以运动后肌痛为主要表现的Becker型肌营养不良症2例报告 被引量：1

1

作者 王锁彬 沈定国 魏东宁 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期123-123,共1页

关键词 运动后肌痛 becker型 肌营养不良症 肌肉萎缩

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Becker型肌营养不良心脏受累一例报道 被引量：1

2

作者 张大东 孙寅光 《上海第二医科大学学报》 CSCD 2001年第3期274-275,共2页

目的 探讨Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良症心脏受累的临床特点。方法 对１例Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良的临床资料进行回顾性分析。结果 ３３岁男性患者，少年时起病，四肢肌力减退，肌肉萎缩呈进行性加重，肌酸激酶持续异常升高，肌电图示... 目的 探讨Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良症心脏受累的临床特点。方法 对１例Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良的临床资料进行回顾性分析。结果 ３３岁男性患者，少年时起病，四肢肌力减退，肌肉萎缩呈进行性加重，肌酸激酶持续异常升高，肌电图示肌源性损伤，ＤＮＡ检查提示ＤＭＤ基因缺陷。２９岁时发现心脏受累。结论 Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良症进展缓慢，心电图、心肌酶等检查有助于心肌受累的早期诊断；早检出病变基因携带者可防止该病的遗传发生。 展开更多

关键词 becker型肌营养不良症 肌酸激酶 X连锁隐性遗传

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Duchenne型肌营养不良症患者32例基因缺失分析及产前诊断 被引量：5

3

作者 孔祥东 史惠蓉 +2 位作者 常青 王怀立 王慧玲 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2008年第1期26-28,共3页

目的:探讨Duchenne型肌营养不良症(DMD)基因缺失突变的类型,建立基因诊断技术平台。方法:应用寡核苷酸引物扩增DMD基因18个外显子区域,对27例家系32例DMD患者进行基因缺失分析,用4对二核苷酸重复序列多态引物对DMD家系进行扩增片段长度... 目的:探讨Duchenne型肌营养不良症(DMD)基因缺失突变的类型,建立基因诊断技术平台。方法:应用寡核苷酸引物扩增DMD基因18个外显子区域,对27例家系32例DMD患者进行基因缺失分析,用4对二核苷酸重复序列多态引物对DMD家系进行扩增片段长度多态性连锁分析。并对10例先证者有DMD基因缺失的家系进行产前诊断。结果:27例DMD家系中19例(70.4%)有至少1个外显子缺失,且缺失热点区域集中在外显子12、13、45、47、48、49和50,所有携带者至少有1个或1个以上多态性位点为杂合态,缺失诊断结合多态分析进行诊断,10例男性胎儿中2例具有外显子缺失。结论:基因缺失诊断结合连锁分析可快速、准确地进行DMD的产前诊断。 展开更多

关键词 DUCHENNE型肌营养不良症 基因缺失 产前诊断

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中文版北极星移动评价量表在Duchenne型肌营养不良症患儿的信度和效度研究 被引量：5

4

作者 史惟 李惠 +6 位作者 李西华 苏怡 赵蕾 陆恺 胡晓平 翟淳 周水珍 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第4期246-250,共5页

