细针穿刺活检联合BRAF^(V600E)基因突变检测对甲状腺结节诊断价值的Meta分析 被引量：12

1

作者 吕亚庆 张蕾 +1 位作者 刘承开 王晓东 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2020年第7期917-924,共8页

目的应用Meta分析方法评价细针穿刺活检(fine-needle aspiration,FNA)联合丝/苏氨酸特异性激酶基因V600E(BRAFV600E)突变检测对甲状腺结节的诊断价值。方法截至2019年9月,检索Pub Med、Embase、Web of Science、Cochrane Library、CNKI... 目的应用Meta分析方法评价细针穿刺活检(fine-needle aspiration,FNA)联合丝/苏氨酸特异性激酶基因V600E(BRAFV600E)突变检测对甲状腺结节的诊断价值。方法截至2019年9月,检索Pub Med、Embase、Web of Science、Cochrane Library、CNKI、VIP、CBM、Wan Fang数据库中有关FNA联合BARFV600E基因突变检测诊断甲状腺结节的文献。按照制定的纳入和排除标准,由2位研究人员独立进行文献筛选及数据提取,应用QUAUDS-2诊断工具对纳入的文献进行偏倚风险评价,采用Stata12.0及Meta-Di Sc1.4软件进行Meta分析。结果共纳入27项研究,包含5249个病灶,Meta分析结果显示,FNA联合BARFV600E基因突变检测诊断甲状结节良恶性的合并敏感度、特异度、阳性似然比、阴性似然比、诊断比值比分别为:0.89[95%CI(0.88~0.90)]、0.95[95%CI(0.94~0.96)]、12.74[95%CI(7.35~22.07)]、0.12[95%CI(0.09~0.16)]、121.15[95%CI(64.08~229.05)],SROC曲线下面积AUC为0.9681(Q指数为0.9167)。Deek漏斗图无明显发表偏倚(P=0.20)。结论FNA联合BARFV600E基因突变检测对甲状腺结节的诊断价值较高。 展开更多

关键词 细针穿刺活检 BRAF^(v600e)基因突变检测 甲状腺结节 诊断 MeTA分析

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甲状腺微小乳头状癌合并BRAF^(V600E)基因突变伴侧颈淋巴结转移相关危险因素分析 被引量：6

2

作者 马霖杰 王少新 +2 位作者 李永金 张勇 蒋明芳 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期243-247,共5页

目的:探讨BRAF^(V600E)基因突变的甲状腺微小乳头状癌侧颈淋巴结转移相关危险因素,对存在基因突变高危因素的微小乳头状癌患者行侧颈淋巴结清扫的适应证进行探索。方法:回顾性分析2018年1月至2019年8月于四川省肿瘤医院80例行甲状腺全... 目的:探讨BRAF^(V600E)基因突变的甲状腺微小乳头状癌侧颈淋巴结转移相关危险因素,对存在基因突变高危因素的微小乳头状癌患者行侧颈淋巴结清扫的适应证进行探索。方法:回顾性分析2018年1月至2019年8月于四川省肿瘤医院80例行甲状腺全切并行侧颈淋巴结清扫的微小乳头状癌患者的临床资料。术后均行石蜡病理切片BRAF^(V600E)基因测序,根据测序结果分为基因突变组(A组)及基因未突变组(B组),术前年龄、性别等进行统计学分析无显著性差异(P>0.05),探究术后侧颈淋巴结转移情况。在BRAF^(V600E)已基因突变患者中,按侧颈淋巴结转移与否分为侧颈淋巴结转移组(C组)和侧颈未转移组(D组),分别进行性别、年龄、肿瘤直径、肿瘤位置、甲状腺功能、甲状腺球蛋白、抗甲状腺球蛋白抗体、肿瘤外侵、肿瘤多灶性、中央区淋巴结转移情况与侧颈淋巴结转移的单因素与多因素分析。结果:80例患者中经BRAF^(V600E)基因测序中50例有突变(A组)以及30例未突变(B组),术前年龄、性别、甲状腺功能、肿瘤位置、多灶性等差异均无统计学意义(P>0.05),术后A组侧颈淋巴结转移(60%)明显高于B组(27%),差异具有统计学意义(P=0.004);BRAF^(V600E)基因突变的50例微小乳头状癌患者中,C组年龄≥55岁的12例(24%)出现侧颈淋巴结转移(P=0.038)、中央区淋巴结转移伴侧颈淋巴结转移存在20例(40%)(P=0.011)、肿瘤位置位于中上份的侧颈淋巴结转移19例(38%)(P=0.049)、肿瘤直径≥7.5 mm出现侧颈转移19例(38%)(P=0.021);而性别、是否存在桥本氏甲状腺炎、甲状腺球蛋白、抗甲状腺球蛋白抗体、肿瘤外侵、多灶性情况同侧颈淋巴结转移差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:BRAF^(V600E)基因突变的甲状腺微小乳头状癌患者更易发生侧颈淋巴结转移,且患者年龄<55岁、肿瘤直径≥7.5 mm、肿瘤位于中上份、中央区淋巴结转移是存在BRAF^(V600E)基因突变的微小乳头状癌侧颈淋巴结转移的危险因素。 展开更多

