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细针穿刺检测BRAF^(V600E)突变丰度与甲状腺乳头状癌临床病理特征的相关性 被引量:5
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作者 章双艳 黄驰 +4 位作者 马丙娥 钱涛 武心萍 徐书杭 王建华 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期398-403,共6页
目的:探讨术前细针穿刺基因检测BRAF^(V600E)突变丰度与甲状腺乳头状癌(papillary thyroid cancer,PTC)临床病理特征的关系。方法:回顾性统计2021年1月30日至2022年2月28日就诊于南京中医药大学附属中西医结合医院的301例患者临床资料,... 目的:探讨术前细针穿刺基因检测BRAF^(V600E)突变丰度与甲状腺乳头状癌(papillary thyroid cancer,PTC)临床病理特征的关系。方法:回顾性统计2021年1月30日至2022年2月28日就诊于南京中医药大学附属中西医结合医院的301例患者临床资料,术前细针穿刺基因检测示BRAF^(V600E)突变(含突变丰度检测),所有患者完成甲状腺癌根治术,术后病理证实为甲状腺乳头状癌,分析BRAF^(V600E)基因突变丰度与临床病理特征的关系。结果:纳入301例患者,男91例,女210例,年龄42(33~51)岁,范围18~69岁。肿瘤直径>1 cm的患者BRAF^(V600E)基因突变丰度高于肿瘤直径≤1 cm者[29.05(18.03~37.56)vs.18.35(6.74~29.61),P<0.001],颈部淋巴结转移患者BRAF^(V600E)基因突变丰度高于无颈部淋巴结转移者[24.72(8.08~34.32)vs.18(8.68~28.54),P=0.040]。男女分开统计,女性颈部淋巴结转移患者BRAF^(V600E)基因突变丰度高于无颈部淋巴结转移者[25.75(9.62~34.30)vs.17.47(7.27~26.86),P=0.007],男性患者BRAF^(V600E)基因突变丰度与颈部淋巴结转移无明显相关性(P=0.654)。通过受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析BRAF^(V600E)突变丰度诊断女性PTC患者颈部淋巴结转移的效能,曲线下面积(area under the curve,AUC)为0.609(95%CI=0.532~0.686),取截断值25.68%。多因素分析显示,年龄<55岁(OR=0.138~0.735,P=0.007)、BRAF^(V600E)突变丰度≥25.68%(OR=1.271~4.65,P=0.007)、多灶(OR=1.282~4.623,P=0.007)、肿瘤直径>1 cm(OR=2.257~11.927,P<0.001)与女性PTC患者颈部淋巴结转移有明显相关性(P<0.05)。结论:BRAF^(V600E)突变丰度与PTC患者肿瘤直径、颈部淋巴结转移明显相关。BRAF^(V600E)突变丰度≥25.68%的女性PTC患者颈部淋巴结转移率明显升高。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 BRAF^(v600e)基因 突变丰度 淋巴结转移
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细针穿刺活检联合BRAF^(V600E)基因突变检测对甲状腺结节诊断价值的Meta分析 被引量:12
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作者 吕亚庆 张蕾 +1 位作者 刘承开 王晓东 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2020年第7期917-924,共8页