目的确定中文版北极星移动评价量表(NSAA)应用在Duchenne型肌营养不良症(DMD)患儿的信度和效度。方法纳入对象为2014年1月至2016年1月在复旦大学附属儿科医院康复科接受功能评估的DMD患儿,均经基因检测或肌肉活检明确诊断,能独立行走≥1... 目的确定中文版北极星移动评价量表(NSAA)应用在Duchenne型肌营养不良症(DMD)患儿的信度和效度。方法纳入对象为2014年1月至2016年1月在复旦大学附属儿科医院康复科接受功能评估的DMD患儿,均经基因检测或肌肉活检明确诊断,能独立行走≥10 m,无严重认知障碍。2名物理治疗师同时对DMD患儿进行测试,检验不同测试者间的信度;同一评价者在第1次评价后3~7 d进行第2次评价,检测重测信度;采用《国际功能、残疾和健康分类》儿童和青少年版(ICF-CY)的类目编码与NSAA的项目概念进行关联,确定NSAA的内容效度;通过分析NSAA的分值与6 min步行距离的相关性进行关联效度分析。结果 2个治疗师对20名DMD男孩的不同测试结果间的信度分析显示,NSAA原始分和线性分信度ICC分别为0.96和0.97;1名治疗师前后3~7 d重测16名DMD男孩,NSAA的原始分和线性分具有很好的重测信度(ICC=0.96);NSAA17个项目共与8个ICF-CY编码发生了20次关联,8个编码都属于d4(移动)下属,表明NSAA的评价内容主要聚焦于DMD患儿活动能力中的移动能力;143例DMD男孩的NSAA原始分和线性分与6min步行距离具有中等程度的相关性(r分别为0.40和0.38)。结论中文版NSAA量表无论是原始分还是线性分都具有良好的心理测量学特性,结合其他的评价指标,NSAA可以有效地评价中国DMD男孩的活动能力。 展开更多

关键词 DUCHENNE型肌营养不良症 活动 评估 信度 效度

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参松养心胶囊治疗Duchenne型肌营养不良症早期心肌损害疗效观察 被引量：4

5

作者 陆春玲 李建军 +3 位作者 黄涛 杨晓黎 陈金亮 周顺林 《中成药》 CAS CSCD 北大核心 2007年第11期1579-1581,共3页

目的:探讨参松养心胶囊治疗Duchenne型肌营养不良性早期心肌损害的疗效。方法:采用随机平行对照的方法,将100例Duchenne型肌营养不良性早期心肌损害患者分成参松养心胶囊治疗组和左旋肉碱治疗组,治疗90d观察两组治疗前后心电图、CK-MB/C... 目的:探讨参松养心胶囊治疗Duchenne型肌营养不良性早期心肌损害的疗效。方法:采用随机平行对照的方法,将100例Duchenne型肌营养不良性早期心肌损害患者分成参松养心胶囊治疗组和左旋肉碱治疗组,治疗90d观察两组治疗前后心电图、CK-MB/CK比值变化。结果:1、CK-MB/CK比值,治疗组与对照组治疗后均有改善(P<0.05),但两组间治疗后比较无统计学差异(P>0.05)。2、异常心律:治疗组50例中异常心律者43例,其中好转32例,占74.42%;对照组50例中异常心律44例,其中好转20例,占45.45。好转率治疗组优于对照组(P<0.05)。3、V1导联的R波高度:治疗组50例中R波增高44例,对照组50例中R波增高45例。治疗组与对照组治疗后均有改善(P<0.05),但治疗组与对照组疗后比较无统计学差异(P>0.05)。结论:参松养心胶囊和左旋肉碱均为治疗Duchenne型肌营养不良性心肌损害的有效药物,参松养心胶囊在改善心律失常方面优于左旋肉碱。 展开更多

关键词 参松养心胶囊 DUCHENNE型肌营养不良症 心肌损害 早期干预

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非缺失型女性Duchenne型肌营养不良症患者短串联重复序列多态性分析 被引量：3

6

作者 黄文 张成 +4 位作者 陈松林 冯慧宇 曾缨 姚晓黎 卢锡林 《第一军医大学学报》 CSCD 北大核心 2003年第10期1010-1014,共5页

目的检测1例女性Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者Dystrophin基因的突变情况及其短串联重复序列多态性,以探讨其发病机制。方法用多重PCR方法检测1例女性DMD患者的Dystrophin 基因,并用PCR结合基因扫描的方法连锁分析该患者及其家系的5... 目的检测1例女性Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者Dystrophin基因的突变情况及其短串联重复序列多态性,以探讨其发病机制。方法用多重PCR方法检测1例女性DMD患者的Dystrophin 基因,并用PCR结合基因扫描的方法连锁分析该患者及其家系的5个微卫星DNA位点(STR-44、45、49、40、5' DysⅡ)多态性。结果该患者和其儿子均为非缺失型DMD。短串联重复序列多态单倍型连锁分析发现女性DMD患者STR单倍型有两种情况:(1)和其患病的儿子Ⅳ-1具有一样的单倍型,该单倍型来自其未患病的母亲Ⅱ-1;(2)因该女性DMD患者儿子的第45内含子缺失,该患者的母亲有可能是嵌合体,该女性DMD患者只遗传了父亲的等位基因,则她的单倍型与其母亲及患病的儿子都不同。结论该女性患者由Dystrophin基因突变引起的可能性较小,她和患病的儿子的单倍型可能相同或不相同,说明其发病与短串联重复序列多态性关系不密切。 展开更多