关键词 微小乳头状癌 BRAF^(v600e)基因突变 侧颈淋巴结转移

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细针穿刺细胞学未确诊的甲状腺乳头状癌患者BRAF V600E基因突变的关联因素分析 被引量：1

3

作者 章国智 史绮韵 +5 位作者 鲍杨秋 李爱玲 吴峰 王成 齐晓伟 张毅 《陆军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第24期2522-2529,共8页

目的 探讨细针穿刺细胞学(fine-needle aspiration cytopathology, FNAC)分类为BethesdaⅠ~Ⅴ类,但术后组织学病理证实为甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma, PTC)患者BRAF V600E基因突变的关联因素。方法 采用回顾性队列研究... 目的 探讨细针穿刺细胞学(fine-needle aspiration cytopathology, FNAC)分类为BethesdaⅠ~Ⅴ类,但术后组织学病理证实为甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma, PTC)患者BRAF V600E基因突变的关联因素。方法 采用回顾性队列研究设计方案。筛选2020年6月至2021年6月我院乳腺甲状腺外科收治的、FNAC分类为BethesdaⅠ~Ⅴ类、术后病理证实为PTC患者的临床资料,根据术前穿刺标本基因检测结果分为BRAF V600E基因突变阳性组和阴性组;对比两组患者的临床资料差异,分析其与BRAF V600E基因突变的相联。结果 共纳入127例病例,其中男性27例(21.26%),女性100例(78.74%),平均年龄42.51岁(中位年龄42岁)。BRAF V600E基因突变患者82例(64.57%),无突变患者45例(35.43%)。单因素分析结果提示两组患者的被膜结节与被膜分界形态、颈部异常淋巴结、TIRADS分级、细针穿刺细胞学分类、T分期等有统计学意义(P<0.05)。Logistic多因素回归分析提示被膜结节与被膜分界异常淋巴结为此类患者BRAF V600E基因突变的独立影响因素。ROC曲线提示以被膜分界、结节形态、颈部异常淋巴结、TIRADS分级为模型预测因素时,曲线下面积(area under curve, AUC)为0.921(95%CI:0.876~0.967),敏感度及特异度分别为82.9%和86.7%。结论 PTC患者结节与被膜分界、结节形态、超声提示颈部异常淋巴结、TIRADS分级、细针穿刺细胞学分类、T分期与BRAF V600E基因突变相关;超声提示颈部异常淋巴结及结节与被膜分界可以用来预测BRAF V600E基因突变情况。 展开更多

关键词 甲状腺乳头状癌 BethesdaⅠ~Ⅴ类甲状腺结节 BRAF v600e基因突变 细针穿刺活检 关联因素

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BRAFV600E突变与儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床特征及预后的相关性分析

4

作者 李希 肖莉 +6 位作者 罗明珠 雷小英 刘海燕 姚新原 郭玉霞 窦颖 于洁 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1917-1922,共6页

