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208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病JAK2、CALR、MPL基因突变检测及其诊断价值
被引量：
7
1
作者
李振玲
高丽
+7 位作者
张辉
张春霞
陈艳荣
黄泛舟
龚明
高亚玥
唐寅
马一盖
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第4期1122-1128,共7页
目的:检测经典BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者JAK2、CALR、MPL基因突变,探讨其诊断价值。方法:2012年3月至2015年12月208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者(ET146例,PV37例,MF25例)纳入BCR/ABL1阴性CMPN组,124例继发性血小板...
目的:检测经典BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者JAK2、CALR、MPL基因突变,探讨其诊断价值。方法:2012年3月至2015年12月208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者(ET146例,PV37例,MF25例)纳入BCR/ABL1阴性CMPN组,124例继发性血小板增多及73例继发性红细胞增多症患者纳入对照组。抽取骨髓或静脉血提取基因组DNA及总RNA,进行JAK2基因外显子12至20,MPL基因外显子10以及CALR基因外显子3至9测序分析。结果:146例ET患者中,JAK2V617F突变86例(58.9%);JAK2 exon 12突变2例(1.4%);CALR突变41例(28.1%),其中Ⅰ型(c.1092_1143del)22例,Ⅱ型(c.1154_1155insTTGTC)11例,Ⅴ型(c.1091_1142del)1例,Ⅷ型(c.1104_1137del)1例,41型(c.1107_1137del)1例,42型(c.1125_1125del)1例,其他(c.1107_1115del,c.1111_1144 del,c.1101 A>C,c.1112_1117del)4例;MPL基因突变9例(6.2%)。JAK2、CALR、MPL基因突变均阴性的患者有8例(5.4%)。37例PV中检出JAK2以及CALR突变共35例(94.6%),其中JAK2V617F突变31例(83.8%),JAK2 exon 12突变2例(5.4%);CALR突变2例(5.4%),其中Ⅰ型1例,另1例为CALR c.1191_1193del。JAK2、CALR、MPL突变均阴性2例。25例MF中检出JAK2V617F突变19例(76%),CALR突变2例(8%);JAK2、CALR、MPL突变均阴性的患者有4例(16%)。124例继发性血小板增多的患者以及73例继发性红细胞增多的患者中,均未检测出JAK2、CALR或者MPL基因突变。结论:联合JAK2、CALR、MPL基因突变能覆盖大多数BCR/ABL1阴性的骨髓增殖性疾病患者,CALR突变在ET患者中检出率较高,因此CALR突变可作为JAK2、MPL突变阴性的ET的新诊断指标。
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关键词
bcr/abl1阴性慢性骨髓增殖性疾病
原发性血小板增多症
真性红细胞增多症
原发性
骨髓
纤维化
JAK2基因
CALR基因
MPL基因
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职称材料
无脾肿大体征的儿童慢性粒细胞性白血病早期诊断:附3例报告
被引量：
2
2
作者
文金全
冯海琳
+1 位作者
孙熠
庞菊萍
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第4期328-329,共2页
慢性粒细胞白血病（CML）是一种获得性造血干细胞恶性克隆增殖性疾病，儿童患者少见，约占同期儿童白血病总数的1．9％、3．2％、3．4％、5．9％左右。典型的CML主要表现为轻度贫血、乏力、低热、脾脏肿大，持续进行性外周血白细胞增高...
