细针穿刺细胞学、BRAF^(V600E)基因及VE1蛋白检测对甲状腺乳头状癌的诊断效能研究

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作者 刘灵 王轶娟 +2 位作者 刘鹏 肖博 魏丽 《淮海医药》 2025年第1期27-31,共5页

目的:探究细针穿刺细胞学、丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶V600E基因(BRAF^(V600E))及VE1蛋白检测对甲状腺乳头状癌的诊断效能。方法:选取2021年1月—2023年12月某院收治的110例疑似甲状腺乳头状癌患者为研究对象,通过细针穿刺获取组织样本,行... 目的:探究细针穿刺细胞学、丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶V600E基因(BRAF^(V600E))及VE1蛋白检测对甲状腺乳头状癌的诊断效能。方法:选取2021年1月—2023年12月某院收治的110例疑似甲状腺乳头状癌患者为研究对象,通过细针穿刺获取组织样本,行细胞学、BRAF^(V600E)基因及VE1蛋白检测,以术后病理结果为金标准,分析细针穿刺细胞学、BRAF^(V600E)及VE1蛋白检测对甲状腺乳头状癌的诊断效能。结果:110例患者,手术病理诊断恶性79例(71.82%)、良性31例(28.18%);细针穿刺细胞学检测阳性检出率(73.42%)高于BRAF^(V600E)(46.84%)和VE1蛋白检测(44.30%),差异有统计学意义(P<0.05);BRAF^(V600E)与VE1蛋白检测阳性检出率比较差异无统计学意义(P>0.05)。BRAF^(V600E)、VE1蛋白检测在细胞学检测结果为不明意义的不典型病变、滤泡性肿瘤中均有阳性检出;细胞学检验结果为阳性样本中BRAF^(V600E)、VE1蛋白检测阳性检出率高于细胞学检验结果为阴性样本,差异有统计学意义(P<0.05);BRAF^(V600E)与VE1蛋白检测在各细胞学检测结果中阳性检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。细针穿刺细胞学、BRAF^(V600E)、VE1蛋白检测对甲状腺乳头状癌的诊断的准确度分别为70.00%、61.82%、60.00%,灵敏度分别为73.42%、46.84%、44.30%,特异度分别为61.29%、100.00%、100.00%;联合检测的准确度为95.45%,灵敏度为93.67%,特异度为100.00%,高于单一方法检测(P<0.001)。BRAF^(V600E)与VE1蛋白检测结果一致性分析的Kappa值为0.922(P<0.001),一致性良好。结论:甲状腺乳头状癌诊断中,BRAF^(V600E)、VE1蛋白与细针穿刺细胞学联合检测可提升诊断效能;BRAF^(V600E)、VE1蛋白检测结果一致性良好。 展开更多

关键词 甲状腺癌 乳头状 细针穿刺细胞学诊断 braf^(V600E)基因 VE1蛋白 诊断效能

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BRAF^(V600E)基因联合增强CT的列线图模型对TI-RADS 3类及以上甲状腺结节良恶性鉴别诊断的价值

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作者 余晨帆 窦家庆 《分子影像学杂志》 2024年第6期598-604,共7页

目的构建BRAF^(V600E)基因突变和增强CT特征的TI-RADS 3类及以上甲状腺结节良恶性预测模型,并评估其诊断效能。方法回顾性分析2022年10月~2024年2月安徽医科大学附属巢湖医院收治的251例TI-RADS3类及以上甲状腺结节患者的资料,以超声引... 目的构建BRAF^(V600E)基因突变和增强CT特征的TI-RADS 3类及以上甲状腺结节良恶性预测模型,并评估其诊断效能。方法回顾性分析2022年10月~2024年2月安徽医科大学附属巢湖医院收治的251例TI-RADS3类及以上甲状腺结节患者的资料,以超声引导下细针穿刺细胞学及术后病理结果为“金标准”,其中良性结节177个,恶性结节74个。通过LASSO回归法筛选变量和选择预测因子,并建立预测模型。结果采用LASSO回归法选取4个变量,分别为年龄、BRAF^(V600E)基因、增强CT中的边界模糊、包膜不连续特征,基于这些变量构建BRAF^(V600E)基因突变联合增强CT预测模型并进一步验证。联合预测模型的AUC为0.816,高于单独增强CT预测模型(AUC=0.755),差异有统计学意义(P<0.05)。联合预测模型的敏感度为88.7%,特异度为63.5%,准确度为81.7%,Hosmer-Lemeshow拟合检验P=0.4564。联合预测模型与单独增强CT预测模型相比的净重新分类指数为0.308(0.151~0.465)(P<0.001),综合判别改善指数为0.114(0.060~0.167)(P<0.001)。决策曲线分析及校正曲线显示联合预测模型有较高的预测性能。结论BRAF^(V600E)基因联合增强CT特征的列线图模型对甲状腺TI-RADS3类及以上良恶性结节的鉴别具有较高的诊断价值。 展开更多