目的应用Meta分析方法评价细针穿刺活检(fine-needle aspiration,FNA)联合丝/苏氨酸特异性激酶基因V600E(BRAFV600E)突变检测对甲状腺结节的诊断价值。方法截至2019年9月,检索Pub Med、Embase、Web of Science、Cochrane Library、CNKI... 目的应用Meta分析方法评价细针穿刺活检(fine-needle aspiration,FNA)联合丝/苏氨酸特异性激酶基因V600E(BRAFV600E)突变检测对甲状腺结节的诊断价值。方法截至2019年9月,检索Pub Med、Embase、Web of Science、Cochrane Library、CNKI、VIP、CBM、Wan Fang数据库中有关FNA联合BARFV600E基因突变检测诊断甲状腺结节的文献。按照制定的纳入和排除标准,由2位研究人员独立进行文献筛选及数据提取,应用QUAUDS-2诊断工具对纳入的文献进行偏倚风险评价,采用Stata12.0及Meta-Di Sc1.4软件进行Meta分析。结果共纳入27项研究,包含5249个病灶,Meta分析结果显示,FNA联合BARFV600E基因突变检测诊断甲状结节良恶性的合并敏感度、特异度、阳性似然比、阴性似然比、诊断比值比分别为:0.89[95%CI(0.88~0.90)]、0.95[95%CI(0.94~0.96)]、12.74[95%CI(7.35~22.07)]、0.12[95%CI(0.09~0.16)]、121.15[95%CI(64.08~229.05)],SROC曲线下面积AUC为0.9681(Q指数为0.9167)。Deek漏斗图无明显发表偏倚(P=0.20)。结论FNA联合BARFV600E基因突变检测对甲状腺结节的诊断价值较高。 展开更多
关键词 细针穿刺活检 BRAF^(v600e)基因突变检测 甲状腺结节 诊断 MeTA分析
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中西并重治疗多线化疗后无效BRAF^(V600E)突变晚期直肠癌长生存一例 被引量:1
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作者 翟嘉威 张彤 +1 位作者 项春雁 杨宇飞 《世界科学技术-中医药现代化》 CSCD 北大核心 2022年第11期4543-4549,共7页
BRAF基因突变是转移性结直肠癌独立的预后不良因素,其中BRAF^(V600E)突变型预后相对更差,在临床治疗上更为难治,相对生存期约1年半。本文分析门诊治疗的一例BRAF^(V600E)突变型五线化疗21个月后进展,因生活质量下降明显,不愿继续标准化... BRAF基因突变是转移性结直肠癌独立的预后不良因素,其中BRAF^(V600E)突变型预后相对更差,在临床治疗上更为难治,相对生存期约1年半。本文分析门诊治疗的一例BRAF^(V600E)突变型五线化疗21个月后进展,因生活质量下降明显,不愿继续标准化疗,中医治疗意愿强烈,改用健脾补肾解毒法联合阿帕替尼及小剂量替吉奥(S-1)使病情快速进展转为稳定,继而长生存。累计总生存期54个月。该治疗方案46例单臂临床研究报道已发表,具有安全性及可靠性,值得推广。 展开更多
关键词 晚期直肠癌 BRAF^(v600e)突变 多线程化疗后 健脾补肾解毒
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甲状腺微小乳头状癌合并BRAF^(V600E)基因突变伴侧颈淋巴结转移相关危险因素分析 被引量:6
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作者 马霖杰 王少新 +2 位作者 李永金 张勇 蒋明芳 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期243-247,共5页
目的:探讨BRAF^(V600E)基因突变的甲状腺微小乳头状癌侧颈淋巴结转移相关危险因素,对存在基因突变高危因素的微小乳头状癌患者行侧颈淋巴结清扫的适应证进行探索。方法:回顾性分析2018年1月至2019年8月于四川省肿瘤医院80例行甲状腺全... 目的:探讨BRAF^(V600E)基因突变的甲状腺微小乳头状癌侧颈淋巴结转移相关危险因素,对存在基因突变高危因素的微小乳头状癌患者行侧颈淋巴结清扫的适应证进行探索。方法:回顾性分析2018年1月至2019年8月于四川省肿瘤医院80例行甲状腺全切并行侧颈淋巴结清扫的微小乳头状癌患者的临床资料。术后均行石蜡病理切片BRAF^(V600E)基因测序,根据测序结果分为基因突变组(A组)及基因未突变组(B组),术前年龄、性别等进行统计学分析无显著性差异(P>0.05),探究术后侧颈淋巴结转移情况。在BRAF^(V600E)已基因突变患者中,按侧颈淋巴结转移与否分为侧颈淋巴结转移组(C组)和侧颈未转移组(D组),分别进行性别、年龄、肿瘤直径、肿瘤位置、甲状腺功能、甲状腺球蛋白、抗甲状腺球蛋白抗体、肿瘤外侵、肿瘤多灶性、中央区淋巴结转移情况与侧颈淋巴结转移的单因素与多因素分析。