慢性粒细胞白血病（CML）是一种获得性造血干细胞恶性克隆增殖性疾病，儿童患者少见，约占同期儿童白血病总数的1．9％、3．2％、3．4％、5．9％左右。典型的CML主要表现为轻度贫血、乏力、低热、脾脏肿大，持续进行性外周血白细胞增高，并出现各阶段的幼稚粒细胞；骨髓增生极度活跃，以粒细胞系增生为主，有原始＋早幼粒细胞增多，但〈20％，同时有嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞增多，90％以上患者骨髓中有特征性的ph＋染色体或BCR／ABL融合基因。无脾肿大体征的儿童CML尚未见报道，本组报告3例患儿临床症状及实验室常规检查极不典型的早期CML，分析其患病的特点，以提高对本病的认识，及早治疗。
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关键词
慢性
粒细胞性白血病
儿童患者
早期诊断
无脾肿大
bcr/
abl
融合基因
体征
嗜碱性粒细胞增多
恶性克隆
增殖性
疾病
慢性
粒细胞白血病
骨髓
增生
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职称材料
题名
208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病JAK2、CALR、MPL基因突变检测及其诊断价值
被引量：
7
1
作者
李振玲
高丽
张辉
张春霞
陈艳荣
黄泛舟
龚明
高亚玥
唐寅
马一盖
机构
中日友好医院血液科
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第4期1122-1128,共7页
文摘
目的:检测经典BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者JAK2、CALR、MPL基因突变,探讨其诊断价值。方法:2012年3月至2015年12月208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者(ET146例,PV37例,MF25例)纳入BCR/ABL1阴性CMPN组,124例继发性血小板增多及73例继发性红细胞增多症患者纳入对照组。抽取骨髓或静脉血提取基因组DNA及总RNA,进行JAK2基因外显子12至20,MPL基因外显子10以及CALR基因外显子3至9测序分析。结果:146例ET患者中,JAK2V617F突变86例(58.9%);JAK2 exon 12突变2例(1.4%);CALR突变41例(28.1%),其中Ⅰ型(c.1092_1143del)22例,Ⅱ型(c.1154_1155insTTGTC)11例,Ⅴ型(c.1091_1142del)1例,Ⅷ型(c.1104_1137del)1例,41型(c.1107_1137del)1例,42型(c.1125_1125del)1例,其他(c.1107_1115del,c.1111_1144 del,c.1101 A>C,c.1112_1117del)4例;MPL基因突变9例(6.2%)。JAK2、CALR、MPL基因突变均阴性的患者有8例(5.4%)。37例PV中检出JAK2以及CALR突变共35例(94.6%),其中JAK2V617F突变31例(83.8%),JAK2 exon 12突变2例(5.4%);CALR突变2例(5.4%),其中Ⅰ型1例,另1例为CALR c.1191_1193del。JAK2、CALR、MPL突变均阴性2例。25例MF中检出JAK2V617F突变19例(76%),CALR突变2例(8%);JAK2、CALR、MPL突变均阴性的患者有4例(16%)。124例继发性血小板增多的患者以及73例继发性红细胞增多的患者中,均未检测出JAK2、CALR或者MPL基因突变。结论:联合JAK2、CALR、MPL基因突变能覆盖大多数BCR/ABL1阴性的骨髓增殖性疾病患者,CALR突变在ET患者中检出率较高,因此CALR突变可作为JAK2、MPL突变阴性的ET的新诊断指标。
关键词
bcr/abl1阴性慢性骨髓增殖性疾病
原发性血小板增多症
真性红细胞增多症
原发性
骨髓
纤维化
JAK2基因
CALR基因
MPL基因
Keywords
bcr/
abl
1 negative chronic myeloproliferative neoplasms
essential thrombocythemia
polycythemiavera
primary myelofibrosis
JAK2 gene
CALR gene
MPL gene
分类号
R551.3 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
无脾肿大体征的儿童慢性粒细胞性白血病早期诊断:附3例报告
被引量：
2
2
作者
文金全
冯海琳
孙熠
庞菊萍
机构
陕西省西安市儿童医院血液科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第4期328-329,共2页
文摘
慢性粒细胞白血病（CML）是一种获得性造血干细胞恶性克隆增殖性疾病，儿童患者少见，约占同期儿童白血病总数的1．9％、3．2％、3．4％、5．9％左右。典型的CML主要表现为轻度贫血、乏力、低热、脾脏肿大，持续进行性外周血白细胞增高，并出现各阶段的幼稚粒细胞；骨髓增生极度活跃，以粒细胞系增生为主，有原始＋早幼粒细胞增多，但〈20％，同时有嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞增多，90％以上患者骨髓中有特征性的ph＋染色体或BCR／ABL融合基因。无脾肿大体征的儿童CML尚未见报道，本组报告3例患儿临床症状及实验室常规检查极不典型的早期CML，分析其患病的特点，以提高对本病的认识，及早治疗。
关键词
慢性
粒细胞性白血病
儿童患者
早期诊断
无脾肿大
bcr/
abl
融合基因
体征
嗜碱性粒细胞增多
恶性克隆
增殖性
疾病
慢性
粒细胞白血病
骨髓
增生
分类号
R733.72 [医药卫生—肿瘤]
R473.72 [医药卫生—护理学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病JAK2、CALR、MPL基因突变检测及其诊断价值
李振玲
高丽
张辉
张春霞
陈艳荣
黄泛舟
龚明
高亚玥
唐寅
马一盖
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018
7
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
无脾肿大体征的儿童慢性粒细胞性白血病早期诊断:附3例报告
文金全
冯海琳
孙熠
庞菊萍
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
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