关键词 甲状腺结节 braf^(V600E)基因 增强CT 列线图模型 验证 净重新分类指数

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超声剪切波弹性成像联合BRAF V600E、Galectin-3预测甲状腺结节良恶性的价值 被引量：32

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作者 唐丽娜 刘娜香 +4 位作者 刘辉 周冬梅 沈友洪 吴周贵 杜忠实 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第1期4-8,共5页

目的探讨剪切波弹性成像(SWE)联合BRAF V600E、Galectin-3预测甲状腺结节良恶性的价值。资料与方法对85例甲状腺结节患者共85枚结节行常规超声、SWE、BRAF V600E及Galectin-3检测。所有患者根据术后或穿刺病理结果分为良性组和恶性组,... 目的探讨剪切波弹性成像(SWE)联合BRAF V600E、Galectin-3预测甲状腺结节良恶性的价值。资料与方法对85例甲状腺结节患者共85枚结节行常规超声、SWE、BRAF V600E及Galectin-3检测。所有患者根据术后或穿刺病理结果分为良性组和恶性组,比较两组SWE参数、BRAF V600E及Galectin-3检测结果的差异;分析SWE及其联合BRAF V600E、Galectin-3对甲状腺结节良恶性的预测效能。结果恶性组弹性最大值(Emax)、弹性平均值(Emean)均高于良性组(P<0.036)。以Emean>20.2 kPa作为阈值,预测恶性结节的特异度(93.3%)高于Galectin-3(+)(73.3%)、SWE+Galectin-3(66.7%)及SWE+BRAF V600E+Galectin-3(66.7%)等;恶性组BRAF V600E基因突变及Galectin-3阳性表达明显高于良性组(P<0.005);SWE联合BRAF V600E预测甲状腺恶性结节的受试者工作特征曲线下面积最大(0.938),差异均有统计学意义(P<0.002),其中特异度、准确度、阳性预测值分别为94.3%、94.1%和98.5%,高于单独使用SWE、Galectin-3(+)和联合应用SWE+Galectin-3;而SWE联合Galectin-3较单独SWE提高了敏感度(88.6%比57.1%)和准确度(84.7%比63.5%),差异均有统计学意义(P<0.05)。结论SWE联合BRAF V600E、Galectin-3检测有助于提高超声对甲状腺结节良恶性的鉴别能力,从而指导临床选择治疗方案。 展开更多

关键词 甲状腺结节 甲状腺肿瘤 超声检查 弹性成像技术 基因 braf V600E基因 GALECTIN-3 病理学 外科 诊断 鉴别

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基于ARMS法检测BRAF V600E突变在甲状腺乳头状癌中的临床价值 被引量：10

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作者 丁金旺 罗定存 +8 位作者 荀延萍 王炜 徐骁诚 周荣璟 姜燕平 徐益平 张卧 潘钢 叶柳青 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CAS CSCD 2017年第2期71-75,共5页

目的探讨扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)法检测BRAF V600E突变的可行性,并评估BRAF V600E突变对鉴别甲状腺结节性质的临床价值。方法采用ARMS法检测并比较179例甲状腺乳头状癌(papillary thyroid car... 目的探讨扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)法检测BRAF V600E突变的可行性,并评估BRAF V600E突变对鉴别甲状腺结节性质的临床价值。方法采用ARMS法检测并比较179例甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)和115例甲状腺良性病变组织的BRAF V600E突变状态,计算BRAF V600E突变对鉴别甲状腺结节性质的各项诊断指标,分析BR A F V600E突变与PTC临床病理特征的相关性。结果ARMS法检测甲状腺病灶组织中的BRAF V600E突变方法可行,结果可信。BRAF V600E在PTC中的突变率为82.68%,而在良性组织中的突变率仅为1.74%,两者差异有统计学意义(χ2=183.568,P<0.01)。利用BRAF V600E突变判定甲状腺结节性质的诊断敏感度为82.68%,特异度为98.26%,准确度为88.76%,约登指数为0.8094。BRAF V600E突变与PTC患者的性别、年龄、肿瘤大小、病灶数目、双侧病灶、腺外侵犯以及淋巴结转移等因素无关。结论 ARMS法检测BRAF V600E突变具有较高的诊断敏感度和特异度,其对鉴别甲状腺结节的性质具有重要的临床早期诊断价值。 展开更多

关键词 甲状腺肿瘤 诊断 突变 扩增阻滞突变系统 braf基因

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结直肠癌患者肿瘤组织中KRAS、BRAF基因突变观察及分析 被引量：8

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作者 孙毅 艾尼瓦尔.艾木都拉 +3 位作者 古丽比也.沙比尔 肖蕾 杨颖 包永星 《山东医药》 CAS 2014年第43期8-11,共4页