结果:80例患者中经BRAF^(V600E)基因测序中50例有突变(A组)以及30例未突变(B组),术前年龄、性别、甲状腺功能、肿瘤位置、多灶性等差异均无统计学意义(P>0.05),术后A组侧颈淋巴结转移(60%)明显高于B组(27%),差异具有统计学意义(P=0.004);BRAF^(V600E)基因突变的50例微小乳头状癌患者中,C组年龄≥55岁的12例(24%)出现侧颈淋巴结转移(P=0.038)、中央区淋巴结转移伴侧颈淋巴结转移存在20例(40%)(P=0.011)、肿瘤位置位于中上份的侧颈淋巴结转移19例(38%)(P=0.049)、肿瘤直径≥7.5 mm出现侧颈转移19例(38%)(P=0.021);而性别、是否存在桥本氏甲状腺炎、甲状腺球蛋白、抗甲状腺球蛋白抗体、肿瘤外侵、多灶性情况同侧颈淋巴结转移差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:BRAF^(V600E)基因突变的甲状腺微小乳头状癌患者更易发生侧颈淋巴结转移,且患者年龄<55岁、肿瘤直径≥7.5 mm、肿瘤位于中上份、中央区淋巴结转移是存在BRAF^(V600E)基因突变的微小乳头状癌侧颈淋巴结转移的危险因素。 展开更多
关键词 微小乳头状癌 BRAF^(v600e)基因突变 侧颈淋巴结转移
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美国甲状腺协会指南、美国放射学会及中国甲状腺影像报告和数据系统单独及联合BRAF^(V600E)突变在甲状腺细胞学意义不明确的非典型性或滤泡性病变的诊断价值 被引量:3
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作者 林宇 罗渝昆 +2 位作者 李杰 任秀昀 王宏伟 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期921-928,共8页
目的探讨美国甲状腺协会(ATA)指南、美国放射学会甲状腺影像报告和数据系统(ACR-TIRADS)和中国甲状腺影像报告和数据系统(C-TIRADS)单独及联合BRAF^(V600E)突变对甲状腺细胞学意义不明确的非典型性或滤泡性病变(AUS/FLUS)的诊断效能。... 目的探讨美国甲状腺协会(ATA)指南、美国放射学会甲状腺影像报告和数据系统(ACR-TIRADS)和中国甲状腺影像报告和数据系统(C-TIRADS)单独及联合BRAF^(V600E)突变对甲状腺细胞学意义不明确的非典型性或滤泡性病变(AUS/FLUS)的诊断效能。方法选取2020年1月至2023年5月于中国人民解放军总医院第一医学中心接受细针穿刺并行BRAF V600E基因检测的138个AUS/FLUS结节作为研究对象,回顾性分析甲状腺结节患者的临床病理及超声特征,以组织病理学为金标准,比较ATA指南、ACR-TIRADS、C-TIRADS单独及联合BRAF V600E突变对AUS/FLUS结节的诊断效能。结果138个AUS/FLUS甲状腺结节中,有45个良性结节(32.6%)和93个恶性结节(67.4%),患者的年龄(t=1.444,P=0.151)、性别(χ^(2)=0.259,P=0.611)及结节的位置(χ^(2)=2.055,P=0.358)对AUS/FLUS结节良恶性的鉴别差异无统计学意义;结节的大小(Z=2.500,P=0.012)、回声(χ^(2)=14.693,P<0.001)、成分(χ^(2)=17.075,P<0.001)、纵横比≥1(χ^(2)=9.477,P=0.002)、微钙化(χ^(2)=6.892,P=0.009)等超声特征对AUS/FLUS结节良恶性的鉴别差异有统计学意义。单独应用时,BRAF V600E突变具有相对较高的特异度(95.56%)和阳性预测值(95.65%);3种超声分级系统中,ACR-TIRADS的灵敏度(χ^(2)=37.923,P<0.001;χ^(2)=40.462,P<0.001)和准确度(χ^(2)=81.595,P<0.001;χ^(2)=76.912,P<0.001)最高,C-TIRADS的特异度(χ^(2)=11.746,P<0.001;χ^(2)=21.235,P<0.001)最高,但单独诊断之间差异均无统计学意义(Z=1.177,P=0.239;Z=0.213,P=0.831;Z=1.016,P=0.310)。