目的:探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)基因突变情况,分析BRAF V600E基因突变与LCH的临床特征及预后的相关性,为临床诊治提供参考。方法:采用荧光PCR法检测78例LCH患儿石蜡包埋组织样本的基因突变情况,分析LCH患儿BRAF V600E基... 目的:探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)基因突变情况,分析BRAF V600E基因突变与LCH的临床特征及预后的相关性,为临床诊治提供参考。方法:采用荧光PCR法检测78例LCH患儿石蜡包埋组织样本的基因突变情况,分析LCH患儿BRAF V600E基因突变与其临床特征及预后之间的相关性。结果:78例患儿中BRAF V600E基因突变阳性41例(52.6%),MAP2K1基因突变阳性8例(10.3%),BRAF Exon 12突变阳性1例(1.3%),ARAF基因突变阳性1例(1.3%),PIK3CA基因突变阳性1例(1.3%)。BRAF V600E基因突变与LCH患儿性别、年龄、多系统受累、危险器官受累、中枢神经(CNS)危险性病变、早期治疗反应无明显统计学相关性(P>0.05),与LCH复发及无事件生存(EFS)也无明显统计学相关性(P>0.05)。结论:LCH是一种炎性髓系肿瘤,BRAF V600E基因突变与其临床特征、早期治疗反应、复发及预后无关。 展开更多

关键词 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 BRAF v600e 基因突变 预后

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细针穿刺检测BRAF^(V600E)突变丰度与甲状腺乳头状癌临床病理特征的相关性 被引量：5

5

作者 章双艳 黄驰 +4 位作者 马丙娥 钱涛 武心萍 徐书杭 王建华 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期398-403,共6页

目的:探讨术前细针穿刺基因检测BRAF^(V600E)突变丰度与甲状腺乳头状癌(papillary thyroid cancer,PTC)临床病理特征的关系。方法:回顾性统计2021年1月30日至2022年2月28日就诊于南京中医药大学附属中西医结合医院的301例患者临床资料,... 目的:探讨术前细针穿刺基因检测BRAF^(V600E)突变丰度与甲状腺乳头状癌(papillary thyroid cancer,PTC)临床病理特征的关系。方法:回顾性统计2021年1月30日至2022年2月28日就诊于南京中医药大学附属中西医结合医院的301例患者临床资料,术前细针穿刺基因检测示BRAF^(V600E)突变(含突变丰度检测),所有患者完成甲状腺癌根治术,术后病理证实为甲状腺乳头状癌,分析BRAF^(V600E)基因突变丰度与临床病理特征的关系。结果:纳入301例患者,男91例,女210例,年龄42(33~51)岁,范围18~69岁。肿瘤直径>1 cm的患者BRAF^(V600E)基因突变丰度高于肿瘤直径≤1 cm者[29.05(18.03~37.56)vs.18.35(6.74~29.61),P<0.001],颈部淋巴结转移患者BRAF^(V600E)基因突变丰度高于无颈部淋巴结转移者[24.72(8.08~34.32)vs.18(8.68~28.54),P=0.040]。男女分开统计,女性颈部淋巴结转移患者BRAF^(V600E)基因突变丰度高于无颈部淋巴结转移者[25.75(9.62~34.30)vs.17.47(7.27~26.86),P=0.007],男性患者BRAF^(V600E)基因突变丰度与颈部淋巴结转移无明显相关性(P=0.654)。通过受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析BRAF^(V600E)突变丰度诊断女性PTC患者颈部淋巴结转移的效能,曲线下面积(area under the curve,AUC)为0.609(95%CI=0.532~0.686),取截断值25.68%。多因素分析显示,年龄<55岁(OR=0.138~0.735,P=0.007)、BRAF^(V600E)突变丰度≥25.68%(OR=1.271~4.65,P=0.007)、多灶(OR=1.282~4.623,P=0.007)、肿瘤直径>1 cm(OR=2.257~11.927,P<0.001)与女性PTC患者颈部淋巴结转移有明显相关性(P<0.05)。结论:BRAF^(V600E)突变丰度与PTC患者肿瘤直径、颈部淋巴结转移明显相关。BRAF^(V600E)突变丰度≥25.68%的女性PTC患者颈部淋巴结转移率明显升高。 展开更多