目的观察结直肠癌患者肿瘤组织中KRAS和BRAF基因的突变情况,并分析其与患者临床病理特征的关系。方法经病理检查确诊的结直肠癌患者100例,留取手术切除的肿瘤组织标本,采用直接测序法检测其中的KRAS基因外显子2第12、13位密码子以及BRA... 目的观察结直肠癌患者肿瘤组织中KRAS和BRAF基因的突变情况,并分析其与患者临床病理特征的关系。方法经病理检查确诊的结直肠癌患者100例,留取手术切除的肿瘤组织标本,采用直接测序法检测其中的KRAS基因外显子2第12、13位密码子以及BRAF基因外显子15的突变状态,分析基因突变与患者临床病理特征的关系。结果本组患者KRAS、BRAF基因突变率分别为28%(28/100)、5%(5/100),BRAF基因在KRAS野生型患者中的突变率为5.6%(4/72)。KRAS基因突变类型共有8种,以G12D、G12V及G13D最常见;BRAF基因突变类型共有3种,以V600E最常见。KRAS基因在≥60岁患者中的突变率高于<60岁患者(P<0.05),且在肿瘤原发灶分化程度较高的患者中突变率高(P<0.05);而BRAF基因在肝转移灶直径越大的患者中突变率升高越明显(P<0.05)。KRAS及BRAF基因突变与原发灶部位均有关(P均<0.05)。结论结直肠癌患者肿瘤组织中KRAS基因突变率较高,KRAS基因突变与患者年龄、原发灶组织学分级、肝外侵犯或转移及原发灶部位相关,而BRAF基因突变与肝转移灶最大直径和原发灶部位有关。 展开更多

关键词 KRAS基因 braf基因 基因突变 表皮生长因子受体 结肠肿瘤 直肠肿瘤

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高分辨率熔解曲线分析法检测非小细胞肺癌KRAS和BRAF基因突变 被引量：5

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作者 刘丽琴 张海燕 +3 位作者 吴小丽 张伟 陈晓东 王捷 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期253-255,共3页

目的探讨高分辨率熔解曲线分析(HRM)法检测非小细胞肺癌(NSCLC)中KRAS和BRAF基因突变用于临床检测的可行性。方法用HRM法检测64例NSCLC患者KRAS基因第2外显子和BRAF基因第15外显子的突变情况,用直接测序法对结果进行验证。结果 HRM法检... 目的探讨高分辨率熔解曲线分析(HRM)法检测非小细胞肺癌(NSCLC)中KRAS和BRAF基因突变用于临床检测的可行性。方法用HRM法检测64例NSCLC患者KRAS基因第2外显子和BRAF基因第15外显子的突变情况,用直接测序法对结果进行验证。结果 HRM法检测结果表明有9例NSCLC患者发生KRAS基因突变(14.06%)、4例发生BRAF基因突变(6.25%),直接测序法证实两法的结果完全一致;共检测出4种KRAS基因突变类型,G12C(GGT>TGT)的突变率最高(44.4%),BRAF基因突变型均为V600E。结论用HRM法检测临床样本KRAS和BRAF基因突变,具有操作简便、结果准确、成本低的优点,适用于临床检测。 展开更多

关键词 非小细胞肺癌 KRAS基因 braf基因 突变 高分辨率熔解曲线

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桥本氏甲状腺炎合并甲状腺乳头状癌患者的临床病理特征及其与BRAF基因突变的相关性研究 被引量：10

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作者 车勇军 连蕾 +1 位作者 侯钰 曹海波 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2023年第2期69-73,共5页

目的探讨桥本氏甲状腺炎(Hashimoto’s thyroiditis,HT)合并甲状腺乳头状癌(PTC)患者的临床病理特征,并分析其与鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B(V-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B,BRAF)基因突变之间的关系。方法回顾性分... 目的探讨桥本氏甲状腺炎(Hashimoto’s thyroiditis,HT)合并甲状腺乳头状癌(PTC)患者的临床病理特征,并分析其与鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B(V-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B,BRAF)基因突变之间的关系。方法回顾性分析2020年1月~2021年12月邯郸市中心医院确诊为PTC的180例患者临床资料,按照是否合并HT将其分为合并组(n=68)与对照组(n=112),对比其临床病理特征及甲状腺功能指标差异,分析引起HT合并PTC的相关危险因素;再将合并组中的患者按照是否发生BRAF基因突变分为阳性组(n=42)及阴性组(n=26),对比其临床病理特征并通过Logistic回归分析引起BRAF基因突变的危险因素;Spearman相关系数分析HT合并PTC的临床病理特征与BRAF基因突变的相关性。结果多发病灶、未发生BRAF基因突变、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)≥28.31 IU/ml、促甲状腺激素(TSH)≥1.85 mIU/L、游离甲状腺素(FT4)≤16.03pmol/L为HT合并PTC的独立危险因素(P<0.05);多发病灶、包膜外侵犯、TNM分期及发生淋巴结转移是影响H T合并P TC发生BRAF基因突变的独立危险因素(P<0.05),同时与BR A F基因突变均呈正相关关系(P<0.05)。结论BRAF基因突变在HT合并PTC患者中的例数有所减少,且与病灶数量、包膜外侵犯、TNM分期及淋巴结转移间具有强关联性。 展开更多

关键词 甲状腺肿瘤 乳头状甲状腺癌 桥本病 braf基因突变 病理特征

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良恶性甲状腺结节的CT诊断与BRAF基因相关性研究 被引量：5