关键词 非缺失型Duchenne型肌营养不良症 短串联重复序列 基因多态性 女性

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面肩肱型肌营养不良症染色体4q35和10q26易位的研究 被引量：1

7

作者 苏全喜 张成 +4 位作者 曾缨 卢锡林 刘晓蓉 王展航 朱燕珍 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期196-196,共1页

面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeral musculardystrophy,FSHD)呈常染色体显性遗传,4q35上3.3kb Kpn Ⅰ串联重复单位不同拷贝数缺失与FSHD发病相关.10q26与4q35上(均含p13E-11探针结合位点)具有高度同源序列,两者间容易发生易位.

关键词 面肩肱型肌营养不良症 染色体易位 分子发病机制

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非缺失型Duchenne型肌营养不良症家系16例产前诊断 被引量：1

8

作者 孔祥东 孟晓燕 +2 位作者 史惠蓉 郭红军 江淼 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2008年第1期31-34,共4页

目的:探讨使用Duchenne型肌营养不良症(DMD)基因区域多态性位点在非缺失型DMD家系产前诊断的价值。方法:用DMD基因非编码区4个(CA)n重复序列多态性结合染色体核型分析,对16例非缺失型DMD家系进行产前诊断。结果:产前诊断发现4例男胎、2... 目的:探讨使用Duchenne型肌营养不良症(DMD)基因区域多态性位点在非缺失型DMD家系产前诊断的价值。方法:用DMD基因非编码区4个(CA)n重复序列多态性结合染色体核型分析,对16例非缺失型DMD家系进行产前诊断。结果:产前诊断发现4例男胎、2例女胎获得风险X染色体,余1例女胎和9例男胎均未携带风险X染色体。且检测结果的可靠性经出生婴儿DNA分析及临床症状检测得到证实。结论:胎儿性别鉴定结合基因连锁分析的方法,在规范的检测程序和有效的质量控制下,能准确地对非缺失型DMD进行产前遗传学诊断,可有效预防患儿出生。 展开更多

关键词 非缺失型Duchenne型肌营养不良症 产前诊断 连锁分析

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缺失型Duchenne型肌营养不良症基因连接片段的BAC克隆和断裂点的分子结构特征 被引量：1

9

作者 盛文利 陈江瑛 +1 位作者 曾进胜 黄如训 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第5期374-376,共3页

目的　分析缺失型Duchenne型肌营养不良症 (DMD)缺失热区第 46号外显子缺失后形成的连接片段的断裂点的分子结构特点 ,并分析分子结构特点与内含子高不稳定性及外显子缺失的关系。方法　多重引物PCR法鉴定第 46号外显子缺失的DMD患者 ,... 目的　分析缺失型Duchenne型肌营养不良症 (DMD)缺失热区第 46号外显子缺失后形成的连接片段的断裂点的分子结构特点 ,并分析分子结构特点与内含子高不稳定性及外显子缺失的关系。方法　多重引物PCR法鉴定第 46号外显子缺失的DMD患者 ,用BAC载体克隆第 46号外显子缺失后形成的连接片段 ,测定断裂点侧翼的核苷酸序列。结果　第 46号外显子缺失后 ,5’端断裂点位于 45号内含子的AT富含区内。 3’端断裂点位于 46号内含子MER1类重复序列内。连接片段有两个bp的连接同源序列ta ,局部无小的缺失、插入和碱基的置换。第 46号外显子缺失后连接片段的断裂点的二级结构分析示断裂点均位于单链发夹环的非匹配区。结论　第 46号外显子缺失后形成的连接片段 ,其断裂点的共同特征是均位于重复序列 ,这些重复序列形成的单链发夹结构 ,使DNA结构具有不稳定性 ,易于断裂并导致外显子缺失。 展开更多

