(V600e)基因突变 端粒酶逆转录酶启动子突变 中央区淋巴结 转移

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桥本甲状腺炎背景与单纯背景甲状腺乳头状癌C-TIRADS及BRAF V600E 基因检测的对比研究 被引量：1

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作者 董维露 周正国 +2 位作者 吴意赟 汪向前 蔡婷 《皖南医学院学报》 CAS 2022年第6期573-576,共4页

目的:比较桥本甲状腺炎(HT)背景与单纯背景甲状腺乳头状癌(PTC)中国甲状腺影像报告与数据系统(C-TIRADS)及BRAF V600E基因检测的差异。方法:选取2019年12月~2021年5月术前完成超声及BRAF V600E基因检测的PTC手术患者,共165例196个结节,... 目的:比较桥本甲状腺炎(HT)背景与单纯背景甲状腺乳头状癌(PTC)中国甲状腺影像报告与数据系统(C-TIRADS)及BRAF V600E基因检测的差异。方法:选取2019年12月~2021年5月术前完成超声及BRAF V600E基因检测的PTC手术患者,共165例196个结节,将有HT患者作为研究组,单纯背景作为对照组,对比两组临床特征、C-TIRADS及BRAF V600E基因检测的差异。结果:女性PTC患者合并HT多于男性(91.23%vs.8.77%,P=0.001)。研究组和对照组超声表现为垂直位分别为38(54.29%)、65(51.59%),实性成分分别为70(100.00%)、122(96.83%),极低回声分别为37(52.86%)、65(51.59%),微钙化分别为30(42.86%)、64(50.79%),上述阳性指标两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。研究组和对照组PTC边缘模糊、不规则或向甲状腺外侵犯的个数分别为60(85.71%)、92(73.02%),差异有统计学意义(P=0.041)。研究组和对照组C-TIRADS 4B类及以上分别为70(100.00%)、119(94.44%),两者间差异无统计学意义(P=0.108)。研究组C-TIRADS诊断准确性高于BRAF V600E基因检测(100.00%vs.80.00%,P<0.001),对照组中两种方法差异无统计学意义(94.44%vs.92.06%,P=0.451)。结论:C-TIRADS对HT背景和单纯背景PTC均有较好的诊断准确性,且C-TIRADS对HT背景PTC诊断准确性高于BRAF V600E基因。 展开更多

关键词 中国甲状腺影像报告与数据系统 甲状腺乳头状癌 BRAF V600e基因 桥本甲状腺炎

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超声引导下甲状腺FNAB联合BRAF V600E基因检测对甲状腺微小结节的诊断价值 被引量：2

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作者 朱莉莎 杜朝阳 +1 位作者 黎兵 喻昆霖 《宜春学院学报》 2023年第6期76-78,119,共4页

目的:探讨超声引导下甲状腺细针穿刺活检(FNAB)联合丝/苏氨酸特异性激酶基因突变基因V600E(BRAF V600E)检测对甲状腺微小结节的诊断价值。方法:选取2020年10月~2021年10月于我院进行甲状腺切除术患者67例,术前均接受甲状腺FNAB及BRAF V6... 目的:探讨超声引导下甲状腺细针穿刺活检(FNAB)联合丝/苏氨酸特异性激酶基因突变基因V600E(BRAF V600E)检测对甲状腺微小结节的诊断价值。方法:选取2020年10月~2021年10月于我院进行甲状腺切除术患者67例,术前均接受甲状腺FNAB及BRAF V600E基因检测,并与术后病理结果进行比对分析。结果:与术前单一进行FNAB相比,术前FNAB联合BRAF V600E基因检测的术后病理符合率(94.03%),特异度(97.14%),敏感度(90.63%)均高于单一FNAB检查,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:超声引导下甲状腺FNAB联合BRAF V600E检测可提高甲状腺微小结节术前检出率,对患者治疗及疾病诊断具有较高的参考价值。 展开更多

关键词 甲状腺微小结节 超声引导 细针穿刺活检 丝/苏氨酸特异性激酶基因突变基因V600e 病理诊断

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人结直肠癌BRAF基因V600E突变的检测方法

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作者 徐显暑 《中国高新技术企业》 2016年第24期72-73,共2页

为了探讨人结直肠癌BRAF基因V600E突变的检测方法,文章通过等位基因特异性扩增技术检测80例结直肠癌石蜡标本的BRAFV600E突变性,且与Sanger测序法进行对比,得出结论:通过等位基因PCR技术检测人结直肠癌BRAF基因V600E突变,与测序法对比... 为了探讨人结直肠癌BRAF基因V600E突变的检测方法,文章通过等位基因特异性扩增技术检测80例结直肠癌石蜡标本的BRAFV600E突变性,且与Sanger测序法进行对比,得出结论:通过等位基因PCR技术检测人结直肠癌BRAF基因V600E突变,与测序法对比灵敏度、简便性、快速性更高,对人肿瘤BRAFV600E突变具有较高的筛查价值。 展开更多