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作者 黄俊 杨烁慧 +3 位作者 杨雪蓉 杨玉婵 成建明 詹松华 《中国医药导报》 CAS 2020年第1期157-160,168,共5页

目的探讨良恶性甲状腺结节的CT征象特点以及与BRAF基因表达的相关性。方法收集上海中医药大学附属曙光医院2015年1月~2017年12月经病理确诊并有完整CT检查资料的甲状腺结节病例87例,记录良恶性结节的CT特点并进行单因素分析,同时进行BRA... 目的探讨良恶性甲状腺结节的CT征象特点以及与BRAF基因表达的相关性。方法收集上海中医药大学附属曙光医院2015年1月~2017年12月经病理确诊并有完整CT检查资料的甲状腺结节病例87例,记录良恶性结节的CT特点并进行单因素分析,同时进行BRAF V600E基因突变检测。结果 87例甲状腺结节患者中,共发现结节103个,其中良性结节62个,恶性结节41个。良性组CT特征为结节形态规则、边缘清晰,部分其内可见囊变,增强扫描后,表现为明显不均强化,与周围组织关系清晰;恶性组CT特征为结节边界模糊,形态不规则,部分内部可有细点状钙化,增强扫描后可见病灶处体积增大,部分可见"瘤周强化残圈"或"半岛样强化",淋巴结肿大。与良性结节比较,恶性结节在病灶的数目、形态、边界、强化表现和肿大淋巴结方面的差异均有统计学意义(P <0.05),恶性结节BRAF基因15号外显子V600E突变型比例明显高于良性结节(P <0.05)。结论甲状腺结节的CT表现具有一定的特征性,结合BRAF V600E基因突变检测,对于减少漏诊和误诊有一定的参考价值。 展开更多

关键词 甲状腺结节 体层摄影术 X线计算机 braf基因

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甲状腺癌复发与BRAF基因突变的关系探讨 被引量：2

9

作者 金纯 邹章勇 +2 位作者 程溥 刘乐 郭贵龙 《山东医药》 CAS 2013年第34期16-17,共2页

目的探讨甲状腺癌患者复发与BRAF基因突变的关系。方法收集20例复发性甲状腺乳头状癌患者(复发组)的原发灶和复发灶标本及20例无复发生存的甲状腺癌患者(无复发组)的肿瘤组织标本,对BRAF基因进行测序,观察T1799A位点的V600E突变情况。... 目的探讨甲状腺癌患者复发与BRAF基因突变的关系。方法收集20例复发性甲状腺乳头状癌患者(复发组)的原发灶和复发灶标本及20例无复发生存的甲状腺癌患者(无复发组)的肿瘤组织标本,对BRAF基因进行测序,观察T1799A位点的V600E突变情况。结果复发组原发与复发病灶BRAF基因T1799A位点V600E突变率为分别为55%(11/20)、50%(10/20)。1例原发灶BRAF基因为突变型,而复发灶为野生型。无复发组BRAF基因1799A位点V600E突变率为25%(5/20)。复发组BRAF突变率高于无复发组(P均<0.05)。结论 BRAF基因突变患者术后复发风险高,复发病灶基因表型与原发灶并不完全一致。 展开更多

关键词 甲状腺癌 复发 braf基因

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甲状腺癌miRNA-146与BRAF突变的相关性研究 被引量：4

10

作者 姚廷敬 彭德峰 +5 位作者 朱金海 朱正志 周锐 马小开 崔振 王岩岩 《淮海医药》 CAS 2013年第3期189-191,共3页

目的探讨甲状腺癌miRNA-146表达与BRAF基因突变之间的相关性。方法采用免疫组化法,对30例甲状腺癌组织、28例正常组织中miRNA-146表达水平进行检测,并根据染色程度和阳性细胞数进行综合评分;采用聚合酶链式反应(PCR)对甲状腺癌中BRAF突... 目的探讨甲状腺癌miRNA-146表达与BRAF基因突变之间的相关性。方法采用免疫组化法,对30例甲状腺癌组织、28例正常组织中miRNA-146表达水平进行检测,并根据染色程度和阳性细胞数进行综合评分;采用聚合酶链式反应(PCR)对甲状腺癌中BRAF突变进行检测,同时分析miRNA-146表达水平与BRAF突变之间的相关性。结果甲状腺癌组织30例中有27例(90.0%)出现miRNA-146表达阳性,而在正常组织中miRNA-146表达为阴性,2组染色评分均值分别为(0.07±0.03)分和(7.33±0.01)分,2组比较,差异具有统计学意义(t=4.303,P<0.05);在甲状腺癌患者中,BRAF突变阳性组miRNA-146表达明显高于阴性组,miRNA-146表达评分均值分别为(9.51±0.29)分和(4.45±0.39)分,2组比较,具有统计学差异(t=2.920,P<0.05)。结论 miRNA-146在甲状腺癌中表达增加,且其表达水平与BRAF突变密切相关。 展开更多