关键词 缺失型Duchenne型肌营养不良症 基因连接片段 抗肌萎缩蛋白基因 分子结构 基因缺失 BAC克隆 断裂点

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脐血单个核细胞联合黄芪注射液治疗Duchenne型肌营养不良症的临床研究 被引量：1

10

作者 卢爱丽 王国征 +2 位作者 代喜平 冯梅 高红霞 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2013年第10期1708-1709,共2页

Duchenne型肌营养不良症（DMD）是一种致死性、遗传性神经肌肉疾病。目前DMD在治疗上仍然无突破。干细胞可替代局部受损的骨骼肌细胞,改善dystrophin的表达,促进肌肉的再生。中医药综合治疗可延缓病情的发展,提高患者生存质量,而且中医... Duchenne型肌营养不良症（DMD）是一种致死性、遗传性神经肌肉疾病。目前DMD在治疗上仍然无突破。干细胞可替代局部受损的骨骼肌细胞,改善dystrophin的表达,促进肌肉的再生。中医药综合治疗可延缓病情的发展,提高患者生存质量,而且中医药对干细胞治疗有促进和保护作用。 展开更多

关键词 DUCHENNE型肌营养不良症 中医药综合治疗 联合黄芪注射液 脐血单个核细胞 临床研究 遗传性神经肌肉疾病 DYSTROPHIN 干细胞治疗

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连接片段在Duchenne型肌营养不良症携带者检测中的应用

11

作者 钟敏 潘速跃 李伟 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第9期1308-1311,共4页

目的探讨连接片段在缺失型Duchenne型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy,DMD）携带者检测中的应用价值。方法对1个DMD家系和1例DMD散发病例进行研究。DMD家系中以确诊的患者Ⅲ2和待查携带者Ⅱ3为研究对象;散发病例以患者Ⅱ1及... 目的探讨连接片段在缺失型Duchenne型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy,DMD）携带者检测中的应用价值。方法对1个DMD家系和1例DMD散发病例进行研究。DMD家系中以确诊的患者Ⅲ2和待查携带者Ⅱ3为研究对象;散发病例以患者Ⅱ1及其母亲Ⅰ2为研究对象。通过外显子检测确定家系中患者Ⅲ2第31~43外显子缺失,散发病例患者Ⅱ1第45~54外显子缺失。然后以PCR步移法在相应内含子设计引物定位断裂点的位点,最后在尽量靠近断裂连接点处设计1对引物直接对患者及其待查女性亲属进行连接片段的PCR扩增。结果对上述DMD家系中待查女性Ⅱ3的检测结果为PCR扩增出与患者Ⅲ2一致的阳性片段,诊断其为DMD携带者。对散发病例患者母亲Ⅰ2的检测结果为PCR反应阴性,而对照的患者Ⅱ1扩增出阳性结果,排除其母亲为DMD携带者。结论利用常规PCR技术直接检测缺失型DMD患者的女性亲属是否带有连接片段,可以同样达到进行携带者检测的目的。该方法有别于目前DMD携带者检测中所使用的各种定量分析方法。 展开更多

关键词 DUCHENNE型肌营养不良症 基因缺失 连接片段 携带者检测

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面肩肱型肌营养不良症染色体4q35和10q26的易位 被引量：3

12

作者 苏全喜 张成 +4 位作者 曾缨 卢锡林 刘晓蓉 王展航 朱燕珍 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第5期581-584,共4页