关键词 人结直肠癌 等位基因 特异性扩增 BRAF基因 V600e突变

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超声剪切波弹性成像联合BRAF V600E、Galectin-3预测甲状腺结节良恶性的价值 被引量：32

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作者 唐丽娜 刘娜香 +4 位作者 刘辉 周冬梅 沈友洪 吴周贵 杜忠实 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第1期4-8,共5页

目的探讨剪切波弹性成像(SWE)联合BRAF V600E、Galectin-3预测甲状腺结节良恶性的价值。资料与方法对85例甲状腺结节患者共85枚结节行常规超声、SWE、BRAF V600E及Galectin-3检测。所有患者根据术后或穿刺病理结果分为良性组和恶性组,... 目的探讨剪切波弹性成像(SWE)联合BRAF V600E、Galectin-3预测甲状腺结节良恶性的价值。资料与方法对85例甲状腺结节患者共85枚结节行常规超声、SWE、BRAF V600E及Galectin-3检测。所有患者根据术后或穿刺病理结果分为良性组和恶性组,比较两组SWE参数、BRAF V600E及Galectin-3检测结果的差异;分析SWE及其联合BRAF V600E、Galectin-3对甲状腺结节良恶性的预测效能。结果恶性组弹性最大值(Emax)、弹性平均值(Emean)均高于良性组(P<0.036)。以Emean>20.2 kPa作为阈值,预测恶性结节的特异度(93.3%)高于Galectin-3(+)(73.3%)、SWE+Galectin-3(66.7%)及SWE+BRAF V600E+Galectin-3(66.7%)等;恶性组BRAF V600E基因突变及Galectin-3阳性表达明显高于良性组(P<0.005);SWE联合BRAF V600E预测甲状腺恶性结节的受试者工作特征曲线下面积最大(0.938),差异均有统计学意义(P<0.002),其中特异度、准确度、阳性预测值分别为94.3%、94.1%和98.5%,高于单独使用SWE、Galectin-3(+)和联合应用SWE+Galectin-3;而SWE联合Galectin-3较单独SWE提高了敏感度(88.6%比57.1%)和准确度(84.7%比63.5%),差异均有统计学意义(P<0.05)。结论SWE联合BRAF V600E、Galectin-3检测有助于提高超声对甲状腺结节良恶性的鉴别能力,从而指导临床选择治疗方案。 展开更多

关键词 甲状腺结节 甲状腺肿瘤 超声检查 弹性成像技术 基因 BRAF V600e基因 GALeCTIN-3 病理学 外科 诊断 鉴别

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甲状腺乳头状癌中BRAFV600E突变蛋白表达的意义 被引量：6

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作者 钟巧囡 林喜娜 +3 位作者 奚少彦 何新明 林晓东 顾霞 《循证医学》 2019年第6期349-352,共4页

目的探讨甲状腺乳头状癌中BRAF^V600E突变蛋白的表达情况,分析其与临床病理特征的关系。方法应用免疫组织化学检测244例手术切除甲状腺乳头状癌组织和癌旁组织的BRAF^V600E突变蛋白表达情况,结合临床病理学资料,分析BRAF^V600E突变与临... 目的探讨甲状腺乳头状癌中BRAF^V600E突变蛋白的表达情况,分析其与临床病理特征的关系。方法应用免疫组织化学检测244例手术切除甲状腺乳头状癌组织和癌旁组织的BRAF^V600E突变蛋白表达情况,结合临床病理学资料,分析BRAF^V600E突变与临床病理参数之间的关系。结果BRAF^V600E突变蛋白仅在甲状腺乳头状癌组织中表达,表达率为86.48%,癌旁非肿瘤组织不表达;经典型乳头状癌的突变阳性率为88.89%,高于滤泡型的78.18%(X^2=4.176,P=0.041);有淋巴结转移患者(85%)的突变率高于无转移患者(68.42%)(X^2=4.526,P=0.033);有被膜侵犯患者(94.64%)的突变率高于无被膜侵犯者(84.04%)(X^2=4.145,P=0.042);差异均有统计学意义。而与不同肿瘤直径、年龄、性别和病灶数量之间的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论BRAF^V600E突变蛋白在甲状腺乳头状癌中呈高表达,其表达与淋巴结转移和被膜侵犯有显著相关,提示BRAF^V600E突变可能与肿瘤侵袭性相关,可作为甲状腺乳头状癌预后的预测因子。 展开更多

关键词 甲状腺乳头状癌 BRAF^V600e突变蛋白 免疫组化

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