联合应用时,BRAF V600E突变与ACR-TIRADS、C-TIRADS联合诊断均提高了BRAF V600E突变对AUS/FLUS结节良恶性的诊断效能(Z=2.107,P=0.035;Z=2.752,P=0.006),ATA指南联合BRAF V600E突变提高了BRAF V600E突变诊断的准确度(χ^(2)=20.679,P<0.001),但对AUS/FLUS结节的良恶性鉴别差异无统计学意义(Z=1.321,P=0.186);ATA指南、ACR-TIRADS及C-TIRAD联合BRAF^(V600E)突变均提高了超声分级系统对AUS/FLUS结节的诊断效能(Z=2.770,P=0.006;Z=2.770,P=0.006;Z=2.890,P=0.004),其中ACR-TIRADS联合诊断的灵敏度(χ^(2)=4.712,P=0.030;χ^(2)=4.712,P=0.030)最高,C-TIRADS联合诊断的准确度(χ^(2)=77.627,P<0.001;χ^(2)=85.827,P<0.001)最高,但联合诊断之间差异无统计学意义(Z=1.276,P=0.202;Z=0.808,P=0.419;Z=1.615,P=0.106)。结论ATA指南、ACR-TIRADS及C-TIRADS联合BRAF^(V600E)突变可以提高BRAF V600E或超声分级系统单独使用对AUS/FLUS结节的诊断效能,有助于临床对AUS/FLUS结节患者的进一步管理和治疗。 展开更多
关键词 细针穿刺 美国甲状腺协会指南 美国放射学会甲状腺影像报告和数据系统 中国甲状腺影像报告和数据系统 BRAF^(v600e)突变
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肿瘤负荷与BRAF^(V600E)突变晚期结直肠癌患者预后及一线治疗决策的关系 被引量:2
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作者 李文斐 张琪 李健 《中国医学前沿杂志(电子版)》 2021年第12期66-73,共8页
目的探讨肿瘤负荷(tumor burden,TB)与BRAF^(V600E)突变晚期结直肠癌(colorectal cancer,CRC)患者预后及一线治疗决策的关系。方法选取2009年10月至2020年10月就诊于北京大学肿瘤医院的BRAF^(V600E)突变晚期CRC患者96例为研究对象,依据T... 目的探讨肿瘤负荷(tumor burden,TB)与BRAF^(V600E)突变晚期结直肠癌(colorectal cancer,CRC)患者预后及一线治疗决策的关系。方法选取2009年10月至2020年10月就诊于北京大学肿瘤医院的BRAF^(V600E)突变晚期CRC患者96例为研究对象,依据TB将患者分为低TB组(32例)和高TB组(64例),依据一线治疗方案将患者分为两药±贝伐珠单抗(bevacizumab,Bev)组和三药±Bev组,比较各组患者临床资料、总生存(overall survival,OS)时间和无进展生存(progress free survive,PFS)时间、客观有效率(objective response rate,ORR)和疾病控制率(disease control rate,DCR)。采用K-M法进行生存分析,Cox比例风险模型进行单因素和多因素分析。结果低TB组患者中位OS时间和中位PFS时间均显著长于高TB组(均P<0.05)。Cox多因素分析结果显示,TB是影响BRAF^(V600E)突变晚期CRC患者OS时间(HR=0.474,95%CI:0.269~0.836,P=0.010)和PFS时间(HR=0.563,95%CI:0.338~0.938,P=0.027)的独立因素。在低TB组和高TB组患者中,一线治疗方案均非影响OS时间和PFS时间的独立因素(均P>0.05)。BRAF^(V600E)突变晚期CRC患者中一线接受两药±Bev治疗者ORR显著低于接受三药±Bev治疗者(8.3%∶33.3%,P=0.008),但二者DCR比较差异无统计学意义(72.2%∶79.2%,P=0.502)。结论TB是BRAF^(V600E)突变晚期CRC患者,OS时间和PFS时间的独立预测因素。在不同TB患者中,一线治疗方案(两药±Bev或三药±Bev)对OS时间和PFS时间的影响并无差异。一线应用三药±Bev的患者有更高的ORR。 展开更多
关键词 结直肠癌 肿瘤负荷 BRAF^(v600e)突变 一线化疗 预后
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