目的了解面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeralmusculardystrophy,FSHD)患者及中国正常人群中染色体4q35和10q26易位的分布状况。方法采用BglⅡ-BlnⅠ剂量检测方法,对70名FSHD患者、55名FSHD患者的亲属及52名正常人的染色体4q35和1... 目的了解面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeralmusculardystrophy,FSHD)患者及中国正常人群中染色体4q35和10q26易位的分布状况。方法采用BglⅡ-BlnⅠ剂量检测方法,对70名FSHD患者、55名FSHD患者的亲属及52名正常人的染色体4q35和10q26易位的分布状况进行研究。结果(1)正常人群中4q35和10q26之间总的易位率为19.23%,其中4q35至10q26的易位率为9.62%,10q26至4q35的易位率为9.62%。(2)FSHD患者中4q35和10q26之间总的易位率为18.57%,其中4q35至10q26的易位率为12.86%,10q26至4q35的易位率为5.71%。结论在中国正常人群与FSHD患者中,染色体4q35和10q26之间较频繁地发生易位,两组之间的易位率差异没有显著性。 展开更多

关键词 面肩肱型肌营养不良症 染色体易位 分子发病机制

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Becker型肌营养不良心脏磁共振随访1例 被引量：1

13

作者 黄艳 邓珊珊 +3 位作者 袁超 陈瑞莹 蒋海山 郑卉 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第7期414-417,共4页

肌营养不良不仅可累及骨骼肌,还可累及心肌,且心脏相关疾病已成为该病死亡的首要原因。寻找有效检查手段早期发现心脏病变,并对患者预后进行评估具有重要意义。本文通过对1例Becker型肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)累及心... 肌营养不良不仅可累及骨骼肌,还可累及心肌,且心脏相关疾病已成为该病死亡的首要原因。寻找有效检查手段早期发现心脏病变,并对患者预后进行评估具有重要意义。本文通过对1例Becker型肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)累及心肌的患者进行随访观察,比较心脏磁共振(cardiac magnetic resonance,CMR)和二维心脏彩超在早期发现BMD患者心脏受累和随访治疗效果中的敏感性。 展开更多

关键词 becker型肌营养不良 心肌病 心脏磁共振

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CRPPA基因变异导致肢带型肌营养不良症1例 被引量：1

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作者 杨媛媛 刘蕊 +7 位作者 范宽 韩璐 刘嘉鹏 李世容 瞿浩 王添阳 刘坤雪灵 胡晓 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期431-435,共5页

报告1例CRPPA基因变异所致常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症患者,总结CRPPA基因相关肌病的临床特点和致病变异谱。患者主要临床表现为双下肢无力7年,进行性加重。血清肌酸激酶水平轻度增高。肌电图提示肌源性损害。肌肉MRI表现为... 报告1例CRPPA基因变异所致常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症患者,总结CRPPA基因相关肌病的临床特点和致病变异谱。患者主要临床表现为双下肢无力7年,进行性加重。血清肌酸激酶水平轻度增高。肌电图提示肌源性损害。肌肉MRI表现为双侧大腿、小腿多发肌群信号异常。骨骼肌活检组织电镜下可见肌细胞胞浆内肌浆网轻度扩张,小脂滴轻度增多,可见少量萎缩肌细胞。基因检测提示携带CRPPA基因c.1114_1116delGTT(p.V372del)纯合变异。患者父母携带该位点杂合变异。根据ACMG指南将该变异分类为致病性变异。患者明确诊断为肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病C7型。本文拓展了CRPPA基因和抗肌萎缩相关糖蛋白病的遗传变异谱和临床表型谱。 展开更多

关键词 CRPPA基因 肢带型肌营养不良症 遗传性肌肉疾病 抗肌萎缩相关糖蛋白病 胞苷二磷酸-核糖醇

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Duchenne型肌营养不良症基因携带者检出的血清生化研究 被引量：1

15

作者 谢冰 刘焯霖 +1 位作者 梁秀龄 潘锡榜 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 1989年第2期38-41,22,共5页