关键词 甲状腺乳头状癌 BRAF^(v600e)基因 突变丰度 淋巴结转移

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中西并重治疗多线化疗后无效BRAF^(V600E)突变晚期直肠癌长生存一例 被引量：1

6

作者 翟嘉威 张彤 +1 位作者 项春雁 杨宇飞 《世界科学技术-中医药现代化》 CSCD 北大核心 2022年第11期4543-4549,共7页

BRAF基因突变是转移性结直肠癌独立的预后不良因素,其中BRAF^(V600E)突变型预后相对更差,在临床治疗上更为难治,相对生存期约1年半。本文分析门诊治疗的一例BRAF^(V600E)突变型五线化疗21个月后进展,因生活质量下降明显,不愿继续标准化... BRAF基因突变是转移性结直肠癌独立的预后不良因素,其中BRAF^(V600E)突变型预后相对更差,在临床治疗上更为难治,相对生存期约1年半。本文分析门诊治疗的一例BRAF^(V600E)突变型五线化疗21个月后进展,因生活质量下降明显,不愿继续标准化疗,中医治疗意愿强烈,改用健脾补肾解毒法联合阿帕替尼及小剂量替吉奥(S-1)使病情快速进展转为稳定,继而长生存。累计总生存期54个月。该治疗方案46例单臂临床研究报道已发表,具有安全性及可靠性,值得推广。 展开更多

关键词 晚期直肠癌 BRAF^(v600e)突变 多线程化疗后 健脾补肾解毒

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美国甲状腺协会指南、美国放射学会及中国甲状腺影像报告和数据系统单独及联合BRAF^(V600E)突变在甲状腺细胞学意义不明确的非典型性或滤泡性病变的诊断价值 被引量：3

7

作者 林宇 罗渝昆 +2 位作者 李杰 任秀昀 王宏伟 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期921-928,共8页

目的探讨美国甲状腺协会(ATA)指南、美国放射学会甲状腺影像报告和数据系统(ACR-TIRADS)和中国甲状腺影像报告和数据系统(C-TIRADS)单独及联合BRAF^(V600E)突变对甲状腺细胞学意义不明确的非典型性或滤泡性病变(AUS/FLUS)的诊断效能。... 目的探讨美国甲状腺协会(ATA)指南、美国放射学会甲状腺影像报告和数据系统(ACR-TIRADS)和中国甲状腺影像报告和数据系统(C-TIRADS)单独及联合BRAF^(V600E)突变对甲状腺细胞学意义不明确的非典型性或滤泡性病变(AUS/FLUS)的诊断效能。方法选取2020年1月至2023年5月于中国人民解放军总医院第一医学中心接受细针穿刺并行BRAF V600E基因检测的138个AUS/FLUS结节作为研究对象,回顾性分析甲状腺结节患者的临床病理及超声特征,以组织病理学为金标准,比较ATA指南、ACR-TIRADS、C-TIRADS单独及联合BRAF V600E突变对AUS/FLUS结节的诊断效能。结果138个AUS/FLUS甲状腺结节中,有45个良性结节(32.6%)和93个恶性结节(67.4%),患者的年龄(t=1.444,P=0.151)、性别(χ^(2)=0.259,P=0.611)及结节的位置(χ^(2)=2.055,P=0.358)对AUS/FLUS结节良恶性的鉴别差异无统计学意义;结节的大小(Z=2.500,P=0.012)、回声(χ^(2)=14.693,P<0.001)、成分(χ^(2)=17.075,P<0.001)、纵横比≥1(χ^(2)=9.477,P=0.002)、微钙化(χ^(2)=6.892,P=0.009)等超声特征对AUS/FLUS结节良恶性的鉴别差异有统计学意义。单独应用时,BRAF V600E突变具有相对较高的特异度(95.56%)和阳性预测值(95.65%);3种超声分级系统中,ACR-TIRADS的灵敏度(χ^(2)=37.923,P<0.001;χ^(2)=40.462,P<0.001)和准确度(χ^(2)=81.595,P<0.001;χ^(2)=76.912,P<0.001)最高,C-TIRADS的特异度(χ^(2)=11.746,P<0.001;χ^(2)=21.235,P<0.001)最高,但单独诊断之间差异均无统计学意义(Z=1.177,P=0.239;Z=0.213,P=0.831;Z=1.016,P=0.310)。联合应用时,BRAF V600E突变与ACR-TIRADS、C-TIRADS联合诊断均提高了BRAF V600E突变对AUS/FLUS结节良恶性的诊断效能(Z=2.107,P=0.035;Z=2.752,P=0.006),ATA指南联合BRAF V600E突变提高了BRAF V600E突变诊断的准确度(χ^(2)=20.679,P<0.001),但对AUS/FLUS结节的良恶性鉴别差异无统计学意义(Z=1.321,P=0.186);ATA指南、ACR-TIRADS及C-TIRAD联合BRAF^(V600E)突变均提高了超声分级系统对AUS/FLUS结节的诊断效能(Z=2.770,P=0.006;Z=2.770,P=0.006;Z=2.890,P=0.004),其中ACR-TIRADS联合诊断的灵敏度(χ^(2)=4.712,P=0.030;χ^(2)=4.712,P=0.030)最高,C-TIRADS联合诊断的准确度(χ^(2)=77.627,P<0.001;χ^(2)=85.827,P<0.001)最高,但联合诊断之间差异无统计学意义(Z=1.276,P=0.202;Z=0.808,P=0.419;Z=1.615,P=0.106)。结论ATA指南、ACR-TIRADS及C-TIRADS联合BRAF^(V600E)突变可以提高BRAF V600E或超声分级系统单独使用对AUS/FLUS结节的诊断效能,有助于临床对AUS/FLUS结节患者的进一步管理和治疗。 展开更多