关键词 甲状腺肿瘤 miRNA-146 braf 基因突变 相关性

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结直肠癌KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF基因联合突变分析及临床意义 被引量：5

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作者 梁跃 李光学 马庆庆 《中国社区医师》 2018年第14期107-109,共3页

目的:探讨结直肠癌组织KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF基因突变情况及与临床病理特征的关系。方法:采用荧光定量PCR法检测结直肠癌58例组织中KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF基因突变情况。结果:检测到结直肠癌组织基因突变33例(56.90%),其中KRAS... 目的:探讨结直肠癌组织KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF基因突变情况及与临床病理特征的关系。方法:采用荧光定量PCR法检测结直肠癌58例组织中KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF基因突变情况。结果:检测到结直肠癌组织基因突变33例(56.90%),其中KRAS基因突变17例(29.31%),突变类型6种;NRAS基因突变1例(1.72%),为G12D突变;PIK3CA基因突变9例(15.52%),皆为H1047R突变;BRAF基因突变6例(10.34%),皆为V600E突变。PIK3CA仅与KRAS基因发生双突变4例。KRAS野生型患者中PIK3CA基因突变4例。KRAS基因突变与病理分期有关。结论:结直肠癌临床检测中对KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF多基因突变进行分子检测,能更准确地预测患者耐药情况,可正确指导临床用药和科学选择治疗方案。 展开更多

关键词 结直肠癌 KRAS NRAS PIK3CA braf 基因突变

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星星之火可以燎原:BRAF融合基因融合谱的故事

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作者 许春伟 王文娴 宋勇 《循证医学》 CSCD 2017年第5期257-258,共2页

为了帮助临床医生鉴别、评价和应用当前临床实践中的最佳证据,我刊新创“热点评论”栏目.选取国际知名杂志发表的最新、重要的随机对照研究,真实世界大样本研究,关注未来发展方向的文献（临床研究或转化研究）,以及中国学者在国外杂志... 为了帮助临床医生鉴别、评价和应用当前临床实践中的最佳证据,我刊新创“热点评论”栏目.选取国际知名杂志发表的最新、重要的随机对照研究,真实世界大样本研究,关注未来发展方向的文献（临床研究或转化研究）,以及中国学者在国外杂志上发表的重要文献,就研究设计的合理性、结论的可靠性、尚存在的不足、我们在临床实践中应用这些结论时应注意的问题进行深度评论.敬请相关学科的医务工作者关注. 展开更多

关键词 肿瘤 braf融合基因

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晚期结直肠癌患者癌组织K-ras、BRAF基因突变情况观察 被引量：4

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作者 姜晓东 季楚舒 +4 位作者 李明 王刚 王峰 王玲玉 胡世莲 《山东医药》 CAS 2019年第6期1-4,共4页

目的观察晚期结直肠癌患者癌组织K-ras、BRAF基因的突变情况。方法 86例晚期(Ⅳ期)结直肠癌患者的癌组织标本,PCR法对K-ras、BRAF基因进行检测,分析K-ras、BRAF基因突变情况。结果 86例晚期结直肠癌患者癌组织的K-ras突变率为41. 8%(36/... 目的观察晚期结直肠癌患者癌组织K-ras、BRAF基因的突变情况。方法 86例晚期(Ⅳ期)结直肠癌患者的癌组织标本,PCR法对K-ras、BRAF基因进行检测,分析K-ras、BRAF基因突变情况。结果 86例晚期结直肠癌患者癌组织的K-ras突变率为41. 8%(36/86)。36例癌组织K-ras突变中,12密码子突变的有30例,其中12密码子GGT> GAT(G12D)者10例、12密码子GGT> GTT(G12V)者7例、12密码子GGT> AGT(G12S)者6例、12密码子GGT> TGT(G12C)者5例、12密码子GGT> GCT(G12A)者2例; 13密码子突变的有6例,均为13密码子GGC> GAC(G13D)者。86例晚期结直肠癌患者癌组织BRAF突变率4. 7%(4/86),4例突变者均为密码子600GTG> GAG(V600E)者。K-ras基因突变与晚期结直肠癌患者的发病部位、肿瘤分化程度、脉管癌栓及神经侵犯、淋巴转移、肝转移有关,与年龄、浸润深度、CEA水平均无关(P均> 0. 05),BRAF基因突变与晚期结直肠癌患者的浸润深度、发病部位有关(P均<0. 05),与肿瘤分化程度、淋巴转移、脉管癌栓及神经侵犯、肝转移、年龄、CEA水平无关(P均> 0. 05)。结论晚期结直肠癌患者癌组织K-ras基因突变率较高,且以点突变为主,主要为第2外显子的第12密码子突变。晚期结直肠癌患者癌组织BRAF基因突变均为V600E突变。K-ras、BRAF基因突变可能在晚期结直肠癌的发生、发展中起重要作用。 展开更多

关键词 K-RAS基因 braf基因 基因突变 结直肠肿瘤 结直肠癌 晚期结直肠癌

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儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床及BRAF基因突变研究 被引量：2

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作者 邓绍阳 杨海霞 +3 位作者 旷文勇 张本山 宋娜 郑敏翠 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2022年第6期395-398,共4页