本文测定分析了85名Duchenne型肌营养不良症基因携带者及125名女性正常对照组血清肌酸激酶(CK)、肌酸激酶MB同功酶(CK-MB)、乳酸脱氢酶(LDH)、丙酮酸激酶(PK)、肌红蛋白(Mb),结果表明在携带者检出中,单项指标以Mb或CK为佳,联合应用多项... 本文测定分析了85名Duchenne型肌营养不良症基因携带者及125名女性正常对照组血清肌酸激酶(CK)、肌酸激酶MB同功酶(CK-MB)、乳酸脱氢酶(LDH)、丙酮酸激酶(PK)、肌红蛋白(Mb),结果表明在携带者检出中,单项指标以Mb或CK为佳,联合应用多项指标提高检出效果,以CK、LDH、Mb的组合最为合理。 展开更多

关键词 DUCHENNE型肌营养不良症 携带者检出 肌酸激酶 肌酸激酶MB同功酶 乳酸脱氢酶 丙酮酸激酶 肌红蛋白

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Duchenne型肌营养不良症运动疗法研究进展 被引量：4

16

作者 雷雨 吴海龙 +1 位作者 刘杰 黄啸 《护理研究》 北大核心 2020年第16期2877-2883,共7页

介绍了Duchenne型肌营养不良症(DMD)发病机制与诊断、治疗研究概述,运动疗法作用机制、安全性、具体方法,提示低强度主动运动、呼吸肌训练、拉伸练习、振动训练、游泳运动及联合运动等方法有助于改善病人病情和延缓病程进展。

关键词 Duchenne型肌营养不良症(DMD) 发病机制 诊断 治疗 运动疗法 安全 综述

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一例ISPD基因复合杂合变异所致的肢带型肌营养不良症2U型的诊断和基因检测分析

17

作者 黄娟 缪文华 +1 位作者 郭晓峰 吉炜 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期536-542,共7页

肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一组罕见的非先天性遗传性肌肉疾病,主要表现为四肢近端肌张力及肌力进行性减退,其临床表现及遗传模式具有异质性。本研究报道了1例肢带型肌营养不良症2U型10岁男性患者,运... 肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一组罕见的非先天性遗传性肌肉疾病,主要表现为四肢近端肌张力及肌力进行性减退,其临床表现及遗传模式具有异质性。本研究报道了1例肢带型肌营养不良症2U型10岁男性患者,运动后出现双下肢肌肉无力,入院查肌酸激酶明显升高,经水化碱化治疗后无效。利用高通量测序方法对患者及其父母、妹妹进行肌营养不良相关基因检测,该患者存在ISPD基因外显子9杂合缺失以及c.1231C>T(p.Leu411Phe)的杂合错义变异,其父亲携带ISPD基因c.1231C>T(p.Leu411Phe)的杂合错义变异,母亲及妹妹携带ISPD基因外显子9杂合缺失,上述变异在现有的数据库及文献中均未见报道。对变异位点的保守性分析和蛋白结构预测分析表明,上述位点保守性高,且均位于ISPD蛋白C端结构域,可能对蛋白功能产生影响。综合以上结果并结合相关临床资料,可明确诊断该患者为肢带型肌营养不良症2U型。本文通过总结该患者临床特点及对ISPD基因新变异进行分析,丰富了ISPD基因变异谱,有助于该病早期诊断及遗传咨询。 展开更多

关键词 肢带型肌营养不良症2U型 ISPD基因 基因变异

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Duchenne型肌营养不良模型鼠骨髓移植后的行为学观察 被引量：7

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作者 张为西 张成 刘焯霖 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第1期16-18,共3页

目的　确立 Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良模型鼠（ｍｄｘ鼠）骨髓移植前的有效放疗剂量，观察不同数量、不同成分的骨髓细胞对受体ｍｄｘ鼠造血功能的重建和保护作用。方法用不同数量的体外培养６－８周Ｃ５７ＢＩ／６雄鼠的骨髓细胞... 目的　确立 Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良模型鼠（ｍｄｘ鼠）骨髓移植前的有效放疗剂量，观察不同数量、不同成分的骨髓细胞对受体ｍｄｘ鼠造血功能的重建和保护作用。方法用不同数量的体外培养６－８周Ｃ５７ＢＩ／６雄鼠的骨髓细胞、骨髓基质细胞、骨髓悬浮细胞，经鼠尾静脉注射给不同剂量放疗后的ｍｄｘ鼠，观察受体鼠的存活率及行为学改变。结果１０只ｍｄｘ鼠移植前３天１２ Ｇｙγ射线照射，在移植后７天内全部死亡，且注射细胞数较多者，存活时间相对较长，而８Ｇｙγ射线照射的６只ｍｄｘ鼠，移植后３０天５例存活，１例死亡。结论本实验条件下，移植前８Ｇｙγ射线放疗较合理，在有效剂量放疗破坏受体骨髓造血系统后，移植同系鼠的骨髓细胞、基质细胞、悬浮细胞，ｍｄｘ鼠均能耐受并存活，且以移植细胞数量为 １×１０７个／只鼠为佳。 展开更多