关键词 细针穿刺 美国甲状腺协会指南 美国放射学会甲状腺影像报告和数据系统 中国甲状腺影像报告和数据系统 BRAF^(v600e)突变

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肿瘤负荷与BRAF^(V600E)突变晚期结直肠癌患者预后及一线治疗决策的关系 被引量：2

8

作者 李文斐 张琪 李健 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2021年第12期66-73,共8页

目的探讨肿瘤负荷(tumor burden,TB)与BRAF^(V600E)突变晚期结直肠癌(colorectal cancer,CRC)患者预后及一线治疗决策的关系。方法选取2009年10月至2020年10月就诊于北京大学肿瘤医院的BRAF^(V600E)突变晚期CRC患者96例为研究对象,依据T... 目的探讨肿瘤负荷(tumor burden,TB)与BRAF^(V600E)突变晚期结直肠癌(colorectal cancer,CRC)患者预后及一线治疗决策的关系。方法选取2009年10月至2020年10月就诊于北京大学肿瘤医院的BRAF^(V600E)突变晚期CRC患者96例为研究对象,依据TB将患者分为低TB组(32例)和高TB组(64例),依据一线治疗方案将患者分为两药±贝伐珠单抗(bevacizumab,Bev)组和三药±Bev组,比较各组患者临床资料、总生存(overall survival,OS)时间和无进展生存(progress free survive,PFS)时间、客观有效率(objective response rate,ORR)和疾病控制率(disease control rate,DCR)。采用K-M法进行生存分析,Cox比例风险模型进行单因素和多因素分析。结果低TB组患者中位OS时间和中位PFS时间均显著长于高TB组(均P<0.05)。Cox多因素分析结果显示,TB是影响BRAF^(V600E)突变晚期CRC患者OS时间(HR=0.474,95%CI:0.269~0.836,P=0.010)和PFS时间(HR=0.563,95%CI:0.338~0.938,P=0.027)的独立因素。在低TB组和高TB组患者中,一线治疗方案均非影响OS时间和PFS时间的独立因素(均P>0.05)。BRAF^(V600E)突变晚期CRC患者中一线接受两药±Bev治疗者ORR显著低于接受三药±Bev治疗者(8.3%∶33.3%,P=0.008),但二者DCR比较差异无统计学意义(72.2%∶79.2%,P=0.502)。结论TB是BRAF^(V600E)突变晚期CRC患者,OS时间和PFS时间的独立预测因素。在不同TB患者中,一线治疗方案(两药±Bev或三药±Bev)对OS时间和PFS时间的影响并无差异。一线应用三药±Bev的患者有更高的ORR。 展开更多