目的总结朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)患儿临床特征,分析BRAF基因突变与临床特征的关系。方法回顾性性分析2019年—2021年湖南省儿童医院收治的46例LCH患儿临床资料,采用下一代基因测序方法检测BRAF基因突变,分析其与临床特征的关... 目的总结朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)患儿临床特征,分析BRAF基因突变与临床特征的关系。方法回顾性性分析2019年—2021年湖南省儿童医院收治的46例LCH患儿临床资料,采用下一代基因测序方法检测BRAF基因突变,分析其与临床特征的关系。结果28例(61%)病灶组织检测出BRAF基因突变,其中26例为V600E突变。BRAF突变与年龄、性别、RO+、MS无关。9例出现疾病进展,均为MS-LCH,其中8例加用阿糖胞苷化疗(其中5例口服达拉非尼治疗),6例好转,1例处于中间反应状态,1例放弃后死亡。结论LCH患儿BRAF基因突变率高,其临床意义需进一步探讨。达拉非尼可能有助于提高二线治疗BRAF基因突变患儿的好转率。 展开更多

关键词 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 儿童 braf基因 临床

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甲状腺乳头状癌MMP-2、MMP-9的表达与BRAF^V600E基因突变的关系 被引量：5

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作者 刘新承 陈焕杰 +4 位作者 韦树建 郑桂彬 马驰 吴国长 郑海涛 《中国现代普通外科进展》 CAS 2020年第7期518-522,共5页

目的:探讨甲状腺乳头状癌(PTC)中BRAF^V600E基因突变与金属基质蛋白酶2(MMP-2)和金属基质蛋白酶9(MMP-9)表达的关系。方法:2016年1月—2017年6月,资料完整的PTC患者病理组织104例,其中BRAF^V600E野生型44例,BRAF^V600E突变型60例,甲状... 目的:探讨甲状腺乳头状癌(PTC)中BRAF^V600E基因突变与金属基质蛋白酶2(MMP-2)和金属基质蛋白酶9(MMP-9)表达的关系。方法:2016年1月—2017年6月,资料完整的PTC患者病理组织104例,其中BRAF^V600E野生型44例,BRAF^V600E突变型60例,甲状腺正常组织20例作为对照,采用免疫组织化学SP法检测MMP-2、MMP-9的表达水平,分析MMP-2、MMP-9蛋白在PTC肿瘤组与正常甲状腺组间、BRAF^V600E野生型与突变型之间的表达差异,分析MMP2、MMP9的表达水平与PTC临床病理特征之间的关系。采用q RT-PCR法检测20例BRAF^V600E野生型、20例BRAF^V600E突变型PTC组织及其对应癌旁正常甲状腺组织中MMP-2、MMP-9 m RNA的相对表达量。结果:PTC组织中MMP2、MMP9蛋白及其m RNA表达水平明显高于正常甲状腺组织(P<0.05),在PTC中,BRAF^V600E突变型患者MMP-2、MMP-9蛋白及其m RNA的相对表达量均高于BRAF^V600E野生型患者(P<0.05)。在PTC组织中MMP-2、MMP-9蛋白阳性表达与侵犯包膜、不同分期、腺外侵犯、淋巴结转移有关,与性别、年龄、单多发病灶无关。结论:甲状腺乳头状癌BRAF^V600E基因突变导致MMP-2、MMP-9蛋白及其m RNA表达升高。MMP-2、MMP-9蛋白表达与侵犯包膜、不同分期、腺外侵犯、淋巴结转移有关,提示BRAF^V600E基因突变导致甲状腺乳头状癌侵袭、转移性升高可能与MMP-2、MMP-9表达升高密切相关。 展开更多

关键词 甲状腺乳头状癌 金属基质蛋白酶9 金属基质蛋白酶2 braf^V600E基因

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BRAF^(V600E)基因突变与PTC患者病灶数目及碘摄入量的相关性分析 被引量：2

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作者 李小妹 李想 +2 位作者 王利利 杜丽艳 宋爱林 《生物医学工程与临床》 CAS 2022年第6期761-766,共6页