关键词 小鼠 骨髓移植 DUCHENNE型肌营养不良症

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自体骨髓间充质干细胞移植改善进行性肌营养不良症患者运动功能的研究 被引量：6

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作者 许忆峰 杨晓凤 +6 位作者 吴雁翔 王红梅 张轶斌 吕乃武 单鸿 崔激平 周金旭 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2011年第10期1770-1773,共4页

目的:探讨自体骨髓间充质干细胞移植临床治疗进行性肌营养不良症能否改善患者运动功能。方法:经解放军第四六三医院伦理委员会同意,纳入2007年12月至2009年5月在细胞治疗中心住院的具有完整随访资料的杜氏型肌营养不良症患者332例,均为... 目的:探讨自体骨髓间充质干细胞移植临床治疗进行性肌营养不良症能否改善患者运动功能。方法:经解放军第四六三医院伦理委员会同意,纳入2007年12月至2009年5月在细胞治疗中心住院的具有完整随访资料的杜氏型肌营养不良症患者332例,均为男性,年龄6～18岁,平均(9.4±6.1)岁;病程2～18年,平均(6.9±5.7)年。患者皮下注射粒细胞集落刺激因子,动员4d后采集骨髓,Percoll梯度离心培养骨髓单个核细胞10～14d,配制浓度为(2～3)×1010/L的细胞混悬液,经静脉及四肢肌肉局部等量移植,单次移植提取的单个核细胞总量为(1.99±1.18)×108,间充质干细胞含量为(1.77±0.84)×108。结果:移植后12个月,332例患者的徒手肌力好转率46.1%,日常生活活动能力好转率81.8%,运动功能好转率70.8%。结论:自体骨髓间充质干细胞移植治疗杜氏型肌营养不良症可在近期增加患者肌力,提高生活能力,改善运动功能。 展开更多

关键词 干细胞 移植 杜氏型肌营养不良症

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磁共振成像在Duchenne型肌营养不良心肌病中的研究进展

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作者 许可 郭应坤 许华燕 《磁共振成像》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期154-159,共6页

心肌病是目前导致Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)患者死亡的首要原因。心脏磁共振(cardiac magnetic resonance, CMR)为评估心脏结构和功能提供了一种准确且高度可重复的技术,其钆对比剂延迟增强成像(late gad... 心肌病是目前导致Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)患者死亡的首要原因。心脏磁共振(cardiac magnetic resonance, CMR)为评估心脏结构和功能提供了一种准确且高度可重复的技术,其钆对比剂延迟增强成像(late gadolinium enhanced, LGE)在诊断和临床治疗DMD心肌病中发挥着越来越重要的作用。与此同时,T1 mapping、T2mapping、特征追踪等新技术在DMD心肌病中也得到了广泛的应用。当前DMD的CMR研究广泛地分析了心脏受累的模式,但尚未确定心脏受损随时间的演变以及CMR对超声心动图的附加价值及相关结果的预后意义。因此,笔者拟对DMD心肌病的病理生理学机制、常用的影像检查手段及CMR在DMD心肌病诊断和随访中的应用进展进行综述,旨在为DMD患者心脏损伤的早期诊断、定量评估及危险分层提供参考。 展开更多

关键词 心肌病 DUCHENNE型肌营养不良症 磁共振成像 T1 mapping T2 mapping 延迟强化 特征追踪 早期诊断

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