关键词 结直肠癌 肿瘤负荷 BRAF^(v600e)突变 一线化疗 预后

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细针穿刺活检联合BRAF V600E基因检测对甲状腺微小癌诊断的临床价值 被引量：11

9

作者 白智群 黄崑 王学梅 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第7期667-669,共3页

回顾分析2017年11月至2018年8月于中国医科大学附属第一医院手术切除的甲状腺微小结节(直径<1 cm)患者360例。术前均行三维彩色多普勒超声检查TI-RADS分级、细针穿刺活检(FNA)及BRAF V600E基因检测。术后病理诊断结节性甲状腺肿160例... 回顾分析2017年11月至2018年8月于中国医科大学附属第一医院手术切除的甲状腺微小结节(直径<1 cm)患者360例。术前均行三维彩色多普勒超声检查TI-RADS分级、细针穿刺活检(FNA)及BRAF V600E基因检测。术后病理诊断结节性甲状腺肿160例,甲状腺乳头状微小癌200例。计算并比较各检查方法的敏感度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值,分析其诊断效能。结果显示,FNA联合BRAF V600E基因检测可提高甲状腺乳头状微小癌的诊断准确率,有助于微小结节的术前评估。 展开更多

关键词 细针穿刺活检 BRAF v600e基因突变 甲状腺乳头状微小癌 彩色多普勒超声

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黑色素瘤组织和血液中的BRAF V600E基因检测

10

作者 Panka D J Mier J W +3 位作者 Sullivan R J 张俊 许春伟 张博 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期360-360,共1页

目前BRAF（V600E）基因突变已在转移性黑色素瘤、结肠癌、甲状腺癌和其他的癌症中均被发现。研究表明,带有这种基因突变的肿瘤对于BRAF抑制剂尤其敏感,因此需要可靠地确定肿瘤标本的BRAF基因状态。目前常常用于这种突变筛查的技术不能... 目前BRAF（V600E）基因突变已在转移性黑色素瘤、结肠癌、甲状腺癌和其他的癌症中均被发现。研究表明,带有这种基因突变的肿瘤对于BRAF抑制剂尤其敏感,因此需要可靠地确定肿瘤标本的BRAF基因状态。目前常常用于这种突变筛查的技术不能解决间质的浸润和免疫细胞野生型BRAF等位基因等相关问题，因此可能无法检测到BRAF（V600E）基因突变的肿瘤存在。 展开更多

关键词 转移性黑色素瘤 基因突变 BRAF v600e 结肠癌 免疫细胞 野生型 肿瘤标本 突变筛查 密码子 实验报告

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胶质瘤中BRAF基因异常的研究进展 被引量：3

11

作者 孙梦雪 王雷明 滕梁红 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2020年第3期380-384,共5页

BRAF是生长信号转导蛋白激酶RAF基因家族成员之一,调控丝裂原活化蛋白激酶/细胞外信号相关激酶通路,在细胞分裂、分化和发育中发挥重要作用。目前常见的BRAF基因异常包括BRAF基因突变和BRAF基因融合。近些年研究显示BRAF基因的异常改变... BRAF是生长信号转导蛋白激酶RAF基因家族成员之一,调控丝裂原活化蛋白激酶/细胞外信号相关激酶通路,在细胞分裂、分化和发育中发挥重要作用。目前常见的BRAF基因异常包括BRAF基因突变和BRAF基因融合。近些年研究显示BRAF基因的异常改变可发生于多种胶质瘤类型,并且作为独特的分子遗传学特征为胶质瘤的诊断、预后及治疗提供重要依据。本文就BRAF基因在胶质瘤中的异常的形式、机制、检测以及临床诊治意义等研究进展做一综述。 展开更多

关键词 胶质瘤 BRAF v600e基因突变 KIAA1549-BRAF基因融合 BRAF抑制剂

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