目的研究鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B1(BRAF)V600E基因突变与甲状腺乳头状癌(PTC)患者病灶数目及碘摄入量的相关性。方法选择2018年6月至2020年10月在邢台医学高等专科学校第一附属医院收治的248例PTC患者,其中男性68例,女性180例;年龄32... 目的研究鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B1(BRAF)V600E基因突变与甲状腺乳头状癌(PTC)患者病灶数目及碘摄入量的相关性。方法选择2018年6月至2020年10月在邢台医学高等专科学校第一附属医院收治的248例PTC患者,其中男性68例,女性180例;年龄32~70岁,平均年龄52.28岁;肿瘤T分期,T1期148例,T2期61例,T3期30例,T4期9例;病灶数目,单病灶176例,多病灶72例;淋巴结转移57例。均于甲状腺癌手术中获取癌组织。采用实时荧光定量聚合酶链式反应技术检测组织BRAF^(V600E)突变基因,根据突变情况分为突变组和未突变组。比较两组患者病灶数目、碘摄入量等,采用Cox多元回归分析BRAF^(V600E)基因突变相关危险因素。采用Kaplan-Meier分析碘摄入量、BRAF^(V600E)基因突变、病灶数目与肿瘤无复发生存(RFS)的关系。结果复发风险分级、腺外侵犯、T分期、病灶数目、碘摄入量与BRAF^(V600E)基因突变有关(P<0.05)。Cox多元回归分析显示,复发风险分级、腺外侵犯、T分期、病灶数目、碘摄入量均是BRAF^(V600E)基因突变相关危险因素(P<0.05)。随访3年,共有54例患者复发。BRAF^(V600E)基因突变组与未突变组PTC患者的RFS曲线差异有统计学意义(P<0.05),BRAF^(V600E)基因突变组患者有更高的复发风险,风险比(HR)[95%可信区间(CI)]=2.095(1.034~3.330)。多灶性组与单灶性组PTC患者的RFS曲线差异有统计学意义(P<0.05),多灶性组患者有更高的复发风险,HR(95%CI)=1.775(1.040~3.488)。高碘摄入量组与低碘摄入量组PTC患者的RFS曲线差异有统计学意义(P<0.05),高碘摄入量组患者有更高的复发风险,HR(95%CI)=1.804(1.052~3.065)。结论PTC患者病灶数目及碘摄入量均是BRAF^(V600E)基因突变相关危险因素,多灶性、高碘摄入量、BRAF^(V600E)基因突变患者有更高的复发风险。 展开更多

关键词 甲状腺乳头状癌 碘摄入量 病灶数目 braf基因 复发

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KRAS、BRAF基因突变的结直肠癌患者临床病理特征分析 被引量：3

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作者 刘威 王菲 +3 位作者 杜洪 缪娜波 李旺林 曹杰 《广州医科大学学报》 2021年第4期13-18,共6页

目的:探讨结直肠癌患者KRAS、BRAF基因突变情况及其临床病理特征。方法:收集广州市第一人民医院2017年7月至2020年12月手术切除的724例结直肠癌患者的肿瘤标本,运用突变阻滞扩增系统PCR检测KRAS基因第2、3、4号外显子及BRAF基因第15号... 目的:探讨结直肠癌患者KRAS、BRAF基因突变情况及其临床病理特征。方法:收集广州市第一人民医院2017年7月至2020年12月手术切除的724例结直肠癌患者的肿瘤标本,运用突变阻滞扩增系统PCR检测KRAS基因第2、3、4号外显子及BRAF基因第15号外显子第600位密码子的突变情况,运用免疫组化检测错配修复蛋白MLH1、PMS2、MSH2、MSH6及Ki-67、P53、CD34、D2-40、S-100等基因表达情况,分析KRAS、BRAF基因突变与患者临床病理特征的关系。结果:KRAS基因总突变率为30.4%(220/724),其中第2号外显子突变率最高,为21.9%(200/724);BRAF基因第15号外显子第600位密码子突变率为4.0%(29/724)。与野生型结直肠癌相比,KRAS基因突变的结直肠癌多发生于男性,浸润型比例更高(P<0.05);BRAF基因突变的结直肠癌多发生于女性,右半结肠、错配修复功能缺陷、浸润型比例更高,且恶性程度更高(P<0.05)。与KRAS基因突变的结直肠癌相比,BRAF基因突变的结直肠癌多发生于右半结肠,错配修复功能缺陷比例及恶性程度更高(P<0.05)。结论:KRAS及BRAF基因突变的结直肠癌在临床病理特征上存在差异,检测KRAS、BRAF基因状态可为结直肠癌患者的治疗提供理论依据。 展开更多

关键词 结直肠癌 KRAS braf 基因突变 临床病理特征

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碘摄入与甲状腺乳头状癌BRAF V600E突变的相关性研究 被引量：2

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作者 李小妹 王利利 +2 位作者 李想 杜丽艳 宋爱林 《循证医学》 2022年第3期159-162,共4页

目的探究碘摄入量与BRAF V600E基因突变以及甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)发生发展的相关性,为合理碘摄入量提供科学依据。方法选取2016年1月至2019年1月间,邢台医学高等专科学校第一附属医院内分泌科收治的邢台地区... 目的探究碘摄入量与BRAF V600E基因突变以及甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)发生发展的相关性,为合理碘摄入量提供科学依据。方法选取2016年1月至2019年1月间,邢台医学高等专科学校第一附属医院内分泌科收治的邢台地区共124例PTC患者为观察对象,设为观察组,留取住院前尿液10 m L,监测尿碘水平并计算其中位数,并行BRAF V600E突变基因检测,同时选取同期同地区的120例甲状腺正常人群设为对照组,以相同办法进行对比研究。结果观察组PTC患者中位尿碘值(median urinary iodin,MUI)水平为343μg/L,明显高于对照组甲状腺功能正常者192μg/L(P<0.05);观察组124例PTC患者中发生BRAF V600E基因突变80例(64.5%),明显高于对照组0%(P<0.05);突变基因型在尿碘值分组间比较,碘缺乏组、碘足量组、碘超足量组及碘过量组中BRAF V600E基因突变率分别为16.7%、50.0%、64.9%及74.6%,BRAF V600E基因突变率伴随着尿碘值增加而增加,组间比较差异显著(P=0.004)。结论PTC组织中存在高机率BRAF V600E基因突变,同时高碘摄入作为BRAF V600E基因突变的重要危险因素,与PTC发病率存在一定的相关性。 展开更多

关键词 碘摄入 甲状腺乳头状癌 braf V600E基因

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BRAF V600E基因检测对超声高危、细胞学Bethesda Ⅰ类甲状腺结节良恶性的鉴别诊断价值 被引量：2

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作者 付敬杰 韦娜 +1 位作者 史银花 许晶晶 《河南医学研究》 CAS 2023年第9期1537-1542,共6页

目的 探讨BRAF V600E基因检测对超声高危、细胞学BethesdaⅠ类甲状腺结节良恶性的鉴别诊断价值,以及与BRAF V600E基因突变相关的临床超声特征。方法 回顾性分析郑州大学第一附属医院2018年3月至2019年6月经超声诊断为高危且细针穿刺判... 目的 探讨BRAF V600E基因检测对超声高危、细胞学BethesdaⅠ类甲状腺结节良恶性的鉴别诊断价值,以及与BRAF V600E基因突变相关的临床超声特征。方法 回顾性分析郑州大学第一附属医院2018年3月至2019年6月经超声诊断为高危且细针穿刺判读为细胞学BethesdaⅠ类的甲状腺结节共780例,其中行BRAF V600E基因检测且有组织病理结果的共70例,将这些患者纳入研究。计算BRAF V600E基因检测在诊断超声高危、细胞学BethesdaⅠ类甲状腺结节的特异度、敏感度、阳性预测值、阴性预测值以及阳性率,构建受试者工作特征(ROC)曲线分析BRAF V600E基因检测对这类结节的诊断效能;应用χ^(2)检验分析与BRAF V600E基因突变相关的临床超声特征。结果 BRAF V600E基因检测诊断超声高危、细胞学BethesdaⅠ类甲状腺结节的特异度为88.2%(15/17),敏感度为90.5%(48/53),阳性预测值为96.0%(48/50),阴性预测值为75.0%(15/20),阳性率为71.4%(50/70),曲线下面积为0.894。χ^(2)检验得出结节边缘不规则、微钙化、≥2个可疑恶性超声征象以及恶性组织病理与BRAF V600E基因突变相关(P<0.05)。结论 BRAF V600E基因检测对于鉴别超声高危、细胞学BethesdaⅠ类的甲状腺结节良恶性方面有较好的诊断价值,可以提高此类结节的恶性检出率。BRAF V600E基因突变与结节边缘不规则、微钙化、≥2个可疑恶性超声征象相关。 展开更多

关键词 细胞学BethesdaⅠ类 braf V600E基因检测 高危结节

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超声联合血清学及BRAF基因检测对鉴别TI-RADS 4类甲状腺结节良恶性的诊断价值评价 被引量：6

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作者 胡钰晗 陈菲 《临床荟萃》 CAS 2022年第4期339-342,共4页

目的探讨超声、血清学和BRAF基因检测3种检查方法单独以及联合应用时,对鉴别根据甲状腺影像报告和数据系统(Thyroid Imaging Reporting and Data System,TI-RADS)中已经被报告为TI-RADS 4类结节良恶性的诊断价值。方法回顾性分析经锦州... 目的探讨超声、血清学和BRAF基因检测3种检查方法单独以及联合应用时,对鉴别根据甲状腺影像报告和数据系统(Thyroid Imaging Reporting and Data System,TI-RADS)中已经被报告为TI-RADS 4类结节良恶性的诊断价值。方法回顾性分析经锦州医科大学附属第一医院超声医学科检查报告为TI-RADS 4类结节的102例患者,并对这102例患者均进行血清学及BRAF基因检测。根据手术病理及穿刺病理结果将患者分为良性组和恶性组,评估使用不同诊断方法对鉴别甲状腺TI-RADS 4类结节良恶性的诊断效能。结果超声检查结果提示恶性组的图像表现为低回声、内部存在钙化、边界模糊、形态不规则的患者数目多于良性组(P<0.05);恶性组促甲状腺素(TSH)的检验值高于良性组(P<0.05);恶性组BRAF基因产生突变的占比明显多于良性组(P<0.05)。联合使用超声、血清学及BRAF基因检测3种检查技术的准确度(98.04%)、灵敏度(97.22%)、特异度(100.00%)及诊断效能(0.926)均高于应用一种检查技术(P<0.05)。结论联合应用超声、血清学及BRAF基因检测方法对于鉴别TI-RADS 4类甲状腺结节的良恶性更具有临床价值。 展开更多

关键词 超声 血清学检查 braf基因 甲状腺结节 甲状腺影像报告和数据系统

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